BAB I

PENDAHULUAN
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) memang tergolong penyakit langka, gangguan otak
yang fatal disebut juga sebagai penyakit prion. CJD merupakan ensefalopati spongiform
menular yang disebabkan oleh prion, sehingga sering disebut sebagai penyakit prion.
Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1920 oleh dua orang dokter dari Jerman,
yaitu Hans Gerhard Creutzfeldt (1885-1964) dan Alfons Maria Jakob (1884-1931). [1]
Penyakit prion pertama kali datang ke perhatian awam dalam pertengahan 1980-an
apabila wabak bovine spongiform encephalopathy (BSE), penyakit prion lembu, timbul di
United Kingdom (UK). Ia kini dipercayai bahawa BSE mungkin telah muncul secara spontan
dalam lembu British ketika di awal 1970-an. [1]

BAB II
PEMBAHASAN
A. DEFINISI
Penyakit Creutzfeld-Jakob atau yang biasa disebut juga ensefalopati spongiform
merupakan penyakit menular yang disebabkan oleh prion. Kata spongioform merujuk pada
kemunculan pori-pori pada jaringan otak yang diakibatkan oleh prion tersebut.

B. ETIOLOGI
Pada penyakit Creutzfeldt-Jakob dan penyakit prion lainnya, protein prion lipatan
menjadi bentuk tidak normal di mana struktur lembaran datar menggantikan helix, yang
berarti protein tidak dapat melakukan pekerjaan yang biasa. Tidak seperti protein yang
dikenal lainnya, protein prion abnormal menular. Ini adalah penemuan radikal karena protein
tidak mengandung bahan genetik yang memungkinkan virus dan bakteri bereproduksi.
Protein yang gagal melipat mendorong prion lain untuk misfold. Maka prion ini salah lipat
membangun dalam otak dan menyebabkan sel-sel otak yang terinfeksi akan mati. Ketika selsel yang terinfeksi mati, prion dilepaskan dalam jaringan normal dan menginfeksi lebih
banyak sel-sel tanpa reaksi dari sistem kekebalan tubuh. Akhirnya, kelompok besar sel mati
lalu menyebabkan gejala mental. Penyakit prion adalah satu-satunya penyakit yang dikenal
yang dapat sporadis, genetik atau infeksi.[3]

C. EPIDEMIOLOGI
Meski merupakan penyakit prion yang paling umum pada manusia, Creutzfeldt-Jakob
masih jarang dan hanya terjadi pada sekitar 1:1.000.000 orang, yang biasanya menjangkiti
orang antara usia 4575, kebanyakan muncul pada orang antara usia 6065. Pengecualian
dalam hal ini adalah Creutzfeldt-Jakob varian (vCJD) yang kini dikenali, yang terjadi pada
orang berusia muda.

CDC memonitor kejadian Creutzfeldt-Jakob di Amerika Serikat melalui tinjauan berkala

atas data kematian nasional. Menurut CDC:

Creutzfeldt-Jakob terjadi sedunia dalam tingkat 1:1.000.000 penduduk per tahun.

Atas dasar survei kematian antara tahun 1979-1994, insidensi Creutzfeldt-Jakob

tahunan tetap stabil pada 1 kasus per jutaan jiwa di Amerika Serikat.

Di AS, kematian akibat Creutzfeldt-Jakob di antara orang di bawah 30 tahun agak

jarang (kurang dari 5 kematian per milyar per tahun).

Penyakit ini paling banyak ditemukan pada pasien antara usia 5565, namun kasus ini
dapat terjadi pada orang yang berusia lebih dari 90 tahun dan kurang dari 55 tahun.

Pada lebih dari 85% kasus, durasi Creutzfeldt-Jakob kurang dari 1 tahun (median: 4
bulan) setelah awal gejala.

Berbeda dengan bentuk-bentuk dari CJD, vCJD telah mempengaruhi pasien yang lebih muda
(usia rata-rata pada kematian 28 tahun, sebagai lawan 68 tahun) dan memiliki durasi yang
relatif lama penyakit (rata-rata 14 bulan sebagai lawan 4,5 bulan).[4]

D. PATOFISIOLOGI
Penyakit prion merupakan sekelompok gangguan yang terkait disebabkan oleh protein
menular dikenal sebagai prion. Creutzfeldt-Jakob termasuk dalam kelompok ini. Gangguan
ini juga dikenal sebagai ensefalopati spongiform subakut karena perubahan neuropatologi
yang terdiri dari (1) spongiform vacuolization, (2) hilangnya neuron, dan (3) proliferasi
astrosit di korteks serebral. Plak amiloid mungkin ada atau mungkin tidak ada.
Prion Creutzfeldt-Jakob berbahaya karena meningkatkan pelipatan protein asal ke
dalam keadaan sakit, yang menyebabkan meningkatnya prion tak larut air pada sel yang
terjangkit. Massa protein yang salah lipat ini mengacaukan fungsi sel dan menyebabkan
kematiannya.

Mutasi pada gen untuk protein prion bisa menyebabkan kesalahan lipat

sebagian besar regio alfa-heliks ke lembar beta yang terlipat.[2] [3]

Perubahan formasi ini melumpuhkan kemampuan protein.

Sekali prion

ditransmisikan, protein cacat itu menyerang otak dan diproduksi di putaran umpan balik yang
disokong sendiri, menyebabkan penyebaran eksponensial prion, kematian dalam beberapa
bulan, meski beberapa orang diketahui hidup paling lama 2 tahun.[2] [3]
E. MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi psikologi bermacam ragam termasuk demensia yang progresif, emosi
labil, kecemasan, euforia, depresi, delusi, halusinasi, atau ditandai perubahan kepribadian.
penyakit berlangsung selama berbulan-bulan, yang mengarah ke demensia, sifat bisu
akinesia, koma dan kematian. Kadar CJD berkisar dari 1 sampai 2 kasus per 1 juta orang per
tahun, di seluruh dunia. Gangguan perilaku umumnya diawali gangguan daya ingat. Gejala
terminal pada penyakit ini adalah demensia parah, hipertonisitas menyeluruh dan gangguan
bicara yang berat.
Gejala Creutzfeldt-Jakob disebabkan oleh kematian sel saraf otak yang berkelanjutan,
yang dikaitkan dengan bertambahnya protein prion abnormal. Saat jaringan otak penderita
Creutzfeldt-Jakob diperiksa di bawah mikroskop, banyak lubang kecil terlihat di mana
keseluruhan area sel saraf mati. Kata 'spongiform' pada 'ensefalopati spongiform menular'
merujuk pada kemunculan 'pori' pada jaringan otak.
Gejala Awal
Gejala awal sering seperti orang-orang depresi, perubahan suasana hati,
penyimpangan memori, penarikan sosial dan kurangnya minat. Namun, perkembangan yang
cepat untuk demensia dan gejala neurologis yang jelas membedakan CJD dari depresi.
Gejala Pertengahan
Dalam beberapa minggu, pasien mungkin menjadi goyah pada kaki mereka (gait
ataksia), kurang koordinasi (ataksia serebral) dan nyata canggung. Pola gejala klinis dikenal
sebagai ataksia cerebellar karena disebabkan oleh kerusakan otak kecil, bagian dari otak yang
mengontrol gerakan. Pada beberapa orang, ini adalah gejala pertama. Gejala ditambahi
dengan halusinasi, kebutaan, kekakuan pada tungkai, gerakan menyentak tiba-tiba

(mioklonus) dan inkontinensia. Bicara mungkin menjadi lebih sulit atau tidak jelas. Menelan
dapat menjadi sulit.
Gejala Terminal
Akhirnya, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak atau berbicara dan akan
memerlukan perawatan penuh. Dalam keadaan ini, secara klinis dikenal sebagai sifat bisu
rigiditas, pasien mungkin tampak mengikuti apa yang terjadi di sekitar mereka, namun pada
kenyataannya mereka mungkin tidak menyadari lingkungan mereka.
F. DIAGNOSIS
Diagnosis gangguan mental organik dapat ditegakkan berdasarkan PPDGJ III
(Pedoman Penggolongan dan Diagnosis Gangguan Jiwa di Indonesia, Edisi III) dan DSM-5
(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition).[7]
Gangguan mental organik yaitu gangguan mental yang berkaitan dengan penyakit
atau gangguan sistemik atau otak yang dapat didiagnosis tersendiri. Termasuk, gangguan
mental simtomatik, dimana pengaruh terhadap otak merupakat akibat sekunder dari penyakit
atau gangguan sistemik di luar otak (extracerebral).[7]
Gambaran utama:[7]
1. Gangguan fungsi kognitif, misalnya, daya ingat (memory), daya pikir (intellect). Daya
belajar (learning).
2. Gangguan sensorium, misalnya, gangguan kesadaran (conciousness) dan perhatian
(attention).
3. Sindrom dengna manifestasi yang menonjol dalam bidang:
- Persepsi (halusinasi)
- Isi pikiran (waham/delusi)
- Suasana perasaan dan emosi (depresi, gembira, cemas)/[
Blok Gangguan Mental Organik menggunakan 2 kode:[7]
-

Sindrom psikopatologik (misalnya, Demensia)

Gangguan yang mendasari (misalnya, Penyakit Alzheimer)

Berdasarkan PPDGJ-III dan DSM-5, CJD digolongkan sebagai F02.1 yaitu Demensia
pada Penyakit Creutzfeldt-Jakob. Terdapat trias yang mengarah pada diagnosis penyakit ini:
[7]

1. demensia yang progresif merusak,

2. penyakit piramidal dan ekstrapiramidal dengan mioklonus dan
3. elektroensefalogram yang khas (trifasik).
Menurut PPDGJ III dan DSM-5 demensia merupakan suatu sindrom akibat penyakit atau
gangguan otak yang biasanya bersifat kronik-progresif dimana terdapat gangguan fungsi
luhur kortikal multipel (multiple higher cortical function), termasuk didalamnya daya ingat,
daya pikir, orientasi, daya tangkap (comprehension), berhitung, kemampuan belajar,
berbahasa, dan daya nilai (judgement). Umumnya disertai dan adakalanya diawali dengan
kemerosotan (deterioration) dalam pengendalian emosi, perilaku sosial, atau motivasi hidup.
[7]

G. DIAGNOSIS BANDING
1. Demensia pada Penyakit Alzheimer (F00)
2. Gangguan Depresif (F30-F39)

H. PENATALAKSANAAN DAN REHABILITASI

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan penyakit prion manusia lainnya yang selalu fatal dan
saat ini belum ada pengobatan yang terbukti untuk proses yang mendasari. Namun ada
sejumlah perawatan potensial dalam pengembangan atau sedang dipertimbangkan. Ini harus
menekankan bahwa, sampai saat ini, tidak ada perawatan telah terbukti secara meyakinkan
untuk memperlambat atau menghentikan proses penyakit pada manusia dengan segala bentuk
CJD. Ada liputan media beberapa perawatan potensial, khususnya: Quinacrine, pentosan
Polysulphate dan Flupirtine. Ada sidang MRC didanai (-Prion 1) yang saat ini sedang
mempelajari kemungkinan efek Quinacrine. [6]
Pendekatan pengobatan yang umum psikofarmakologi yaitu antidepressan, psikososial yaitu
sokongan emosional pada pasien dan keluarganya dan obat-obatan spesifik termasuk
tindakannya yang merusak.

Mempertahankan kesehatan fisik pasien, adanya suatu

lingkungan yang menyokong, dan pengobatan psikofarmakologik yang simtomatik adalah

diindikasikan pada kebanyakan tipe dementia.
Farmakoterapi

Antipsikotik
Haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa), dan quetiapine
(Seroquel) sering digunakan untuk membantu mengatasi penyakit kejiwaan(psikotic) dan
peradangan. Pengobatan dari demensia berhubungan penyakit demensia atau peradangan
diharapkan mengurangi gejala-gejala psikotik (sebagai contoh, paranoia, delusi, halusinasihalusinasi), jeritan, atau kekerasan.

Antidepressan
Depresi adalah sering dihubungkan dengan demensia dan secara umum bertambah buruk
derajat kognitif dan perusakan/pelemahan tingkah laku. Antidepressan bisa sangat menolong
di dalam mengurangi gejala-gejala kognitif dan perilaku oleh pengaturan pengambilan
kembali neurotransmiter melalui pengambilan kembali dari serotonin, noradrenalin dan
dopamine.

Antiansietas
Banyak pasien-pasien dengan demensia mengalami gejala-gejala kecemasan. Meski
benzodiazepin seperti diazepam (Valium) telah digunakan untuk,mengatasi kecemasan, obat
tersebut sering dihindari karena dapat meningkatkan agitasi pada penderita demensia.
Buspirone (Buspar) sering pada awalnya dicoba untuk ansietas ringan hingga moderat.

Sosioterapi
Memberikan penjelasan kepada keluarga dan orang-orang terdekat pasien tentang gangguan
yang dialami oleh pasien, sehingga tercipta dukungan moral dan lingkungan yang kondusif
sehingga membantu proses penyembuhan pasien. Kesabaran adalah sebuah tuntutan dalam
merawat anggota keluarga yang menderita demensia. Dukungan emosional dalam keluarga
memiliki fungsi bahwa keluarga sebagai tempat yang aman dan damai untuk istirahat dan
pemulihan serta membantu penguasaan terhadap emosi.

Terapi Simtomatik
Pada penderita penyakit demensia dapat diberikan terapi simtomatik, meliputi :
a.
b.
c.
d.

Diet
Latihan fisik yang sesuai
Terapi rekreasional dan aktifitas
Penanganan terhadap masalah-masalah

I. PROGNOSIS
Sekitar 90 persen pasien meninggal dalam waktu 1 tahun. Pada tahap awal penyakit,
pasien mungkin memiliki gagal memori, perubahan perilaku, kurangnya koordinasi dan
gangguan visual. Sebagai penyakit berlangsung, kemunduran mental menjadi gerakan nyata
dan tidak sadar, kebutaan, kelemahan ekstremitas, dan koma dapat terjadi.[8]
BAB III
KESIMPULAN
Penyakit Creutzfeld-Jakob atau yang biasa disebut juga ensefalopati spongiform
merupakan

penyakit

menular yang

disebabkan

oleh prion.

Meski

merupakan

penyakit prion yang paling umum pada manusia, angka kejadian CJD masih jarang dan hanya
terjadi pada sekitar 1:1.000.000 orang. CJD terklasifikasi menjadi 4, yaitu genetik, iatrogenik,
sporadik, dan variant. Gejala Creutzfeldt-Jakob disebabkan oleh kematian sel saraf otak yang
berkelanjutan, yang dikaitkan dengan bertambahnya protein prion abnormal.
Secara neuropatologi, ada 4 karakteristik yang ditunjukkan oleh CJD, yaitu adanya
perubahan spongioform, kehilangan sejumlah besar sel neural, astrositosis, dan juga
pembentukkan plaque amiloid. Diagnosis Creutzfeldt-Jakob dicurigai bila ada gejala klinik
dan tanda yang khas seperti demensia yang berlangsung progresif dengan mioklonus.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah elektroensefalografi, analisis cairan
serebrospinal dan MRI otak. Prognosis CJD adalah buruk.

DAFTAR PUSTAKA
1. Marisa Boarman, Wanda Culp-Lias, Pierluigi Gambetti, MD, Ruthie George, Mimi
Kent and Florence Kranitz. Creutzfeldt-Jakob Disease and other Prion Diseases.
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, Inc. June 2009, Fourth Edition.
2. University of California, San Fransisco. Memory and Aging Center. Sandler
Neurosciences Center. The Regents of the University of California. 2015.
3. National Health Disease. Diunduh dari www.nhs.uk. Creutzfeldt-Jakob Disease.
4. World Health Organization.
Diunduh dari http://www.who.int/mediacentre.
Creutzfeldt-Jakob Disease and variant Creutzfeldt-Jakob Disease.
5. Benjamin J. Sadock, M.D. Virginia A. Sadock, M.D. Kaplan & Sadocks Pocket
Handbook Of Psychiatry. Fifth Edition. 2010.
6. Dr RSG Knight, NCJDRSU. Potential Treatments for Creutzfeldt-Jakob Disease.
July 2006.
7. Dr. dr. Rusdi Maslim SpKJ, MKes. Buku Saku Diagnosis Gangguan Jiwa Rujukan
Ringkas dari PPDGJ-III dan DSM-5. 2013.
8. National Institute of Neurological Disorder and Stroke. Creutzfeldt-Jakob Disease
Information Page. Diunduh dari http://www.ninds.nih.gov/disorders/cjd/cjd.htm.