HIRSCHSPRUNG

DISEASE
DR. ERJAN FIKRI, M.KED(SURG), SP.B-KBA

DEPARTEMEN ILMU BEDAH FK USU/RSUP HAM

PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan
berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani
interna kearah proksimal dengan panjang yang
bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidaktidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa
gangguan pasase usus fungsional

PENDAHULUAN
Pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch (1691)
Dipublikasikan oleh Herald Hirschsprung (1886)
Absen sel ganglion pada pleksus submucosal
(Meissners Plexus) dan mienterik (Auerbachs plexus)
oleh Valle (1920)
Operasi pengangkatan segmen yang aganglionik oleh
Swenson (1990)

ANATOMI
Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior
kiri, 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, 1/3
bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile.
Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian
anterior lebih panjang dibanding bagian posterior
Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi
sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi
oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur
pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling :
atas, medial dan depan

VASKULARISASI
Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis
superior dan medialis (a.hemorrhoidalis medialis
biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh
a.uterina) yang merupakan cabang dari
a.mesenterika inferior.
Arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari
a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna,
mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus.

INERVASI
Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf
simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut
syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus.
Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan
muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus
pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf
simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol
oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya
dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf
parasimpatis).

INERVASI
Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3
pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan
longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion
pada ke-3 pleksus tersebut

EPIDEMIOLOGI
1 diantara 5000 kelahiran hidup.
Laki-laki:Perempuan = 4:1 (pada segment pendek)
dan 2:1 (pada segment panjang)
Terkait dengan anomali kongenital lain (down
sindrom, trisomy 21, Joubert syndrome, abnormalitas
urogenital dan kardiovascular, dll).

ETIOLOGI
Gagalnya migrasi sel-sel neural crest yang
merupakan prekursor embrionik dari ganglion
sel intestinal.
Mutasi pada beberapa gen, termasuk GDNF dan
reseptor Ret, dan koreseptor Gfra-1.

PATOFISIOLOGI
Aganglionosi
s

Disfungsi
Relaksasi

Dilatasi
segmen kolon
proximal

Stasis bowel

Distensi
Abdomen

Enterokolitis

TIPE PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian
yang sangat kecil dari rectum.
Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan
sebagian kecil dari colon.
Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan
sebagian besar colon.
Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh
colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil

MANIFESTASI KLINIS PADA

NEONATUS
Pengeluaran Mekonium yang terlambat (>24 jam)
Muntah Hijau
Distensi Abdomen

MANIFESTASI KLINIS PADA ANAK

Konstipasi kronis
Gizi buruk (failure to thrive).
Terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen.
Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces
biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan
berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar
tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya
sulit untuk defekasi

ANAMNESIS
Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang
pertama, biasanya keluar > 48 jam
Adanya muntah berwarna hijau
Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada
anak yang lebih besar obstipasi semakin sering,
perut kembung, dan pertumbuhan terhambat
Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah
menderita keluhan serupa

PEMERIKSAAN FISIK
Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung
karena mengalami obstipasi
Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari
ditarik

keluar

maka

feses

akan

menyemprot

keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian

tampak perut anak sudah kempes lagi

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak
rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus
besar.
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan
diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3
tanda khas:
Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke
arah daerah dilatasi.
Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

PEMERIKSAAN PATOLOGI ANATOMI

Absennya sel ganglion pada pleksus mienterik

(Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner).
Terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut
syaraf (parasimpatis)

PEMERIKSAAN MANOMETRI
ANOREKTAL
Fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang
melibatkan spinkter anorektal
Ditemukan: kegagalan relaksasi sphincter ani interna
ketika rektum dilebarkan dengan balon.
Keuntungan :dapat segera dilakukan dan pasien bisa
langsung pulang

DIAGNOSA BANDING
Neonatus
Obstruksi intestinal distal: Ileal
atresia
Ileal mekonium
Sindroma plak
mekonium
Sindroma kolon kiri
kecil
Prematuritas
Sepsis
dan
ketidakseimbangan
elektrolit
Kretinism dan myxedema
Dysplasia neuronal intestinal

Anak- anak
Konstipasi fungsional
Impaksi feses

Tumor abdominal
Tuberculosis abdominal dan limfoma
Abnormalitas metabolic
Pseudo-obstruksi

PENATALAKSANAAN MEDIS
Pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa
lambung dan irigasi rektum
Pemberian antibiotika pencegahan infeksi
Cairan infus menjaga kondisi nutrisi penderita
serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit
dan asam basa tubuh

PEMBEDAHAN
Tahap pertama: kolostomi pada neonatus,
menghilangkan obstruksi usus dan mencegah
enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang
berbahaya
Tahap kedua: operasi pull-through definitif setelah
berat badan anak >5 kg (10 pon).

KOLOSTOMI
Pasien neonatus Tindakan Bedah defenitif langsung tanpa kolostomi
menimbulkan banyak komplikasi dan kematian. Kematian ini disebabkan
oleh kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga pelvis.
Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis. Kelompok pasien
ini mempunyai kolon yang sangat terdilatasi, yang terlalu besar untuk
dianastomosiskan dengan rectum dalam bedah defenitif. Dengan
tindakan kolostomi, kolon dilatasi akan mengecil kembali setelah 3
sampai 6 bulan pascabedaah, sehingga anastomosis lebih mudah
dikerjakan dengan hasil yang lebih baik.
Pasien dengan enterokolitis berat dan dengan keadaan umum yang
buruk. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah komplikasi pascabedah,
dengan kolostomi pasien akan cepat mencapai perbaikan keadaan
umum.

TEKNIK KOLOSTOMI
Single barreled stoma yaitu dibuat dari bagian proksimal usus.
Segmen distal dapat dibuang atau ditutup.
Double barreled biasanya meliputi kolon transversum. Kedua ujung
dari kolon yang direksesi dikeluarkan melalui dinding abdominal
mengakibatkan dua stoma. Stoma distal hanya mengalirkan mukus
dan stoma proksimal mengalirkanfeses.
Kolostomi lop-lop yaitu kolon transversum dikeluarkan melalui
dinding abdomen dan diikat ditempat dengan glass rod. Kemudian 510 hari usus membentuk adesi pada dinding abdomen, lubang dibuat
di permukaan terpajan dari usus dengan menggunakan pemotong

PEMBEDAHAN DEFINITIF
Metode Swenson
Pembuangan daerah aganglion hingga batas
sphincter ani interna dan dilakukan anastomosis
coloanal pada perineum Reseksi kolon
aganglioner, kolon berganglion tarik keanus
Metode Duhamel
Metode Soave

METODE SWENSON

PEMBEDAHAN DEFINITIF
Metode Swenson
Metode Duhamel
Daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian
yang ganglionik ditarik ke bagian belakang ujung
daerah aganglioner. Stapler kemudian dimasukkan
melalui anus.
Metode Soave

METODE DUHAMEL

PEMBEDAHAN DEFINITIF
Metode Swenson
Metode Duhamel
Metode Soave
Pemotongan mukosa endorectal dengan bagian
distal aganglioner

METODE SOAVE

KOMPLIKASI
Enterokolitis
Kebocoran anastomosis
Striktura anastomosis
Obstruksi usus
Abses pelvis
Infeksi luka operasi

PROGNOSIS
Prognosisnya baik
90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan
mengalami penyembuhan
10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan
saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi
permanen.
Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan
pada bayi sekitar 20%.