IV.

SYNDROME ADRENOGENITAL
1. Definisi
Syndrome adrenogenital yang disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital atau
tumor adrenal malignant yang merupakan kondisi genetik yang menjadikan hiper sekresi
hormone adrenocortical androgen. Hal ini dapat mengganggu pertumbuhan dan
perkembangan normal pada anak-anak - termasuk perkembangan normal dari alat kelamin
yang cenderung terjadi maskulinisasi atau virilisasi pada fetus atau bayi. (4)

2. Etiologi
Kelebihan androgen; sintesis kortisol abnormal menyebabkan sekresi berlebihan
ACTH yang meningkatkan produksi androgen,tumor korteks adrenal.(2)
Sindrom adrenogenital disebabkan oleh kegagalan sebagian atau seluruh enzim yang
dibutuhkan untuk sintesis steroid. Penyebabnya adalah genetik bawaan yang mengakibatkan
penurunan dari enzim 21 hidrosilase yang digunakan dalam produksi kortisol dari kelenjar
adrenal dan biasanya diturunkan secara autosomal resesif.
Penyebab kelebihan androgen yang mungkin adalah kelainan enzim pada sintesis
hormon steroid, tumor penghasil testosteron atau suplai androgen iatrogenik.

3. Epidemiologi
Dari data pada lebih 2 juta neonatus yang discreening menunjukan bahwa penyakit ini
terjadi pada 1 dari 20.000 anggota populasi di Jepang, 1 dari 10.000 – 16.000 di Eropa dan
Amerika Utara, dan 1 dari 300 di Eskimo Yupik, Alaska. Sekitar 75% bayi yang terkena
menderita bentuk virilisasi, penghilangan garam dan 25% menderita bentuk virilisasi
sederhana. Bentuk nonklasik tidak terdeteksi pada screening bayi baru lahir.

4. Patofisiologi (2)
Kelainan dimana terjadi kekurangan produksi glukokortikoid yang biasanya akibat
kekurangan enzim 3β hidroksi dehidrogenase, 21β hidroksilase, 11β hidroksilase yang
digunakan unutuk pembentuk glukokotikoid pada kelenjar adrenal. Akibatnya kadar ACTH
meningkat dan zona retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen yang menyebabkan
timbulnya tanda-tanda kelainan sekunder pria pada seorang wanita yang disebut virilisme
 yang timbulnya janggut dan distribusi rambut seperti pria, otot-otot tubuh seperti pria,
perubahan suara, payudara mengecil, klitoris membesar seperti penis dan kadang-kadang
kebotakan.
Pada pria di bawah umur timbul pubertas perkoks, yaitu timbulnya tanda-tanda
kelamin sekunder di bawah umur. Pada pria dewasa gejala diatas tertutup oleh tanda-tanda
kelamin sekunder normal yang disebabkan oleh testosterone. Tetapi bila timbul sekresi
berlebihan dari estrogen dan progesterone timbul tanda-tanda kelamin sekunder wanita
antara lain yaitu ginaekomastia (payudara membesar seperti pada wanita).

5. Gejala Klinis(1)
 Pada wanita
- Timbul sifat jantan
- Tumbuh jengot
- Suara menjadi berat
- Botak jika memiliki bakat genetik
- Distribusi rambut pada tubuh dan pubis seperti pada laki-laki
- Klitoris tumbuh seperti penis
- Penimbunan protein pada kulit dan otot sehingga tampak seperti laki-laki
 Pada laki-laki prepubertas
- Tumor adrenal yang menyebabkan virilisasi juga akan menimbulkan gejal-gejal
yang mirip dengan gejala yang timbul pada wanita
- Pertumbuhan organ kelamin pria yang cepat
- Timbulnya nafsu seksual pria
 Pada pria dewasa
Sifat virilisasi sindrom adrenogenital biasanya secara sempurna tertutup oleh
sifat-sifat virilisasi yang normal akibat testosteron yang disekresikan oleh testis.

6. Diagnosis
a. Anamnesis dan manifestasi klinis
b. Pemeriksaan fisik
c. Pemeriksaan penunjang
7. Pemeriksaan Penunjang(1,2,3)
Pemeriksaan steroid urine, terutama indeks okigenaseakan memastikan diagnosis.
Peningkatan 17 ketosteroid urin sebanyak 10-15 kali dari jumlah normalnya.

Kadar normal ekskresi 17-ketosteroid:

 Pria : 28-88µmol/hari atau 7-25mg/hari

 Wanita : 14-52µmol/hari atau 4-15 mg/hari

8. Penatalaksanaan
Pada tipe salt loosing, pemberian kortikosteroid dan garam dapat menghindarkan
pasien dari kematian. Selanjutnya pengobatan dilanjutkan dengan Pemberian kortison untuk
menekan ACTH dan pemberian kortikosteroid yang menekan produksi androgen berlebihan,
yang berlangsung sampai pubertas normal dan muncul kembali fungsi gonad. Pembedahan
untuk mengoreksi kelainan genitalia eksterna.(2)

9. Prognosis
Respon terhadap pengobatan memberikan hasil yang baik dan fertilitas normal, pasien
mengalami respon stress tidak adekuat, tetapi harapan hidup masih baik, kecuali pada bentuk
terberat.(2)
 DAFTAR PUSTAKA

1. Guyton AC, Hall JE. Hormon Adrenokortikal. Dalam: Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.
Edisi ke-11. Jakarta: EGC.. Hal 1008-1009.
2. Piliang S. Kelenjar Adrenal dan Penyakitnya. W. Sudoyo Aru, Setiyohadi B, Alwi I, K
Simadibrata M, Setiati S. Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi ke-4. Jilid III.
Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Indonesia. 2007. hal
1984.
3. Laporan Nilai Laboraturium Klinis yang penting. Isselbacher, brswnwald, wilson,
martin, fauci. kasper. Dalam: Prinsip Prinsip Ilmu Penyakit Dalam Horrison. Edisi ke-
13.Volume 5 .jakarta : EGC.2000
4. http://www.rightdiagnosis.com/medical/adrenogenital_syndrome.htm.