Biologi Sel

MITOKONDRIA
Dosen Pengampuh:Mufti
Hatur Rahma,S.Pd.,M.Pd
 KELOMPOK 1
Pend.Biologi A

01 02 03
Auliah Rahman Nibras Afifah
H0322005 H0322031 Reskianto Depparinding
H0322016

04 05

Nurlela Rahmania.M
H0322510 H0322373
Hubungan Mutasi pada DNA Mitokondria pada Terjadinya Penyakit

Mitokondria adalah suatu organel yang terdapat pada sitoplasma,tempat terjadinya proses respirasi sel
pada sel eukariotik.Mutasi DNA mitokondria hanya diwariskan secara maternal (dari ibu) karena
mitokondria hanya diwarisi dari sel telur dan bukan dari sperma (Ankel-Simons &
Cummins,1996).Mutasi mtDNA menyebabkan berbagai penyakit mitokondria manusia dan juga sangat
terlibat dalam penyakit dan penuaan terkait usia.Telah ada banyak kemajuan dalam pemahaman tentang
peran mutasi mtDNA dalam patologi manusia selama dua dekade terakhir,tetapi mekanisme penting
dalam genetika drial mitokondria masih harus dijelaskan pada tingkat molekuler.Selain itu,semakin
banyak bukti menunjukkan bahwa sebagian besar mutasi mtDNA dapat dihasilkan oleh kesalahan
replikasi dan bukan oleh akumulasi kerusakan
 01
Genetika Mitokondria
Genom Mitokondria berbentuk sirkular dibangun
dari 16.569 pb yang mengandung 37 gen yang
menyandikan 13 protein,22 tRNA ,dan 2
rRNA.ke-13 protein yang dikodekan gen
mitokondria semuanya menginstruksikan sel
untuk menghasilkan sub unit protein dari
kompleks
02
Sejarah Penyakit Mitokondria

Penyakit Mitokondria diperkenalkan pada tahun 1962,Ketika sekelompok peneliti di Stockholm

menganalisis seorang pasien Wanita dengan hipermetabolisme parah yang bukan disebabkan
oleh disfungsi tiroid.Investigasi ini didasarkan pada tiga set data:bukti morfologi dari
mitokondria abnormal yang pada otot,loose coupling pada oksidasi dan fosforilasi di
mitokondria otot,dan korelasi antara loose coupling dan gambaran klinis (metabolism otot yang
tidak terkontrol.
03
Penyakit Mitokondria
DNA mitokondria bersifat sangat polimorfik,sehingga
laju mutasinya dapat mencapai 10 hingga 17 kali lebih
tinggi dibandingkan dengan laju mutasi pada DNA
kromosom. Penyakit mitokondria merupakan penyakit
multi sistem,yaitu satu mutasi tertentu dapat
menyebabkan beberapa gambaran klinis atau satu
gambaran klinis dapat disebabkan beberapa mutasi
 04
Penuaan dan Teori Penuaan
Penuaan merupakan suatu proses penurunan
fungsi dan kapasitas cadangan maksimal dari
semua organ tubuh secara progresif,termasuk
kulit.
Teori tentang penuaan antara lain:

● Teori Radikal Bebas

● Teori DNA Repair
● Teori Pacemaker atau Endokrin
● Teori Glikolisasi
● Teori Pemanjangan Telomer
● Teori Imunitas
05
Peran L-Carnitine Transpot Asam Lemak Beta Oksidasi pada
Pembakaran Lemak Tubuh
Canitine adalah kofaktor enzim esensial dalam metabolisme energi yang
berperan penting dalam beta oksidasi asam lemak rantai panjang (long-chain
fatty acids-LCFA).L-carnitine adalah salah satu tipe carnitine yang membantu
transportasi lemak tubuh ke dalam mitokondria.Fungsi utama dari L-Carnitine
pada tubuh adalah memfasilitasi oksidasi lemak dengan cara mengangkut asam
lemak rantai panjang menuju ke matriks mitokondria,sehingga dapat dipecah
melalui proses oksidasi beta menjadi asetilko-A untuk memperoleh energi
disiklus krebs melalui oksidatif phosporilasi (Muller et al.,2002).
Terima Kasih