POLA PEWARISAN SIFAT

KELAINAN GENETIK

APRIANI, S.SI., M.SI

POLA PEWARISAN SIFAT
• MONOGENIK / GEN TUNGGAL
Pewarisan gen autosomal dominan
Pewarisan gen autosomal resesif
Pewarisan terkait kelamin X & Y
mitokondrial
• POLIGENIK
• MULTIFAKTOR
 ISTILAH-ISTILAH DALAM POLA PEWARISAN
SIFAT
• GENOTIP : informasi genetik yang dimiliki oleh seorang individu

• FENOTIP : sifat atau karakter yang tampak pada suatu individu yang dapat diamati adanya

• GEN : suatu materi yang mengatur berbagai karakter dalam tubuh

• ALEL : suatu anggota dari pasangan gen
• HOMOZIGOT : pasangan alel yang sama (dominan – dominan , resesif – resesif) (AA, aa)
• HETEROZIGOT : pasangan alel yang berbeda (dominan dengan resesif) (Aa,Bb )
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK

• Fenotipe yang terdeteksi merupakan pekerjaan satu gen yang terletak

pada autosom atau gonosom yang bersifat dominan, resesif, atau
intermediet
• Merupakan cara pewarisan mendel
• Karakter yang timbul bersifat kualitatif (bisa ada/tidak pada
seseorang)
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
AUTOSOM DOMINAN
• Sifat Autosom: Sifat Keturunan Ditentukan Oleh Gen Pada Autosom
• Disebabkan Adanya Satu/ Sepasang Gen Mutan Yang Merugikan Pada Autosom (Kromosom
No. 1-22)
• Gen Mutan Ini Sifatnya (Menang) Terhaadap Gen Normalnya, Gen Normal Bersifat Resesif
• Gen mutan ditandai dengan alel “A” , gen normal ‘a”
• Akan muncul dalam bentuk AA atau aa (homozigot normal/ homozigot sakit)
• Gen mutan dominan terhadap gen normal  Aa (heterozigot sakit)
• Dapat diwariskan pada Anak laki2 dan perempuan
 POLIDAKTIL, BRAKIDAKTILI, SINDAKTILI
• CACAT YANG MENYERANG JARI KAKI DAN
TANGAN
• BRAKIDAKTILI: cacat yang meyebabkan jari-jari
menjadi pendek
• kelainan ini bergenotipe PP, individu bergenotipe PP
bersifat letal dan genotype pp bersifat normal
• SINDAKTILI: cacat yang menyebabkan jari tangan
dan kaki berlekatan dengan genotipe Ss
• POLIDAKTILI: cacat yang menyebabkan jumlah jari
lebih dari 5 dengan individu normal genotipe pp
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
AUTOSOM RESESIF

• Individu sakit bersifat homozigot resesif (aa)

• Disebabkan sepasang gen mutan resesif yang terletak pada autosom
• Frekuensi pada wnita dan pria sama
• Frekuensi penyakit autosom resesi meninglkat pada perkawinan
keluarga (consanguity)
• Contoh:
 PERKAWINAN KELUARGA

• PERKAWINAN KELUARGA == PERKAWINAN SEDARAH  MASALAH

PERKAWINAN SEDARAH = INCEST

JANTAN DI DEPAK SUPAYA TIDAK
TERJADI PERKAWINAN DENGAN
DENGAN SAUDARA BETINA NYA
 DAMPAK INCEST.......?
• Secara TEORI === VARIASI DNA == KERAGAMAN GENETIK sangat diperlukan dalam
suatu kehidupan

• Apabila terjadi INCEST:

1. keragaman genetik berkurang (DNA ayah + DNA ibu MIRIP)

Konsekuensi: dampak buruk bagi kesehatan  peluang mendapat risiko penyakit

genetik langka (albinisme, hemofilia....)
2.Peningkatan Infertilitas pada keturunannya
3.Cacat lahir (asimetri wajah, bibir sumbing, kekerdilan tubuh saat dewasa,
gangguan jantung, )
FAKTA : 40% ANAK HASIL HUBUNGAN SEDARAH LAHIR DENGAN
KELAINAN AUTOSOMAL RESESIF, MALFORMASI FISIK BAWAAN ATAU DEFISIT
INTELEKTUAL
 AKIBAT LAIN DARI KURANGNYA VARIASI DNA

• PELEMAHAN SISTEM IMUN TUBUH YANG DIALAMI ANAK-ANAK 

SISTEM KEKEBALAN TUBUH TERGANTUNG PADA KOMPONEN
PENTING DARI DNA YANG DISEBUT MAJOR HISTOCOMPATIBILITY
COMPLEX (MHC). MHC TERDIRI DARI SEKELOMPOK GEN YANG
BERTUGAS SEBAGAI PENANGKAL PENYAKIT.
• AGAR MHC BISA BEKERJA DENGAN BAIK MELAWAN PENYAKIT 
MEMILIKI KEANEKARAGAMAN TIPE ALEL SEBANYAK MUNGKIN.
SEMAKIN BERAGAM ALEL ANDA, SEMAKIN BAIK TUBUH
MEMERANGI PENYAKIT.
• KEBERAGAMAN PENTING KARENA SETIAP GEN MHC BERFUNGSI
MELAWAN PENYAKIT YANG BERBEDA-BEDA. SELAIN ITU, SETIAP
ALEL DARI MHC DAPAT MEMBANTU TUBUH MENDETEKSI
BERBAGAI JENIS MATERIAL ASING YANG MENYUSUP KE DALAM
TUBUH.
• PERKAWINAN SEDARAH  RANTAI dna YANG TIDAK VARIATIF
(yang ARTINYA, ANAK-ANAK HASIL HUBUNGAN INCEST MEMILIKI ALEL mhc YANG
SEDIKIT JUMLAHNYA ATAU KERAGAMANNYA).  Memiliki ALEL mhc YANG
TERBATAS AKAN MEMBUAT TUBUH KESULITAN MENDETEKSI BERAGAM
MATERIAL ASING,  AKAN LEBIH CEPAT JATUH SAKIT KARENA SISTEM IMUN
TIBUHNYA TIDAK DAPAT BEKERJA OPTIMAL UNTUK MEMERANGI BERAGAM
JENIS PENYAKIT.  ORANG YANG SAKIT-SAKITAN.
 DIABETES MELLITUS

penyebab:
•kurangnya produksi hormon insulin
•adanya gangguan menahun terutama pada system metabolism karbohidrat, lemak, dan
juga protein di dalam tubuh
•diabetes mellitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif
•anak yang lahir dari ibu pengidap dm, akan mempunyai bakat dm
 ALCAPTONURIA
• penyebab: homozigot resesif
• pada penderita ini, air kencing menjadi hitam atau coklat
• kerusakan pada gen hgd.
• gen hgd berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate
oksedase. enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan
pembentuk protein yang penting. 

penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang. 
GALAKTOSEMIA

• kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif
(gsgs).
• bayi tidak dapat mencerna suatu jenis gula (galaktosa) dari makanan, sehingga
kadar galaktosa didalam darah tinggi
• galaktosa berasal dari laktosa yang umumnya terdapat dalam asi, susu formula,
susu sapi, buah, sayur, sayuran, rumput laut dan produk olahan susu: keju,
yogurt, dll
ALBINO

• tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih.
• penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki
intensitas tinggi, seperti sinar matahari.
• memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk
memfokuskan sinar.
• kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. penyakit ini disebabkan oleh gen resesif
a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa.
 APAKAH ANAK BISA NORMAL KALAU
MENIKAHI KELUARGA ALBINO...?

kasus;
Saya punya teman bernama BEDU, ayah nya sudah meninggl karena Diabetes
mellitus dan ibunya sehat
BEDU akan menikahi temannya bernama SITI
SITI punya saudara laki-laki penderita albino diantara 3 saudara lainnya
Jika mereka menikah apakah akan mempunyai anak yang normal? Tanpa
dipengaruhi faktor penyakit turunan yang dimiliki keluarga mereka..?
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
SEX-LINKED X- RESESIF

• Ditentukan oleh gen pada kromosom X

• Hanya mengeni laki-laki
• Diturunkan oleh wanita (carier) yang sehat
• Laki-laki yang sakit tidak dapat menurunkan ke anak lki-lakinya
• Pendrita pria lebih banyak dari wanita
• Contoh:
BUTA WARNA
• gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah
dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan
membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
• gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam
bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan),
dan penglihatan berkurang
HEMOFILIA

• Kondisi darah seseorang sukar membeku.

• penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt –
2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. 
• dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom x. 
• contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan eropa.
ratu victoria dari inggris menderita hemofilia
 Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal –

Wanita Pembawa
XHXh –
Karrier

Bersifat letal,
XhXh Wanita Hemofilia meninggal sebelum
dewasa

XHY Pria Normal –

XhY Pria Hemofilia –

ANODONTIA
• penderita tidak memiliki gigi sama sekali (ompong).
• penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan
tumbuh.
• anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-x, dan lebih sering
dijumpai pada pria.
• gen a menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
SEX-LINKED X-DOMINAN

• Gen mutan pada kromosom X wanita

• Lebih banyak mengenai wanita daripada pria
• Rentan pada pria homozigot
• Gen dominan pada kromosom X
• Contoh:
• Gigi coklat dan mudah rusak (Dentinogenesis imperfecta)
 DENTINOGENESIS IMPERFECTA
• ini merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air
susu. kelainan ini disebabkan oleh gen dominan dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.
 ANONYCHIA

• kelainan pada sebagian jari sehingga

tidak memiliki kuku.
• disebabkan oleh gen dominan Ac,
sedangkan alelnya ac tidak
menimbulkan kelainan (normal).
• Banyak terjadi pada perkawinan satu
keluarga/sedarah (consanguineous)
iran, arab
 ANEMIA SEL SABIT

• penyakit kurang darah yang parah karena sel

darah merah berbentuk bulan sabit sehingga Genotipe Fenotipe Keterangan
kemampuan darah untuk mengikat dan
mengangkut oksigen berkurang. SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

• penyakit ini ditemukan di afrika tengah yang Ss

Carrier anemia sel Tidak menderita
sabit anemia
dilanda malaria pada tahun 1940 oleh linus
ss Normal Sehat
pauling.
• Disebabkan oleh gen homozigot dominan
 POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
SEX-LINKED-Y

• hanya terjadi pada laki-laki

• Contoh:
HYPERTRICHOSIS

• Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa

tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang
dikendalikan oleh gen resesif (xyht).
• penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang
terpaut pada kromosom y.
• maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh
laki-laki
HEKSTEKGRAFIOR

• rambut seperti landak

• gen pengendali resesif (xyhg )
WEBBEDTOES

• antar jari penderita terdapat selaput

• gen pengendali resesif (xywt )
 PEWARISAN DNA MITOKONDRIA

• Pewarisan ini berlaku pada gen dalam DNA mitokondria

• Kelainan mitokondria dapat muncul disetiap generasi suatu keluarga
& dapat pengaruhi anak laki-laki & perempuan
• Ayah tidak mewariskan karakter mitokondria pada anak-anaknya
• Misalnya: Leber’s hereditary optic neropathy (LHON)
• Degenerasi mitokondria (ibu kepada keturunannya): sel-sel ganglion
retina (&akson) yang mengarah pada hilangnya penglihatan pusat
TRIMAKASIH.....