Gangguan Adrenal pada

Anak

dr. Sriwati Palaguna, M.Kes, Sp.A

 PENDAHULUAN

 Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan kelainan

adrenal yang paling sering dijumpai pada masa bayi dan anak
 HAK adalah salah satu kelainan genetik terjadinya defisiensi
enzim atau gangguan pada salah satu dari 5 tahap enzimatik yang
diperlukan untuk biosintesis steroid di dalam kelenjar adrenal
 HAK merupakan salah satu kegawatan medis dan sosial
HAK adalah hiperplasia jaringan korteks adrenal akibat rangsangan
kronik adrenocorticothrophin hormone (ACTH) yang kadarnya
dalam darah meningkat dan peningkatan kadar ACTH meupakan
respon tubuh terhadap kadar kortisol plasma yang rendah akibat
kurang atau tidak adanya aktivitas salah satu dari enzim-enzim
pembentukan kortisol dari kolesterol di korteks adrenal
Adrenal merupakan dua kelenjar kecil yang berada tepat di atas
permukaan ginjal

 Setiap kelenjar terdiri dari dua bagian – medula (bagian dalam)

dan korteks (bagian luar)
 Korteks (bagian luar) dari kelenjar adrenal memproduksi tiga
hormon utama yaitu kortisol, adosteron, dan androgen
 Bagian medulla dari adrenal memproduksi hormon stress tubuh
yaitu adrenalin
Apa yang terganggu pada HAK?
 Tipe-Tipe HAK

 HAK dengan kehilangan garam : defisiensi / kekurangan enzim

yang sangat parah sehingga menyebabkan rendahnya kadar
kortisol dan aldosterone tetapi kadar androgen tinggi
 HAK tanpa kehilangan garam : defek/kekurangan enzim yang
lebih ringan yang mengakibatkan kadar kortisol dan aldosterone
sedikit lebih rendah atau bisa normal serta kadar androgen tinggi
 HAK dengan onset terlambat (bentuk HAK yang lebih ringan
yang mungkin tidak terdeteksi) : pertumbuhan yang cepat serta
munculnya bulu pubis dan jerawat terlalu dini. Terkadang anak
terlihat normal sampai terjadinya proses pubertas, di mana bulu
wajah muncul berlebihan, serta menstruasi yang tidak teratur
Siapa Saja yang Dapat Menyandang HAK?
Diagnosis HAK

 Diagnosis karier HAK (Diagnosis Pembawa gen HAK) :

Mengukur kadar steroid dalam darah dan urin dapat membantu
anggota keluarga untuk menentukan apakah mereka karier HAK
atau tidak. Bagaimana pun cara yang lebih akurat dan terpercaya
untuk mendeteksi karier dari HAK adalah dengan melakukan
pemeriksaan genetik
 Diagnosis pada Masa Kehamilan (Prenatal) : pemeriksaan vilus
korionik atau amniosentesis. Pemeriksaan vilus korionik biasanya
dilakukan pada kehamilan usia 10 hingga 12 minggu dan
melibatkan pemeriksaan jaringan plasenta. Amniosentesis
dilakukan pada minggu ke 14 hingga 18 kehamilan dan
melibatkan pemeriksaan pada sampel cairan amnion yang
mengelilingi bayi yang belum lahir.
Uji diagnostik untuk HAK

 Darah: 17-OH progesteron, elektrolit, testosteron,

androstenedion, ACTH, plasma renin activity, 11-deoksikortisol,
analisis kromosom. Urin: 17-ketosteroid, pregnanetriol,
kromatografi profil steroid. Pencitraan: USG pelvis, genitografi,
IVP. Pada bayi dengan jenis kelamin yang meragukan, bila
didapatkan hasil analisis kromosom 46, XX disertai peningkatan
kadar 17-OH progesteron maka sudah dapat ditegakkan diagnosis
pasti HAK karena defisiensi 21-hidroksilase. Jika kadar 17-OH
progesteron normal, maka kadar 11-deoksikortisol sebagai
pertanda defisiensi 11B-hidroksilase harus diperiksa
Tujuan tatalaksana HAK

 Mengoreksi defisiensi kortisol dan aldosteron dan menekan

sekresi androgen adrenal yang berlebihan sehingga menjamin
pertumbuhan yang nomal pada masa bayi dan anak-anak,
tercapainya tinggi akhir yang optimal, terjadinya pubertas pada
umur yang sesuai, dan selanjutnya tercapai kemampuan
reproduksi pada masa dewasa
 Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

 Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital tergantung pada jenis dan

tingkat keparahannya.
 Pada pasien HAK klasik, dokter akan meresepkan obat dalam jangka
panjang. Sementara pada HAK nonklasik, dokter akan memberikan
obat-obatan berikut jika pasien mengalami gejala:
• Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam
tubuh
• Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang
dan menjaga kadar garam dalam tubuh
• Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam
tubuh
Terapi yang Tersedia untuk Pasien HAK: Hal ini dapat dilakukan
dengan menggantikan hormon yang kurang. Terapi dibutuhkan seumur
hidup dan bergantung pada pengawasan medis yang ketat, penilaian yang
teratur, serta penyesuaian dosis yang tepat.

Terapi yang diberikan berupa mineralokortikosteroid yaitu fludrokortison

(Florinef), hidrokortison, dan NaCl. Pemantauan antropometri, tekanan
darah, dan bone age diperlukan secara rutin, bahkan hingga anak sudah
dewasa.
Tujuan dari pengobatan HAK adalah untuk:
 Mencapai Keseimbangan air dan garam yang normal
 Mencegah terjadinya krisis adrenal
 Menjaga Kadar gula darah normal, terutama saat periode awal
kelahiran dan saat terjadi stress fisik, demam, atau sakit.
 Mencapai Pertumbuhan dan perkembangan seksual yang normal
 HAK yang tidak diterapi akan menyebabkan produksi androgen berlebih
dan berdampak maturasi tulang yang cepat sehingga terjadi : perawakan
pendek saat dewasa, pertumbuhan dini rambut tubuh serta jerawat dan
kegagalan feminisasi normal pada wanita. Kematian dini bisa terjadi bila
pasien tidak diberikan dosis tambahan saat sakit, trauma, dan mengalami
pembedahan
TERIMA KASIH