INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA

Oleh: dr. Hannan Khairu Anami

Pembimbing:
dr. Jon Efendi, SpB, SpBA
dr. Budi Pratama Arnofyan, SpB, SpBA
SEJARAH

Prem Puri dkk: anak laki-laki

Meier-Ruge (1971): Arab berusia 5 tahun yang
memiliki aganglionosis pada
malformasi plexus rectosigmoid dan IND pada
enterik colon transversum dan
descenden
Fadda dkk (1983): IND menjadi
2 secara klinis dan histologis
yaitu IND tipe A (< 5% kasus);
IND tipe B (95% dari kasus IND)
PATOGENESIS

Sistem saraf Peneliti Kasus familial Martuccielo dkk Gen yang

enterik mempelajari dari IND mengobservasi 3 berkaitan:
merupakan pentingnya memperlihatkan keluarga dengan Hox11L1 dan EDN
bagian terbesar penentuan bahwa faktor multiple IND; RB
dan paling jumlah yang genetik dapat dan Moore dkk
kompleks dari tepat dan tipe mempengaruhi serta Kobayashi
sistem saraf tepi sel ganglion yang kondisi ini dkk melaporkan
ada IND pada kembar
monozygot
INSIDENSI IND merupakan
variasi dari HD
yang paling
sering

Insidensi IND
bervariasi dari
0,3% hingga 40%
dari seluruh hasil
biopsy hisap
pada rectum di
berbagai center

Beberapa
peneliti
melaporkan
sekitar 25-35%
pasien HD
berkaitan dengan
IND
MANIFESTASI KLINIS

Bayi berusia kurang dari 1 tahun dengan riwayat konstipasi dan distensi abdomen yang

IND
menyerupai HD

Karakteristik IND berat antara lain hiperplasia plexus submukosa, giant ganglia,
ganglia ektopik, dan peningkatan aktivitas asetilkolinesterase (AChE) pada lamina
propria atau di sekitar pembuluh darah submukosa

Karakteristik IND ringan: giant ganglia dari plexus submukosa dengan hanya 1 dari
kriteria lainnya didiagnosis sebagai IND ringan

Anomali yang sering muncul bersamaan dengan IND antara lain malformasi anorectal,
malrotasi, megakistik, microcolon, sindrom hipoperistalsis intestinal, congenital short
bowel, hypertrophic pyloric stenosis, necrotizing enterocolitis dan sindrom Down
KRITERIA DIAGNOSIS

Ganglia ektopik di
Hiperganglionosis Giant Ganglia
lamina propria

Peningkatan AChE
positif pada serat saraf
di sekitar pembuluh Neuronal heterotopia
darah submukosa dan
pada lamina propria
DIAGNOSIS

Biopsi hisap rectum merupakan metode utama untuk diagnosis kelainan inervasi intestinal

Pemeriksaan histokimia diaforase reduced nicotinamide-adenine dinucluotide phosphate

(NADPH) dan imunohistokimia: Protein Gene Product 9.5 (PGP9.5), S-100, Peripherin dan
Synaptophysin

Barium enema pada IND tidak memperlihatkan gambaran radiologis yang khas dari distensi
rectosigmoid lainnya
KORELASI ANTARA TEMUAN HISTOLOGIS DAN GEJALA KLINIS

Montedonico dkk
IND berat yaitu hiperplasia plexus submukosa, giant ganglia dengan lebih dari 7 sel ganglion,
peningkatan aktivitas AChE di lamina propria atau sekitar pembuluh darah submukosa dan sel
neuronal heterotopik pada lamina propria

Setiap spesimen biopsi yang memperlihatkan giant ganglia plexus submukosa dengan hanya
satu elemen diagnostik lainnya didiagnosis sebagai IND ringan

IND berat dapat ditemukan pada bayi usia kurang dari 1 tahun dengan riwayat konstipasi dan
distensi abdomen, yang menyerupai HD, dengan hilangnya relaksasi sphincter internal pada
manometri anorectal dengan barium enema yang normal

Usia median IND berat adalah 5 bulan

TATA LAKSANA

Konservatif: pemberian laksatif dan

enema

Gagal konservatif: myectomy sfingter

interna

Indikasi untuk pembedahan: berdasarkan

temuan klinis per individu
HASIL

Gillick dkk Scharli dkk

• 21 pasien (64%) menunjukkan respon yang • 13 dari 22 kasus membutuhkan myectomy
baik terhadap tata laksana konservatif dan sfingter interna dengan hasil yang
saat ini memiliki pola BAB normal memuaskan pada 90% pasien dalam 3 bulan
• 12 pasien (36%) menjalani myectomi sfingter
interna setelah gagal tata laksana
konservatif, 7 diantaranya saat ini memiliki
pola BAB normal. 2 pasien dapat BAB dengan
menggunakan enema secara reguler.
• 3 pasien mengalami konstipasi persisten
setelah myectomy dan menjalani reseksi
dari colon sigmoid yang redundant dan
dilatasi dan saat ini memilki pola BAB normal
TERIMA KASIH