Pengertian

Megacolon Kongenital/Hirschsprung disease adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. Secara umum, 90% kelainan ini terjadi pada rektum dan colon sigmoid.

 Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke 5 sampai minggu ke 12 kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Pada kolon normal terdapat 3 plexus yaitu : 1. Auerbach (diantara otot longitudinal dan sirkular) 2. Henle (deep sub mucosal plexus ) 3. Meisner (lapisan mukosa)

Embriologi
Sel-sel krista neuralis berasal dari bagian dorsal neural tube yang kemudian melakukan migrasi keseluruh bagian embrio untuk membentuk bermacam-macam struktur termasuk sistim saraf perifer, sel-sel pigmen, tulang kepala dan wajah serta saluran saluran pembuluh darah jantung. Sel-sel yang membentuk sistim saraf intestinal berasal dari bagian vagal krista neuralis yang kemudian melakukan migrasi ke saluran pencernaan. Sebagian kecil sel-sel ini berasal dari sakral krista neuralis untuk ikut membentuk sel-sel saraf dan sel-sel glial pada kolon. Selama waktu migrasi disepanjang usus, sel-sel krista neuralis akan melakukan proliferasi untuk mencukupi kebutuhan jumlah sel diseluruh saluran pencernaan. Sel-sel tersebut kemudian berkelompok membentuk agregasi badan sel. Kelompok-kelompok ini disebut ganglia yang tersusun atas sel-sel ganglion yang berhubungan dengan sel bodi saraf dan sel-sel glial. Ganglia ini kemudian membentuk dua lingkaran cincin pada stratum sirkularis otot polos dinding usus, yang bagian dalam disebut pleksus submukosus Meissnerr dan bagian luar disebut pleksus mienterikus Auerbach .

 Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung.

Etiologi
Pada tahun 1994 ditemukan dua gen yang berhubungan dengan kejadian penyakit Hirschsprung yaitu RET (receptor tyrosin kinase) dan EDNRB (endothelin receptor B). Kedua gen tersebut terbukti berperan dalam proses migrasi sel-sel krista neuralis untuk membentuk ganglia parasimpatis pada dinding kolon.

 Adanya mutasi pada gen tersebut akan mengakibatkan gangguan migrasi sel krista neuralis ganglia parasimpatis tidak terbentuk Megacolon Congenital

PATOFISIOLOGI
Motilitas - Gerakan peristaltis gabungan kontraksi pada proximal bolus dan relaksasi pada distal bolus dilakukan oleh stratum sirkulare ditambah gerakan ke distal oleh stratum longitudinale. - Refleks peristaltis ditimbulkan oleh sel Cajal akibat distensi usus yang akan memicu aktifasi interneuron pleksus Auerbach dan pleksus Meissnerr melalui mediator ATP, VIP dan NO. Nitrogen Oxyde adalah neurotransmiter yang berfungsi sebagai mediator untuk relaksasi otot polos usus. Oleh karena itu ketiadaan NO akan menyebabkan kegagalan gerakan relaksasi pada segmen usus yang aganglionik terjadi kontraksi permanen usus.

Kontinensia dan Defekasi - Sfingter ani interna merupakan bagian terpenting pada proses kontinensi dan 80% tekanan dalam anal kanal berasal dari organ tersebut. - Sfingter ani internus berada dalam kontrol syaraf otonom yang distimulasi oleh saraf simpatis dan dihambat oleh saraf parasimpatis melalui pleksus sakralis dan pelvis. - Dalam keadaan istirahat tekanan pada daerah sfingter ani internus lebih besar dibanding tekanan pada bagian atas anal kanal sehingga akan dapat mengatur kontinensi dan flatus. - Dasar patofisiologi terjadinya penyakit Hirschsprung adalah gangguan propagasi gelombang propulsi usus serta gangguan atau tiadanya relaksasi sfingter ani interna

Manajemen Bedah
Sementara Prosedur colostomy dekompresi di kolon yang berganglion normal yang paling distal, bertujuan untuk menghilangkan obstruksi dan mencegah enterokolitis. Umumnya dikerjakan pada : 1. Neonatus dikerjakan 3-5 bulan setelah penegakan diagnosis 2. Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis, setelah mengecil dalam 3-6 bulan baru tindakan definitif. 3. Pasien dengan enterokolitis berat dan KU buruk

Definitif Tindakan bedah definitif adalah tindakan pembedahan pengangkatan segmen usus aganglionik, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus. Tindakan ini dapat ditunda sampai usus kembali ke ukuran normal setelah tindakan colostomy dekompresi dilakukan.

 Terdapat beberapa prosedur bedah : 1. Prosedur Swenson 2. Prosedur Duhamel 3. Prosedur Soave 4. Prosedur Rehbein

 Komplikasi pasca bedah 1. Abses seromuskuler 2. Retraksi puntung kolon 3. Nekrosis endorektal 4. Kebocoran anastomosis 5. Stenosis 6. enterokolitis