Inti sel

Inti sel (nukleus) adalah sebuah organel yang ditemukan di sel eukariotik. Inti sel
mengandung banyak materi genetik seperti kromosom, DNA, dan bermacam-macam
protein. Biasanya sel hanya memiliki satu nukleus saja, namun ada sel yang memiliki lebih
dari satu nukleus seperti sel parenkim hati dan sel otot jantung. Bahkan ada beberapa sel
seperti sel eritrosit dan sel trombosit tidak memiliki nukleus. Fungsi utama inti sel adalah
untuk mengelola gen-gen dan mengontrol aktivitas sel. Inti sel juga berperan penting dalam
proses pembelahan sel, memproduksi mRNA, tempat mensintesis ribosom, tempat
terjadinya replikasi dan transkripsi DNA, dan mengatur gerak ekspresi gen.

1. Sejarah Penemuan Inti Sel

Inti sel adalah organel pertama yang diteliti. Penggambaran inti sel pertama kali dilakukan
oleh Antonie van Leeuwenhoek. Kala itu dia sedang meneliti inti sel di dalam sel darah
merah salmon. Inti sel juga dijelaskan oleh Franz Bauer pada tahun 1804 dan dijelaskan
secara lebih detail lagi oleh Robert Brown pada tahun 1831 saat dia menjadi pembicara di
Linnean Society of London. Kala itu Robert Brown meneliti inti sel dari sel pada epidermis
bunga anggrek. Namun, dia tidak menjelaskan apa fungsi dari inti sel tersebut. Pada tahun
1838, Matthias Schleiden mengatakan bahwa inti sel berperan dalam pembentukan sel dan
kemudian dia menamakannya cytoblast yang berarti pembentuk sel. Dia yakin bahwa dia
telah melihat sel baru terbentuk disekitar cytoblast.
Diantara tahun 1877 dan 1878, Oscar Hertwig mempublikasikan sejumlah studi dari
fertilisasi telur landak laut yang menunjukkan bahwa inti sel sperma memasuki sel telur dan
menyatu dengan inti sel tersebut. Itu adalah pertama kalinya diduga bahwa sebuah individu
terbentuk dari sebuah inti sel. Selain itu, Hertwig juga telah meneliti hewan lain seperti amfibi

dan moluska. Eduard Strasburger menghasilkan hasil penelitian yang sama pada tumbuhan
pada tahun 1884. Pada abad ke-20, teori kromosom pun dikembangkan.

2. Struktur Inti Sel

Inti sel merupakan organel terbesar dalam sel hewan. Di dalam sel mamalia, diameter ratarata inti sel diperkirakan sekitar 6 mikrometer (m) dan menempati sekitar 10% dari total
volume sel. Cairan yang melekat pada inti sel disebut nukleoplasma, dan komposisinya
mirip dengan sitosol yang ditemukan diluar inti sel. Komposisi inti sel terdiri dari membran
inti, nukleoplasma, kromosom, dan anak inti (nukleolus)

2.1. Membran Inti

Inti sel pada sel eukariot diselubungi oleh membran inti. Secara garis besar, membran inti
terdiri dari tiga bagian yaitu membran luar, ruang perinuklear, dan membran dalam.
Membran luar seringkali terhubung dengan retikulum endoplasma (RE) yang ditempeli
oleh ribosom. Di membran inti terdapat pori inti yang bertujuan untuk memudahkan
melakukan pertukaran molekul antara inti sel dengan sitoplasma. Molekul tersebut
kebanyakan merupakan mRNA yang digunakan untuk sintesis protein.

2.2. Nukleoplasma
Nukleoplasma adalah cairan yang terdapat di dalam inti sel yang transparan dan kental.
Nukleoplasma mengandung kromatin, granula, nukleoprotein, dan senyawa kimia kompleks.
Pada saat pembelahan sel, benang kromatin menebal dan memendek serta mudah
menyerap zat warna disebut kromosom. Benang kromatin tersusun atas protein dan DNA.
Di dalam benang DNA inilah tersimpan informasi kehidupan. DNA akan mentranskripsi diri
(menyalin diri) menjadi RNA yang selanjutnya akan dikeluarkan ke sitoplasma.

2.3. Kromosom
(Selengkapnya baca artikel tentang kromosom)
Inti sel mengandung banyak gen dari DNA yang tersusun dan membentuk struktur yang
disebut kromosom. Setiap sel manusia mempunyai untaian DNA sepanjang dua meter. Di
dalam inti sel juga terbentuk protein DNA kompleks yang dikenal sebagai kromatin. Terdapat
dua jenis kromatin yaitu eukromatin dan heterokromatin. Eukromatin merupakan bentuk
DNA yang lebih sederhana dan mengandung gen yang diekspresikan oleh sel. Sedangkan
heterokromatin adalah bentuk DNA yang lebih kompleks dan mengandung DNA yang telah
ditranskripsi.

2.4. Nukleolus
Nukleolus lebih dikenal dengan istilah anak inti. Nukleolus adalah noda tebal yang
ditemukan di dalam inti sel. Nukleolus tidak dikelilingi oleh membran dan sewaktu-waktu
disebut suborganel. Nukleolus tersusun atas fosfoprotein, orthosfat, DNA, dan enzim. Fungsi
utama nukleolus adalah untuk mensintesis rRNA dan merakit ribosom. Struktur nukleolus
bergantung pada aktivitasnya. Jika sintesis rRNA berhenti, nukleolus menghilang atau
mengecil. Jadi, nukleolus bukan merupakan organel yang tetap.

3. Fungsi Inti Sel

Inti sel mampu untuk melakukan transkripsi gen yang dipisahkan dari tempat transkripsi di
sitoplasma. Fungsi utama inti sel adalah untuk mengontrol ekspresi gen dan mereplikasi
DNA di dalam sel. Fungsi dari inti sel hewan dan inti sel tanaman hampir sama. Hal ini
karena fungsi dikategorikan berdasarkan sifat sel prokariotik dan eukariotik. Sel tumbuhan
dan hewan keduanya eukariotik.

3.1. Pengelompokan dalam Sel

Inti sel mampu mengatur apa yang ada di dalamnya, dan menyalinnya ke sitoplasma bisa
diperlukan. Kompartementalisasi Sel adalah fungsi dari selubung nuklir. Ini diperlukan untuk
mengontrol kinerja membran inti. Hal ini menuntut pemisahan isi inti dari sitoplasma dalam
rangka mempertahankan identitas inti. Untuk mengendalikan gen yang ditranskripsi, sel
memisahkan beberapa protein faktor transkripsi yang bertanggung jawab mengatur ekspresi
gen dari akses ke DNA sampai diaktifkan. Lapisan inti juga memisahkan proses sitoplasma
dari proses inti dan mencegah terjemahan mRNA unspliced (tak-tersambung), yang
merupakan produk dari proses penyambungan mRNA.

3.2. Ekspresi Gen

Sejak inti sel merupakan tempat untuk melakukan transkripsi, inti sel mengandung berbagai
macam protein yang mengatur proses transkripsi. Salah satu fungsi yang paling penting dari
inti adalah ekspresi gen melalui transkripsi DNA. Dengan demikian, inti merupakan tempat
transkripsi. Ini melibatkan aktivitas dari berbagai jenis protein yang membantu dalam
pembalikan dari DNA, sintesis molekul RNA tumbuh, super melingkar DNA dan akhirnya
memasuki proses transkripsi yang sebenarnya. Protein dan faktor lain yang membantu dan
mengatur transkripsi helikase, RNA pol, topoisomerase, dan faktor transkripsi.

3.3. Pengolahan Pra-mRNA

Yang baru disintesis molekul mRNA, juga dikenal sebagai transkrip primer mengalami
modifikasi pasca-transkripsi sebelum mendapatkan diekspor ke sitoplasma. Modifikasi
transkripsi pasca terjadi di nukleus dan melibatkan berbagai proses biologis seperti 3 'poli
adenylation, 5' kap dan penyambungan RNA. Ini proses penting yang diperlukan sebelum
memulai penerjemahan. Sementara di inti, pra-mRNA dikaitkan dengan berbagai protein
pada kompleks yang dikenal sebagai partikel heterogen ribonucleoprotein. Sintesis ribosom
terjadi di dalam nukleus.

4. Dinamika dan Regulasi Inti Sel

4.1. Transportasi inti
Transportasi inti dilakukan oleh pori-pori ada dalam selubung nukleus. Masuk dan keluar
dari molekul dikendalikan oleh struktur ini. muatan Protein dibawa dari sitoplasma ke inti
dengan bantuan exportins ketika makromolekul seperti RNA diekspor ke sitoplasma dalam
hubungan dengan importins dan karyopherins. Dengan demikian, transportasi berlangsung
secara efisien melalui membran nuklir.

4.2. Integrasi dan Disintegrasi

Perakitan dan pembongkaran nucleolus adalah fitur karakteristik dari proses pembelahan
sel. Fungsi nucleolus Sel pada dasarnya terkait dengan apoptosis atau kematian sel
terprogram. Selanjutnya, selubung dan lamina inti mengalami disintegrasi selama siklus sel.
Duplikasi kromosom untuk membentuk materi genetik baru dari sel anak adalah fungsi
penting dari inti sel. Replikasi DNA terjadi di dalam nukleus.

4.3. Penyakit yang Berhubungan dengan Dinamika Inti Sel

Pada awalnya, telah diduga bahwa imunoglobulin dan autoantibodi biasanya tidak masuk ke
inti sel. Sekarang telah ditemukan bukti bahwa kondisi patologis (misalnya lupus) dapat
masuk ke inti sel

Pengertian Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti
badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah
kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil
dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam
inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok yang berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka
dapa diamati di bawah mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan
merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma inti.

Struktur Kromosom
Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n)
adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang
sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

Pada gambar di sebelah kiri adalah struktur

kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian
identik kromosom yang terbentuk setelah fase S
pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat
persambungan kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4)
Lengan panjang.
Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari
pada fase prometafase dari mitosis, karena pada
saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar
tidak saling tumpang tindih dan masing-masing
kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan
karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister
chromatid).
Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas
molekul-molekul DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk
nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan
memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan meutar dan membelit lagi membentuk
super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek
(terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.
Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lenganpendek (p) dan lengan
panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut
sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat
bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan
benang-benang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat
adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan
kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel,
membentuk struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam
deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk
benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat
sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni
nukleosom.
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang
kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan
mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal
sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom
berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.

Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan
sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di
bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)
kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid
adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada
kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya
pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada
sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya lengan kromosom.
Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung

pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas
bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak
terurai.
Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni
kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat
dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang
memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan.
Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang
tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:
1.

telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya

berada di ujung kromosom;

2.
akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung
kromosom;
3.
submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah
kromosom;
4.
metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah
sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

Sejarah Kromosom
Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda yang ada di dalam
inti. Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan pembalahan benang-benang
(kromosom) dalam inti menjadi separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Lalu, sekitar
tahun 1880 terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom yang diuraikan oleh ahli lain
dengan istilah meiosis yang diketemukan oleh Farmer dan More. Kemudian Roux (1883)
merupakan ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat
dalam mekanisme keturunan. Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda
tersebut (kromosom) berbeda antara makhluk hidup yang satu dengan yang lainnya dan
jumlahnya stabil dari generasi ke generasi.
Istilah kromosom pertama kali di kemukakan oleh Weldeyer (1888) dan kromosom berasal
dari bahasa latin (krom= warna, soma= tubuh, badan).

Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat berdasarkan
pemulihannya sebelum perkembangan sitologi diketahui. Setelah De Vries, Correns dan Von
Tschemak secara terpisah menguatkan hasil Mendel. Tiga ahli amerika Serikat, yaitu
Cannon, Wilson, dan Sutton melihat adanya kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan
kromosom. Pada tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan yang
ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom.
Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat
genetik. Beberapa ahli lainnya antara lain Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), dan
Kaufman (1948) kemudian menyusul memberikan keterangan banyak tentang morfologi
kromosom.

Macam-Macam Kromosom
Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi
tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom eukariota sangat
berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh
lebih kompleks.
Kromosom Prokariota
Prokariota - bakteri dan archaea - biasanya memiliki kromosom sirkuler tunggal, tetapi
banyak variasi memang ada. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang
dapat berbagai ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic
''Candidatus Carsonella ruddii'', untuk 12.200.000 pasangan basa di bakteri yang tinggal di
tanah Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia adalah pengecualian untuk
pengaturan ini, dengan bakteri seperti Borrelia burgdorferi', penyebab penyakit Lyme, yang
mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam
keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom Eukariota
Eukariota (sel-sel dengan inti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan hewan)
memiliki kromosom linier berganda yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap
kromosom memiliki sentromer satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari
sentromer, meskipun, dalam sebagian besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu.
Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan beberapa
mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau linier.
Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur semimemerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural), membentuk material komposit
yang disebut kromatin.

Fungsi Kromosom
Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein.
Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam
organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu
bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia
mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana

sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan
dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di
sisi lain, mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan
glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk memberitahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang
mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi
genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gengen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam
kromosom.

Jumlah Kromosom
Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman
di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua
kromosom :
1. Manusia Memiliki 46 Kromosom
2. Anjing Memiliki 78 Kromosom
3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
5. Beras Memiliki 24 Kromosom
6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom
14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
20. Katak Memiliki 26 Kromosom
21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom
25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
30. Lobak Memiliki 18 Kromosom

31. Merpati Memiliki 80 Kromosom

32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom

Kromosom pada Manusia

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46
kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai
dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom
homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang
mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang
sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari
asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan
kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom
dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari
ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik,
yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang
kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
(XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y
dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu
perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah
satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan
embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami
pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat
berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada
kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap
aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masingmasing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah
satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal
dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar
jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan
penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan

kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi

kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi
melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set
kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling
genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan
genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu
dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang
terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan
rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan
pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk
keterbelakangan mental yang mendalam.
Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi
21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris,
mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down
adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk
keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai
masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun,
mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat
setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip
dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama
berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction
Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah
gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal
atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan
memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan
cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan
mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden
yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan
testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual
perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan
pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerahdalam" penampilan untuk dada.
XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti
anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan
belajar.
Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki
insiden yang lebih tinggi disleksia.

Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang
abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan
sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom
penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau
dalam jumlah kromosom ini.

Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain
Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak.

Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran

besar dalam evolusi.

Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom

1.Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2
kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah
kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase
dan kadang kadang interfase.
2. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi
genetik), daerah ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer
merupakan struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan kromosom
(kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian kutub

pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal

dengan istilah kinetokor.
3.Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa
interfase. Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali,
biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
4.Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga
stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
C. TIPE KROMOSOM
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka

akan ada 4 tipe kromosom.

Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung
kromosom.
Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat
sedikit panjang sebelah.
Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara
tengah dan ujung lengan kromatid.

Tipe Sentromer

D. JUMLAH KROMOSOM
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.

Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :

Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasangpasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan
dari generasi ke generasi dengan pemebelahan mitosis (pembelahan yang
menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom yang
berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang
sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum,
karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46
kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang terdiri dari masingmasing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia

Kromosom Manusia

Berikut adalah jumlah kromosom pada makhluk hidup lainnya

Tabel Jumlah Kromosom Organisme

E. KONSEP PENENTUAN JENIS KELAMIN

Ada satu konsep penting dalam mempelajari kromosom homolog pada sel
somatik, yaitu adanya kromosom unik, yang disebut kromosom X dan Y. Dari 23
pasang

kromosom

22

pasang

diantaranya

merupakan

autosom

(tidak

menentukan jenis kelamin) dan 1 pasang genosom

Wanita memiliki kromosom homolog X (XX), Meskipun kaum wanita

memiliki dua kromosom X, salah satunya akan menjadi tidak aktif saat masa
embrio.
Pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan kelamin individu, apabila
kromosom anak yang lahir XX maka ia perempuan, apabila kromosomnya XY
maka ia adalah laki-laki.