A. DEFINISI
CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif.
Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur
steroidogenesis pada kelenjar adrenal. Penyakit ini dapat terjadi pada wanita
dan laki-laki dan merupakan penyebab interseksual terbanyak pada individu
dengan 46, XX (Wilson, 2009).
Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) merupakan kelainan bawaan
pada kelenjar adrenal. Kondisi ini sering didiagnosis saat lahir. Ini berarti
anak baik tidak akan menghasilkan beberapa hormon adrenal atau akan
menghasilkan mereka dalam jumlah yang salah. Tidak ada obat, tetapi CAH
dapat dikelola dengan pengobatan hormonal.
Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kelainan genetik yang
langka, tetapi dipahami dengan baik dan pengobatan sudah tersedia. CAH
juga kelainan bawaan (hadir sejak lahir) yang melibatkan hormon dari
kelenjar adrenal. Kata 'hiperplasia' berarti 'ditumbuhi'. Seorang anak dengan
CAH lahir dengan ditumbuhi kelenjar adrenal.
Kelenjar adrenal adalah sepasang organ berdaging berbentuk segitiga,
masing-masing seukuran kenari, yang terletak di atas ginjal, pada dinding
belakang perut. Meskipun cukup kecil, kelenjar adrenal membuat beberapa
hormon yang paling penting bahwa tubuh tidak dapat melakukannya tanpa,
termasuk kortisol. Hormon-hormon ini tersedia dalam tablet atau suntikan
bentuk, sehingga kelenjar adrenal sendiri dapat dilakukan tanpa jika
diperlukan.
Kelenjar adrenal terdiri dari dua bagian utama, yaitu adrenal medulla
dan adrenal cortex. Adrenal medulla adalah lapisan luar kelenjar yang
berfungsi untuk menghasilkan hormon yang penting, misalnya kortisol dan
hormon seks.
Walaupun kortisol sering dikaitkan dengan kolesterol yang tinggi dan
risiko gangguan pada metabolisme tubuh, namun hormon ini tetap berperan
penting karena dapat membantu mengatur tekanan darah. Selain itu, hormon
ini akan dibutuhkan saat seseorang sedang stres. Kortisol merupakan hormon
yang dapat mengubah protein tertentu menjadi energi yang dibutuhkan
seseorang saat dalam kondisi tertekan. Hal ini akan menjadi berbahaya
B. KLASIFIKASI
1. Hiperplasia Adrenal Kongenital Non Klasik
Frekuensi hiperplasia adrenal kongenital nonklasik 10 kali lebih
banyak daripada bentuk klasik. Bayi perempuan dilahirkan dengan
genitalia eksterna yang normal. Manifestasi somatik dari kelebihan
androgen lebih ringan dibanding bentuk klasik. Manifestasi paling dini
ditemukan pada anak perempuan usia 6 buan yang telah menunjukkan
pertumbuhan rambut pubis. Pada masa anak-anak atau remaja, simptom
pada wanita dapat berupa hirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang
berat, keterlambatan menarche, gangguan menstruasi dan infertilitas.
Meningkatnya hormon androgen menyebabkan fusi epifisis yang dini.
Secara klinis akan didapatkan usia tulang (bone age) yang lebih tua,
kecepatan pertumbuhan liniar yang meningkat dan tinggi badan akhir yang
lebih pendek dari estimasi tinggi midparental.
2. Hiperplasia adrenal congenital klasik non salt losing
Karena fungsi adrenokortikal mulai aktif pada janin usia kehamilan 3
bulan, maka janin dengan gangguan ini mengalami peningkatan hormon
androgen justru pada masa kritis berlangsungnya diferensiasi seksual. Oleh
sebab itu bayi perempuan mungkin lahir dengan genetalia ambigua. Pada
kasus yang berat maskulinisasi dapat terjadi dengan sangat nyata, sehingga
uretra terbentuk sebanyak falus dan sercara fenotipik sulit dibedakan
C. ETIOLOGI
1. Defisiensi enzim 21-OH
Defisiensi enzim ini terjadi paling sering, lebih dari 90-95% dari
seluruh kasus CAH. 5 Enzim 21-OH adalah enzim yang terlibat dalam
konversi kolesterolmenjadi kortisol dan aldosteron, tapi tidak dalam
konversi menjadi testosteron.Pada defisiensi enzim 21-OH, jalur
D. MANIFESTASI KLINIS
1. Salt losing/wasting CAH
Hiponatremia
Gagal tumbuh
Dehidrasi
Hiperkalemia
Krisis adrenal: bayi tidak mau minum, muntah, diare, BB turun drastis,
dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia, asidosis, hipoglikemia,
hiperpigmentasi
Ambigous Genitalia
a) Pseudohermafoditisme dengan klitoromegali
b) Fusi partial komplet lipatan labioskrotal
c) Gradasi dengan skala Prader
d) Biasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan
ada/tidaknya salt losing atau kadar hiponatremia
Postnatal virilization
a) Laki-laki: Terdiagnosa usia 3-7 tahun isoseksual prekok
b) Usia tulang maju
c) Karakterisktik prapubertas prekok
Remaja dan wanita dewasa:
a) Klitoromegali, virilisasi, hirsutisme, menstruasi iregular, infertilisasi,
jerawat Cryptic
Pertumbuhan Linear
a) Percepatan laju pertumbuhan
b) Umur tulang maju
c) Mempercepat penutupan epifisis
d) Tinggi dewasa pendek
e) Efek androgen dapat Mengurangi tinggi potensi dewasa
f) Efek glukokortikoid
Fungsi reproduksi
a) Oligocy, amenore, menstruasi iregular, infertilisasi
b) Androgen prenatal dapatwanita seperti laki-laki
E. PATOFISIOLOGI
Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu
mineralokortikoid, glukokortikoid dan androgen (misal: testosteron). Sintesis
hormon golongan mineralortikoid terjadi dalam zona glomerulosa korteks
adrenal, sedangkan hormon glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan
retikularis korteks adrenal.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari masing-
masing hormon tersebut adalah sebagai berikut:
a) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti
pada kondisi luka maupun sakit
b) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan
garam dalam jumlah yang cukup, sedangkan
c) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti
distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki-laki. Baik
laki-laki maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Namun,
pada laki-laki produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak.
F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Laboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, 17-OH progesteron ,
LH, FSH, DHEA, rasio Testosteron/DHT
2. USG/CT-scan/MRI
3. Karyotype
4. Genitografi
5. Laparoskopi/Biopsigonad
6. Pemeriksaan Psikologi/Psikiatri
G. PENATALAKSANAAN
1. Glukokortikoid
Semua pasien defisiensi 21-hydroxylase klasik dan non klasik
diobati dengan glukokortikoid. Pemberian terapi ini menekan sekresi CRH
dari hipotalamus dan ACTH dari hipofisis yang berlebihan dan
mengurangi kadar steroid seks. Pada anak dipilih hidrokortison dengan
dosis 10-20 mg/M2/hari dibagi dalam dua atau tiga kali sehari. Dosis
suprafisiologis ini (pada keadaan fisiologis sekresi kortisol pada anak dan
remaja 6-7 mg/M2/hari) dibutuhkan untuk menekan androgen adrenal
secara adekuat dan meminimalkan kemungkinan terjadinya insufisiensi
adrenal.
Pada remaja dan dewasa dapat diberikan terapi prednison dosis
rendah (5-7,5 mg/hari dibagi dalam 2 kali pemberian) atau deksametason
dosis rendah (dosis total sebesar 1,25-1,5 mg diberikan dosis tunggal atau
berbagi dalam dua kali pemberian). Pasien harus dimonitor secara cermat
adanya tanda-tanda sindroma cushing iatrogenik seperti kenaikan berat
badan yang cepat, striae dan osteopenia.
2. Mineralokortikoid
A. PENGKAJIAN
Anamnesa :
Keluhan,riwayat kesehatan mencakup informasi tentang tingkat aktivitas klien
dan kemampuan untuk melakukan aktivitas rutin dan perawatan diri.
Review Of Sistem:
B1 : Asidosis, sianosis, RR meningkat
B2 : Hipotensi, nadi irreguler
B3 : Penurunan kesadaran
B4 : Mual, muntah, diare
B5 : Oliguria, diuresis
B6 : akral dingin dan pucat, memar, edema
Psikososial : fungsi mental, suasana hati, tingkat depresi. Keluarga klien
merupakan sumber terbaik untuk mendapatkan informasi tentang perubahan ini.
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Gangguan keseimbangan elektrolit b/d kekurangan natrium dan kelebihan
kalium
2. Kekurangan volume cairan tubuh b/d intake dan output yg tidak seimbang
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d intake tidak adekuat
4. Intoleransi aktivitas b/d kelemahan
5. Gangguan gambaran diri b/d perubahan dalam perubahan fungsi dan
karakteristik tubuh
6. Resti infeksi b/d kelemahan
C. INTERVENSI
1. Gangguan Keseimbangan Elektrolit berhubungan dengan kekurangan
natrium dan kelebihan kalium
Kriteria hasil :
Pengeluaran urin adekuat (1 cc/kg BB/jam)
TTV (Dalam Batas Normal)
Turgor kulit elastis
Pengisian kapiler naik kurang dari 3 detik
Membran mukosa lembab
Warna kulit tidak pucat
BB ideal (TB 100) 10% (TB 100) H
Hasil lab