Yogi Himawan

102011188
Hemoglobin
Hemoglobin adalah metaloprotein Hemoglobin terdiri dari 4
molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2
molekul rantai globin beta Rantai globin alpha dan beta adalah
protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan
beta. Nama hemoglobin merupakan gabungan dari heme dan
globin
Hemoglobin
Masing-masing dua subunit alfa dan beta yang terikat
secara nonkovalen. Nama dari dua tipe talasemia,
alpha dan beta, diambil dari kedua subunit ini.

Hukum Mandel
Hukum mendel adalah hukum pewarisan sifat yang
dikembangkan oleh Gregorius Johann Mendel
Hukum mandel 1
Hukum mandel 2
Hukum mandel 1
Perkawinan dari 2 pasagan gen terpisah (segregasi)
masing-masing ke gamet, setengah gamet membawa 1
anggota dari pasangan gen dan setengah lagi dari
pasangan gen lain.

Hukum mandel 1
Hukum mandel 2
Menjelaskan bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.
Pada hukum ini, sifat yang terlibat tidak hanya satu sifat,
melainkan dua atau lebih jenis sifat sehingga terbentuk
kombinasi dari sifat-sifat tersebut.

Hukum mandel 2
Talasemia
Replikasi
Proses awal pertumbuhan sel
Mekanisme replikasi bahan genetik sangat kompleks
semikonserfatif
DNA induk -> template atau cetakan
pemutusan (denaturasi) ->enzim DNA helikase.
jika kedua untai itu masih berikatan terhalang
titik awal atau ori (origin of replication)
Ikatan hidrogen A-T dan G-C terputus
garpu replikasi bergerak ->membuka secara bertahap.

Replikasi
dipolimerasi -> urutan sesuai cetakan DNA komplemennya
orientasi 5 - 3. searah dengan pembukaan garpu replikasi ->
kontinyu->leading strand
arah geometris berlawanan ->diskontinyu

Replikasi
3-5 lama membentuk 5-3 ( Leading strand )
5-3 lama membentuk 3-5 ( Lagging strand )

Transkripsi
mRNA mentranskripsi sekuen DNA
rRNA terdapat pada ribosom
tRNA berperan struktural dan fungsional (Transport)
Ribonukleoprotein (modifikasi post transkripsi)

Transkripsi
sintesis RNA ->DNA
enzim RNA polimerase
mengikuti aturan pemasangan basa =replikasi DNA,
kecuali urasil menggantikan timin.
Promoter, sinyal untuk menginisiasi sintesis RNA.

Transkripsi
Faktor transkripsi (protein)
sinyal terminasi.
Molekul mRNA ->modifikasi ujung-ujungnya
Ujung 5 cap terdiri Guanin trifosfat, sementara ujung
3 menerima ekor poli A

Tranlasi
kodon-kodon ditranslasi ->asam-asam amino,
Interpreternya-> molekul tRNA
tRNA berjajar dengan bantuan triplet antikodonnya di
kodon komplementer pada mRNA ->ATP-> enzim
sintetase tRNA-aminoasil
Fase insisiasi, elongasi, terminasi
Kesimpulan
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi . Mutasi ini
mengganggu proses transkripsi gen, sehingga terbentuk
pengkodean mRNA yang salah dan berakibat buruk dalam
pembentukan asam amino yang akan membentuk rantai
globin. Rantai globin adalah molekul penting hemoglobin.
Dengan adanya, rantai globin yang tidak terbentuk dengan
baik, maka hemoglobin yang baik pun tidak terbentuk dan
menyebabkan penyakit talassemia.