BAB II SEL DAN GENETIKA A.

Sel
1. Pengertian Sel
Sel adalah unit kehidupan struktural dan fungsional terkecil dari tubuh. Sebagian besar reaksi kimia untuk mempertahankan kehidupan berlangsung dalam sel. Sel dan zat intraselular membentuk keseluruhan jaringan tubuh. Teori tentang sel dibangun oleh banyak ahli sains, antara lain adalah sebagai berikut : 1. Schleiden (1804-1881) dan T.scahwan (1810-1882) bahwa setiap tubuh tumbuhan dan juga hewan tersusun dari sel. 2. Felix Dujardin(1835), menyatakan bahwa bagian terpenting dari sel hidup adalah cairan yang selalu terdapat didalam setiap sel hidup(protoplasma). 3. Johannes Purkinje dan Hugo Van Mohl(1840), memperkenalkan istilah protoplasma. 4. Rudolf Virchow (1858), bahwa setiap sel berasal dari sebelumnya 5. Roberr Brown, R Strasburger, dan C.Bernard menyatakan bahwa setiap sel berasal dari inti sel sebelumnya yang terbentuk lewat pembelahan.

2. Struktur Sel
Struktur sel terdiri dari dua bagian yaitu protoplasma dan membran/dinding sel. Selain itu sel juga mempunyai berbagai macam bentuk, antara lain : Bentuk dasar dari sel yang diisolasi adalah bulat,seperti darah,sel lemak dan sel telur. Bentuk sferikal dasar biasanya berubah karena spesialisasi sel berdasarkan fungsinya. Contoh, sebuah sel saraf berbentuk seperti binatang dengan protesus yang panjang dan sel otot polos berbentuk seperti spindel.

Penggepengan sel terjadi karena kontak dengan permukaan, berbentuk

permukaan sel terjadi akibat tekanan dari banyak permukaan.

3. Fungsi Sel

B. Nukleus

1. Pengertian Nukleus 2. Struktur Nukleus

Nukleus atau inti sel merupakan pusat pengendali dalam reaksi-reaksi kimia dan reproduksi sel. Merupakan bagian dari organel terbesar dan dikelilingi oleh 2 membran yang berupa fosfolipid bilayer, membran bagian luar berbatasan dengan nukleoplasma dan membran bagian luar berbatasan dengan sitoplasma, memiliki pori-pori (nuklear pores) yang terbentuk karena penyatuan membran bagian luar dan dalam. Nukleus tersusun atas kromatin, nukleulus dan nukleoplasma. a. Kromatin Kromatin tersusun dari gelungan benang-benang DNA (deoxiribonucleat acid) dimana molekul-molekul DNA mengandung gen-gen. DNA sendiri merupakan senyawa yang tersusun dari asam fosfat suatu gula atau deoksiribosa yang membentuk rantai heliks dan empat basa nitrogen (dua purin dan ua molekul pirimidin). Adanya rantai basa nitrogen ini yang membentuk kode-kode genetik. b. Nukleulus Nukleulus atau anak inti sel berbentuk bulat, merupakan struktur filamen yang berwarna sangat padat, mengandung sebagian RNA (ribonucleat acid) dan protein. c. Nukleoplasma Merupakan cairan koloid yang mengisi ruang antara kromatin dan nukleulus dalam nukleus. Terdiri atas garam-garam, nutrisi, protein.

3. Fungsi Nukleus
Menyimpan dan menyampaikan informasi genetik yang digunakan untuk sintetis protein. Mengatur sifat keturunan, karena nukleus kaya akan DNA. Mengontrol fungsi sel melalui peran DNA dengan menentukan bahan, struktur, enzim dan bahan kimia apa yang akan disentesa.

C.

Nukleolus
1.

Pengertian Nukleolus

Nukleolus adalah bagian dari nukleus yang turut berpengaruh pada aktivitas sel. Nukleolus terdapat di konstriksi sekunder (daerah pengorganisasian nukleolus). Organel yang sering disebut anak inti ini dikatakan sebagai organel yang tidak tetap, sebab hanya terbentuk saat proses transkripsi. Struktur penyusunnya berupa komponen granular mengandung butiran padat dengan diameter 15-20 nm dan protein ribonukleat. Komponen lainnya yaitu komponen fibrilar yang terdiri atas fibril-fibril dengan diameter 5-6 nm dan terkandung ribonukleoprotein yang berupa hasil transkripsi RNA (asam ribonukleat).

2.

Struktur Nukleolus

Struktur nucleolus akan terlihat dibawah pengamatan mikroskop election sebagai sebuah atau lebih bangunan basofil yang berukuran lebih besar dari

pada ukuran butir-butir kromatin. Nukleolus merupakan tempat berlangsungnya trasnkripsi gen yang dari proses tersebut didapatkan molekul rRNA, rRNA adalah satu jenis RNA yang merupakan materi penyusunan ribosom. Molekul rRNA yang baru terbentuk segera dikemas bersama protein ribosom untuk dikeluarkan dari inti sel. Transkripsi molekul rRNA di dalam nucleolus menjamin terbentuknuya molekul ribosom yang ada didalam sitiplasma. Untuk kebutuhan tersebut, maka didalam anak inti terdapat sejumlah potongan-potongan DNA (rDNA) yang di transkripsi menjadi rRNA secara berulang-ulang dan berjalan sangat cepat dengan bantuan enzim RNA polymerase I. Potongan-potongan DNA tersebut dinamakan nukleolar organizer. Kandungan RNA dalam anak inti jika dibandingkan dengan bagian lain dari inti sel adalahtidak tetap, yaitu diperkirakan 5 % - 20 %. Bentuk-bentuk nucleolus, antara lain : Bundar, gelap, kadang-kadang mengandung vakuola Diameter 0,3 mikron Tidak mempunyai membran pembatas Pada sel yang aktif mensistesa zat, juga pada sel kanker, nucleolus tampak tumbuh menjadi kian besar Pada sel yang dormant (non aktif), kecil atau tidak ada Umumnya hanya satu pada setiap sel Pada sel muda banyak : nucleoli Menghilang pada sel yang membelah dan muncul lagi pada sel anak.

3.

Fungsi Nukleolus

Penanda sel sedang melakukan transkripsi yang menghasilkan RNA, bila mungkin transkripsi berhenti maka nucleus akan mengecil bahkan menghilang.

D. Membran Sel
1. Pengertian Membran Sel
Membran sel merupakan bagian terluar sel yang membatasi bagian dalam sel dengan lingkungan luar. Membran sel merupakan selaput selektif permeabel, artinya hanya dapat dilalui molekul-molekul tertentu seperti glukosa, asam amino, gliserol, dan berbagai ion. Membran sel (bahasa Inggris: cell membrane, plasma membrane, plasmalemma) adalah fitur universal yang dimiliki oleh semua jenis sel berupa lapisan antarmuka yang disebut membran plasma, yang memisahkan sel dengan lingkungan di luar sel, terutama untuk melindungi inti sel dan sistem kelangsungan hidup yang bekerja di dalam sitoplasma.

2. Struktur Membran Sel

Berdasarkan analisis kimiawi dapat diketahui bahwa hampir seluruh membran sel terdiri atas lapisan protein dan lapisan lipid (lipoprotein). Membran plasma terdiri atas dua lapisan, yaitu berupa lapisan lipid rangkap dua (lipid bilayer). Lapisan lipid disusun oleh fosfolipid. Fosfolipid adalah lipid yang

mengandung gugus fosfat dan terdiri atas bagian kepala (polar head) dan bagian ekor (nonpolar tail). Bagian kepala bersifat hidrofilik (suka air), sedangkan bagian ekorbersifat hidrofobik (tidak suka air). Lipid terdiri atas fosfolipid, glikolipid, dan sterol. 1) Fosfolipid, yaitu lipid yang mengandung gugusan fosfat. 2) Glikolipid, yaitu lipid yang mengandung karbohidrat. 3) Sterol, yaitu lipid alkohol terutama kolesterol. Lapisan protein membran sel terdiri atas glikoprotein. Lapisan protein membentuk dua macam lapisan, yaitu lapisan protein perifer atau ekstrinsik dan lapisan protein integral atau intrinsik. Lapisan protein perifer membungkus bagian kepala (polar head) lipid rangkap dua bagian luar. Lapisan protein integral membungkus bagian kepala (polar head) lipid rangkap dua bagian dalam.

3. Fungsi Membran Sel

1) Sebagai reseptor (penerima) rangsang dari luar, seperti hormon dan bahan kimia lain, baik dari lingkungan luar maupun dari bagian lain dalam organisme itu sendiri. 2) Melindungi agar isi sel tidak keluar meninggalkan sel. 3) Mengontrol zat-zat yang boleh masuk maupun keluar meninggalkan sel. Hal inilah yang menyebabkan membran plasma bersifat semipermeabel (selektif permeabel). 4) Sebagai tempat terjadinya kegiatan biokimiawi, seperti reaksi oksidasi dan respirasi.

E. Ribosom
1. Pengertian Ribosom
Ribosom ini adalah organel yang memungkinkan terjadinya sintesa protein.

2. Struktur Ribosom
Ribosom merupakan partikel yang padat terdiri dari ribonukleoprotein. Ribosom ada yang tersebar secara bebas di sitoplasma dan ada yang melekat pada permukaan external dari membran Retikulum Endoplasma. Ribosom ini adalah organel yang memungkinkan terjadinya sintesa protein. Strukur dari ribosom memilki sifat sebagai berikut : 1. Bentuknya universal, pada potongan longitudinal berbentuk elips. 2. Pada teknik pewarnaan negatif, tampak adanya satu alur transversal, tegak lurus pada sumbu, terbagi dalam dua sub unit yang memiliki dimensi berbeda. 3. Setiap sub unit dicirikan oleh koefisiensi sedimentasi yang dinyatakan dalam unit Svedberg (S). Sehingga koefisien sedimentasi dari prokariot adalah 70S untuk keseluruhan ribosom (50S untuk sub unit yang besar dan 30S untuk yang kecil). Untuk eukariot adalah 80S untuk keseluruhan ribosom (60S untuk sub unit besar dan 40S untuk yang kecil).

4. Dimensi ribosom serta bentuk menjadi bervariasi. Pada prokariot, panjang ribosom adalah 29 nm dengan besar 21 nm. Dan eukariot, ukurannya 32 nm dengan besar 22 nm. 5. Pada prokariot sub unitnya kecil, memanjang, bentuk melengkung dengan 2 ekstremitas, memiliki 3 digitasi, menyerupai kursi. Pada eukariot, bentuk sub unit besar menyerupai ribosom E. coli. Berikut adalah bagan perbandingan komposisi ribosom pada eukariotik dan prokariotik : Komposisi kimia dari ribosom antara lain sebagai berikut : 1. Asam Nukleat Ribosom a. Sub unit besar dibentuk dari protein dan RNA dalam kuantitas yang seimbang, mengandung 2 tipe rRNA, yakni: - Satu rRNA 28S - Satu rRNA SS b. Sub unit kecil mengandung r RNA 18s Diketahui bahwa, dengan ketiadaan RNA 185, maka sub unit besar tidak dapat berasosiasi pada sub unit kecil. Sedangkan RNA 28s memungkinkan asosiasi tersebut. RNA SS melekat pada sequence asam nukleat ini yaitu tRNA. Bilamana terbaca maka tRNA melekat pada site yang merupakan bagian RNA 285. Perpindahan dari tRNA yang melekat pada molekul mRNA menyebabkan pergerakan translasi mRNA masingmasing. 2. Protein Ribosomal a. Sub unit kecil (30S prokariot): 21 protein digambarkan berturut-turut dengan huruf S dan satu angka antara 1 dan 21 (S1, S2, S21). Berat moleku130.000 - 40.000 Dalton. Berada pada permukaan ribosom, mengelilingi rRNA. Protein memainkan peranan sebagai reseptor pada faktor pemanjangan sedangkan yang lainnya mengontrol transducti. b. Sub unit besar: 33 protein dikenal sebagai Li sampai L33. Terlibat dalam: - Translokasi oleh adanya GTP (melekat pada ribosam) yang memberikan energi untuk memindahkan inRNA dan pembebasan tRNA asetil. - Fiksasi (protein L7 dan L1z) dari suatu faktor pemanjangan (EF-6) - Dalam pembentukan suatu ikatan peptida antar rantai peptida yang telah dibentuk dan suatu asetil-NH2 baru. - Dalam konstruksi suatu alur longitudinal, menempatkan rantai protein dengan pembentukan dan melindunginya meiawan enzim proteolitik. Alur ini memiliki panjang sesuai dengan rantai polipeptida 35 asetilNH2.

3. Fungsi Ribosom
Fungsi ribosom adalah sebagai tempat sintesis protein

F. Mitokondria
1. Pengertian Mitokondria

Mitokondria merupakan pusat tenaga bagi sel, karena menyaring energi dari zat gizi yang diperlukan dari semua bagian sel. Mitokondria terdapat di semua bagian sel dari setiap sitoplasma sel, tetapi jumlah total per sel sangat bervariasi, mulai kurang dari seratus sampai beberapa ribu, tergantung jumlah energi yang dibutuhkan oleh masing-masing sel. Selanjutnya, mitokondria terkonsentrasi di bagian sel yang berperan besar dalam metabolism energi sel. Bentuknya lonjong dan merupakan tempat berlangsungnya pernapasan sel (pernapasan jaringan). Pada mitokondria lemak diubah menjadi korbohidrat sehingga timbul energi dalam bentuk adeno triposfat (ATP).

2. Struktur Mitokondria
Stuktur dasar mitokondria terdiri atas dua lapis membran lipid ganda-protein: sebuah membran luar dan sebuah membran dalam. Banyak lipatan membran dalam yang membentuk rak-rak (shelves), yang merupakan tempat perlekatan enzim oksidatif. Selain itu, rongga bagian dalam mitokondria juga dipengaruhi dengan matriks yang mengandung sejumlah besar enzim terlarut, yang dibutuhkan untuk mendapatkan energi dari bahan makanan, yang dengan cara demikian akan terbentuk karbondioksida dan air serta pelepasan energi pada saat yang sama. Energi yang dilepaskan tersebut digunakan untuk menyintesis suatu zat berenergi tinggi yang disebut adenosin trifosfat (ATP). ATP kemudian diangkut keluar dari mitokondria, dan berdifusi keseluruh bagian seluntuk memberikan energinya dimana saja energi tersebut dibutuhkan untuk menjalankan fungsi sel.

3. Fungsi Mitokondria
Pengubahan energi potensial dalam bentuk makanan menjadi ATP Tempat terjadinya metabolisme oksidatif respirasi seluler Pemecahan molekul makanan

G. Retikulum Endoplasma
1. Pengertian Retikulum Endoplasma
Retikulum endoplasma merupakan organel yang tersusun oleh membran yang terbentuk seperti jala. Retikulum sendiri berasal dari kata reticular yang berarti anyaman benang atau jala. Letaknya memusat pada bagian dalam sitoplasma (endoplasma), sehingga disebut sebagai retikulum endoplasma (RE). Membran Retikulum Endoplasma merupakan kelanjutan dari membran nukleus hingga ke membran plasma. Jadi, RE merupakan saluran penghubung antara nukleus dengan bagian luar sel. Dalam sel terdapat dua tipe retikulum endoplasma sebagai berikut. Retikulum Endoplasma Kasar Permukaan retikulum endoplasmanya diselubungi oleh ribosom yang tampak berbintil-bintil sehingga disebut Retikulum Endoplasma kasar.Ribosom adalah tempat sintesis protein. Protein ini akan ditampung oleh RE kasar yaitu dalam rongga RE.

Retikulum Endoplasma Halus Retikulum Endoplasma halus adalah RE yang tidak ditempeli ribosom sehingga permukaannya halus.

2. Struktur Retikulum Endoplasma

Retikulum endoplasma memiliki struktur yang menyerupai kantung berlapis-lapis. Kantung ini disebut cisternae. Fungsi retikulum endoplasma bervariasi, tergantung pada jenisnya. Retikulum Endoplasma (RE) merupakan labirin membran yang demikian banyak sehingga retikulum endoplasma melipiti separuh lebih dari total membran dalam sel-sel eukariotik. (kata endoplasmik berarti di dalam sitoplasma dan retikulum diturunkan dari bahasa latin yang berarti jaringan). Retikulum Endoplasma sendiri terdiri atas ruangan-ruangan kosong yang ditutupi dengan membran dengan ketebalan 4 nm (nanometer, 10-9 meter). Membran ini berhubungan langsung dengan selimut nukleus atau nuclear envelope. Pada bagian-bagian Retikulum Endoplasma tertentu, terdapat ribuan ribosom atau ribosome. Ribosom merupakan tempat dimana proses pembentukan protein terjadi di dalam sel. Bagian ini disebut dengan Retikulum Endoplasma Kasar atau Rough Endoplasmic Reticulum. Kegunaan daripada Retikulum Endoplasma Kasar adalah untuk mengisolir dan membawa protein tersebut ke bagian-bagian sel lainnya. Kebanyakan protein tersebut tidak diperlukan sel dalam jumlah banyak dan biasanya akan dikeluarkan dari sel. Contoh protein tersebut adalah enzim dan hormon. Sedangkan bagian-bagian Retikulum Endoplasma yang tidak diselimuti oleh ribosom disebut Retikulum Endoplasma Halus atau Smooth Endoplasmic Reticulum. Kegunaannya adalah untuk membentuk lemak dan steroid. Sel-sel yang sebagian besar terdiri dari Retikulum Endoplasma Halus terdapat di beberapa organ seperti hati.

3. Fungsi Retikulum Endoplasma

Fungsi Retikulum Endoplasma Secara umum fungsi retikulum endoplasma mencakup pemecilan protein yang baru disintesis untuk keperluan ekspor pemakaian intrasel,proteolisis terbatas dari urutan tanda protein yang baru dibuat, glikosilasi awal dari glikoprotein, modifikasi pascatranslasi asam-asam amino, perakitan protein banyak rantai sintesis lipid dan perombakan persenyawaan endogen dan eksogen kimia. Menjadi tempat penyimpan Calcium, bila sel berkontraksi maka calcium akan dikeluarkan dari RE dan menuju kesitosol. Memodifikasi protein yang disintesis oleh ribosom untuk disalurkan ke kompleks golgi dan akhirnya dikeluarkan dari sel. (soni satrian syah)

H. Lisosom
1. Pengertian Lisosom 2. Struktur Lisosom

Lisosom umumnya berdiameter 1,5 m, walaupun kadang-kadang ditemukan lisosom berdiameter 0,05 m. Lisosom terdapat hampir pada semua sel eukariotik, terutama sel-sel yang bersifat fagositik seperti leukosit. Lisosom berisi enzim-enzim hidrolitik seperti protease, lipase, nuklease, fosfatase, dan enzim pencerna yang lain.

3. Fungsi Lisosom
Secara rinci fungsi lisosom adalah sebagai berikut : 1) Melakukan pencernaan intrasel 2) Autofagi yaitu menghancurkan struktur yang tidak dikehendaki, misalnya organel lain yang sudah tidak berfungsi 3) Eksositosis yaitu pembebasan enzim keluar sel, misalnya pada pergantian tulang rawan pada perkembangan tulang keras 4) Autolisis yaitu penghancuran diri sel dengan membebaskan isi lisosom ke dalam sel, misalnya terjadi pada saat berudu menginjak dewasa dengan menyerap kembali ekornya 5) Menghancurkan senyawa karsinogenik

I. Aparatus Golgi
1. Pengertian Aparatus Golgi
Badan golgi merupakan kantong pipih bertumpuk yang tersusun dari ukuran besar hingga ukuran kecil dan terikat membran. Aparatus golgi ada dalam sebaian besar sel, tetapi paling banyak dibentuk dan dipelajari pada sel glandular.

2. Struktur Aparatus Golgi

Aparatus golgi mengandung 6-7 kantong datar yang terikat membran. Permukaan konveks menghadap ke retikulum endoplasma dan nukleus. Permukaan konkaf menghadap ke pemukaan eksternal sel. Ada banyak vesikel transpor dan ada sedikit penebalan vakuola. Aparatus golgi mengandung 6-7 kantong datar yang terikat membran. Permukaan konveks menghadap ke retikulum endoplasma dan nukleus. Permukaan konkaf menghadap ke pemukaan eksternal sel. Ada banyak vesikel transpor dan ada sedikit penebalan vakuola.

3. Fungsi Aparatus Golgi

J. Peroksisom
1. Pengertian Peroksisom
Peroksisom merupakan kantong kecil yang berisi enzim katalase, berfungsi menguraikan peroksida (H2O2) yang merupakan sisa metabolisme yang bersifat toksik menjadi air dan oksigen. Organel ini banyak ditemui pada sel hati. Glioksisom adalah badan mikro pada tumbuhan, berperan dalam proses pengubahan senyawa lemak menjadi sukrosa.

2. Struktur Peroksisom

Untuk mengetahui struktur dan fungsi peroksisom, teknik sentrifugasi gradient kepadatan (isodensity gradient centrifugation) tidaklah memadai karena relative kecilnya perbedaan kepadatan antara lisosom dan peroksisom. Untuk itu dilakukan injeksi dengan deterjen Triton WR-1339 dilanjutkan dengan penggunaan mikroskop electron (Kleinsmith dan Kish, 1988; Sheeler dan Bianchii, 1980). Hasilnya menunjukkan bahwa peroksisom mengkonfirmasikan identitas yang unik. Bentuknya kecil seperti bola kasar, berukuran antara mitokondria dan ribosom. Karena ukuran yang kecil inilah (0.2 ? 2 ?m), bersama-sama dengan glioksisom maka peroksisom digolongkan dalan benda- benda mikro. Peroksisom mempunyai struktur yang terdiri dari kristal-kristal padat dan pekat yang terbungkus oleh satu lapis membran unit.

3. Fungsi Peroksisom K.

Sitoskeleton
1. Pengertian Sitoskeleton
Sitoskeleton adalah memberikan mempertahankan bentuknya. dukungan mekanis pada sel dalam

2. Struktur Sitoskeleton
Sitoskeleton atau rangka sel tersusun atas tiga jenis serabut yang berbeda yaitu, , mikrotubulus, mikrofilamen dan filamen intermediary: 1. Mikrotubula Mikrotubulus adalah salah satu komponen dari Sitoskeleton. Mereka memiliki diameter 25 nm dan panjang bervariasi dari 200 nanometer sampai 25 mikrometer. Mikrotubulus berfungsi sebagai komponen struktural dalam sel dan terlibat dalam banyak proses seluler termasuk mitosis, sitokinesis, dan transportasi vesikuler. Struktur Mikrotubulus adalah polimer dari -dan -tubulin dimer. Yang tubulin dimer polimerisasi ujung ke ujung di protofilaments. The protofilaments kemudian bundelke filamen silinder berongga. Biasanya, protofilaments mengatur diri dalam suatusempurna heliks dengan satu putaran heliks 13 tubulin dimer berisi masing-masingdari protofilament yang berbeda. Gambar di atas menggambarkan bagian kecil mikrotubula, beberapa dimer di panjang. Fitur penting lainnya dari struktur mikrotubula polaritas. Berpolimerisasi tubulin ujung ke ujung dengan subunit satu tubulin dimer menghubungi subunit berikutnya. Oleh karena itu, dalam protofilament, salah satu ujungnya akan memiliki subunit terbuka sementara ujung yang lain akan memiliki subunit terbuka. Tujuan ini adalah yang ditunjuk (-) dan (+) berakhir, masing-masing. Protofilaments bundel yang sejajar satu sama lain, sehingga dalam mikrotubula, ada salah satu ujungnya, yang (+) akhirnya, dengan hanya subunit terbuka sementara ujung yang lain, yang (-) akhirnya, hanya memiliki subunit terbuka. Organisasi dalam sel

Mikrotubulus adalah nukleasi dan diselenggarakan oleh pusat-pusat pengorganisasian mikrotubula (MTOCs), seperti sentriol dan badan basal. Mikrotubulus adalah bagian dari jaringan struktural (yang Sitoskeleton) dalam sel sitoplasma, tetapi, di samping dukungan struktural, mikrotubulus ambil bagian dalam banyak proses lain juga. Mereka mampu tumbuh dan mengecil untuk menghasilkan kekuatan, dan ada juga motor organel protein yang memungkinkan dan faktor-faktor selular lain untuk bergerak sepanjang mikrotubula. Sebuah struktur penting melibatkan mikrotubulus adalah gelendong mitosis digunakan oleh eukariotik sel untuk memisahkan kromosom mereka dengan benar selama pembelahan sel. Mikrotubulus juga bagian dari silia dan flagela dari sel-sel eukariotik (Prokariota flagela sangat berbeda). Nukleasi dan Pertumbuhan Polimerisasi dari mikrotubulus adalah nukleasi dalam pengorganisasian mikrotubulapusat. Terkandung dalam MTOC jenis lain tubulin, -tubulin, yang berbeda dari subunit dan yang membentuk mikrotubulus sendiri. tubulin yangmengkombinasikan dengan beberapa protein yang terkait lainnya untuk membentuk struktur melingkar yang dikenal sebagai cincin -tubulin kompleks. Kompleks ini bertindak sebagai perancah untuk / tubulin polimerisasi dimer untuk memulai, tetapi bertindak sebagai tutup (-) akhir sementara pertumbuhan mikrotubula terus menjauh dari MTOC di (+) arah. Dynamic ketidakstabilan Selama polimerisasi, baik -dan -subunit dari dimer tubulin terikat untuk sebuah molekul GTP. Sementara GTP terikat dengan -tubulin stabil, yang GTP terikat -tubulin dapat dihidrolisis terhadap PDB lama setelah perakitan. Kinetika dari PDB-tubulin yang berbeda dari GTP-tubulin; PDB-tubulin depolymerization rawan. Sebuah PDB tubulin subunit terikat di ujung mikrotubula akan jatuh,meskipun PDB tubulin terikat di tengah-tengah mikrotubula tidak dapat secara spontan bermunculan. Sejak tubulin menambahkan ke akhir mikrotubula hanya dalam keadaan terikat GTP, umumnya ada yang tutup tubulin GTP-terikat pada ujung mikrotubula, melindunginya dari pembongkaran. Ketika hidrolisis menangkap sampai ke ujung mikrotubula, dimulai depolymerization yang cepat dan penyusutan. Ini beralih dari pertumbuhan menyusut disebut bencana. GTP-bound tubulin bisa mulai menambahkan ke ujung mikrotubula lagi, menyediakan topi baru dan melindungi mikrotubula dari menyusut. Hal ini disebut sebagai penyelamatan. In vivo mikrotubula dinamika sangat bervariasi. Perakitan, pembongkaran dan tingkat bencana yang tergantung pada protein terkait mikrotubula (MAPs) yang hadir. Kimia efek pada dinamika mikrotubula Mikrotubula dinamika juga dapat diubah oleh obat-obatan.

Sebagai contoh, taxane kelas obat (misalnya paclitaxel atau docetaxel), digunakan dalam pengobatan kanker, blok dinamis ketidakstabilan dengan menstabilkan PDB-terikat tubulin di mikrotubula. Jadi, bahkan ketika hidrolisis dari GTP mencapaiujung mikrotubula, tidak ada mikrotubula depolymerization dan tidak mundur. Nocodazole dan colchicine memiliki efek sebaliknya, menghambat polimerisasi tubulin ke dalam mikrotubulus. Motor protein Selain gerakan yang dihasilkan oleh ketidakstabilan dinamis dari mikrotubula itu sendiri, substrat sepanjang serat yang protein motor dapat bergerak. Motor mikrotubula utama protein kinesin, yang umumnya bergerak ke arah (+) ujung mikrotubula, dan dynein, yang umumnya bergerak ke arah (-) berakhir. Peran dalam kesadaran mendalilkan Dalam kontroversial ATAU Orch-teori kesadaran, Roger Penrose dan Stuart Hameroff dalil bahwa mikrotubulus dalam neuron melakukan kuantum tingkat materi manipulasi yang menghasilkan kesadaran, sebagian didasarkan pada pengamatan tercatat luas Gamma sinkroni yang menunjukkan bahwa mungkin menyebarkan informasi melalui otak jauh lebih cepat daripada yang diperantarai secara kimiawijaringan saraf secara fisik akan mengizinkan. Tegmark Max sengketa relevansi pengamatan ini, dan masalah tetap terbuka untuk diperdebatkan. 2. Mikrofilamen Mikrofilamen (atau filamen aktin) adalah filamen tipis dari Sitoskeleton ditemukan di sitoplasma dari semua eukariotik sel. Linier ini polimer dari aktin subunit yang fleksibel dan relatif kuat, tahan tekuk oleh multipiconewton kekuatan kompresi dan filamen nanonewton patah oleh kekuatan tarik. Mikrofilamen sangat serbaguna, berfungsi dalam (a) sel merangkak, amoeboid gerakan, dan perubahan dalam bentuk sel, di mana salah satu ujung filamen aktin berelongasi sementara ujung yang lain kontraktil, mungkin oleh myosin II molekuler motor (meskipun sebuah alternatif actoclampin meluas yang digerakkan oleh motor molekuler ada), dan (b) actomyosin kontraktil yang digerakkan oleh motor molekuler, dimana filamen tipis tarik berfungsi sebagai platform untuk hidrolisis ATP myosin yang menarik bergantung pada tindakan dalam kontraksi otot dan uropod kemajuan. Filamen aktin dirakit dalam dua jenis umum struktur: buntalan dan jaringan. Kumpulan dapat terdiri dari kutub (semua berakhir berduri menunjuk akhir yang sama bungkusan) atau non-polar (titik ujung berduri terhadap kedua ujung) array dariFilamen. Kelas aktin-mengikat protein, yang disebut silang protein, mendikte pembentukan struktur-struktur ini. Cross-menghubungkan filamen proteinmenentukan orientasi dan spasi dalam bungkusan dan jaringan. Struktur ini diaturoleh banyak kelas-kelas lain mengikat protein aktin (motor protein, bercabang protein, pemotongan protein, polimerisasi promotor, pembatasan protein, dll).

Serat yang paling tipis dari Sitoskeleton (berukuran sekitar 7nm),mikrofilamen dibentuk oleh kepala-ke-ekor polimerisasi monomer aktin (juga dikenalsebagai bulat atau G-aktin). Aktin subunit sebagai bagian dari serat yang disebut sebagai berserabut aktin (atau F-aktin). Setiap microfilament terdiri dari dua untaian heliks subunit interlaced. Sama seperti mikrotubulus, filamen aktin yang terpolarisasi, dengan cepat mereka tumbuh berduri-ujung (karena penampilan mereka dalam elektron mikrograf setelah pengikatan myosin sub-fragmen S1) dan tumbuh lambat menunjukend (lagi berdasarkan pola yang dibuat oleh S1 mengikat). Akhir yang runcing kadang-kadang disebut sebagai minus (-) akhir akhir berduri dan kadang-kadang disebut sebagai plus (+) akhir karena tingkat pertumbuhan, tapi ini tata-nama, mikrotubula diadaptasi dari lapangan, dan tidak diterima secara umum di bidang aktin. In vitro aktin polimerisasi, nukleasi, dimulai dengan asosiasi diri tiga Gaktinmonomer untuk membentuk trimer. ATP-aktin kemudian mengikat ujung berduri,dan selanjutnya ATP dihidrolisis dengan setengah waktu sekitar 2 detik dan fosfatanorganik dilepaskan dengan setengah waktu sekitar 6 menit, yang mengurangi kekuatan mengikat antara unit dan umumnya tetangga mendestabilkan filamen. Pada polimerisasi aktin vivo dikatalisis oleh filamen kelas baru akhir molekul pelacakanmotor dikenal sebagai actoclampins. Mekanisme generasi kekerasan Sebagai hasil dari hidrolisis ATP, filamen memanjang sekitar 10 kali lebih cepat pada ujungnya berduri mereka daripada menunjuk mereka berakhir. Pada keadaan tunak, dengan tingkat polimerisasi pada akhir berduri sesuai dengan tingkat depolymerization menunjuk pada akhir, dan mikrofilamen dikatakan treadmilling. Hasil Treadmilling elongasi pada akhir berduri dan memperpendek dalam menunjuk-end, sehingga filamen total bergerak. Karena kedua proses yang penuh semangat menguntungkan, ini berarti gaya yang dihasilkan, dan energi yang akhirnya berasal dari NTP hydrolization . Aktin pada sel Intraselular aktin cytoskeletal perakitan dan pembongkaran secara ketat diatur oleh mekanisme signaling sel. Banyak sistem transduksi sinyal menggunakan Sitoskeleton aktin sebagai perancah memegang mereka di atau dekat wajah bagian dalam membran perifer. Lokasi subselular ini memungkinkan segera dan indah reseptor responsivitas untuk transmembran tindakan dan pemrosesan sinyal-kaskade enzim. Karena monomer aktin harus didaur ulang untuk mempertahankan tingkat tinggi aktin berbasis motilitas selama chemotaxis, isyarat sel dipercaya untuk mengaktifkan cofilin, sebuah depolymerizing filamen aktinprotein yang mengikat ke ADP-aktin kaya subunit terdekat filamens menunjuk-end dan mempromosikan filamen fragmentasi , dengan seiring depolymerization untuk membebaskan monomer aktin. Protein profilin

meningkatkan kemampuan monomer untuk berkumpul dengan merangsang pertukaran ADP aktin-terikat untuk solusi-tahap untuk menghasilkan aktin ATP-ATP dan ADP. Pada sebagian besar sel-sel hewan, monomer aktin terikat untuk profilin dan Thymosin-beta4, yang keduanya preferentially mengikat dengan satu-ke-satu stoikiometri menjadi ATP-mengandung monomer. Meskipun Thymosin-beta4 benar-benar sebuah monomer-sequestering protein, perilaku profilin jauh lebih kompleks. Profilin ditransfer ke terdepan berdasarkan dari PIP2 situs pengikatan, danprofilin juga mempekerjakan para poli-L-prolin situs pengikatan untuk dermaga akhir pelacakan ke protein. Sekali terikat, Profilin-aktin-ATP dimuat ke dalam monomer-situs penyisipan actoclampin motor (lihat di bawah). Komponen penting lainnya adalah pembentukan filamen Arp2 / 3 kompleks, yang mengikat ke sisi filamen yang sudah ada (atau ibu filamen), di mana nucleates pembentukan filamen aktin baru dan menciptakan sebuah kipas seperti jaringan filamen bercabang . Non-sel otot, filamen aktin terbentuk di / dekat permukaan membran. Pembentukan dan omset mereka diatur oleh banyak protein, termasuk Akhir-pelacakan filamen protein.Filamen-nucleator dikenal sebagai aktinRelated Protein-2 / 3 (atau Arp2 / 3) kompleks Filamen cross-linker (misalnya, -actinin dan fascin) Monomer aktin profilin mengikat protein dan Thymosin-4 Filamen berduri-akhir seperti Capping cappers Protein dan CapG, dll.Filamen-pemotongan protein seperti gelsolin menunjuk-Akhir depolymerizing protein seperti ADF / cofilin Jaringan filamen aktin non-sel otot sangat dinamis. Seperti yang pertama kali diusulkan oleh Dickinson & Purich.jaringan filamen aktin diatur dengan berduri-akhir setiap filamen melekat pada membran sel perifer dengan cara dijepit-filamen elongasi motor ( actoclampins) terbentuk dari filament berduri-end dan menjepit protein Substrat utama bagi pemanjangan ini adalah motor-Profilin kompleks aktin-ATP yang secara langsung ditransfer ke filamen elongating berakhir. Yang menunjuk-akhir setiap filamen adalah berorientasi ke arah interior sel. Dalam kasus lamellipodial pertumbuhan, Arp2 / 3 kompleks menghasilkan jaringan cabang, dan di paralel filopodia array filamen dibentuk. Aktin bertindak sebagai jalur untuk pergerakan motor myosin Myosin Motor intraseluler ATP-dependent enzim yang mengikat dan bergerak sepanjang filamen aktin. Berbagai kelas motor myosin perilaku yang sangat berbeda, termasuk mengerahkan ketegangan dalam sel dan pengangkutan kargo vesikula. Pada banyak sel sitoplasmanya bergerak-gerak dan fenomena ini dinamakan aliran sitoplasmik. Gerakan bergatung pada adanya mikrofilamen.mikrifilamen ini juga merupakan ciri penting sekali dalam sel yang berpindah-pindah dan berubah-rubah bentuknya. Hal ini tidak saja bagi sel gerak bebas yang independen seperti misalnya amuba tetapi juga bagi kebanyakan sel hewan selama pembelahan embrio.

3. FILAMEN INTERMEDIET Filamen Intermediet adalah serat sitoplasmik yang panjang dengan diameter sekitar 10 nm disebut intermediet karena diameternya lebih besar daripada diameter mikrofilamen dan lebih kecil daripada diameter mikrotubul (25nm) dan filamen tebal (15nm) pada serat otot kerangka. Telah dibedakan 5 macam filamen intermediet masing-masing dibangun oleh satu/lebih protein yang amat khas bagi tipe filamen tersebut. Walau kimianya beragam.semua filamen intermediet tampaknya memainkan peran yabg sama dalam sel.hal ini untuk mengadakan kerangka penunjang di dalam sel. Sebagai contoh nukleus sel epitelium (seperti sel kulit0 tetap letaknya karena jaring berbentuk keranjang dari filamen intermediet dibuat dari keratin. Filamen intermediet terdapat dlam semua tipe sel otot yang fungsinya mengikat bagian-bagian kontraktil sel pada tempat yang tetap sel saraf mempunyai sambungan yang panjang disebut akson yang menjadi jalan bagi implus saraf. Akson beberapansel saraf berjuta-juta kali lebih panjang daripada diameternya.walau bentuknya yang lemah ini akson tidak mudah dicabikcabik,karena kekuatan yang diberikan oleh filamen intermediet yang memadat didalam sitoplasma.

3.

Fungsi Sitoskeleton
Mikrotubula Mikrofilamen Filamen Intermediet Tabungnya Protein serabut Dua untai aktin berongga,dindingnya mnggulung menjadi yang salng terdiri atas 13 kolom kabel yang lebih terjalin. molekul tubulin. tebal. 25 nm dengan lumen 157 nm 8-12 nm nm Salah satu dari beberapa protein yang berbeda Tubulin yang terdiri dari pada keluarga atas -tubulin dan - Aktin keratin, yang tubulin tergantung pada jenis sel. Mempertahankan bentukMempertahankan Mempertahankan bentuk sel (balokpenahanbentuk sel sel ( unsur penahantekanan) (unsur tarikan) Motilitas sel (seperti pada penahanTempat bertautnya sillia atau tarikan) nukleus dan organel flagel) Perubahan tertentu lainnya Pergerakan kromosom bentuk selPembentukkan lamina pada pembelahan sel kontraksi otot nukleus. Pergerakan organel. Pengaliran sitoplasma Motilitas sel

Sifat Sruktur

Diameter

Subunit protein

Fungsi

(seperti pada pseudopodia) Pembelahan sel ( pembentuk an alur pembelahan)

L. Perbedaan Sel Eukariot dan Prokariot

1. Pengertian Sel Eukariot dan Prokariot
Sel Prokariot Sel Prokariotik. Kata prokariota (prokaryote) berasal dari bahasa Yunani, pro yang berarti sebelum dan karyon yang artinya kernel atau juga disebut nukleus. Sel prokariotik tidak memiliki nukleus. Materi genetiknya (DNA) terkonsentrasi pada suatu daerah yang disebut nukleoid, tetapi tidak ada membran yang memisahkan daerah nukleoid ini dengan bagian sel lainnya. Sel eukariotik Sel eukariotik, eu berarti sebenarnyadan karyon berarti nukleus. Eukariotik mengandung pengertian memiliki nukleus sesungguhnya yang dibungkus oleh selubung nukleus.

2. Struktur Sel Eukariot dan Prokariot

Struktur sel prokariotik Dinding sel Membran sel Mesosom Struktur sel eukariot Membran sel Sitoplasma Nukleus Sentriol RE Ribosom Komplek golgi Lisosom Sitoplasma Ribosom Materi inti ( DNA dan RNA ) Badan Mikro Mitokondria Mikro Tubulus Mikro filamen

3. Fungsi Sel Eukariot dan Prokariot

M.Hukum Mendel
Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika. Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat

menyerbuk sendiri. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Ada tujuh sifat yang diamati oleh Mendel pada kacang ercis, yaitu : Biji bulat (dominan) dibandingkan dengan biji keriput (resesif) Biji warna kuning (dominan) dibandingkan dengan biji warna hijau (resesif) Buah warna hijau (dominan) dibandingkan dengan buah warna kuning (resesif) Buah mulus (dominan) dibandingkan dengan buah berlekuk (resesif) Buah berwarna ungu (dominan) dibandingkan dengan buah berwarna putih (resesif) Letak bunga aksial/di ketiak tamanan (dominan) dibandingkan dengan bunga terminal (resesif) Batang panjang (dominan) dibandingkan dengan batang pendek (resesif) Mendel dapat memberi kesimpulan penting dari penelitiannya, yaitu : a. Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda b. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur menandakan ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat ke generasi berikutnya. c. Faktor-faktor keturunan jika mengikuti distribusi yang logis maka suatu hukum akan diketahui dengan cara persilangan.

1.

Hukum Mendel I

Hukum I Mendel (disebut juga hukum segregasi ) adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid, hukum Mendel dapat kalian pelajari dari persilangan monohibrit Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah galur murni, yaitu tanaman yang jika menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dari percobaan Mendel tersebut didapat hasil :DD : Dd : dd= 1 : 2 : 1. Untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka DD maupun dd pada generasi parental membentuk gamet (sel kelamin). Pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh dilambangkan dengan D atau d. Disebut juga sebagai faktor keturunan yang sekarang disebut gen. Individu Dd dinamakan individu heterozigot. Individu DD dan dd disebut individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Hukum Segregasi Pada waktu langsung pembentukan gamet, tiap pasangan gen akan disegregasikan kedalam masing-masing gamet yang terbentuk.

2.

Hukum Mendel II
Hukum II Mendel, atau dinamakan hukum penggabungan bebas (the Mendelian law of independent assortment) mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Hukum II Mendel dapat dipelajari dari persilangan dihibrid. Hukum mendel II disebut juga Hukum Pengelompokan Gen Berpasangan secara bebas atau Hukum Asortasi. Hukum Mendel II menjelaskan bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis (selama pembentukan gamet). Persilangannya menggunakan dua sifat beda atau dihibrid yang menghasilkan F 2 dengan perbandingan 9:3:3:1 Hukum Pemilihan Bebas : Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen

N. Modifikasi Hukum Mendel

Dalam percobaan-percobaan genetika, para ahli sering menemukan ratio fenotip yang ganjil, seakan-akan tidak mengikuti hukum Mendel. Misalnya pada perkawinan antara 2 individu dg 2 sifat beda, ternyata ratio fenotip F2 tidak selalu 9:3:3:1. Tetapi sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9:7, 12:3:1, 15:1, 9:3:4 dll. Bila diteliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1, 9:3:4 = 9:3:(3+1). Oleh sebab itu disebut penyimpangan semu, karena masih mengikuti hukum Mendel. Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan genotip dari Mendel.

1.

Modifikasi Perbandingan 3 : 1
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi perbandingan 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal. a. Semi dominansi Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan

fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan perbandingan fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya perbandingan genotipe. Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan perbandingan fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1. b. Kodominansi Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan perbandingan fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi. Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen IA dan IB masingmasing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut. Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini. IAIB x IAIB

1 IAIA (golongan darah A) 2 IAIB (golongan darah AB) 1 IBIB (golongan darah B) Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1 Gambar Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB c. Gen letal Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan perbandingan fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada. Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

2.

Modifikasi Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1

Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan fenotip pada suatu individu. Peristiwa pengaruh mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen. Interaksi Gen Interaksi gen ada 4 macam : 1. Komplementer 2. Kriptomeri

3. Epistasis Hipostasis 4. Polimeri Modifikasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan perbandingan fenotipe yang berbeda pada generasi F2. Epistasis dan Hipostasis Adalah peristiwa dimana 2 faktor yang bukan pasangan alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Epistasis = sifat yang menutupi Epistasis dominan = bila faktor yang menutupi adalah gen dominan Epistasis resesif = bila faktor yang menutupi adalah gen resesif Hipostasis = sifat yang ditutupi Epistasis resesif Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh perbandingan fenotipe 9 : 3 : 4. Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus). Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini. P : AACC x aacc kelabu albino F1 : AaCc kelabu F2 : 9 A-C- kelabu 3 A-cc albino kelabu : hitam : albino = 3 aaC- hitam 9: 3 : 4 1 aacc albino Gambar Diagram persilangan epistasis resesif Epistasis dominan Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Perbandingan fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1. Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w

yang tidak menghalangi pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan perbandingan fenotipe generasi F2 sebagai berikut. P : WWYY x wwyy putih hijau F1 : WwYy putih F2 : 9 W-Y- putih 3 W-yy putih putih : kuning : hijau = 3 wwY- kuning 12 : 3 : 1 1 wwyy hijau Gambar Diagram persilangan epistasis dominan Epistasis resesif ganda Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan perbandingan fenotipe 9 : 7 pada generasi F2. Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut. P: LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah F1 : LlHh HCN tinggi F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 3 llH- HCN rendah 9:71 llhh HCN rendah Gambar Diagram persilangan epistasis resesif ganda Epistasis dominan ganda Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan

epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan perbandingan fenotipe 15 : 1 pada generasi F2. Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C dan c. P : CCDD x ccdd segitiga oval F1 : CcDd segitiga F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga segitiga : oval = 3 ccD- segitiga 15 : 1 1 ccdd oval Gambar Diagram persilangan epistasis dominan ganda Epistasis domian-resesif Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan perbandingan fenotipe 13 : 3 pada generasi F2. Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i, yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i. P : IICC x iicc putih putih F1 : IiCc putih F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih putih : berwarna = 3 iiC- berwarna 13 : 3 1 iicc putih Gambar Diagram persilangan epistasis dominan-resesif Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau

bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif. P: BBLL x bbll cakram lonjong F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 3 bbL- bulat 9:6:1 1 bbll lonjong Gambar 2.11. Diagram persilangan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif Interaksi Gen Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan fenotip pada suatu individu. Peristiwa pengaruh mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen. Selain mengalami berbagai modifikasi perbandingan fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi perbandingan fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen. Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada Gambar 2.12.

Gambar. Bentuk jengger ayam dari galur yang berbeda Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan perbandingan fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1. Dari perbandingan fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang. Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13. P: RRpp x rrPP mawar kacang F1 : RrPp walnut F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp mawar walnut : mawar : kacang : tunggal = 3 rrP- kacang 9 : 3 : 3 : 1

1 rrpp tunggal Gambar 2.13. Diagram persilangan interaksi gen nonalelik Komplementer Adalah peristiwa dimana 2 gen dominan saling mempengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Contoh : C = gen penumbuh bahan mentah pigmen c = gen tdk mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen R = gen penumbuh enzim pigmentasi kulit r = gen tdk mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit P CCRR x ccrr (berwarna) (tdk berwarna) F1 CcRr > berwarna P2 CcRr x CcRr Gamet CR, Cr, cR, cr F2 1 CCRR --> berwarna 2CCRr --> berwarna 2CcRR --> berwarna 4CcRr --> berwarna 1CCrr --> tidak berwarna 2Ccrr --> tidak berwarna 1ccRR --> tidak berwarna 2ccRr --> tidak berwarna 1ccrr --> tidak berwarna Fenotip : berwarna dan tidak berwarna Ratio fenotip : 9 : 7 - berwarna = 1+2+2+4 = 9 - tidak berwarna = 1+2+1+2+1 = 7 Kriptomeri Adalah peristiwa dimana suatu faktor dominan baru nampak pengaruhnya bila bertemu dg faktor dominan lain yang bukan alelanya. Faktor dominan ini seolah-olah sembunyi (kriptos) Contoh : Misalnya Linaria maroccana biru (AaBb) disilangkan dg Linaria maroccana merah (Aabb), sedangkan gen A adalah untuk antosianin dan gen B untuk sifat basa. Jika 2 gen dominan A dan B maka berwarna biru 1 gen dominan A maka berwarna merah 1 gen dominan B atau A dan B tidak ada maka berwarna putih Polimeri Interaksi dua pasang gen yang saling mempengaruhi dan memberikan warna yang sama. Memiliki perbandingan F2 heterozigot 15 : 1 Persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih: P : gandum berkulit merah x gandum berkulit putih

F1 P2 F2

M1M1M2M2 m1m1m2m2 : M1m1M2m2 = merah muda : M1m1M2m2 x M1m1M2m2 : 9 M1- M2 : merah merah tua sekali 3 M1- m2m2 : merah muda merah tua 3 m1m1M2 : merah muda merah tua 1 m1m1m2m2 : putih

O. Penurunan Sifat Autosom dan Rangkaian Seks

1. Penurunan Sifat Autosom
Ciri khasnya adalah pewarisannya secara vertical, yaitu biasanya timbul pewarisan sifatnya tidak terdapat pada orangtuanya melainkan terdapat pada orang lain yang masih berhubungan saudara. Ciri-ciri pewarisan sifatnya dapat terlihat. 1. Polidaktili (Jari Lebih) Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. 2. Kemampuan mengecap Phenilthiocarbamida (PTC) PTC merupakan suatu zat kimia, yang bagi semua orang zat ini terasa pahit. Mereka yang dapat merasakan pahitnya disebut "taster", yang lainnya yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap "nontaster". 3. Thalasemia Kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya memiliki sedikit kemampuan untuk mengikat oksigen. 4. Dentinogenesis Imperfecta (Gigi Opaselen) Suatu kelainan pada gigi manusia dengan dentin berwarna putih seperti susu (opaselen). Disebabkan oleh gen dominan D, sedangkanalelnya resesif d bila homozigotik menyebabkan normal. Cara pewarisannya sama dengan polidaktil. 5. Anonychia Adanya kelainan pada kuku jari tangan atau kaki yang tidak baik tumbuhnya bahkan tidak ada sama sekali. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom. 6. Retinal aplasia Suatu kelainan yang menyebabkan manusia terlahir dalam keadaan buta. 7. Katarak Suatu penyakit mata yang menyebabkan seseorang menjadi buta. Penyebabnya adalah gen dominan K. 8. Lesung pipit, dagu belah, tumbuh rambut tebal di tangan, lengan, dan dada, serta kemampuan untuk membelokkan ibu jari hingga sudut yang tajam. Penyebabnya adalah gen dominan

9. Daun telinga yang bebas dan bentuknya meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi. Penyebabnya ditentukan oleh gen dominan 10. Warna rambut Disebabkan adanya pigmen melanin. Apabila melanin ada dalam jumlah banyak, maka warna rambut akan berwarna hitam sampai coklat tua. Sebaliknya, apabila melanin yang dimiliki sedikit, maka warna rambutnya akan berwarna putih "blond hair". Rambut hitam/coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sedangkan blond hair mempunyai genotip bb Pewarisan Sifat Resesif Autosom Sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru akan tampak apabila sifat itu diterima dari orangtuanya. Sifatnya horizontal, yaitu biasanya orangtuanya normal, tetapi mereka "carrier". 1. Mata biru Dihasilkan dari pantulan cahaya dari granula melanin dalam iris. Orang yang memiliki sedikit melanin akan menyebabkan warna matanya biru. 2. Cystic fibrosis Penyakit yang ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein sehingga mengakibatkan kerusakan pancreas, infeksi pernafasan kronis, dll. Disebabkan oleh gen homozigot resesif. 3. Tay-Sachs Penyakit yang ditandai dengan adanya kemunduran yang dialami oleh urat syaraf dan akibatnya dapat dilihat pada umur 6 bulan dimana kemampuan intelektual dan ototnya melemah.

2. Rangkaian Seks
Rangkai seks manusia terdiri dari dua, yaitu gen terpaut rangkai X dan gen terpaut rangkai Y. Gen terpaut rangkai X A. Disebabkan gen resesif 1. Buta Warna 2. Hemofilia : Darah sukar membeku 3. Muscular Dystrophy 4. Buta Malam 5. Anondotia : Tidak bergigi selama hidupnya sejak lahir. 6. Amolar : Gigi tidak bergeraham, gigi susu premolarnya tumbuh tetapi gigi tetapnya tidak tumbuh 7. Anenamel 8. Ichthyosis 9. Ocular Albinisme B. Disebabkan gen dominan -. Gigi coklat dan tidak beremail Penyakit ini terdapat sejak anak-anak dan menyebabkan gigi mudah rusak. Alel resesifnya menentukan gigi normal. Gen terpaut rangkai Y

Umumnya, hanya diderita oleh laki-laki Ciri-cirinya: Lebih kecil dari kromosom X Memiliki gen lebih sedikit , sekitar 12 gen (X _ 2000-3000 gen) Berperan dalam kesuburan pria Memiliki gen SRY (sex determining region) protein yg memicu pembentukan testis Kromosom seks berevolusi dari autosom Umumnya, hanya diderita oleh laki-laki Contohnya : 1. Hyperthricosis : Bulu panjang di sekitar kuping 2. Hystrix Gravior : Bulu kasar, kaku, dan panjang di seluruh tubuh 3. Webbed Toes : Selaput di kulit jari

P. Kromosom
1.

Pengertian Kromosom
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagianbagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Berasal dari kata croma = berwarna dan soma = badan. Terdapat didalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Tipe kromosom Kromosom manusia di bedakan menjadi 2 tipe : 1. Autosom : kromosom biasa, yang tidak berperanan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom. 2. Gonosom : seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperanan dalam menentukan jenis kelamin, biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalm tiap nucleus sel tubuh. 1) Jika manusia tersebut laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y. 2) Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.

2.

Struktur Kromosom

Bagian kromosom Satu kromosom terdiri dari 2 bagian :

1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindel) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. 2. Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah : 1. Selaput 2. Kandung 3. Kromonema Bagian lengan kromosom Berdasarkan letak sentromer dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam : 1. Metasentris : - Sentromer : terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua. - Lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V. 2. Submetasentris : - Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi. - Lengan yang tidak sama panjang , dan mempunyai bentuk seperti huruf J. 3. Akrosentris : - Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. - Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. 4. Telorentris : - Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan barbentuk lurus seperti batang. (kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)

3.

Fungsi Kromosom

Q. DNA
1.

Pengertian DNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida

2.

Struktur DNA
Struktur molekul DNA. Atom karbon berwarna hitam, oksigen merah, nitrogen biru, fosfor hijau, dan hidrogen putih. DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks ganda.

3.

Fungsi DNA

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik pada generasi berikutnya. Caranya Kode ini disalin ke RNA dan kemudian dibawa ke lokasi yang berbeda dalam sel dimana protein dan RNA yang dibuat berdasarkan informasi yang diberikan oleh DNA. dan molekul RNA melaksanakan semua fungsi dalam tubuh.

R. RNA
1.

Pengertian RNA

Selain DNA, sebagian besar sel prokariot dan sel eukariot juga memiliki asam nukleat yang lain yaitu RNA. RNA singkatan dari ribonucleic acid atau asam ribonukleat. RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak seperti DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti sel, kebanyakan RNA ditemukan di dalam sitoplasma, terutama di ribosom. RNA merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik, misalnya pada materi genetic virus, terutama golongan retrovirus.RNA sebagai penyalur informasi genetic misalnya pasa proses translasi untuk sintesis protein. RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim (ribozim) yang dapat mengkatalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.

2.

Struktur RNA

Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat. Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Gb. Struktur RNA

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.

3.

Fungsi RNA

Sintesis Protein Semua aktivitas sel dikendalikan oleh aktivitas nukleus. Cara pengendalian ini berkaitan dengan aktivitas nukleus memproduksi protein, dimana protein ini merupakan penyusun utama dari semua organel sel maupun penggandaan kromosom. Contoh protein yang dapat dihasilkan seperti protein struktural yang digunakan sebagai penyusun membran sel dan protein fungsional (misalnya enzim) yang digunakan sebagai biokatalisator untuk berbagai proses sintesis dalam sel. Protein adalah polipeptida (gabungan dari beberapa asam amino). Maka untuk membentuk suatu protein diperlukan bahan dasar berupa asam amino. Polipeptida dikatakan protein jika paling tidak memiliki berat molekul kira-kira 10.000. Di dalam ribosom, asam amino-asam amino dirangkai menjadi polipeptida dengan bantuan enzim tertentu. Polipeptida dapat terdiri atas 51 asam amino (seperti pada insulin) sampai lebih dari 1000 asam amino (seperti pada fibroin, protein sutera). Macam molekul polipeptida tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida. Seperti yang telah kita pelajari sebelumnya bahwa ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan macam kemungkinan polipeptida. Lalu bagaimana sesungguhnya mekanisme pembentukan protein itu? Apakah DNA terlibat dalam pembentukan protein? Sintesis protein melibatkan DNA sebagai pembuat rantai polipeptida. Meskipun begitu, DNA tidak dapat secara langsung menyusun rantai polipeptida karena harus melalui RNA. Seperti yang telah kita ketahui bahwa DNA merupakan bahan informasi genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Informasi ditransfer secara akurat dari DNA melalui RNA untuk menghasilkan polipeptida dari urutan asam amino yang spesifik. Suatu konsep dasar hereditas yang mampu menentukan ciri spesifik suatu jenis makhluk menunjukkan adanya aliran informasi bahan genetik dari DNA ke asam amino (protein). Konsep tersebut dikenal dengan dogma genetik. Tahap pertama dogma genetik dikenal sebagai proses transkripsi DNA menjadi mRNA. Tahap kedua dogma genetik adalah proses translasi atau penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi urutan asam amino. Dogma genetik dapat digambarkan secara skematis sebagai berikut. SINTESA PROTEIN BERLANGSUNG MELALUI DUA TAHAP YAITU 1. Transkripsi

Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-GA-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-TG-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak. Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron. Gb. Proses pematangan mRNA dengan membuang bagian intron Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesanpesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru 1. Inisiasi (permulaan) Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan. 2. Elongasi (pemanjangan) Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya. 3. Terminasi (pengakhiran) Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu

urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

2. Translasi Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP. 1. Inisiasi Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom. mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam celah ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom membaca kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah mRNA dan daging adalah ribosomnya. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom. Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal. 2. Elongasi Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida. Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida. Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan

peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba. 3. Terminasi Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian diproses menjadi protein.

S. Ekspresi Gen
1.

Pengertian Ekspresi Gen

Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom,mosaik. a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid. a. Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak). b) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada

salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut: 1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0). 2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom 3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY). 4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom. b). Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom b) Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut. 1) Delesi atau defisiensi Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosomMacam-macam delesi antara lain: a) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. b) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom c) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. d) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. 2) Duplikasi Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. 3) Translokasi. Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut. l. Translokasi homozigot (resiprok) Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog. 2. Translokasi heterozigot (non resiprok) Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog. 3. Translokasi Robertson Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah

setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. 4) Inversi Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut. a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer. b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer. 5) Isokromosom lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama). 6) Katenasi Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujungujungnya sehingga membentuk lingkaran.

2.

Fungsi Ekspresi Gen