SKEM

A
Terapi :
Pijat
Terapi wicara
Pendidikan
formal & Non
Formal

Ciri ciri :
Kelainan
kromosom
Kognitif
Fisik
kepribadian

Down
Syndro
m
Penyebab
:
Radiasi
Ibu usia
tua
keturunan

Pencegahan :
Hamil >21, <30
Menjauhi
radiasi
Gaya hidup
sehat
Melakukan
pemilihan gen
(bayi tabung)
Prenatal
diagnosis

Down
Syndrome

Definisi
Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom
Akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
Terjadi pada kromosom 21 berkas q22 gen
SLC5A3

Normal

Non-Disjunction

mosaicism

Robertsonian Translocation

Ciri-ciri Down Syndrome

Otot lemah
Sendi felksibel
Postur pendek
Refleks agak lambat
Daya tangkap otak rendah
IQ <50
Keterlambatan perkembangan wicara

Kariotipe Down Syndrome

Faktor risiko
Down syndrome

Hamil pada usia > 35 tahun

Rasio mendapat bayi dengan down

syndrome berdasarkan umur ibu yang hamil

20
25
30
35
40
45

tahun
tahun
tahun
tahun
tahun
tahun

:
:
:
:
:
:

1/
1/
1/
1/
1/
1/

1500
1300
900
350
100
30

KELAINAN STRUKTURAL
KROMOSOM

DELESI

INSERSI

ISO
KROMOSO
M

KELAINAN STRUKTURAL
KROMOSOM

TRANSLOK
ASI

DUPLIKA
SI

KELAINAN STRUKTURAL
KROMOSOM

KROMOSOM
CINCIN

INVERSI

Kelainan Numerikal
Kromosom

Kelainan jumlah kromosom

1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan
pada seluruh kromosom , diberi akhiran
ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)
2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada
sebagian (pasangan) kromosom saja ,
diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), trisomi (2n+1)

Kelainan kromosom
autosom

Patau syndrome

Sindrom Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13,umurnya kurang dari 3 bulan

Edward syndrome

Sindrom Edward (1960) Genotip 47 XX/XY

+18 umurnya kurang dari 6 bulan

Down syndrome

Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya

ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka
pipih, jarak kedua mata relatif jauh, simien crease, genotipe 47
XX/XY +21

Kelainan kromosom
gonosom

Turner syndrome

Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck

tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril
terjadi karena non dysjunction gamet ibu

Klinefelter Syndrome

Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena

azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau
ayah.

Triple X syndrome

Sindroma triple X,
47 XXX wanita

Sindrom Diplo Y

Sindroma Diplo Y , 47 XYY

Gen
Definisi = Genadalah
bagian kromosom atau
salah satu kesatuan kimia
(DNA) dalam kromosom,
yaitu dalam lokus yang
mengendalikan ciri genetis
suatu makhluk hidup.

Hubungan Gen dengan

kromosom
Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan
informasi genetik yang disimpan didalam
kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun
atas gen-gen.

Hubungan Gen dengan DNA

Menurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen
merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh
protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme

KROMOSOM
Unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul
yang disusun oleh DNA dan protein-protein.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi

genetik kehidupan.

Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :

Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis
kelamin

DNA
Deoxyribo Nucleic Acid )

STRUKTUR PRIMER DNA

Merupakan rantai deoksi ribonukleotida yang tersusun
atas residu :
2-deoksi ribosa
Basa A, G, C, T
Asam fosfat
Tidak ada residu U
STRUKTUR SEKUNDER DNA

Dua rantai poli deoksi ribonukleotida membentuk pita

spiral dobel yang saling berpilin membentuk double
helix

Fungsi DNA
1. DNA berfungsi untuk membawa informasi genetik
2. DNA berperan dalam proses sintesis protein
3. DNA berfungsi untuk membentuk RNA

Replikasi DNA

Pemeriksaan
Kelainan kromosom
Prenatal Non-Invasif

Tanya jawab riwayat

Riwayat penyakit

Usia

Riwayat penyakit keluarga

Tes Darah
Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa
kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan
pada saraf
Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan
kromosom misal Down syndrome

Ultrasonografi (USG)
Usia kehamilan: 10-13 minggu
Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak
aman ruang 2,5 mm

Pemeriksaan
Kelainan kromosom
Prenatal Non-Invasif

Tanya jawab riwayat

Riwayat penyakit

Usia

Riwayat penyakit keluarga

Tes Darah
Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa
kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan
pada saraf
Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan
kromosom misal Down syndrome

Ultrasonografi (USG)
Usia kehamilan: 10-13 minggu
Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak
aman ruang 2,5 mm

Pemeriksaan Kelainan
Kromosom Invasif

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Usia kehamilan 10-13 minggu
Tujuan: mengambil sampel villi atau bagian dari
plasenta lewat dinding perut atau vagina

Amniosentesis
Usia kehamilan 15-16 minggu
Pengambilan cairan amnion/ketuban kurang lebih
15-20 ml

Kordosentesis
Usia kehamilan 20-22 minggu
Dilakukan karena sampel amnion meragukan
Pengambilan melalui darah tali pusat

DIAGNOSIS KELAINAN
KROMOSAOM PASCA
KELAHIRAN
( POST NATAL)

 Pemeriksaan Fisik

 Pemeriksaan Kromosom
Metode tradisional (traditional
karyotyping)
Kelemahan : metode ini adalah waktu
pemeriksaannya cukup lama,
mahal,
memakai tenaga banyak,
dan
terkadang kurang sensitif
untuk
kelainan kecil.
Keuntungan : dapat mendeteksi
banyak kelainan
kromosomkarena
menganalisis

 Metode FISH (Fluorescent in situ

hybridization).
Keuntungan : pemeriksaannya lebih
cepat,
hanya 2-3 hari.
Kelemahan : kelainan
kromosomtertentu saja
yang bisa
dilihat karena
kromosom itu
sudah dipilih
terlebih dahulu.
Meski begitu,
pemeriksaan ini tetap
banyak
dipakai untuk mengetahui
adanya sindroma Down,
sindroma Edward, sindroma
Patau, sindroma Turner, dan
triploidi

Pemeriksaan Darah (Percutaneus

Umbilical Blood Sampling)

dalam darah ada sel-sel limposit

atau sel darah putih. Sel-sel
inilah yang dikembangkan hingga
mengalami pembelahan jadi 2
dan didapat kromosomnya.

Umumnya cara ini dilakukan

terutama pada indikasi:
bila jenis kelaminnya diragukan
(sex ambigua)
wanita dengan manore primer (tak
pernah haid)
anak dengan kelebihan kromosom
kasus leukimia dan tumor ganas
retardasi mental atau kebodohan
tanpa diketahui penyebabnya
keguguran berulang kali
serta infertilitas

Jumlah struktur
kromosom
kariotipe normal

Kromoson Normal
Jumlah 46 atau 23 pasang
22 pasang autosom, 1 pasang seks
kromosom
Ada 7 grup penggolongan menurut
bentuk /struktur

Tahapan Pembelahan Mitosis

SIKLUS SEL

SIKLUS SEL
G1(gap 1): periode setelah mitosis, gen-gen aktif
berekspresi
S (sintesis): fase sintesis DNA (replikasi),
kromosom dua kromatid
G2 (gap 2): setelah S, terjadi aktifitas gen-gen
untuk mengontrol pembentukan protein/ enzim
untuk persiapan pembelahan
M : fase pembelahan sel
G0: fase istirahat/dormant

KLIK

Thank you