Apa itu Penyakit Creutzfeldt-Jakob? Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah, langka degeneratif, gangguan otak yang selalu fatal.

Ini mempengaruhi sekitar satu orang di setiap satu juta orang per tahun di seluruh dunia; di Amerika Serikat ada sekitar 200 kasus per tahun. CreutzfeldtJakob biasanya muncul di kemudian hari dan menjalankan program cepat. Biasanya, mulai dari gejala terjadi sekitar usia 60, dan sekitar 90 persen pasien meninggal dalam waktu 1 tahun. Pada tahap awal penyakit, pasien mungkin telah gagal memori , perubahan perilaku, kurangnya koordinasi dan gangguan visual. Sebagai penyakit berlangsung, kemunduran mental menjadi diucapkan dan paksa gerakan, kebutaan , kelemahan kaki, dan koma dapat terjadi. Ada tiga kategori utama Creutzfeldt-Jakob: Dalam Creutzfeldt-Jakob sporadis, penyakit ini muncul meskipun orang tersebut tidak memiliki faktor risiko yang diketahui untuk penyakit ini. Ini sejauh ini jenis yang paling umum dari Creutzfeldt-Jakob dan rekening untuk setidaknya 85 persen dari kasus. Dalam Creutzfeldt-Jakob turun-temurun, orang tersebut memiliki sejarah keluarga penyakit dan / atau tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan Creutzfeldt-Jakob. Sekitar 5 sampai 10 persen kasus Creutzfeldt-Jakob di Amerika Serikat yang turun temurun. Dalam Creutzfeldt-Jakob diperoleh, penyakit ini ditularkan oleh paparan ke otak atau jaringan sistem saraf, biasanya melalui prosedur medis tertentu. Tidak ada bukti bahwa Creutzfeldt-Jakob adalah menular melalui kontak biasa dengan penderita Creutzfeldt-Jakob. Sejak Creutzfeldt-Jakob pertama kali dijelaskan pada tahun 1920, kurang dari 1 persen dari kasus telah diakuisisi Creutzfeldt-Jakob. Creutzfeldt-Jakob milik keluarga penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai encephalopathies spongiform menular (TSEs). Spongiform mengacu pada tampilan karakteristik otak terinfeksi, yang menjadi penuh dengan lubang-lubang sampai mereka menyerupai spons di bawah mikroskop. Creutzfeldt-Jakob adalah yang paling umum dari TSEs manusia yang dikenal. TSEs manusia lainnya termasuk kuru , insomnia familial fatal (FFI), dan -Straussler-Scheinker penyakit Gerstmann (GSS). Kuru diidentifikasi pada orang dari suku terpencil di Papua New Guinea dan sekarang hampir menghilang. FFI dan GSS adalah penyakit keturunan yang sangat jarang, ditemukan hanya dalam beberapa keluarga di seluruh dunia. TSEs lainnya ditemukan dalam jenis hewan tertentu. Ini termasuk bovine spongiform encephalopathy (BSE), yang ditemukan pada sapi dan sering disebut sebagai "sapi

gila" penyakit; scrapie, yang mempengaruhi domba dan kambing; ensefalopati cerpelai, dan ensefalopati kucing. penyakit yang sama juga terjadi di rusa, rusa, dan hewan kebun binatang eksotis.

Apa Gejala Penyakit?

Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan cepat progresif dementia ;. Awalnya, pasien mengalami masalah otot dengan koordinasi perubahan kepribadian, termasuk gangguan memori, penilaian, dan berpikir; gangguan. visi dan Orang dengan penyakit ini juga mungkin mengalami insomnia , depresi , atau sensasi yang tidak biasa. Creutzfeldt-Jakob tidak menyebabkan demam atau gejala flu lainnya. Sebagai penyakit berlangsung, 'mental penurunan pasien menjadi parah. Mereka sering mengembangkan tersentak otot paksa disebut myoclonus , dan mereka mungkin buta. Mereka akhirnya kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berbicara dan masukkan koma. Pneumonia dan infeksi lain yang sering terjadi pada pasien dan dapat mengakibatkan kematian. Ada beberapa varian Creutzfeldt-Jakob dikenal. Varian ini agak berbeda dalam gejala dan perjalanan penyakit. Sebagai contoh, bentuk varian varian baru yang disebut-penyakit atau varian (nv-Creutzfeldt-Jakob, v-CJD), dijelaskan di Inggris dan Perancis-dimulai terutama dengan kejiwaan gejala, mempengaruhi pasien yang lebih muda daripada jenis lain Creutzfeldt-Jakob, dan memiliki lebih lama dari durasi biasa dari timbulnya gejala sampai mati. varian lain, yang disebut bentuk panencephalopathic, terjadi terutama di Jepang dan memiliki jalur yang relatif lama, dengan gejala sering berjalan selama beberapa tahun. Para ilmuwan mencoba mempelajari apa yang menyebabkan variasi dalam gejala dan perjalanan penyakit. Beberapa Creutzfeldt-Jakob gejala dapat mirip dengan gejala lain progresif neurologis gangguan, seperti Alzheimer atau penyakit Huntington's . Namun, Creutzfeldt-Jakob menyebabkan perubahan yang unik dalam jaringan otak yang dapat dilihat pada otopsi . Hal ini juga cenderung menyebabkan lebih cepat penurunan kemampuan seseorang daripada Penyakit Alzheimer atau sebagian besar jenis demensia. Bagaimana Creutzfeldt-Jakob Didiagnosis?

Saat ini tidak ada uji diagnostik tunggal untuk Creutzfeldt-Jakob. Ketika dokter tersangka Creutzfeldt-Jakob, perhatian pertama adalah menyingkirkan bentuk

demensia yang dapat diobati seperti ensefalitis (radang otak) atau meningitis kronis . Pemeriksaan neurologis akan dilakukan dan dokter dapat meminta konsultasi dengan dokter lain. diagnostik tes standar akan mencakup tekan tulang belakang untuk menyingkirkan penyebab umum lebih dari demensia dan electroencephalogram (EEG) untuk rekaman listrik pola otak, yang bisa sangat berharga karena menunjukkan jenis tertentu kelainan pada Creutzfeldt-Jakob tomography. Computerized dari otak dapat membantu menyingkirkan kemungkinan bahwa hasil gejala-gejala dari masalah lain seperti stroke atau tumor otak . Magnetic resonance imaging ( MRI ) scan otak juga dapat mengungkapkan pola-pola karakteristik dari degenerasi otak yang dapat membantu mendiagnosa CreutzfeldtJakob. Satu-satunya cara untuk mengkonfirmasikan diagnosis dari Creutzfeldt-Jakob adalah dengan otak biopsi atau autopsi. Dalam biopsi otak, ahli bedah saraf menghilangkan sepotong kecil jaringan dari pasien otak sehingga dapat diperiksa oleh neuropathologist . Prosedur ini mungkin berbahaya bagi pasien, dan operasi tidak selalu mendapatkan jaringan dari bagian yang terkena otak. Karena diagnosis yang benar Creutzfeldt-Jakob tidak membantu pasien, otak biopsi tidak disarankan kecuali jika diperlukan untuk menyingkirkan gangguan diobati. Dalam otopsi, seluruh otak diperiksa setelah kematian. Baik otak biopsi dan otopsi pose, tapi pasti, risiko kecil yang ahli bedah atau orang lain yang menangani jaringan otak dapat menjadi sengaja terinfeksi sendiri-inokulasi. prosedur pembedahan dan disinfeksi khusus dapat meminimalkan risiko ini. Sebuah fact sheet dengan panduan prosedur ini tersedia dari NINDS dan Organisasi Kesehatan Dunia. Para ilmuwan yang bekerja untuk mengembangkan tes laboratorium untuk Creutzfeldt-Jakob. Salah satu tes, dikembangkan di NINDS, dilakukan pada seseorang cairan serebrospinal dan mendeteksi sebuah penanda protein yang menunjukkan degenerasi saraf. Hal ini dapat membantu mendiagnosa CreutzfeldtJakob pada orang yang sudah menunjukkan gejala klinis penyakit. Tes ini jauh lebih mudah dan lebih aman daripada biopsi otak. The false positive rate sekitar 5 sampai 10 persen. Para ilmuwan yang bekerja untuk mengembangkan tes ini untuk digunakan di laboratorium komersial. Mereka juga bekerja untuk mengembangkan tes lain untuk gangguan ini. Apa Penyebab Penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Beberapa peneliti percaya bahwa "tidak biasa lambat" virus atau organisme lain menyebabkan Creutzfeldt-Jakob. Namun, mereka tidak pernah dapat mengisolasi virus atau organisme lainnya pada orang dengan penyakit. Selanjutnya, agen yang menyebabkan Creutzfeldt-Jakob memiliki beberapa karakteristik yang tidak biasa bagi organisme yang dikenal seperti virus dan bakteri. Sulit untuk membunuh, hal itu

tampaknya tidak mengandung informasi genetik dalam bentuk asam nukleat ( DNA atau RNA ), dan biasanya memiliki lama masa inkubasi sebelum gejala muncul. Dalam beberapa kasus, periode inkubasi mungkin selama 40 tahun. Teori ilmiah terkemuka saat ini berpendapat bahwa Creutzfeldt-Jakob dan TSEs lain disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion . Prion protein terjadi di kedua bentuk normal, yang adalah protein berbahaya yang ditemukan dalam sel-sel tubuh, dan dalam bentuk yang menular, yang menyebabkan penyakit. Dan menular bentuk berbahaya dari protein prion memiliki urutan yang sama asam amino (yang "blok bangunan" protein) tetapi bentuk menular protein mengambil bentuk dilipat berbeda dari protein normal. Sporadis Creutzfeldt-Jakob mungkin berkembang karena beberapa prion normal seseorang secara spontan berubah menjadi bentuk protein menular dan kemudian mengubah prion pada sel lain dalam reaksi berantai. Begitu mereka muncul, agregat protein prion abnormal, atau mengumpul. Penyidik pikir ini agregat protein dapat menyebabkan neuron kerugian dan kerusakan otak lainnya terlihat pada Creutzfeldt-Jakob. Namun, mereka tidak tahu persis bagaimana kerusakan ini terjadi. Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kasus Creutzfeldt-Jakob diwarisi. Kasuskasus ini timbul dari suatu mutasi, atau mengubah, pada gen yang mengontrol pembentukan protein prion normal. Sementara prion sendiri tidak mengandung informasi genetik dan tidak memerlukan gen untuk mereproduksi diri mereka sendiri, prion infeksi dapat timbul jika terjadi mutasi pada gen untuk protein prion's normal tubuh. Jika gen protein prion diubah pada seseorang sperma atau sel telur, mutasi dapat ditularkan kepada orang keturunan . Beberapa yang berbeda mutasi pada gen prion telah diidentifikasi. Mutasi khusus yang ditemukan di setiap keluarga mempengaruhi seberapa sering penyakit ini muncul dan apa gejala yang paling nyata,. Namun tidak semua orang dengan mutasi pada gen protein prion mengembangkan Creutzfeldt-Jakob. Bagaimana Creutzfeldt-Jakob Menular?

Creutzfeldt-Jakob tidak dapat menular melalui udara atau melalui atau bentuk lain yang paling menyentuh kontak biasa. Pasangan dan anggota rumah tangga lainnya pasien Creutzfeldt-Jakob sporadis tidak memiliki risiko tinggi tertular penyakit daripada populasi umum. Namun, paparan jaringan otak dan cairan saraf tulang belakang dari pasien yang terinfeksi harus dihindari untuk mencegah penularan penyakit melalui materi ini. Dalam beberapa kasus, Creutzfeldt-Jakob telah menyebar ke orang lain dari cangkokan dari dura mater (sebuah jaringan yang menutupi otak), transplantasi

kornea mata, implantasi disterilkan tidak cukup elektroda di otak, dan suntikan yang terkontaminasi pituitari hormon pertumbuhan yang berasal dari kelenjar di bawah otak manusia yang diambil dari mayat. Dokter menyebut kasus-kasus yang berkaitan dengan prosedur medis iatrogenik kasus. Sejak tahun 1985, semua hormon pertumbuhan manusia yang digunakan di Amerika Serikat telah disintesis dengan prosedur DNA rekombinan, yang menghilangkan risiko penularan CJD dengan rute ini. Munculnya varian baru dari Creutzfeldt-Jakob (nv-Creutzfeldt-Jakob atau vCreutzfeldt-Jakob) di beberapa orang dari rata-rata lebih muda di Inggris dan Perancis telah menimbulkan kekhawatiran bahwa BSE dapat ditularkan ke manusia melalui konsumsi daging sapi yang terkontaminasi. Meskipun tes laboratorium telah menunjukkan kesamaan yang kuat antara prion yang menyebabkan BSE dan vCreutzfeldt-Jakob, tidak ada bukti langsung untuk mendukung teori ini. Banyak orang khawatir bahwa hal itu mungkin untuk mengirimkan Creutzfeldt-Jakob melalui darah dan produk darah yang berhubungan seperti plasma . Beberapa studi hewan menunjukkan bahwa darah terkontaminasi dan produk-produk terkait bisa menularkan penyakit, meskipun ini belum pernah ditunjukkan pada manusia. Jika ada agen infeksi dalam cairan, mereka mungkin dalam konsentrasi yang sangat rendah. Para ilmuwan tidak tahu berapa banyak prion abnormal seseorang harus menerima sebelum dia mengembangkan Creutzfeldt-Jakob, sehingga mereka tidak tahu apakah cairan ini berpotensi menular atau tidak. Mereka tahu bahwa, walaupun jutaan orang menerima transfusi darah setiap tahunnya, tidak ada kasus yang dilaporkan tertular seseorang Creutzfeldt-Jakob dari transfusi. Bahkan di antara orang dengan hemofilia , yang kadang-kadang menerima plasma darah terkonsentrasi dari ribuan donor, tidak ada dilaporkan kasus Creutzfeldt-Jakob. Meskipun tidak ada bukti bahwa darah dari orang dengan Creutzfeldt-Jakob sporadis menular, studi telah menemukan bahwa prion menular dari BSE dan vCJD dapat terakumulasi dalam kelenjar getah bening (yang menghasilkan sel-sel darah putih), maka limpa , dan amandel . Temuan ini menunjukkan bahwa transfusi darah dari orang dengan vCJD bisa menularkan penyakit. Kemungkinan bahwa darah dari orang dengan vCJD mungkin menular telah menyebabkan kebijakan mencegah orang di Amerika Serikat dari menyumbangkan darah jika mereka telah tinggal selama lebih dari 3 bulan di suatu negara atau negara-negara dimana BSE adalah umum. Penyakit cjd adalah gangguang menyebabkan demensia progressif lambat dan hilangnya gerakan. Creutzfeldt-Jakob disebabkan oleh prion (partikel menular protein). Ada empat bentuk Creutzfeldt-Jakob - sporadis, iatrogenik, kekeluargaan dan Creutzfeldt-Jakob varian baru.

Sporadis Creutzfeldt-Jakob adalah bentuk paling umum dari Creutzfeldt-Jakob. Dalam Creutzfeldt-Jakob keluarga ada mutasi diwariskan dalam gen yang menyebabkan Creutzfeldt-Jakob. Dalam iatrogenik Creutzfeldt-Jakob penyakit ini ditularkan melalui prosedur seperti transplantasi jaringan yang terkontaminasi (misalnya kornea mata) atau kontak dengan perangkat medis yang terkontaminasi (misalnya elektroda otak). Varian baru Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) dianggap telah disebabkan oleh konsumsi produk daging sapi yang terkontaminasi dengan Bovine spongiform ensefalopati (BSE) atau "penyakit sapi gila". Statistik Penyakit Sapi Gila? Insiden di seluruh dunia total Creutzfeldt-Jakob adalah 1 per juta orang. Mayoritas kasus Creutzfeldt-Jakob sporadis, dan rekening Creutzfeldt-Jakob kekeluargaan untuk 10% kasus. Varian CJD (yang terkait dengan Bovine spongiform ensefalopati atau "penyakit sapi gila"), pertama kali tercatat di Inggris pada tahun 1995 dan insiden yang terus meningkat. Lebih dari 100 kasus varian Creutzfeldt-Jakob telah dilaporkan di Inggris. Faktor Risiko Penyakit Sapi Gila Riwayat keluarga Creutzfeldt-Jakob Transmisi dapat terjadi dalam kasus transplantasi kornea, administrasi hormon hipofisis-berasal manusia dan penggunaan instrumen bedah terkontaminasi. Konsumsi daging sapi yang terinfeksi yang mengandung prion yang menyebabkan Bovine spongiform ensefalopati. Perkembangan Penyakit Sapi Gila Durasi rata-rata Creutzfeldt-Jakob sporadik adalah 8 bulan, sementara varian Creutzfeldt-Jakob baru dan Creutzfeldt-Jakob keluarga memiliki kursus sedikit lebih panjang. Creutzfeldt-Jakob adalah progresif dan selalu menyebabkan kematian. Gejala awal adalah neuropsikiatri, diikuti oleh ataksia, dan demensia dengan myoclonus atau chorea termasuk Akhir. komplikasi: Infeksi Kegagalan jantung Respiratory kegagalan Hilangnya kemampuan untuk berfungsi atau merawat diri sendiri Hilangnya kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain Efek samping dari obat yang digunakan untuk mengobati gangguan (lihat obat

tertentu) Bagaimana Penyakit Sapi Gila Didiagnosis? Sebuah EEG (elektroensepalografi, membaca aktivitas elektrik otak) akan menampilkan perubahan karakteristik Creutzfeldt-Jakob jika gejala telah hadir selama 3 bulan. EEG juga akan menampilkan paroxysms periodik paku di latar belakang lambat. Meskipun tidak diagnostik, kehadiran protein tertentu dalam cairan tulang belakang sangat sugestif dari Creutzfeldt-Jakob, jika disertai dengan gejala khas lainnya. MRI mungkin menunjukkan penyusutan otak dan sinyal abnormal dalam bagian otak. Prognosis Penyakit Sapi Gila Prognosis untuk Creutzfeldt-Jakob adalah miskin. Demensia biasanya terjadi dalam waktu 6 bulan setelah timbulnya gejala, dengan orang yang kehilangan kemampuan untuk merawat diri mereka sendiri. Kematian biasanya terjadi dalam waktu 8 bulan, tapi beberapa orang dapat bertahan selama 1 atau 2 tahun setelah diagnosis gangguan tersebut. Penyebab kematian biasanya infeksi, gagal jantung , atau kegagalan bernapas. Bagaimana Penyakit Sapi Gila Diobati? Tidak ada obat dikenal untuk penyakit Creutzfeldt-Jacob. Kustodian perawatan mungkin diperlukan pada awal perjalanan penyakit. Ada kebutuhan untuk menyediakan lingkungan yang aman, kontrol perilaku agresif atau gelisah, dan memenuhi kebutuhan fisiologis yang memerlukan monitoring dan bantuan di rumah atau dalam suasana dilembagakan. Konseling keluarga dapat membantu dalam menghadapi perubahan yang diperlukan untuk saran rumah care.Legal mungkin tepat di awal perjalanan dari gangguan, untuk membentuk advance directives, kuasa, dan tindakan hukum lain yang dapat membuatnya lebih mudah untuk membuat keputusan etis tentang perawatan dari seorang individu dengan penyakit Creutzfeldt-Jacob, sebagai pasien sendiri mungkin tidak mampu membuat keputusan sebagai penyakit berlangsung.