TETRALOGI OF FALLOT (TOF)

TOF
Kelainan jantung kongenital dengan defek utama
pada septum infundibular dimana terdapat
empat komponen defek, yaitu:
• Stenosis pulmonal
• Ventricular septal defect (VSD)
• Overriding aorta
• Hipertrofi ventrikel kanan
 Gejala
• Gejala Tetralogy of Fallot muncul pada masa
awal kehidupan, biasanya ditandai dengan
sianosis dan terdengar murmur pada
pemeriksaan fisik.
• Ekhokardiografi dapat digunakan sebagai
pemeriksaan penunjang untuk mengetahui
letak defek jantung.
• Prognosis pasien Tetralogy of Fallot yang telah
dilakukan operasi korektif adalah sebanyak
94% dapat mencapai usia 25 tahun.
 Patofisiologi
• Patofisiologi yang mendasari terjadinya Tetralogy
of Fallot adalah gangguan pembentukan jantung
janin pada masa kehamilan.
• Faktor lingkungan dan faktor genetika berperan
penting.
• Peran genetik semakin banyak diteliti sebagai
faktor penyebab terjadinya Tetralogy of Fallot.
• Gambaran terjadinya defek akibat genetik adalah
sebagai berikut.
• Terjadi gangguan pada gen yang berperan
meregulasi pembentukan jantung (mutasi,
delesi, metilasi) atau abnormalitas kromosom
(trisomi 18 atau trisomi 21)
• Aktivitas gen yang meregulasi pembentukan
jantung menghilang
• Terjadi defek tunggal perkembangan jantung
yakni perpindahan bagian infundibular
(saluran keluar/outflow tract) dari septum
intraventrikular ke arah anterior dan sefalad.
• Outlet septum mengalami deviasi
• Akibat defek tersebut terjadi empat anomali
yang merupakan karakteristik Tetralogy of
Fallot, yaitu:
• Ventricular septal defect (VSD), yang
disebabkan oleh septum intraventrikular yang
tidak sejajar atau deviasi sehingga terjadi
defek pintas antara ventrikel kiri dan ventrikel
kanan
• Stenosis pulmonal subvalvular, yang
diakibatkan pindahnya septum infundibular
atau deviasi outlet septum.
• Deviasi outlet septum menyebabkan salah
satu sisinya mengalami muskularisasi.
• Akibat muskularisasi, infundibulum pulmonal
mengalami penebalan.
• Bila terjadi penebalan yang progresif, atresia
pulmonal komplit dapat terjadi.
• Overriding aorta, yang mengakibatkan aorta
mendapat aliran darah dari kedua ventrikel
baik ventrikel kiri maupun ventrikel kanan.
• Hipertrofi ventrikel kanan, diakibatkan oleh
tingginya tekanan di ventrikel kanan. Tekanan
meningkat di ventrikel kanan karena adanya
stenosis pulmonal
• Tekanan yang meningkat di ventrikel kanan
akibat stenosis pulmonal menyebabkan aliran
darah dari ventrikel kanan masuk ke ventrikel
kiri melalui celah VSD.
• Aliran darah yang berasal dari vena sistemik
memiliki kadar oksigen yang rendah. Aliran
darah tersebut bercampur dengan darah kaya
oksigen di ventrikel kiri dan dipompakan
menuju aliran arteri sistemik ke seluruh tubuh.
• Bercampurnya darah kaya oksigen dengan
darah kurang oksigen menghasilkan
hipoksemia aliran darah sistemik. Hipoksemia
aliran darah sistemik menyebabkan sianosis.
 Diagnosis
• Diagnosis biasanya dapat ditegakkan pada
masa awal kehidupan.
• Orangtua pasien dapat menemukan gambaran
sianosis terutama ketika anak menangis atau
menyusu.
Anamnesis:
• Riwayat gejala dan tanda penyakit bergantung
pada beratnya kelainan anatomis dan fisiologis
dari Tetralogy of Fallot.
• Sianosis merupakan gejala yang paling sering
muncul.
• Namun tidak seluruhnya mengalami sianosis
pada masa-masa awal kehidupan di luar
kandungan.
• Riwayat yang perlu digali melalui anamnesis dan
dikombinasikan dengan data pemeriksaan fisik
 Edukasi dan Promosi Kesehatan
• Edukasi dan promosi kesehatan Tetralogy of
Fallot dilakukan pada orangtua dan keluarga
pasien untuk meyakinkan bahwa
penatalaksanaan definitif akan memperbaiki
prognosis pasien.
 Upaya Pencegahan
• Tujuan pencegahan adalah menurunkan
insidensi kelahiran bayi dengan kelainan
jantung kongenital, termasuk Tetralogy of
Fallot.
• Etiologi Tetralogy of Fallot bersifat
multifaktorial.
• Faktor lingkungan dan genetika berperan
penting.
• Kelainan yang telah ditemukan dan
diasosiasikan dengan Tetralogy of Fallot antara
lain:
• Trisomi 21 (Sindroma Down)
• Trisomi 18 (Sindroma Edward)
• Trisomi 13 (Sindroma Patau)
• Selain genetik, faktor lingkungan berperan
besar sebagai menyebabkan Tetralogy of
Fallot yakni berkaitan dengan masa konsepsi
dan pra konsepsi.
 Penatalaksanaan TOF
• Operasi untuk reparasi kelainan anatomi dan
memperbaiki aliran darah menuju paru.
• Tata laksana pada saat pasien mengalami serangan
hipersianotik blue spell atau tet spell antara lain:
• Posisikan pasien terutama bayi pada abdomen
dengan postur lutut ditekuk ke dada (knee-chest
position)
• Pemberian oksigen akan membantu mengurangi
beban jantung, walaupun sianosis adalah akibat
pirai jantung kanan ke kiri
• Pemberian morfin subkutan dengan dosis
tidak melebihi 0,2 mg/kgBB pada bayi
• Asidosis metabolik dapat terjadi. Koreksi
asidosis metabolik dengan bikarbonat bila
pasien kurang respon dengan terapi
• Pemberian fenilefrin intravena dapat
meningkatkan resistensi vaskular dan
memperbaiki keluaran ventrikel kanan
• Pada neonatus yang tetap mengalami sianotik,
diberikan prostaglandin E1 (0.01-0.20
μg/kgBB/menit) agar duktus arteriosus tetap
terbuka untuk memperbaiki aliran darah ke
paru.
• Tindakan Bedah