Pemeriksaan laboratorium

1. Darah rutin
• Kadar Hb >7gr/dl
• Mcv 50-60fl
• Mch <27

2. Gambaran darah tepi

• Didapatkan sel-sel yang abnormal yaitu sel
mikrositik,eritrosit berinti (eritriblast),small fragmen dan
sel target (leptocytes)
• Poikilositosis
• Anisositosis
• Differential count neutrophil meningkat
3. Studi besi
Digunakan untuk menyingkirkan diagnosis banding
anemia defisiensi besi

4. Red cell distrubution widht

Thalassemia trait memiliki eritrosit mikrositik yang
uniform sehingga tidak / hanya sedikit ditandai
dengan peningkatan RDW. Thalassemia mayor dan
intermedia menunjukkan peningkatan RDW yang
tinggi nilainya
5. Retikulosit
Meningkat pada thalasemia yang menandakan
adanya peningkatan aktivitas sumsum tulang

6. High performance liquid chromatography

(HPLC)
• HbF dominan (>90%) pada hampir semua
kasus thalassemia β berat,
• Kadar HbA2 mencerminkan derajat kelainan
yang terjadi.
• HbA2 3,6-4,2% pada thalassemia β+ ringan.
• HbA2 4-9% pada thalassemia heterozigot β0
dan β+ berat.
• HbA2 lebih dari 20% menandakan adanya
HbE. Jika hemoglobin yang dominan adalah
HbF dan HbE, maka sesuai dengan diagnosis
thalassemia β / HbE.11
7. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini adalah teknik pemisahan
molekul-molekul bermuatan positif dan atau
negative berdasarkan pH serta menggunakan
tegangan listrik yang tinggi.
8. Analisis DNA
Analisis DNA digunakan untuk membantu
mengkonfirmasi mutasi pada gen penghasil
globin alfa dan beta.