Hisprung disease

Anatomi
 EMBRIOLOGI
• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel
neural crest melalui GI Tract dari proximal
menuju ke distal yang kemudian
berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang
matang. • Sumber sel neural crest Vagal &
Sacral
 ETIOLOGI
Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa
(Meissner)
• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :

1. Gagal bermigrasi
– Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi
reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived
Neurotrophic Growth Factor (GDNF). Sebagai ligand yang diproduksi
sel mesenkim
– Reseptor + ligand  migrasi sel

2. Gagal bertahan dan berproliferasi

Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion
memberikan kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari
sel neuron
 PATHOLOGI
• Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus
• Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan
dinding (muskular hipertofi) kolon , proximal
dari segmen aganglion
 GEJALA KLINIS
• Obstruksi neonatal
• Delayed meconium (<24 jam) 90% kasus
• Distensi abdomen
• Muntah billious
• Perforasi cecal atau appendix

• Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema

• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di

kuadran kiri bawah, rektum kosong
• Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB
menyempro
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Laboratorium : Darah lengkap
• Radiologi
• BOF
• Barium enema
• Anorektal manometri
• Biopsi
 Megakolon kongenital

• Berkurangnya diameter rektum dan sigmoid

•Adanya gambaran zone transisional
Gambaran penebalan dan adanya nodus pada segmen
mukosa kolon, sisi oral dari zona transisional
• Dilatasi usus dan tidak ada gas di rektum
• megakolon bila diameternya > 6,5 cm
• kolon membesar gambaran seperti U inferted (tapal kuda)
 Megacolon kongenital
Pada pasien ini tidak memiliki plexus Meissner dan Aurbach 
kontraktilitas otot meningkat, peristaltik tidak terkoordinasi, obstruksi
fungsional  Bagian kolon yang aganglionik ini tidak dapat
mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu 
Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan
melebar oleh tinja yang tertimbun  megakolon