INTERNAL ANAL SPHINCTER ACHALASIA

Sphincter internal yang anal (IAS), merupakan kelanjutan otot polos khusus lapisan otot melingkar
rektum, memainkan peran penting dalam pemeliharaan anorectal kontinensia dan dalam patofisiologi
inkontinensia dan sembelit .. The IAS rileks dalam menanggapi distensi rektum, fenomena yang disebut
refleks penghambatan rectosphincteric, yang dimediasi oleh saraf intramural turun dari rektum ke IAS.
IAS menerima adrenergik, kolinergik, dan nonadrenergic noncholinergic (NANC) innervations. Beberapa
peneliti telah melaporkan bahwa relaksasi IAS yang disebabkan oleh aktivasi intramural saraf NANC.
Oksida nitrat (NO) sekarang diakui sebagai mediator poten nonadrenergic saraf inhibitory noncholinergic,
yang mengatur relaksasi otot polos di saluran pencernaan mamalia saluran termasuk IAS. Internal sfingter
anal akalasia (IASA) adalah suatu kondisi klinis dengan presentasi yang mirip dengan HD, tetapi dengan
adanya sel-sel ganglion pada hisap rektum biopsi. Diagnosis IASA dibuat pada anorektal manometri,
yang menunjukkan tidak adanya refleks rectosphincteric pada inflasi balon dubur. Sebelumnya, IASA
telah disebut sebagai ultrashort segmen HD. Segmen ultrashort HD, yang merupakan kondisi yang jarang
terjadi, ditandai dengan segmen aganglionik dari acetylcholinesterase panjang 1 sampai 3 cm dan normal
(AChE) aktivitas di lamina propria dan peningkatan aktivitas AChE pada mukosa muskularis. Banyak
pasien yang dianggap memiliki ultrashort HD temuan manometric anorektal yang abnormal menunjukkan
adanya sel-sel ganglion dan acetylcholinesterase normal (AChE) aktivitas di hisap biopsi rektal. Karena
itu banyak peneliti telah menyarankan bahwa istilah IASA lebih cocok

ANGKA KEJADIAN
Insiden yang tepat dari terisolasi sfingter anal internal yang achalasia tidak diketahui. De Caluwe dan
rekannya melaporkan kejadian 4,5% di antara 332 anak-anak yang diselidiki untuk sembelit kronis yang
parah.

PATOGENESIS
Yang tepat patogenesis dan patofisiologi IASA tidak

sepenuhnya dipahami. Diubah persarafan

intramuskular telah dilaporkan dalam IASA, dan ini diyakini bertanggung jawab atas disfungsi motilitas
terlihat pada pasien tersebut. Hirakawa dan rekannya melaporkan tidak adanya persarafan nitrergic dalam
otot IAS pada pasien dengan IASA dan menyarankan bahwa deplesi saraf nitrergic mungkin memainkan
peran penting dalam pengembangan IASA (Gbr. 102-4). Karena saraf nitrergic mengatur relaksasi otot
polos, kekurangan atau tidak adanya mereka di IASA mungkin bertanggung jawab untuk kejang atau
peningkatan tonus di IAS di patients.33 ini Oue dan Puri melaporkan cacat persarafan dari sambungan
neuromuskuler (NMJ) dari IAS pada pasien dengan IASA. Jika NMJ tidak normal, neurotransmitter
bahan kimia sintesis neuron tidak dapat ditularkan sel-sel otot, sehingga menyebabkan motilitas disfungsi

Distribusi diubah sel interstitial positif c-kit dari Cajal (ICCs) telah dilaporkan pada sfingter internal
pasien dengan achalasia sfingter internal, yang lebih lanjut dapat berkontribusi dengan disfungsi motilitas
pada pasien ini. Piotrowska dan rekan melaporkan kekurangan atau tidak adanya ICCs di IASmyectomy
spesimen yang diperoleh dari pasien dengan IASA pada saat sphinctermyectomy. Internal fungsi
ICCsinclude yang

Generasi aktivitas alat pacu jantung listrik, generasi lambat gelombang, dan

neurotransmisi antara sistem saraf enterik dan sel-sel otot polos. Telah diusulkan bahwa ICCs di daerahdaerah tertentu dari aspacemakers gutmaynot bertindak, tetapi sebagai stretch receptors. Kurangnya atau
ekspresi kekurangan NO dan ICCs di IASA dapat menyebabkan generasi cacat oxide- nitrat dimediasi
aktivitas alat pacu jantung menyebabkan disfungsi motilitas.

DIAGNOSIS
Pasien dengan IASA memiliki presentasi klinis mirip dengan HD. Sebagian besar pasien datang dengan
sembelit parah dengan atau tanpa mengotori. Sekitar sepertiga dari pasien memberikan sejarah distensi
abdomen. Obat pencahar biasanya gagal untuk meningkatkan sembelit pada pasien dengan IASA.
diagnosis pasti dari IASA didasarkan pada anorektal manometri, yang menunjukkan tidak adanya refleks
rectosphincteric pada inflasi balon dubur dan adanya ditandai aktivitas berirama dari internal Kehadiran
sfingter anal sel ganglion dan acetylcholinesterase yang normal aktivitas di biopsi hisap rektum.

PENGOBATAN
Posterior sfingter internal yang myectomy telah direkomendasikan sebagai pengobatan pilihan untuk
pasien dengan intern sfingter akalasia. Myectomy ini dilakukan posterior mulai dari tingkat garis
pectinate, dan 5 sampai 10 mm lebar strip otot polos direseksi memperluas proksimal untuk berbagai
panjang mulai 15-50 mm.30 De Caluwe dan rekannya melaporkan fungsi usus di 15 pasien berturut-turut
dengan IASA 2 sampai 6 tahun setelah posterior sfingter internal yang myectomy. Pada saat follow-up,
tujuh pasien memiliki biasa gerakan usus dan tidak pada setiap obat pencahar. Enam pasien memiliki
kebiasaan usus normal tetapi berada di dosis kecil obat pencahar. satu pasien mampu untuk tetap bersih
dengan rejimen enema biasa. Satu pasien reseksi diperlukan melebar dan berlebihan sigmoid usus besar
dan sekarang memiliki kebiasaan usus normal dengan obat pencahar. karena mencerminkan lebih akurat
kegagalan relaksasi sfingter internal, yang merupakan faktor penyebab dalam hal ini kondisi.

Baru-baru ini Heikkinen dan rekannya melaporkan jangka panjang tindak lanjut pada 10 pasien IASA, 716 tahun setelah intern sfingter myectomy. Tiga dari sepuluh pasien dalam penelitian mereka pencahar
dibutuhkan pada saat tindak lanjut, dan satu pasien telah diperlukan reseksi dari rectosigmoid melebar dan
berlebihan 2 tahun setelah myectomy. Sisa enam pasien memiliki 1-2 gerakan usus sehari-hari tanpa

bantuan obat pencahar. Empat pasien mereka menderita mengotori terkait sosial masalah. Terakhir injeksi
intrasphincteric toksin botulinum memiliki telah digunakan untuk mengobati pasien dengan IASA. Hal ini
diduga bekerja dengan mengganggu pelepasan Ach pada neuromuscular junction (NMJ) dan dengan
demikian menghambat stimulasi simpatis ke IAS. Injeksi Intrasphincteric diperkirakan menghasilkan
lokal dan denervasi kimia transien sphincter. ini modalitas pengobatan telah ditemukan aman, namun efek
bersifat sementara. IAS disuntikkan dalam empat kuadran, 25 i.u. per kuadran pada tingkat garis dentate.
Irani dan rekan disuntikkan Botox pada 24 pasien dengan IASA dan menemukan bahwa durasi respon
berikut injeksi Botox adalah variabel, mulai dari 1 bulan sampai lebih dari 1 tahun. Foroutan dan rekan
membandingkan kemanjuran intrasphincteric Injeksi botox dan myectomy sfingter internal pasien dengan
IASA dan menemukan bahwa injeksi Botox sama efektifnya sebagai myectomy. Penelitian lebih lanjut
dengan panjang tindak lanjut adalah diperlukan untuk menentukan efektivitas pengobatan ini modalitas
dalam pengelolaan akalasia sfingter internal.

MEGACYSTIS-MICROCOLON-USUS
HYPOPERISTALSIS SINDROM

MMIHS merupakan penyebab kongenital dan umumnya fatal langka obstruksi usus fungsional pada bayi
baru lahir. sindrom ini ditandai dengan distensi abdomen yang disebabkan oleh pembengkakan
nonobstructed kandung kemih, microcolon, dan penurunan atau gerak peristaltik usus tidak ada. biasanya
tidak lengkap rotasi usus dan memperpendek usus kecil terkait.

PATOGENESIS
MMIHS pertama kali dijelaskan pada tahun 1976 oleh Berdon dan rekan dan, sampai saat ini, 182 kasus
telah dilaporkan dalam literatur. Etiologi sindrom ini masih belum jelas. beberapa hipotesis telah
diusulkan untuk menjelaskan patogenesis MMIHS: genetik, neurogenik, myogenic, dan asal hormonal.
Studi histologis dari myenteric dan submukosa pleksus usus pasien MMIHS telah menemukan yang
normal. Sel-sel ganglion pada sebagian besar pasien, menurun beberapa, hyperganglionosis, dan ganglia
raksasa pada orang lain. Baru-baru ini, Piotrowska dan colleagues34 melaporkan adanya interstitial sel-sel
Cajal (ICCs) dalam usus dan kandung kemih dari pasien dengan MMIHS. ICCs adalah sel alat pacu
jantung yang membantu propagasi aktif peristiwa listrik dan neurotransmisi, dan ketidakhadiran mereka
dapat menyebabkan hypoperistalsis dan berkemih disfungsi di MMIHS. Puri dan rekannya menunjukkan,
dalam 1983, perubahan degeneratif vacuolar di otot polos sel (SMCs) dengan jaringan ikat melimpah
antara otot. Sel-sel di usus dan kandung kemih pasien dengan MMIHS dan menyarankan bahwa penyakit
degeneratif sel otot polos bisa menjadi penyebab sindrom ini. beberapa berikutnya laporan telah

mengkonfirmasi bukti miopati usus pada MMIHS. Peneliti lain telah melaporkan tidak adanya atau
ditandai pengurangan aktin otot-halus dan kontraktil lainnya dan protein sitoskeletal di lapisan otot polos
MMIHS usus. Kontraktil dan cytoskeletal protein merupakan komponen struktural dan fungsional yang
penting dari SMCs dan memainkan peran penting dalam interaksi filamen di halus kontraksi otot.

DIAGNOSIS PRENATAL
Puri dan Shinkai Ulasan 182 kasus MMIHS dilaporkan dalam literatur. Dalam 54 kasus temuan
ultrasonografi terkait dengan MMIHS yang digambarkan. Temuan yang paling sering diperbesar kandung
kemih (88%), dengan hidronefrosis terlihat pada 31 pasien (57%). Volume cairan amnion yang normal
adalah terungkap dalam 32 kasus (59%), peningkatan volume terjadi di 18 (33%), dan volume menurun di
4 (7%). Dalam tiga kasus (5%) distensi abdomen yang disebabkan oleh perut membesar itu terdeteksi.
Tiga kasus oligohidramnion selama kedua dan trimester ketiga awal dilaporkan, mungkin berhubungan
dengan obstruksi kandung kemih fungsional. Ultrasonografi obstetrik Serial menunjukkan bahwa awal
Temuan di MMIHS diperbesar kandung kemih, terdeteksi dari 16 minggu usia kehamilan. Temuan
kemudian adalah hidronefrosis, disebabkan oleh obstruksi fungsional kandung kemih. biasanya
polihidramnion berkembang akhir, muncul selama waktu tiga bulan.