LBM 3 IMUNODEFISIENSI

STEP 1
-

VCT : proses konselig testing HIV secara sukarela yang bersifat kontidental
untuk mengetahui status orag yang tetrkena HIV.
Imunodefisiensi : keadaan sistem imun yang tidak mampu melawan
antigen yang masuk kedalam tubuh.

STEP 2
1. Apa macam macam penyakit imunodefisiensi?
2. Apa penyebab imunodefisiensi?
3. Apa diagnosis pada skenario tersebut?
4. Bagaimana hubungan pelaku hubungan seksual sejenis dengan skenario?
5. Mengapa timbul bercak merah?
6. Mengapa pasien mengalami diare dan penurunan berat badan?
7. apa hubungannya penyakit imunodefisiensi (sesuai skenario) dengan
batuk lama?
8. Bagaiman mekanisme imunodefisiensi berdasarkan kasus skenario?
9. Bagaimana gejala dan tanda dari imunodefisiensi berdasarkan diagnosis
pada skenario?
10.Apa saja pemeriksaan penunjang untuk imunodefisiensi pada skenario?
11.Bagaimana penata laksanaan pada kasus tersebut?
STEP 3
1. Apa macam macam penyakit imunodefisiensi?
Primer
genetik. ex. Defisiensi IgA (tidak terbentuk sel B, T,fagosit dan
komplemen). Contoh defisiensi sel B : Radang pada telinga,
pneumonia . def.sel T : penyakit akibat virus dan jamur (diasis) tidak
ada daya fagosit : infeksi bakteri pyogenik. Faktor komplemen :
infeksi bakteri dan autoimun.
Ex : (sindrom was yang biasa terjadi pada anak anak karena respon
anak anak untuk menghadapi polisakarida masih kurang sempurna
sehingga rentan terjadi leukimia)
disfungsi. Kelainan fungsi ( sel B, T, fagosit dan komplemen)
sel B , ex : gamopatimonoklonal
sel T, ex : penyakit akibat peningkatan limfopoli
fagosit, ex : hipersensitivitas dan beberapa penyakit autoimun
komplemen, ex : edema angio neuro genik

Sekunder
Faktor luar ( HIV, obat-obatan, malnutrisi, kanker, infeksi )

Page

2. Apa penyebab imunodefisiensi?

Primer : akibat genetik
Sekunder : akibat malnutrisi, penyakit berat, kanker, ifeksi virus,
obat-obatan
3. Apa diagnosis pada skenario tersebut?
HIV : dilihat dari pasien tersebut gampang sakit, menurunnya berat badan
secara drastis.
Penyakit yang menyerang leukosit yang dapat menular secara langsung
atau tidak langsung.
4. Bagaimana relasi pelaku hubungan seksual sejenis dengan skenario?
Terjadi penyakit HIV akibat adanya hubungan seksual, perlukaan akibat
hubungan seksual sesama jenis.
5. Mengapa timbul bercak merah?
Akibat imunodefisiensi
6. Mengapa pasien mengalami diare dan penurunan berat badan?
Disebabkan oleh perubahan metabolisme dan kurangnya asupan kalori
dalam tubuh.
Bakteri pada usus jumlahnya meningkat dan mengganggu penyerapan
cairan yang menyebabkan diare.
Akibat imunodefisiensi yang mengakibatkan antigen mudah masuk salah
satunya melalui makanan yang mengandung bakteri yang dapat meng
infeksi usus atau sistem pencernaandan terjadi diare lalu mengalami
penurunan berat badan.
7. apa hubungannya penyakit imunodefisiensi (sesuai skenario) dengan
batuk lama?
Akibat Bakteri TB masuk dalam tubuh yang megakibatkan imunodefisiensi
8. Bagaiman mekanisme imunodefisiensi berdasarkan kasus skenario?
Dipengaruhi oleh helter seperti penyakit autoimunitas. Sementara dari
imunodefisiensi bisa terjadi karena autoimunitas.
Virus hiv masuk ke tubuh -> mendeteksi sel t cd4 -> mengikat cxcr4 dan
ccrs reseptor-> protein masuk ke sitoplasma-> menyebar -> peluruhan
mhc oleh rna -> merubah rna menjani dna -> mengikat dna dari sel host
->
9. Bagaimana gejala dan tanda dari imunodefisiensi berdasarkan diagnosis
pada skenario?
10.Apa saja pemeriksaan penunjang untuk imunodefisiensi pada skenario?
11.Bagaimana penata laksanaan pada kasus tersebut?

Page

STEP 7
1. Apa macam macam penyakit imunodefisiensi?
Penyakit imunodefisiensi kongenital
1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah
putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit

Page

2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan

- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.
UKU ILMU PENYAKIT DALAM jilid 2
Repository.usu
Buku ajar patologi Robin Edisi 7
Imunologi Dasar FKUI edisi 10

2. Apa penyebab imunodefisiensi?

Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat dapat disebabkan oleh berbagai
kelainan genetik yang bersifat diturunkan. Salah satu bentuk kelainannya
adalah defisiensi enzim adenosine deaminase (ADA), yaitu enzim yang
penting untuk perkembangan limfosit. Karena tidak ada limfosit T, maka

Page

limfosit B tidak dapat membuat immunoglobulin. Dengan demikian pada

penyakit ini ditemukan kadar immunoglobulin yang rendah.
Jenis kelainan imunodefisiensi kombinasi berat yang sering terjadi adalah
akibat kelainan gen pada kromosom X dan hanya terjadi pada laki-laki.
Pada wanita biasanya hanya sebagai karier (pembawa) karena wanita juga
mewarisi kromosom X yang normal, sehingga sistem imunitas tubuhnya
masih dapat melawan infeksi dengan normal. Laki-laki hanya memiliki
satu kromosom X, sehingga jika gen tersebut abnormal maka ia akan
terkena kelainan tersebut.
BUKU AJAR PATOLOGI,ROBBINS,VOL 1,ED 7
KLASIFIKASI
Immunedeficiency merupakan defisiensi respon imun atau gangguan yang
ditandai dengan kurangnya respons imun terhadap antigen, diklasifikasikan
sebagai antibodi ( sel B), seluler ( sel T), atau combined immunodeficiency,
atau phagocytic dysfunction disorders.
Kamus Kedokteran Dorland ed. 29

Disebabkan menurunnya atau gagalnya fungsi salah satu atau lebih

komponen sistem imun.
Sumber : Imunologi : Diagnosis dan Prosedur Laboratorium Ed. 4 FKUI hal
233.
Perkembangan
herediter
lain(

atau

sistem
dapat

misalnya

imun

yang

terjadi

malnutrisi,

dipengaruhi

akibat
infeksi,

efek

oleh

kerusakan

sekunder

penuaan,

penyakit

imunosupresi,

autoimunitas, atau kemoterapi).

BUKU AJAR PATOLOGI,ROBBINS,VOL 1,ED 7
Defek salah satu komponen sistem imun dapat menimbulkan penyakit
berat bahkan fatal yang secara kolektif
BUKU IMUNOLOGI DASAR EDISI KE-8
Pembagian imunodefisiensi
Etiologi :
a. Imunodefisiensi primer
-

Disebabkan faktor genetik dan mempengaruhi mekanisme imunitas

spesifik(

misalnya

humoral

dan

selluar)

ataupun

mekanisme

Page

pertahanan penjamu non spesifik yang diperantarai oleh protein

komplemen dan sel seperti sel fagosit dan NK
b. Imunodeficiensi skunder
-

Disebabkan oleh hilangnya imunoglobulin(seperti pada penyakit ginjal

proteinurik), sintesis imunoglobulin yang tidak memadai(misalnya
pada malnutrisi) atau deplesi limfosit(karena obat atau infeksi berat)
BUKU AJAR PATOLOGI,ROBBINS,VOL 1,ED 7

Secara Umum dibagi jadi :

a) Defisiensi imun kongenital/primer
Defek genetik yang meningkatkan kerentanan terhadap infeksi yang
sering sudah bermanifestasi pada bayi dan anak tetapi kadang secara
klinis baru ditemukan pada usia lanjut.
b) Defisiensi imun didapat/sekunder
Timbul akibat malnutrisi, kanker yang menyebar, pengobatan dengan
imunosupresan, infeksi sel sistem imun yang nampak jelas pada
infeksi virus HIV, yang merupakan sebab AIDS.

A. DEFISIENSI IMUN NONSPESIFIK

1) Defisiensi Komplemen
2) Defisiensi interferon dan lisozim
3) Defisiensi sel NK
4) Defisiensi sistem fagosit
B. DEFISIENSI IMUN SPESIFIK
1) Defisiensi kongenital / primer
2) Defisiensi imun spesifik fisiologik
C. DEFISIENSI IMUN DIDAPAT / SEKUNDER
1) Infeksi
2) Obat, trauma, tindakan, kateterisasi dan bedah
3) Penyinaran
4) Penyakit berat
5) Kehilangan imunoglobulin
6) Agamaglobulinmia dengan timoma
D. AICQUIRED IMMUNE DEFICIENCY SYNDROME
1) Struktur HIV
2) Siklus hidup HIV
3) Patogenesis
4) Serologi
BUKU IMUNOLOGI DASAR EDISI KE-8

3. Apa diagnosis pada skenario tersebut?

HIV (Human Immunodeficiency Virus) adalah sejenis virus yang

Page

menyerang sistem kekebalan tubuh manusia dan dapat menimbulkan

AIDS. HIV
menyerang salah satu jenis dari sel-sel darah putih yang bertugas
menangkal
infeksi. Sel darah putih tersebut terutama limfosit yang memiliki CD4
sebagai
sebuah marker atau penanda yang berada di permukaan sel limfosit.
Karena
berkurangnya nilai CD4 dalam tubuh manusia menunjukkan berkurangnya
sel-sel
darah putih atau limfosit yang seharusnya berperan dalam mengatasi
infeksi yang
masuk ke tubuh manusia. Pada orang dengan sistem kekebalan yang baik,
nilai
CD4 berkisar antara 1400-1500. Sedangkan pada orang dengan sistem
kekebalan
yang terganggu (misal pada orang yang terinfeksi HIV) nilai CD4 semakin
lama
akan semakin menurun (bahkan pada beberapa kasus bisa sampai nol)
(KPA,
2007c).

Virus HIV diklasifikasikan ke dalam golongan lentivirus atau retroviridae.

Virus ini secara material genetik adalah virus RNA yang tergantung pada
enzim
reverse transcriptase untuk dapat menginfeksi sel mamalia, termasuk
manusia,
dan menimbulkan kelainan patologi secara lambat. Virus ini terdiri dari 2
grup,
yaitu HIV-1 dan HIV-2. Masing-masing grup mempunyai lagi berbagai
subtipe,
dan masing-masing subtipe secara evolusi yang cepat mengalami mutasi.
Diantara kedua grup tersebut, yang paling banyak menimbulkan kelainan
dan

Page

lebih ganas di seluruh dunia adalah grup HIV-1 (Zein, 2006).

Sumber :
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/16725/4/Chapter%20II.pdf
4. Bagaimana hubungan pelaku hubungan seksual sejenis dengan skenario?

Melalui pertukaran cairan tubuh scara langsung : tranfusi darah, dan

hubungan seksual, jarum sunti yg terkontaminasi, ibu hamil dg janin . Virus
HIV ditemukan dalam jumlah besar dalam cairan sperma dan darah,
sedangkan dalam jumlah kecil ditemukan dalam air liur dan air mata
Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin edisi IV. 2006. Jakarta: FK UI
Cara penularan HIV dapat melalui :
A. Hubungan seksual tanpa perlindungan (kondom) dengan orang yang
terinfeksi HIV.
B. Transfusi darah yang tercemar HIV.
C. Penggunaan jarum suntik, tindik, tato, pisau cukur secara bersama-sama /
yang sebelumnya telah digunakan oleh orang yang terinfeksi HIV.
(Cara-cara ini dapat menularkan HIV karena terjadi kontak darah).
D. Ibu Hamil kepada anak yang di kandungnya.
Antenatal : saat bayi masih berada di dalam rahim melaluiplasenta.
Intranatal : saat proses persalinan, bayi terpapar darah ibu atau cairan
vagina.
Postnatal : setelah proses persalinan, melalui proses menyusui.
Di negara berkembang, 25 35 % dari semua bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang terinfeksi HIV tercatat tertular HIV, dan 90 % bayi dan
anak yang tertular HIV tertular dari ibunya.
Perilaku beresiko tinggi yang menularkan HIV / AIDS
Memiliki banyak pasangan seksual / berganti ganti pasangan atau
mempunyai pasangan yang memiliki banyak pasangan lain.
Berhubungan seks melalui dubur/ anus, oral maupun vagina tanpa
perlindungan.
Menggunakan jarum dan peralatan yang sudah tercemar HIV secara
bersama-sama, yang tidak steril /belum disterilkan
o
Tidak melakukan hubungan seks sebelum menikah yaitu
hubungan seks yang tidak aman dan beresiko IMS (infeksi menular
seksual). IMS memperbesar resiko penularan HIV /AIDS.
Gema BKKBN - Artikel Kesehatan Reproduksi Detail.htm

5. Mengapa timbul bercak merah?

6. Mengapa pasien mengalami diare dan penurunan berat badan?

Page

7. apa hubungannya penyakit imunodefisiensi (sesuai skenario) dengan

batuk lama?
8. Bagaiman mekanisme imunodefisiensi berdasarkan kasus skenario?

a. Virus melekat pada sel yang mengandung CD4+

b. Virus berfusi dan masuk ke dalam sel
c. Selubung nukleokapsid terbuka dan terjadi transkripsi terbalik (reserve
transcription) dari satu rantai tunggal RNA menjadi DNA salinan untai
ganda (cDNA)
d. DNA rantai ganda bermigrasi ke dalam inti sel
e. HIV terintegrasi ke dalam kromosom sel penjamu dan 2 rantai DNA
menjadi provirus
f. Provirus menghasilkan mRNA yang meninggalkan inti sel dan masuk ke
sitoplasma
g. mRNA ditranslansikan menjadi enzim enzim dan protein struktural virus
h. RNA genom virus dibebaskan ke dalam sitoplasma
Page

i.
j.

RNA virus bergabung dengan protein protein inti dan membentuk tunas
virus melalui membran sel
Virion HIV baru dibebaskan dari limfo T CD4+ yang terinfeksi
(A Price, Sylvia. Patofisiologi volume 1 edisi 6. 2006. Jakarta: EGC).

a. Infeksiprimer pd sel langerhans yang ada di darah, mukosa rectum

atau mukosa vagina
b. Bereplikasi di kelenjar getah bening setempat
c. Viremia (disertai sindrom dini akut : mialgia, atralgia, panas)
d. Kontrol parsial replikasi virus oleh T CD8+ dan antibody
e. Infeksi kronik; virus terjebak dlm jar limfoid oleh SD namun ia terus
mendestruksi sel CD4+
f. Fase progresif kronis (AIDS); penderita rentan terhadap penyakit.
Sumber: Imunologi Dasar Ed.7 FKUI.
Perjalanan penyakit :
1.
1-3 minggu pasca infeksi,ditemukan respon imun spesifik HIV
berupa antibody terhadap protein gp120, gp24, juga ditemukan sel Tc
yang HIV spesifik.
2.

Fase tidak disertai gejala (2-12 tahun)

3.
Penurunan jumlah CD4+ disertai gejala klinis . Antibodi HIV spesifik
dan Tc menurun sedangkan P24 terus menerus naik
4.
Jumlah CD4+ dalam darah dibawah 200 mm3 normal nya 1500
mm3.
5.

Akibatnya akan terjadi rentan infeksi dimana mana : AIDS

Tissue tropisme : karena ada reseptor : system lock and key sehingga
virus HIV tidak akan nyasar karena targetnya memang itu

Sumber : IMUNOLOGI DASAR FK UI

9. Bagaimana gejala dan tanda dari imunodefisiensi berdasarkan diagnosis

pada skenario?
HIV karena ciri HIV adalah :
Gejala mayor :

penurunan BB atau pertumbuhan lambat yang abnormal

diare kronik > 1 bulan

Page

 demam > 1 bulan

Demensia (pelupa)
Gejala minor

limfadenopati umum
kandidiasis orofaring
infeksi umum yang rekuren (otitis, faringitis)
Batuk batuk yang persisten
Dermatitis umum
Infeksi HIV yang maternal
Apa bila terdapat 4 tanda dari gejala diatas maka kemungkinan
pasien menderita HIV
Buku ajar patologi , Robin Kumar,Edisi 7 : EGC

10.Apa saja pemeriksaan penunjang untuk imunodefisiensi pada skenario?

Pemeriksaan laboratorium
Umumnya ada 3 kelompok :
1. Pembuktian adanya antibodi (Ab) atau antigen (Ag) HIV
2. Pemeriksaan status imunitas
3. Pemeriksaan terhadap infeksi oportunistik dan keganasan
Pembuktian adanya Ag dan Ab HIV
Tes untuk pembuktian ini ada berbagai macam cara :
Tes untuk menguji Ab HIV contohnya :ELISA,Western blot,RIPA,dan IFA
Tes untuk menguji Ag HIV contohnya :pembiakan virus,antigen P 24,dan
PCR
Laboratorium:
ELISA bereaksi terhadap adanya antibodi dalam serum dengan
memperlihatkan warna yang lebih jelas apabila terdeteksi antibodi virus
dalam jumlah besar.
Western blood dikonfirmasi dua kali.
Prosedur-prosedur lain: biakan virus,pengukuran antigen p24,dan
pengukuran DNA dan RNA HIV yang menggunakan reaksi berantai
polimerase (PCR) dan RNA HIV-1 plasma.
Pemeriksaan pembantu diagnosis

Pemeriksaan darah:
LED meningkat
Leukopenia
Limfopenia
Trombositepenia
Rasio sel T CD4 dan sel T CD8 terbalik

Pemeriksaan serologi:

Page

Deteksi Ag virus
Deteksi asam nukleat virus
Identifikasi Ab protein virus
Isolasi virus dengan kultur

(Patofisiologi Sylvia A.Price dan Lorraine M.Wilson.Volume 1.Ed 6 tahun 2006)

1.

Pemeriksaan darah akan didapat

LED meningkat, anemia (<8g/dl), neutropenia
dan/atautrombositopeniakronis
(<50
tanpaalasansertaperubahanperbandingan
CD
4
menjaditerbalik.

(<0,5

dan

10 9/l)
109/l)
CD
8

2.

Pemeriksaan antibody terhadap HIV

Cara ELISA
Cara Western-Blot
Saripati Penyakit Kulit Edisi 2. EGC
pemeriksaan darah LED meningkat, leukopenia, anemia,
trombositopenia dan perubahan perbandingan CD4 dan CD8 menjadi
terbalik
b.
pemeriksaan antibodi terhadap HIV ELISA, Western-Blot
R.S. Siregar. 1996. Atlas Berwarna Saripati Penyakit Kulit edisi 3. Jakarta: EGC
a.

11.Bagaimana penata laksanaan pada kasus tersebut?

Page

Pengobatan kombinasi penghambat reverse transcriptase dan

penghambat protease
Penggunaan Obat di RSCM
Kombinasi 3 obat antiretroviral, yaitu
Zidovudin (AZT)
Dosis : 500-600 mg sehari
Lamivudin (3TC)
Dosis: 150 mg sehari 2x
Neviropin
Dosis: 200 mg sehari selama 14 hari, kemudian 200 mg sehari 2x
( Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin. FKUI )

Terapi Genetik
Terapi gen somatik
Prosedurnya

Page

 Menyisipkan gen normal ke populasi sel yang terkena penyakit.

Untuk membentuk gen yang sebelumnya tidak ada.
Hasil Terapi genetik
Limfosit T perifer mempunyai kemampuan terbatas untuk berproliferasi
Sehingga penggobatan jangka panjang
Memerlukan penyisipan gen ke sel asal sumsum tulang yang pleuripoten.
(Sumber :Sudoyo,dkk.2006. Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: FKUI).

Page