Oleh:

dr Alia Adelina Dina Soraya

 Hirschsprung disease (HD) atau megakolon
aganglionik bawaan  kelainan inervasi usus,
mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke
proksimal.
 Total colonic aganglionosis (TCA)  jarang pada
penyakit Hirschsprung, keadaan aganglionosis
pada usus, dimulai dari anus hingga kurang lebih
mencapai katup ileosekal
 Diagnosis TCA  masih sulit.
 Manajemen dan tatalakasana definitif TCA adalah
melalui prosedur bedah.
• Insidensi penyakit Hirschsprung tidak 
berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup

• Insidensi TCA khususnya mencapai 2-13%

kasus, dan merupakan bentuk jarang dari
Hirshcprung
 TCA terjadi  adanya aberansi saat
pembentukan kolon yang terjadi pada neuroblas
sistem saraf enterik selama organogenesis.

 Secara umum, Adanya gangguan molekuler

- Menurunnya jumlah neuroblas
- Keterkaitan gen yang berpengaruh pada migrasi
neuroblas
- Neuroblas yang belum berkembang sempurna
- Mutasi gen somatis dan germinal
- Perubahan lingkungan jaringan lokal
 PATOGENESIS

Kerusakan sel ganglion

Bisa karena vaskular atau nonvascular

Hipoganglionosis
Keadaan saat jumlah sel
ganglion < 10x normal dan
kerapatan < 5x normal.

Imaturirtas dari sel ganglion

Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma
penghasil dehidrogenase  Tidak terjadi
diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel lainnya.
 Laboratorium Darah (13 Mei 2019)
• Tampak dilatasi
sistema usus
• Bayangan hepar dan
lien tak tampak
membesar
• Tak tampak gambaran
mottled sign
• Tampak terpasang 1
buah marker di usus
Colon In loop
14/5/19 :
tak tampak
gambaran
megacolon
congenital
 Diagnosis pre operasi : Megacolon Kongenital
 Diagnosis post operasi : Total Colon
 Tindakan : Laparotomy Eksplorasi +
Ileostomy + Biopsi Rectum + Illeum
 Bayi laki-laki usia 7 hari datang dengan keluhan
perut membesar dan tidak BAB sejak 2 hari pasca
lahir, muntah

 Pemeriksaan fisik, ditemukan , distensi (+), BU

(+) menurun, hipertimpani

 Gejala klinis pada total colon aganglion pada

neonatus adalah mekonium keluar terlambat >
24 jam, Tidak dapat buang air besar dalam waktu
24-48 jam setelah lahir,Perut cembung dan
tegang, Muntah
Neonatal
Trias gejala klinis :
mekonium terlambat,
muntah dan distensi
abdomen.
Pengeluaran mekonium
yang terlambat 
merupakan tanda klinis yang
signifikan.
Muntah dan distensi
abdomen  berkurang jika
mekonium dapat dikeluarkan
segera.
Anak
gejala klinis adalah
konstipasi kronis dan gizi
buruk.
gerakan peristaltik usus di
dinding abdomen.
pemeriksaan colok dubur,
feces biasanya keluar
menyemprot, konsistensi
semi-liquid dan berbau tidak
sedap.
 Case : pada gambaran plain foto dan barium enema
 Tampak dilatasi sistema usus dan tak tampak
gambaran mottled sign  plain foto tak tampak
kelainan

 Tak tampak gambaran megacolon congenital 

barium retensi

 Pada TCA terdapat 3 gambaran radiologis 

gambaran mikrokolon, kolon berbentuk tanda tanya
(question-mark shaped colon), dan gambaran kolon
normal

 Pemeriksaan kontras dapat saja normal  diagnosis

TCA ditegakkan apabila gejala obstruksi menetap
 Laparotomi Ditemukan:

 Colon ukuran mengecil,

tampak pucat dan
keras pada seluruh
colon dan ileum
 Dilakukan ileostomi
 Pada pasien ini juga dilakukan pengangkatan
dari sebagian colon, ileum dan rectum

 Caecum  untuk penyerapan nutrisi yang

tidak diserap oleh usus halus

 Rectum  penyimpanan tempat sementara

feses yang akan disekresikan dan akan
merangsang rectum untuk defekasi
 Tindakan bedah sementara  untuk
dekompresi abdomen dengan cara membuat
kolostomi

 Tujuan dari tindakan bedah  menghilangkan

usus aganglion dan memperbaiki kualitas
hidup pasien

 Kompilkasi dari tindakan pembedahan pada

asien TCA  diare, gangguan nutrisi,
dermatitis perianal dan prolaps ileostomi,
fecal soiling
Pada kasus ini didapatkan bayi dengan usia 7 hari dengan
total colon aganglion, dengan gejala : mekonium keluar
terlambat , Tidak dapat buang air besar setelah lahir,
perut cembung dan tegang, muntah sesuai dengan trias
gejala klinis pada neonatus. Pasien dilakukan colon in
loop dengan hasil tidak adanya gambaran megacolon
congenital. Kemudian dilakukan laparotomi eksplorasi
dan kolostomi untuk dekompresi dan dilakukan
pembedahan karena menghilangkan usus aganglion dan
memperbaiki kualitas hidup pasien
a. Prosedur c. Teknik Soave
Swenson

b. Prosedur d. Teknik Kimura

Duhamel