BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Hirschsprung disease (HD) atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan
oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke
proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan
setidak-tidaknya sebagian rectum (Kessmann, 2006). Insidensi penyakit
Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran
hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahian 35 permil,
maka diprediksikan akan lahir 1400 bayi dengan penyakit hirschsprung. Kartono
mencatat 20-40 pasien penyakit hirschsprung akan dirujuk setiap tahunnya ke
RSUPN Cipto Mangunkusumo Jakarta (Kartono, 2004; Westfal et al, 2018). Dari
segi etiologi, Bodian dkk menyatakan bahwa aganglionosis pada penyakit
Hirschprung bukan disebabkan oleh kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik
ekstrinsik, melainkan lesi primer, sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik
yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi (Westfal & Goldstein, 2018).
Total colonic aganglionosis (TCA) merupakan salah satu bentuk jarang dari
penyakit Hirschsprung, dengan insidensi mencapai 2-13% kasus. TCA didefinisikan
sebagai keadaan aganglionosis pada usus, dimulai dari anus hingga kurang lebih
mencapai katup ileosekal, namun tidak melebihi 50cm proksimal dari katup
ileosekal. Segmen aganglionik yang lebih panjang dibandingkan defisini tersebut
sudah termasuk ke dalam kategori lain. Total colonic aganglionosis terjadi oleh
karena adanya aberansi saat pembentukan kolon yang terjadi pada neuroblas sistem
saraf enterik selama organogenesis. HD secara umum diketahui sebagai suatu
kondisi yang terjadi oleh karena kelainan genetik (Moore, 2012).
Diagnosis TCA sejauh ini masih sulit untuk dilakukan, sehingga untuk
manajemen dan bedah definitif masih banyak ditemui kendala. Alat diagnostik yang
lazim digunakan pada kasus TCA adalah pemeriksaan radiologis dan histologis
(Wyllie, 2014).

1
 Manajemen dan tatalakasana definitif TCA adalah melalui prosedur bedah.
Prosedur bedah pada kasus TCA hampir sama pada kasus-kasus Hirschsprung pada
umumnya, akan tetapi ada beberapa teknik yang lebih sering digunakan pada kasus
TCA. Adapun teknik-teknik yang digunakan pada kasus TCA, yaitu Soave,
Swenson, Duhamel, Duhamel modifikasi Martin, dan Kimura (Urla et al, 2018;
Moore, 2012)