Tetralogy of Fallot

Penyakit Jantung Bawaan

• Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung
yang didapat sejak lahir dan sudah terjadi ketika bayi masih
dalam kandungan. Pada akhir kehamilan 7 minggu,
pembentukan jantung janin sudah lengkap, sehingga
kelainan pembentukan jantung terjadi pada trimester awal
kehamilan
• PJB merupakan kelainan bawaan yang paling sering terjadi
(30% dari seluruh kelainan bawaan), dan paling sering
menimbulkan kematian khususnya pada neonatus.
• Angka kejadian 8 dari 1000 kelahiran hidup
• 80% penyebabnya tidak diketahui
• Bayi lahir tanpa gejala klinis ✓
• Bayi lahir dengan gejala kritis ✓ (1/3 kasus)
• 4 hal yang paling sering terjadi pada neonatus
– Sianosis
– Takipneu
– Frekuensi jantung abnormal
– Bising jantung
 Definisi

• Tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan jantung kongenital

dengan gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi
empat hal yang abnormal meliputi Defek Septum Ventrikel,
Stenosis Pulmonal, Overriding Aorta dan Hipertrofi
Ventrikel Kanan.

• Penyebab tersering Syanotic Congenital Heart Diseases

 Sekilas..

• Tetralogi Fallot pertama kali dijelaskan oleh Nicholas Steno pada tahun
1673 dan pada tahun 1888 Etienne-Louis Arthur Fallot menjelaskan
hubungan klinik dengan perubahan patologik.

Nicholas Steno Etienne-Louis Arthur Fallot

 Defek septum ventrikel
Terdapat defek pada septum interventrikuler kanan dan kiri.
Karena ukuran VSD ini cukup besar maka tekanan ventrikel kiri
dapat sama besar dengan tekanan ventrikel kanan. Karena itu
arah pirau bergantung pada perbedaan antara tahanan
vascular pulmonal dan tahanan vascular sistemik. Secara klinis,
 pasien dengan Tetralogi Fallot mengalami hambatan dalam
 pengosongan ventrikel kanan karena obstruksi pada arteria
pulmonale. Adanya defek pada septum  ini memungkinkan
darah dari ventrikel kanan masuk ke ventrikel kiri dan masuk
ke dalam aorta.
 Stenosis pulmonal
Stenosis ini  dapat bervariasi dalam ukuran dan distribusi,
kelainan  bias terdapat infundubular, valvular, supravalvular,
atau kombinasi, yang menyebabkan obstruksi  aliran darah ke
dalam arteri pulmuner dapat pula terjadi  atresia atau
hipoplasia.  Pada beberapa individu, tingkat berbagai stenosis
arteri perifer paru terjadi, yang selanjutnya membatasi aliran
darah paru.
Paru atresia menghasilkan tidak ada hubungan  antara
ventrikel kanan dan arteri pulmonalis utama, dalam hal ini,
aliran darah paru dipertahankan baik oleh duktus arteriosus
atau sirkulasi kolateral dari pembuluh bronkial.
 Overriding aorta

Dekstroposisi dan rotasi abnormal pangkal aorta

menyebabkan overriding aorta. Dalam beberapa kasus,
lebih dari 50% aorta berada pada ventrikel kanan. Arkus
aorta lekuk kanan juga dapat terjadi, yang kemudian
menyebabkan lekuk pembuluh darah yang abnormal
 Hipertrofi ventrikel kanan

Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel

kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan
akibat dari stenosis pulmonal
 Epidemiologi
• 3-6 per 10.000 kelahiram
• Urutan ke-4 PJB setelah VSD,ASD, PDA
• Laki-laki = perempuan
 Etiologi
a. Faktor endogen
– Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom
(sindrom down)
– Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung
bawaan
– Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti
diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau
kelainan bawaan.
b. Faktor  eksogen
– Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB
oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter
(thalidomide, dextroamphetamine, aminopterin,
amethopterin, jamu)
– Selama hamil ,ibu menderita rubella (campak Jerman)
atau infeksi virus lain
– Pajanan terhadap sinar-X
– Gizi yang buruk selama hamil
– Ibu yang alkoholik
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan
eksogen  tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit
jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab
adaah  multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap
faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua
kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan
pembentukan jantung janin sudah selesai.
 Patofisiologi
• Pada tetralogi fallot, defek septum ventrikel biasanya besar,
sehingga tekanan sistolik pada ventrikel kanan dan kiri
(serta pada aorta) sama. Patofisiologi tetralogi fallot
tergantung pada derajat obstruksi aliran keluar ventrikel
kanan.
• Obstruksi yang ringan menyebabkan pirau kiri-ke-kanan
melalui defek septum ventrikel;
• obstruksi yang berat menyebabkan pirau kanan-ke-kiri,
sehingga darah deoksigenasi dari vena sistemik menyebar
dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri melalui defek septum
ventrikel, lalu ke sirkulasi sistemik, yang kemudian
menyebabkan saturasi arteri sistemik yang rendah
(sianotik) dan hipoksia sistemik.
Karena pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan
jantung yang bersamaan, maka:
1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri,
atau dari sebuah lubang pada septum, seperti terlihat dalam
gambar, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang
mengalir dari ventrikel kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit
dari normal; malah darah masuk ke aorta.
3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui
lubang septum ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung
ke aorta, mengaabaikan lubang ini.
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah
besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi, otot-
ototnya akan sangat berkembang, sehingga terjadi
pembesaran ventrikel kanan.
• Secara fisiologis stenosis pulmonal menyebabkan hipertrofi
ventrikel kanan tanpa pembesaran jantung dan
peningkatan tekanan ventrikel kanan
• Bila tekanan ventrikel kanan setinggi ventrikel kiri atau
tekanan aorta, shunt kiri muncul untuk dekompresi
ventrikel kanan
Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi of Fallot adalah
karena darah tidak melewati paru sehingga tidak mengalami
oksigenasi.
Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat
melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa
mengalami oksigenasi.
 Derajat/klasifikasi
TOF dibagi dalam 4 derajat :
1. Derajat I : tak sianosis, kemampuan kerja normal
2. Derajat II : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang
3. Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu
kerja sianosis bertambah, ada dispneu
4. Derjat IV : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.
 Manifestasi Klinis
o Hypercyanotic (hipoksia, "blue spell" atau "tet" spell)
Merupakan masalah khusus yang biasanya terjadi selama 1
tahun 2 kehidupan. Onset biasanya spontan dan tak terduga.
Penurunan aliran darah paru yang berkepanjangan dapat
menyebabkan hipoksia sistemik berat dan asidosis metabolik.
 Tet Spell

• Serangan berat dapat menjelek menjadi tidak sadar dan

kadang sampai kejang atau hemiparesis.
• Mulainya biasanya spontan dan tidak dapat diramalkan
• Serangan disertai dengan pengurangan aliran darah
pulmonal yang telah terganggu yang bila lama berakibat
hipoksia sistemik berat dan asidosis metabolik
• Bayi yang hanya sianosis ringan pada saat istirahat sering
lebih cenderung untuk terjadi serangan hipoksik karena
pada mereka tidak terjadi mekanisme homeostatik
• Serangan ini dapat dipicu oleh keadaan yang
mengurangi saturasi O2 (seperti, menangis, defekasi)
atau karena peningkatan resistensi vascular sistemik
yang tiba-tiba (seperti, bermain, menendang kaki saat
bangun) atau karena onset takikardia ataupun
hipovolemia yang tiba-tiba
o Hiperpnea
Nafas cepat dan dalam terjadi akibat hipoksemia yang terjadi
karena penurunan aliran darah pulmonal. Penderita TOF
dapat bermain aktif dalam waktu yang singkat tetapi
kemudian duduk atau berbaring akibat merasa sesak. Sikap
yang khas dilakukan anak-anak adalah posisi berjongkok
untuk menghilangkan dyspnea yang disebabkan oleh
aktivitas fisik, anak biasanya dapat melanjutkan aktivitas
fisik dalam beberapa menit kemdian.
Squating (knee chest)
o Pertumbuhan dan perkembangan bayi atau anak
terhambat
Hipoksemia yang terjadi pada pasien dengan TOF yang belum
dilakukan treatment, menyebabkan terhambatnya
pertumbuhan dan perkembangan anak akibat kurangnya
suplai oksigen ke berbagai organ tubuh. Pubertas juga
mungkin tertunda pada pasien yang tidak menjalani
operasi.
o Clubbing finger
Clubbing finger merupakan reaksi kompensasi perifer tubuh
dengan dilatasi dan engorgement kapiler lokal terhadap
kebutuhan oksigen. Fenomena ini terjadi pada anak dengan
sianosis berat dan dalam waktu yang lama.
o Polisitemia
Polisitemia adalah peningkatan kadar hemoglobin dalam
darah yang merupakan reaksi tubuh terhadap kebutuhan
oksigen. Ginjal melepas eritropoeitin yang menstimulasi
pelepasan sel darah merah sebagai usaha memenuhi
kebutuhan oksigen dalam darah. Gejala ini selalu disertai
dengan peningkatan hematokrit.
 Diagnosis
• Gejala klinis
• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan penunjang
 Pemeriksaan Fisik
Auskultasi Jantung :
- Bising sistolik keras nada rendah pd sela iga 4 line
parasternalis kiri/VSD
- Bising sistolik nada sedang, bentuk fusiform, amplitudo
maksimum pada akhir sistole berakhir dekat S2 pada sela iga 2-
3 lps kiri (stenosis pulmonalis).
- Stenosis pulmonalis ringan : bising kedua lebih keras dengan
amplitudo maksimum pada akhir sistole, S2 kembar.
- Stenosis pulmonalis berat : bising lemah, terdengar pada
permulaan sistole. S2 keras, tunggal, kadang terdengar bising
kontinyu pada punggung (pembuluh darah kolateral).
 Pemeriksaan penunjang
EKG :
- Ekg pada neonatus tidak berbeda dengan anak normal
- Pada anak mungkin ditemukan gelombang T positif di VI,
disertai dviasi sumbu ke kanan
- Khas untuk TOF : transisi tiba-tiba dari kompleks QRS pada V1
dan V2.
- Pada V1 QRS hampir seluruhnya positif, pada V2 berbentuk rS
Darah :
Didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit yang
sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pasien TF
dengan kadar hemoglobin dan hematokrt normal atau rendah
mungkin menderita efesiensi besi.

Nilai analisa gas darah menunjukkan peningkatan tekanan

partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial
oksigen (PO2) dan penurunan pH
Foto thorax :
Tampak jantung berbentuk sepatu kayu (apeks terangkat,
clog-like) dengan konus pulmonalis cekung dan vaskularisasi
paru menurun
Sepatu kayu
Ekokardiografi
Gambaran ekokardiografi pada TOF yang khas adalah defek
septum ventrikel besar disertai overriding aorta. Aorta
besar, sedangkan arteri pulmonalis kecil, katup pulmonal
tidak selalu dapat dilihat jelas. Infunfibulum sempit. Teknik
doppler dapat digunakan untuk melihat arus dari ventrikel
kanan ke aorta dan dapat diperkirakan perbedaan tekanan
antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis.
 Penatalaksanaan
Penanganan tergantung pada keparahan penyumbatan
saluran aliran keluar ventrikel kanan
 Bayi dengan TOF berat
 Pengobatan medis dan intervensi bedah saat neonatus
 Dipindahkan ke senter medik yang peralatannya cukup
 Oksigenasi dan suhu tubuh normal dipertahankan (dingin akan
menaikkan konsumsi oksegen sehingga menimbulkan stress lebih
lanjut pada bayi)
 Monitor GDA (bayi dengan PJB lebih mungkin terjadi hipoglikemi)
  Segera sesudah kecurigaan klinis PJB tipe sianotik dibuat, diberikan
prostaglandin E1 (0.05-0.20 μg/kg/men) i.v
• Suatu relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik
• Menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal
yang cukup
• Lanjut pemberiannya selama kateterisasi jantung dan masa prabedah

 Bayi dengan TOF kurang berat dan stabil

 Monitoring ketat sambil menunggu intervensi bedah
 Pencegahan atau penanganan dehidrasi segera untuk cegah
hemokonsentrasi dan trombosis
 Indeks sel darah merah dipertahankan dalam batas normositik
 Dahulu propanolol oral (1mg/kg setiap 6 jam) digunakan unutk
kurangi frekuensi dan keparahan serangan hipersianotik
• Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat
dirawat jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa
sianosis maupun dispneu berat.
• Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV
dengan sianosis atau dispneu berat.
 Rawat Inap
1. Mengatasi kegawatan yang ada.
2. Oksigenasi yang cukup.
3. Tindakan konservatif.
4. Tindakan bedah (rujukan) :
- Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan
koreksi total: dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan
yang jelas. (derajat III dan IV)
- Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD +
reseksi infundibulum.
5. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.
6. Tatalaksana radang paru kalau ada.
7. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan
endokarditis.
 Rawat Jalan
1. Derajat I
- Medikametosa : tidak perlu Operasi (rujukan ) perlu dimotivasi,
operasi total dapat dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat
sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu dilakukan operasi paliatif.
- Kontrol : tiap bulan
2. Derajat II dan III :
- Medikamentosa ; Propanolol
- Operasi (rujukan) perlu motivasi, operasi koreksi total dapat
dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses
otak, perlu dilakukan operasi paliatif.
- Kontrol : tiap bulan
 Serangan Sianosis

Pengobatan pada serangan sianosis

a. Usahakan meningkatkan saturasi oksigen arteriil dengan
cara :
- Membuat posisi knee chest atau fetus
- Ventilasi yang adekuat
b. Menghambat pusat nafas denga Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg
im atau subkutan
c. Bila serangan hebat bisa langsung diberikan Na Bic 1 meq/kg
iv untuk mencegah asidosis metabolik
d. Bila Hb < 15 gr/dl berikan transfusi darah segar 5 ml/kg pelan
sampai Hb 15-17 gr/dl
e. Propanolol 0,1 mg/kg iv terutama untuk prolonged spell
diteruskan dosis rumatan 1-2 mg/kg oral
 Tindakan paliatif
Anastomose  Blalock Taussig
Anastomose sub clavia pulmoner dari Blalock – Taussig adalah
intervensi palliative yang umumnya dianjurkan bagi anak
yang tidak sesuai bedah korektif. Arteri subklavia yang
berhadapan dengan sisi lengkung aorta diikat,dibelah dan
dianastomosekan ke arteria pulmoner kolateral.
Keuntungan pirau ini adalah kemampuannya membuat
pirau yang sangat kecil,yang tumbuh bersama anak dan
kenyataannya mudah mengangkatnya selama perbaikan
definitive
Konsekuensi hemodinamik dari pirau Blalockn- Taussig adalah
untuk memungkinkan darah sistemik memasuki sirkulasi
pulmoner melalui arteria subklavia, sehingga meningkatkan
aliran darah pulmoner dengan tekanan rendah, sehingga
menghindari kongesti paru. Aliran darah ini memungkinkan
stabilisasi  status jantung dan paru sampai anak itu cukup
besar untuk menghadapi pembedahan korektif dengan
aman. Sirkulasi kolateral akan muncul untuk menjamin
aliran darah arterial yang memadai ke lengan,meskipun
tekanan darah tidak dapat diukur pada lengan itu.
Anastomose Waterston-Cooley
Anastomose Waterston – Cooley adalah prosedur paliatif yang digunakan
untuk bayi yang menurunkan aliran darah paru. Prosedur ini merupakan
prosedur jantung tertutup,yaitu aorta desendens posterior secara
langsung dijahit pada bagian anterior arteri pulmoner
kanan,membentuk sebuah fistula.
Respon hemodinamik yang diharapkan adalah agar darah dari aorta
mengalir ke dalam  arteria pulmoner , dan dengan demikian
meningkatkan aliran darah pulmoner. Prosedur ini akan mengurangi
terjadinya anoksia,sianosis,dan jari tabuh. Dalam prosedur ini dihasilkan
murmur yang mirip dengan bunyi mesin.
 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita tetralogi Fallot
antara lain :
- Infark serebral (umur < 2 tahun)
- Abses serebral (umur > 2 tahun)
- Polisitemia
- Anemia defisiensi Fe relatif (Ht < 55%)
- SBE
- DC kanan jarang
- Perdarahan oleh karena trombositopenia
 Prognosis

• Umumnya prognosis buruk tanpa operasi.

• Pasien tetralogi derjat sedang dapat bertahan sampai umur
15 tahun dan hanya sebagian kecil yang bertahan sampai
dekade ketiga.