Generalized gangliosidosis: penyakit metabolic yang diwariskan disebabkan oleh kekurangan protein

yang berbeda yang need memecah zat lemak (lipid)

Penyakit Tay-Sachs (disingkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 gangliosidosis atauHexosaminidase
defisiensi A) adalah suatu kelainan genetik resesif autosom. Dalam varian yang paling umum dikenal sebagai
kekanak penyakit Tay-Sachs ini menyajikan dengan kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang
dimulai pada usia 6 bulan dan biasanya menyebabkan kematian pada usia empat.
Fabry: penyakit keturunan yang jarang terjadi yang menyebabkan penimbunan glikolipid hasil
metabolism lemak.

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetis dimana lipid terakumulasi dalam sel atau organ tertentu. Penyakit Gaucher adalah bentuk paling
umum dari Lysosomal Storage Diseases (LSD). Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim glukoserebrosidase yang berfungsi memecahkan
glukoserebrosida. Ketika terjadi kekurangan atau ketidakaktifan enzim ini, glukoserebrosida akan terakumulasi dalam sel makrofaga. Pada
organ, umumnya substansi lemak ini terakumulasi dalam limpa, liver, paru-paru, otak dan sumsum tulang.
Penyakit Nieman adalah penyakit akibat kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan
penimbunan sfingomielin (hasil metabolism lemak) atau terdapat penimbunan kolestrol yang abnormal
Testosteron adalah hormon steroid dari kelompok androgen. Penghasil utama testosteron
adalah testis pada jantan dan indung telur (ovari) pada betina, walaupun sejumlah kecil hormon ini juga dihasilkan
oleh zona retikularis korteks kelenjar adrenal. Hormon ini merupakan hormon seks jantan utama dan
merupakan steroid anabolik. Baik pada jantan maupun betina, testoren memegang peranan penting bagi kesehatan.
Fungsinya antara lain adalah meningkatkan libido, energi, fungsi imun, dan perlindungan ada terhadap osteoporosis.
Secara rata-rata, jantan dewasa menghasilkan testosteron sekitar dua puluh kali lebih banyak daripada betina
Estradiol merupakan hormon yang diproduksi oleh indung telur. Pemeriksaan terhadap kadar hormon
ini dapat digunakan untuk mengetahui fungsi indung telur (ovarium). Normalnya, kadar estradiol pada
wanita dewasa adalah 25-75 pg/ml selama 5 hari pertama dari siklus haid. (ME)
Aldosteron adalah hormon steroid ( keluarga mineralokortikoid ) yang diproduksi oleh bagian luar ( zona
glomerulosa ) dari korteks adrenal di kelenjar adrenal . [ 1 ] [ 2 ] Hal ini memainkan peran sentral dalam
pengaturan tekanan darah terutama dengan bertindak pada distal tubulus dan mengumpulkan saluran nefron
, meningkatkan reabsorpsi ion dan air dalam ginjal , menyebabkan konservasi natrium , sekresi kalium ,
retensi air meningkat , dan peningkatan tekanan darah . [ 1 ] Ketika disregulasi , aldosteron adalah patogen
dan memberikan kontribusi untuk pengembangan dan perkembangan penyakit jantung dan ginjal . [ 2 ]
Aldosteron memiliki fungsi kebalikan dari hormon natriuretik atrial disekresikan oleh jantung persis . [ 1
]dewasa.
Kortisol adalah hormon steroid , lebih khusus glukokortikoid yang diproduksi oleh fasciculata zona korteks
adrenal . [ 1 ] Hal ini dirilis dalam respon terhadap stres dan tingkat rendah glukosa darah . Fungsi
utamanya adalah untuk meningkatkan gula darah melalui glukoneogenesis , menekan sistem kekebalan
tubuh , dan membantu metabolisme lemak , protein , dan karbohidrat . [ 2 ] Hal ini juga mengurangi
pembentukan tulang . [ 3 ]
Prednison adalah obat kortikosteroid sintetis yang sangat efektif sebagai obat imunosupresan . Hal ini
digunakan untuk mengobati penyakit inflamasi tertentu (seperti reaksi alergi moderat ) dan ( pada dosis
tinggi ) beberapa jenis kanker , tetapi memiliki efek samping yang signifikan . Karena menekan sistem
kekebalan tubuh , ia meninggalkan pasien lebih rentan terhadap infeksi .
Prednisolon adalah glukokortikoid sintetik , turunan dari kortisol , yang digunakan untuk mengobati
berbagai kondisi peradangan dan auto - imun . Ini adalah metabolit aktif dari prednisone obat [ 1 ] dan
digunakan terutama pada pasien dengan gagal hati , karena orang-orang tidak dapat memetabolisme
prednisone menjadi prednisolon