Oldi Dedya

CONGENITAL ADRENAL
HYPERPASIA
PENDAHULUAN

 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah

suatu kelompok kelainan genetik resesif
autosom yang mengakibatkan gangguan
pada sintesis steroid oleh korteks adrenal

 Dibagi menjadi 2
 Klasik  lebih berat
 Non klasik asimptomatik
PENDAHULUAN

 Insidensi CAH 1:10.000-20.000 kelahiran dan

lebih sering dijumpai pada suatu kelompok
etnik seperti Alaska
PATOFISIOLOGI

 Bentuk kelainan yang paling banyak dijumpai

pada CAH adalah defisiensi
 21 hidroksilase
 11β-hydroxylase,
 17α-hydroxylase/17,20-lyase,
 3β -hydroxysteroid dehydrogenase,
 steroidogenic acute regulatory (StAR) protein
(lipoid hyperplasia)
PATOFISIOLGI
21-OHD

X
X
GEJALA KLINIS
21-OHD
genital dapat beragam. Virilisasi ini dapat dibagi menjadi 5
stadium menurut Prader:
 Stage I: klitoromegaly tanpa fusi labial
 Stage II: klitoromegaly disertai fusi labia posterior
 Stage III: Klitoromegaly tahap lanjut, orificium urogenital
perineal tunggal, dan fusi labia hampir sempurna
 Stage IV: increasingly phallic clitoris, pada dasar klitoris
didapatkan sinus urogenital seperti uretra, fusi labial lengkap
 Stage V: Klitoris berbentuk seperti p enis, meatus uretra
berada pada ujung phallus, dan labia berbentuk seperti
skrotum (seperti pria, namun tidak didapat adanya gonad
pada palpasi)
 GEJALA KLINIS
21-OHD

Organ interna wanita tetap normal

GEJALA KLINIS
21-OHD
 Maskulinisasi
 hiperkalemia
21-OHD
GEJALA KLINIS

 Pubertas prekoks
 Alopesia
 Jerawat
 Infertilitas
 Gangguan menstruasi
 Hirsutisme
 Polikistik ovarian sindrom
11β-hydroxylase defisiensi

X
X
11β-hydroxylase defisiensi

Serupa dengan 21-OHD

Dengan:
Hipertensi
hipokalemia
PATOFISIOLGI

X
X
17α-hydroxylase

 feminisasi
 hipertensi
 hipokalemia
21-OHD

 ADRENAL ULTRASOUND  —  bila didapat

genital yang ambigu
21-OHD

 Baku emas diagnosis untuk CAH adalah tes

stimulasi cortikotropin (250 mikrogram
intravena), kemudian mengukur kadar 17-
OHP dan ∆4–androstenedion di awal dan 16
menit kemudian
DIAGNOSIS
TERAPI

 Tujuan pengobatan
 Menurunkan proses virilisasi genital wanita
TERAPI 21-OHD

 Pemberian deksametason dimulai pada

minggu ke 6 setelah konsepsi pada seorang
wanita dengan riwayat pernah melahirkan
anak CAH.

 Dexametason dipilih karena obat ini tidak

mengaktifkan 11 beta hidroksisteroid
dehidrogenase tipe 2
TERAPI MAINTENANCE 21-OHD

 disarankan pemberian fludrokortison dan

suplementasi natrium klorida pada saat
setelah lahir dan infant awal.

 Tujuan pemberian terapi ini adalah untuk

menekan sekresi androgen yang berlebihan
dengan melakukan pemberian hormon yang
defisit
TERAPI MAINTENANCE 21-OHD
TERAPI MAINTENANCE 21-OHD

 Pada saat pertumbuhan sudah mencapai

optimal, dapat dipertimbangkan pemberian
glukokortikoid long acting
defisiensi 11β-hydroxylase

 Tujuan terapi pada keadaan defisiensi 11β-

hydroxylase adalah mensupresi
deoksikortikosteron, menurunkan tekanan
darah, dan menurunkan androgen renal
untuk meminimalisir efek dari
hiperandrogen. Setelah lahir, penderita dapat
diberikan hidrokortison oral 15 mg/m2/hari
defisiensi 17α-hydroxylase

 Pada penderita defisiensi 17α-hydroxylase,

orkidopeksi disarankan karena risiko
keganasan.
 pemberian glukokortikoid dapat membantu
nenurunkan tekanan darah serta pemberian
antagonis aldosteron dapat membantu
menjaga tekanan arterial serta memperbaiki
hipokalemia.
EVALUASI PENGOBATAN

 pengukuran berat badan

 tinggi badan secara regular
 annual bone age assessment pada penderita
diatas 2 tahun.

 Pada CAH non klasik terapi dapat dihentikan

bila gejala yang timbul sudah tidak dijumpai.
(1)
KESIMPULAN

 CAH -> AR

A T
2 1 21 hidroksilase

1 1 11β-hydroxylase,

1 7 17α-hydroxylase
KESIMPULAN

 CAH
 Diagnosis ditegakan atas dasar anamnesis,
pemeriksaan fisik dan penunjang
 Tatalaksana
 Medikamentosa (steroid, hormonal)
 bedah
TERIMA KASIH
 Neonatal screening  — In many countries,
including the US, neonatal screening for 21-
hydroxylase deficiency is an approved part of
the neonatal screening program. The
screening test for 17a-hydroxyprogesterone
(17OHP) is measured using a filter paper blood
sample obtained by a heel puncture preferably
between two and four days after birth. The
assay used in most programs is a
fluoroimmunoassay (DELFIA)