SKENARIO 2

Mahasiswa Belajar penyakit Kelainan Kromosom

 Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya
berusia 25 tahun datang ke rumah sakit Yarsi untuk konsultasi terkait
pernikahan mereka. Hal ini didasari oleh calon istri mempunyai adik
penderita kelainan genetik akibat nondisjunction. Oleh dokter, calon
pasangan ini disarankan melakukan pemeriksaan kromosom.
Menentukan Kata-Kata Sulit
• Nondisjunction : anggota pasangan kromosom homolog yang tidak
terpisah dengan benar saat meiosis I atau kromatid bersaudara yang gagal
berpisah saat meiosis I.
• Pemeriksaan kromosom : pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui
kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada bayi yang akan lahir.
• Kromosom : unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup atau suatu struktur dalam nukleus yang mengandung
kromatin dan membawa informasi gen tersebut, kromosom normal terdiri
dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom.
• Konsultasi : pertukaran pikiran untuk mendapatkan kesimpulan yang baik
yang di bimbing oleh orang yang ahli dalam bidang tersebut.
Pertanyaan
1. Apa yang mempengaruhi kelainan genetik akibat nondisjunction?
2. Apa saja contoh kelainan genetik akibat nondisjunction?
3. Apa penyebab kelainan kromosom?
4. Bagaimana cara melakukan pemeriksaan kromosom
5. Apakah ada kemungkinan calon istri terkena kelainan nondisjunction?
6. Dimana terjadinya peristiwa nondisjunction?
7. Jika kelainan genetik berada pada calon istrinya apakah akan menurun kepada
anak laki-laki atau perempuan? Jika perempuan apa kah ada kemungkinan
anak laki-laki pun terkena atau hanya sebagai Carrier?
8. Apakah konsultasi dapat menjawab semua permasalahan yang terjadi pada
calon pasangan tersebut?
9. Apakah ada pemeriksaan lain selain pemeriksaan kromosom?
Jawaban Sementara
1. Kelainan genetik dapat terjadi akibat faktor keturunan dari orangtua nya. Bisa salah satunya
penderita atau pun keduanya penderita dan bisa juga terjadi apabila ibu pembawa carrier.
2. Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom Jacobs, Sindrom Down, Super Female, Super
Male
3. Terjadi keguguran dimasa awal kehamilan yang diakibatkan adanya nondisjunction atau gagal
berpisah.
4. Dengan melakukan analisa kariotipe pada kromosom
5. Calon istri mungkin saja menjadi pembawa carrier
6. Nondisjunction terjadi pada meiosis dan dalam proses anafase I atau anafase II
7. Anak laki-laki bisa saja terkena kelainan akibat nonisjunction. Karena jika ibunya pembawa
carrier kemungkinan utama yang terkena adalah anak laki-lakinya dan anak perempuannya
menjadi pembawa carrier
8. Konsultasi dapat menjawab semua permasalahan yang terjadi pada calon pasangan tersebut
apabila setelah konsultasi dilakukannya pemeriksaan kromosom
9. Ada, yaitu dengan tes darah atau USG.
HIPOTESA
Kelainan kromosom adalah kegagalan berpisahnya kromosom homolog
yang terdapat pada proses anafase I atau anafase II. Yang dapat di
lakukan dengan pemeriksaan kromosom.
Sasaran Belajar
1. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat nondisjunction
2. Memahami dan menjelaskan teknik dan manfaat pemeriksaan
kromosom
3. Memahami dan menjelaskan analisa kariotipe
4. Memahami dan menjelaskan konseling genetik
5. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik kepada Allah dalam
menghadapi masalah.
 Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat
Nondisjunction

Pada umumnya
gelendong meiosis
mendistribusikan
kromosom ke sel-sel
anakan tanpa kesalahan.
Namun, terkadang ada
kesalahan yang terjadi,
yang disebut
nondisjunction atau gagal
berpisah
Nondisjusnction Numerik dan Struktural
Nondisjusnction Numerik
Nondisjunction Numerik merupakan hilangnya
atau bertambahnya satu set kromosom yang
disebabkan oleh anggota - anggota pasangan
kromosom homolog atau nondisjunction yang
tidak terpisah dengan benar saat meiosis I atau
bisa saja kromatid-kromatid saudara gagal
memisah saat meiosis II, pada kasus kelainan
non disjunction ini, satu gamet menerima dua
kromosom dari tipe tersebut.
• Aneuplodi adalah kondisi kromosomnya
kelebihan atau kekurangan dari tipe
kromosom.
• Poliploidi adalah kelebihan jumlah kromosom
yang lebih dari sepasang pada semua
kromosom.
Nondisjunction Struktural
• Delesi : hilangnya material kromosom
dari satu utas kromosom tunggal
• Duplikasi : adanya dua salinan salah
satu segmen kromosom pada satu
kromosom.
• Inversi : Terjadi perubahan letak atau
kedudukan gen-gen. Terbagi menjadi
dua, yaitu Parasentrik dan Perisentrik
- Parasentik
- Perisentrik
• Translokasi : Pemindahan sebagian
dari segmen kromosom ke kromosom
lainnya.
Nondisjunction Numerik Aneuploidi Nondisjunction Struktural

Delesi

Duplikasi

Inversi
Inversi Parasentrik
Monosomi
Inversi Perisentrik

Translokasi

Trisomi
Kelainan Genetik
Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang
diakibatkan oleh nondisjunction. Pada sindrom ini
terjadi trisomi pada anggota kromosom autosom
nomor 21. Sehingga penderita sindrom ini memiliki
kromosom sebanyak 45 kromosom autosom dan 2
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Down
rentan terserang leukimia dan penyakit Alzheimer.
Ciri-ciri penderita Sindrom Down :
-Wajah yang khas (mongolism),
-Bertubuh pendek,
-Cacat jantung,
-Rentanan terhadap infeksi pernapasan,
-Keterbelakangan mental.
Sindrom Edward
Sindrom Edward merupakan kelainan genetik yang
diakibatkan oleh nondisjunction. Pada sindrom ini
terjadi trisomi pada anggota kromosom autosom
nomor 18. Sehingga penderita sindrom ini memiliki
kromosom sebanyak 45 kromosom autosom dan 2
kromosom gonosom.
Ciri-ciri penderita Sindrom Edward :
-Memiliki tengkorak yang lonjong
-Lebar bahu yang pendek
-Telinga sedikit kebawah dan tidak wajar
-Peletakan jari tumpang tindih
-Mulut dan wajah kecil
-Kaki rocker bottom
-Tenggorokan sempit
-Overlapping jari-jari.
Sindrom Patau
Sindrom Patau merupakan kelainan genetik yang
diakibatkan oleh nondisjunction. Pada sindrom ini
terjadi trisomi pada anggota kromosom autosom
nomor 13. Sehingga penderita sindrom ini
memiliki kromosom sebanyak 45 kromosom
autosom dan 2 kromosom gonosom.
Ciri-ciri penderita Sindrom Patau :
-Bibir sumbing
-Mata kecil sebelah
-Kepala kecil
-Penyakit jantung bawaan
-Kelebihan jumlah jari.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan sindrom yang
diakibatkan oleh nondisjunction. Pada sindrom ini
terjadi trisomi pada kromosom gonosom X.
Sehingga penderita sindrom ini memiliki
kromosom sebanyak 44 kromosom autosom dan
3 kromosom gonosom (XXY). Sindrom ini terjadi
pada pria.
Ciri-ciri penderita Sindrom Klinefelter :
-Pinggul lebih besar dari umumnya
-Pubertas terlambat
-Tumbuh payudara
-Kelainan jantung dan ginjal
Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan sindrom yang
diakibatkan oleh nondisjunction. Pada sindrom ini
terjadi monosomy pada kromosom gonosom.
Sehingga penderita sindrom ini memiliki
kromosom sebanyak 44 kromosom autosom dan
2 kromosom gonosom (XO). Sindrom ini hanya
terjadi pada wanita.
Ciri-ciri penderita Sindrom Turner :
-Penderita mengalami kemandulan yang di
akibatkan oleh organ reproduksi yang tidak
berkembang
-Memiliki kemungkinan keterbelakangan mental
yang lebih besar
-Bertubuh pendek
-Kehilangan lipatan kulit disekitar leher
-Pembengkakan pada tangan dan kaki
-Wajah menyerupai anak kecil
-Payudara yang kecil.
Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs atau Super Male merupakan
sindrom yang di akibatkan oleh nondisjunction.
Pada sindrom ini terjadi akibat adanya
penambahan kromosom Y sehingga penderita
memiliki 44 kromosom autoson dan 3
kromosom gonosom (XYY). Sindrom ini hanya di
derita oleh pria saja.
Ciri-ciri penderita Sindrom Jacobs atau Super
Male :
- Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
- Antisosial
- Berperilaku kasar dan agresif
- Memperlihatkan watak kriminal dan suka
melawan hukum
- Ber-IQ rendah.
Super Female
Super Female merupakan sindrom yang
hanya di derita oleh wanita. Sindrom ini
disebabkan oleh nondisjunction. Pada
kelainan genetik ini, terjadi trisomi pada
kromosom gonosom X. Sehingga penderita
memiliki 44 kromosom autosom dan 3
kromosom gonosom (XXX).
Ciri-ciri penderita Super Female :
- Biasanya fisik penderita normal
- Terdapat gangguan motorik dan bahasa,
gangguan menstruasi, dan menopause dini.
 Memahami dan menjelaskan teknik dan
manfaat pemeriksaan kromosom
Manfaat Pemeriksaan Kromosom adalah untuk mengetahui
kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan kromosom pada bayi yang
akan lahir.
 Pemeriksaan kromosom dapat menggunakan sel yang tidak memiliki nukleus. Pada
orang dewasa sel darah putih atau sel yang dikumpulkan dari bagian dalam pipi.
Pemeriksaan kromosom biasanya dilakukan pada janin. Pasangan yang menerima diagnosis
pranatal disuatu kehamilan agar dapat mengatur tindakan untuk bayi tersebut.
Pemeriksaan pada janin
a. Aminosintesis
Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur sekitar 14 minggu. Teknik ini
dilakukan dengan cara mengambil sampel kecil pada sel janin dan cairan ketuban dengan
jarum melewati dinding perut wanita. Sel dikultur selama seminggu sampai dengan 10 hari,
dan biasanya 20 sel adalah kariotipe.
b. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur sekitar 10 minggu. Teknik ini
dilakukan dengan cara pengambilan sel korion yang diambil dari tepi plasenta. CVS sedikit
kurang akurat daripada amniosintesis dan resiko keguguran lebih besar.
c. Fetal Cell Sorting
Pengambilan sel-sel janin dari dalam aliran darah ibu untuk diambil sampelnya. Teknik ini
lebih aman daripada amniosintesis dan CVS.
Memahami dan menjelaskan analisa kariotipe
Kariotipe adalah jumlah, ukuran, dan bentuk kromosom pada
suatu organisme. Sebuah kariotipe adalah profil terorganisir kromosom
seseorang. Sebuah kariotipe manusia normal memiliki 22 pasang
autosom dan satu pasang lainnya lainnya adalah kromosom seks, yaitu
kromosom X dan kromosom Y. Pasang autosom disebut "kromosom
homolog." Salah satu masing-masing pasangan berasal dari ibu dan
yanglainnya berasal dari ayah. Kromosom homolog memiliki semua gen
yangsama diatur dalam urutan yang sama, tetapi dengan sedikit
perbedaan dalam urutan DNA dari gen.
Kromosom terbagi menjadi beberapa bagian berdasarkan letak sentromernya

• Metasentrik : Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan sama panjang.

Lengan-lengan tersebut tampak seperti huruf V.
• Submetasentrik : Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan tidak sama
panjang. Lengan p dan q tampak seperti huruf J.
• Akrosentrik : Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan tidak sama
panjang. Pada kromosom ini, terdapat bagian yang disebut “satellite”.
• Telosentrik : Pada kromosom ini, hanya terdapat bagian lengan q saja. Manusia tidak
memiliki kromosom ini.
Kariotipe kromosom digunakan untuk meneliti
struktur kromosom pada seseorang untuk
memastikan bila terdapat penyakit genetik yang
terkait dengan kromosom.
Gambar tersebut adalah kariotipe manusia normal. Secara kariotipe
dengan dasar morfologi dan panjannya lengan, kromosom
digolongkan menjadi 7 golongan yaitu :
1. Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3 dengan ciri bentuk paling
besar dibanding kromosom lainnya memiliki lengan p dan q yang sama
panjang serta letak sentromer pada daerah sentral atau disebut
metasentrik.
2. Grup B terdiri dari kromosom nomor 4 dan 5 dengan ciri bentuk
besar,serta letak sentromer submetasentrik.
3. Grup C terdiri dari kromosom nomor 6-12 termasuk kromosom seks
X,dengan ciri ukuran medium pada kelompok kromosom dan letak
sentromer submetasentrik.
4. Grup D terdiri dari kromosom nomor 13-15, dengan ciri ukuran
medium pada kelompok kromosom dan letak sentromer akrosentrik.
5. Grup E terdiri dari kromosom nomor 16-18, dengan ciri ukuran
yangpendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer
submetasentrik.
6. Grup F terdiri dari kromosom nomor 19 dan 20, dengan ciri ukuran
pendekpada kelompok kromosom dan letak sentromer metasentrik.
7. Grup G terdiri dari kromosom nomor 21-22 termasuk kromosom
seks Y,dengan ciri ukuran pendek pada kelompok kromosom dan letak
sentromerakrosentrik.
 Berdasarkan analisis kariotipe di samping tampak pada pasien Reza
Contoh Analisa Kariotipe (Male) terdapat kelebihan kromosom 21. Kelebihan kromosom no.21 diketahui
mengalami kelainan genetic Down Syndrome atau Trisomi 21. Penyebab Down
Syndrome dapat dibedakan menjadi 3, yaitu :
1. Trysomi 21 (nondisjunction)
Down syndrome ini terjadi karena adanya kesalahan pada saat
pembelahan sel yang dikenal dengan istilah "nondisjunction". Nondisjunction
menyebabkan embrio memiliki 3 salin kopi kromosom no 21. Keadaan tersebut
disebabkan pada saat sebelum atau sesudah pembuahan terjadi kegagalan
pemisahan kromosom no. 21 pada sperma atau ovum pada saat pembelahan
meiosis.Akibatnya pada setiap pembelahan sel, kromosom yang berlebih
tersebut akan terus direplikasi pada setiap siklus sehingga menghasilkan
keadaan yangdisebut trisomy 21.
2. Mosaicism
Mosaicism atau mosaik Down Syndrome diketahui ketika ada
campuran dari dua jenis sel yang beberapa diantaranya mengandung 46
kromosom dan beberapa mengandung 47 kromosom. Sel-sel dengan 47
kromosom mengandung kromosom ekstra 21 karena adanya kegagalan saat
pembelahan mitosis.
3. Translokasi
Translokasi Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari
kromosom 21 mengalami perlekatan (translokasi) ke kromosom lain pada saat
sebelum atau saat pembuahan . Pada kondisi ini pengidap memiliki dua salinan
kromosom 21 , tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21
melekat pada kromosom translokasi.
 Berdasarkan analisis kariotipe di samping nampak
pada pasien Reza (Male) terdapat kelebihan kromosom 18.
Kondisi tersebut menandakan pasien didiagnosis kelainan
genetic Edward Syndrome. Kelainan ini juga disebut trisomi
18. Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome :
1. Full Trisomy 18
Kelebihan kromosom 18 terdapat di setiap sel. Ini
adalah jenis yang paling umum Edward Syndrome. Kelebihan
kromosom ini terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom
18 pada saat sebelum atau sesudah fertilisasi.
2. Parsial trisomy 18
Penderita hanya memiliki bagian dari kromosom
ekstra 18. Bagian ekstra kromosom 18 melekat pada
kromosom lain dalam telur atau sperma dikarenakan
translokasi kromosom. Jenis trisomi 18 adalah sangat jarang.
3. Mosaik trisomy 18
Kromosom 18 hanya dalam beberapa sel bayi.
Bentuk trisomi 18 juga jarang. Terjadi karena kegagalan
pemisahan kromosom 18 pada saat sel-sel embrio mengalami
perkembangan.
 Berdasarkan hasil analisa kariotipe pasien Reza
(Male), terdapat ekstra kromosom no 13. Kondisi kelainan
genetic ini disebut Patau Syndrome.Patau Syndrome yang
disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana beberapa atau
semua sel tubuh berisi materi genetik dari kromosom 13.
ekstra ini dapat terjadi baik karena setiap sel berisi salinan
ekstra penuh kromosom 13 (gangguan dikenal sebagai trisomi
13 atau full trisomy 13), atau karena setiap sel berisi salinan
parsial ekstra kromosom (yaitu, translokasi Robertsonian) atau
karena sindrom Patau mosaik. Full Trisomi 13 disebabkan oleh
nondisjunction kromosom selama meiosis. Keadaan mosaik
disebabkan oleh nondisjunction selama mitosis.
Dari contoh-contoh kasus dapat diketahui bahwa
analisa kariotipe sangat penting untuk mendiagnosis kelainan
genetik pada manusia. Kelainan jumlah atau struktur pada
kromosom menyebabkan kelainan secara genetik yang akan
tereskpresikan secara fenotip pada individu yang mengalami
kelainan tersebut. Kelainan genetik baik pada jumlah atau
struktur kromosom menutupi kerja gen-gen normal
(mensupresi) sehingga pengidap kelainan genetik banyak
mengalami abrnormalitas dalam morfologi tubuh termasuk
kelainan secara fisiologis.
 Memahami dan Menjelaskan Konseling
Genetik
Konseling gen adalah komunikasi antara pasien dengan konselor gen,tujuaannya
adalah untuk memberikan edukasi dan psikoterapi kepada pasien, koseling gen harus
memperhatikan dampak psikososial pasien yang ditangani.
Tujuan utamanya adalah untuk membantu keluarga yang berisiko genetik dapat
meningkakan kualitas hidupnya dan memberikan informasi dan support kepada keluarga
yang memiliki resiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses
ini melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk :
• Memahami fakta medis,termasuk diagnosis
• Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan perwarisan keterunan
dan resiko terjadinya penyakit berulang pada keluarga
• Memahami pilihan-pilihan dalam menangani penyakit
• Umumnya, seorang pergi ke seorang konselor genetic sebelum atau selama masa
kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan
peluang memiliki anak dengan kelainan.
 Memahami dan Menjelaskan Berprasangka Baik
Kepada Allah SWT Dalam Menghadapi Masalah
Allah azza wa jalla berfirman,

َ‫علَى َما فََاتَ ُكمَ َو َل‬

َ ‫سوا‬ َ َ ‫س ِل َكي‬
َ ‫ل تَأ‬ ََِ ‫علَى‬
َ ِ َ‫ّللا ي‬ َ ‫ك‬ ََ ‫ل أَنَ نَب َرأَهَا ِإ‬
ََ ‫ن َذ ِل‬ ََ ‫ل فِي أَنفُ ِس ُكمَ ِإ‬
َِ ‫ل فِي ِكتَابَ ِمنَ قَب‬ َ ِ ‫صيبَةَ فِي اْلَر‬
ََ ‫ض َو‬ ِ ‫اب ِمنَ ُم‬ َ َ‫َما أ‬
ََ ‫ص‬
َ‫ل ُمختَالَ فَ ُخور‬ ََ ‫ل يُ ِحبَ ُك‬ ََ ‫تَف َر ُحوا ِب َما آَتَا ُكمَ َو‬
ََ ُ‫ّللا‬
“Tiada suatu bencanapun yang menimpa di bumi dan (tidak pula) pada dirimu sendiri melainkan
telah tertulis dalam kitab (Lauh Mahfuzh) sebelum Kami menciptakannya. Sesungguhnya yang
demikian itu adalah mudah bagi Allah.(22) (Kami jelaskan yang demikian itu) supaya kamu jangan
berduka cita terhadap apa yang luput dari kamu, dan supaya kamu jangan terlalu gembira terhadap
apa yang diberikan-Nya kepadamu. Dan Allah tidak menyukai setiap orang yang sombong lagi
membanggakan diri. (23).
Kewajiban orang yang berakal adalah yakin bahwa segala sesuatu sudah ditentukan oleh
Allah. Orang yang memiliki keyakinan bahwa semua belum ditakdirkan dan Allah baru tahu setelah
terjadinya, ini sama saja menuduh ilmu Allah terbatas. Allah tidak tahu apa yang akan terjadi dimasa
depan. Yang kedua, sama saja menuduh bahwa sesuatu bisa terjadi tanpa kehendak Allah
Subhanahu wa Ta’ala. Sehingga Allah baru tahu. Tapi kalau kita punya keyakinan Allah mengetahui
sampai hari kiamat, itu semua menunjukkan bahwa segala sesuatu sudah ditentukan oleh Allah
Subhanahu wa Ta’ala.
Allah azza wa jalla berfirman

ََ َ‫ّللاُ يَعلَ َُم َوأَنتُم‬

ََ‫ل تَعلَ ُمون‬ ََ ‫سىَ أَنَ ت ُ ِحبوا شَيئًا َو ُه ََو شَرَ َلَ ُكمَ َۖ َو‬ َ ‫سىَ أَنَ تَك َر ُهوا شَيئًا َو ُه ََو خَيرَ لَ ُكمَ َۖ َو‬
َ ‫ع‬ َ ‫ع‬
َ ‫َو‬

Boleh jadi kamu membenci sesuatu, padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi (pula) kamu
menyukai sesuatu, padahal ia amat buruk bagimu; Allah mengetahui, sedang kamu tidak
mengetahui.
Lalu apa yang terjadi maka sudah terjadi sesuai dengan kehendak Allah azza wa jalla. Tugas kita
adalah tetap bertawakal kepada Allah azza wa jalla dan tetap berusaha keras. Apapun yang terjadi
merupakan yang terbaik untuk dirimu. Selalu ada hikmah atas apa yang terjadi.
Terdapat hadits mengenai menyesali masa lalu.
Rasulullah bersabda
“Mukmin yang kuat lebih baik dan lebih dicintai oleh Allah daripada mukmin yang lemah. Namun,
keduanya tetap memiliki kebaikan. Bersemangatlah atas hal-hal yang bermanfaat bagimu. Minta
tolonglah pada Allah, jangan engkau lemah. Jika engkau tertimpa suatu musibah, maka janganlah
engkau katakan: ‘Seandainya aku lakukan demikian dan demikian.’ Akan tetapi hendaklah kau
katakan: ‘Ini sudah jadi takdir Allah. Setiap apa yang telah Dia kehendaki pasti terjadi.’ Karena
perkataan law (seandainya) dapat membuka pintu syaithon.” (HR. Muslim)
 DAFTAR PUSTAKA
Campbell, N.A. & J.B. Reece.2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid
1.Jakarta:Erlangga.

Lewis, Ricki.2008. Human Genetics Concepts and Application Eight

Edition.New York:McGraw-Hill Higher Education.

Cunningham, Mac. Donald, Gant. 1997. Obstetri Williams. EGC