Journal Reading

Hirschsprung Disease pada

Kelompok Kelahiran Besar
dr. Suharno

Pembimbung : Dr. dr. Nita Mariana, Sp.BA(K)

 ABSTRAK
• Insiden penyakit Hirschsprung telah dipelajari dalam serangkaian hampir 700.000 kelahiran
hidup berturut-turut di British Columbia dari tahun 1964-1982.

• Perkiraan insiden Hirschsprung disease  1 dari 4.417 kelahiran hidup (156 kasus dari

689.118
• 29.8% kasus memiliki anomali tambahan (mayoritas anomali non regional system GI/lainnya)
• Anomali cardiovascular & gastrointestinal adalaha anomaly tambahan (tidak langsung)  10
& 12 dari 178 kasus
• Anomali sensorineural  12 dari 178 kasus
 Definisi
• Hirschsprung disease  persarafan abnormal dari usus distal dimulai dengan dan
termasuk sfingter ani internus dan meluas ke berbagai jarak proksimal (termasuk anus
dan setidaknya bagian dari rectum)
• Terminologi tidak selalu jelas. “Megakolon kongenital” atau “megakolon aganglionik
kongenital” adalah istilah yang sering digunakan; namun, megacolon adalah
komplikasi, bukan bagian dari, lesi dasar.
• Hirschsprung disease paling baik disebut "aganglionosis intestinal kongenital" (CIA),
yang paling akurat menggambarkan lesi
 KLASIFIKASI

Segmen Segmen Pendek /

Sangat Pendek
Hanya melibatkan anus &
01 melibatkan
Tipe Klasik
anus, rektum, dan
02
rektum di bawah dasar panggul sebagian kolon sigmoid  mencakup
67-82% dari semua kasus

Keterlibatan
Segmen Panjang 03 Kolon Total 04
melibatkan usus proksimal ke total (34% dari semua kasus), yang
kolon sigmoid mungkin melibatkan sebagian dari
ileum bawah
Embriologi & Mekanisme Postulasi
• Pembentukan ganglia parasimpatis enterik timbul oleh migrasi craniocaudal sel krista neural ke
ujung anus rektum selama minggu ke-5 sampai ke-12 kehamilan
• Migrasi craniocaudal tergantung pada batang saraf vagal untuk pengiriman sel-sel puncak saraf
dari SSP ke esofagus
• Sel-sel puncak saraf membentuk pleksus myenteric di luar lapisan otot melingkar lapisan otot
longitudinal yang berasal dari mesenkim kemudian terbentuk, mengapit pleksus mienterikus
setelah terbentuk pada minggu ke-12 kehamilan
• Setelah migrasi craniocaudal berakhir, pleksus submucosal dibentuk oleh neuroblas, yang
bermigrasi dari pleksus myenteric melintasi lapisan otot sirkular dan masuk ke submukosa dan
mukosa (bulan 3-4 kehamilan)
• Sumber sel-sel krista neural enterik mungkin adalah sel-sel mesenkim yang diturunkan dari krista
neural non-neuronal dari lengkung cabang posterior (ke-3 & 4)
• Hirschsprung disease terjadi ketika ada kegagalan sel krista neuralis untuk menyelesaikan
migrasi ke dinding usus dan kemudian membentuk pleksus mienterikus
• Semakin dini penghentian migrasi, semakin panjang segmen aganglionik
• Penyebab migrasi tidak lengkap dan maturasi sel neural crest tidak diketahui.
• Meskipun faktor genetik pasti terlibat, tidak ada pola pewarisan yang jelas
• Faktor eksternal  iskemia usus, infeksi ibu, atau konsumsi obat mungkin terlibat.
• Passarge ('73) Hirschsprung disease sebenarnya bukan satu penyakit, tetapi penyebab
penghentian migrasi neuroblas secara etiologis heterogen
 Metode
• Data dalam penelitian ini berasal dari catatan British Columbia Health Surveillance Registry 
hanya kasus lahir hidup yang dianalisis secara rinci
• Periode studi kejadian yang dipilih adalah tahun 1964-1982 untuk mencerminkan pemastian
yang lebih lengkap dari cacat ini selama periode waktu tersebut.
• Namun, semua kasus yang terdaftar selama periode 1952 sampai 1983 digunakan dalam semua
aspek tabulasi lainnya dalam penelitian ini.
• Semua kasus penyakit Hirschsprung lahir hidup di British Columbia (B.C.) selama periode 1964-
1982 dan diketahui oleh Registry pada akhir tahun 1982 dimasukkan dalam penelitian ini.
• Anomali pada individu dengan penyakit Hirschsprung dianalisis menjadi dua kelompok (anomali
regional sekunder dan non-sekunder)
Hasil
Hasil
Hasil
Hasil
Diskusi
 Insidensi

Terjadi antara 1/2000 hingga 1/12.000 degan 1/5000 bayi baru lahir merupakan insiden
yang paling sering dikutip.

Dalam penelitian ini  1/4.147 (156 kasus dari 689.118 kelahiran hidup), setara dengan
hasil penelitian Om & Scobie ('83), Passarge (‘671), Madsen ('64), dan Goldberg ('84)
Insidensi
 Rasio Jenis Kelamin

● Penyakit Hirschsprung mencolok dan secara konsisten dilaporkan dalam literatur sekitar
4:1
● Dalam studi ini itemukan distribusi antara jenis kelamin dari 116 laki-laki sampai 62
perempuan, memberikan rasio jenis kelamin 1,87.
● Bentuk aganglionosis yang paling umum melibatkan rektosigmoid, dan di sini rasio jenis
kelaminnya kira-kira 4:1
● Rasio jenis kelamin 1,5-2 : 1 untuk jenis segmen panjang yang lebih jarang (3-8% dari
semua pasien penyakit Hirschsprung) telah ditemukan pada penelitian sebelumnya.
 Anomali Tambahan

● Berbagai frekuensi anomali tambahan di antara kasus Hirschsprung telah ditemukan

● Persentase kasus dengan anomali tambahan berkisar antara 2,5-11,1% (Passarge, '67).
● Dalam penelitian ini :
─ 53 dari 178 kasus (29,8%) memiliki anomali tambahan.
─ Proporsi perempuan yang sedikit lebih besar terkena (22/62) dibandingkan laki-laki
(31/116).
─ Sebanyak 87 anomali tambahan ditemukan, terdiri dari 13 anomali regional dan 74
anomali nonregional.
 Anomali Tambahan
Anomali Regional
● Anomali sekunder terjadi akibat dilatasi usus lokal seperti obstruksi ginjal.
● Megaloureter, hidronefrosis, dan megalocystis dapat terjadi akibat obstruksi yang disebabkan
oleh dilatasi segmen usus
● Atresia kolon, rektum, dan anus (dan stenosis) mungkin terjadi akibat dilatasi sekunder usus
karena obstruksi fungsional, menghasilkan perforasi lokal dan jaringan parut saat berada di
dalam rahim, yang menyebabkan munculnya atresia (atau stenosis) (Bughaighis dan Emery,
'71).
 Anomali Tambahan
Anomali Regional
● Bedah korektif postpartum untuk Hirschsprung disease dapat menyebabkan komplikasi
atresia dan stenosis rektal atau anus
● 13 dari 87 anomali tambahan (14,9%) berhubungan dengan anomali regional, terjadi pada 12
dari 178 pasien Hirschsprung (6,7%).
● Anomali saluran kemih menyumbang 5 dari 87 anomali tambahan (5,7%), terjadi pada 4 dari
178 kasus (2,2%): masing-masing terdiri dari dua insiden hidronefrosis dan meglocystis dan
satu insiden hidroureter.
● Atresia atau stenosis usus besar, rektum, dan lubang anus terjadi pada 4,5% pasien
penelitian ini
 Anomali Tambahan
Anomali Non-Regional
● Prevalensi sindrom Down pada Hirschsprung 2-10%, tetapi hubungan antara keduanya
konsisten.
● Terjadi pada 5 dari 178 kasus penyakit Hirschsprung penelitian ini (2,8
● Frekuensi penyakit Hirschsprung di antara pasien sindrom Down adalah 0,6% (4 dari 720)
● Anomali sistem kardiovaskular (CVS) terjadi pada 10 orang atau 5,6% dari kelompok studi
 ASD terjadi pada 4 dari 178 kasus (2,2%), VSD terjadi pada 3 dari 178 kasus (1,7%)
 Anomali Tambahan
Anomali Non-Regional
● Anomali tulang dan ekstremitas terjadi pada 3,4% individu, atau enam kasus
● Polidaktili terjadi pada dua individu, yang lebih sering dari yang diharapkan dan merupakan
asosiasi nonrandom.
● Labioplatoschizis juga terjadi pada dua individu
● Frekuensi pada pasien penyakit Hirschsprung dari anomali nonregional seperti defek
jantung dan Labioplatoschizis menyiratkan kemungkinan beberapa kelainan pertumbuhan
migrasi dalam mengembangkan jaringan mesenchymal (atau kontrolnya) yang lebih luas
daripada hanya migrasi craniocaudal sel krista neural di saluran pencernaan.
 Mortalitas

● 1.8% kasus penelitian ini dilaporkan meninggal pada akhir tahun 1983
● Tingkat kematian dalam literatur berkisar antara 5-13% (Boley, '78; Davies, '82).
● Faktor terpenting adalah perkembangan enterokolitis yang terkait dengan
keterlambatan diagnosis
● Dalam penelitian ini menunjukkan 16,8% telah meninggal dan kasus merata antara laki-
laki (19 dari 117; 16,2%) dan perempuan (11 dari 62; 17,7%).
● Ada perbedaan yang signifikan antara rata-rata umur kematian laki-laki (372 hari)
dibandingkan dengan perempuan (154 hari).
 Insiden Familial

Angka insiden familial pada penelitian ini lebih rendah disbanding literatur  Registri akan
kurang memastikan kerabat dengan kelainan bawaan

Angka yang ditemukan adalah 2,2%, merupakan perkiraan kejadian familial yang minimal.

Insiden familial dalam literatur berada di kisaran 4-7%

Kesimpulan

● 29,8% ditemukan memiliki malformasi tambahan

● Anomali tambahan dibagi menjadi dua kelompok: yang terjadi di wilayah usus bagian bawah
dan dianggap sekunder, dan yang terjadi lebih jauh atau di sistem lain
● Down syndrome (2,8%), anomali tulang dan ekstremitas (3,4%), anomali kardiovaskular
(5,6%), anomali sensorineural (6,7%), dan anomali saluran GI lainnya
● Frekuensi dari anomali tambahan ini membuat sistem lain menjadi penting untuk diperiksa
secara menyeluruh pada bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung.
TERIMA
KASIH