Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional.

Anus dan rektum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitourinarius dan struktur anorektal. Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia ani karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara minggu ke-7 dan ke-10 dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi dapat juga dapat terjadi karena kegagalan dalam agenesis sakral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak adanya pembukaan usus besar yang keluar anus menyebabkan feses tidak dapat dikeluarkan sehingga intestinal mengalami obstruksi. anifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. !bstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen" sekuestrasi #airan" muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum" maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia" sebaliknya feses yang mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. $ada keadaan ini biasanyaakan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. $ada %anita &0' kasus atresia ani dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). $ada laki-laki biasanya letak tinggi" umumnya fistula menuju kevesika urinaria atau ke prostat (rektovesika). $ada letak rendah" fistula menuju keuretra (rektouretralis).