1.

Facies cooley
Pada thallasemia terbentuk perubahan wajah yang khas yaitu facies cooley.
Facies cooley merupakan akibat dari perubahan tulang yang disebabkan
oleh hiperaktivitas dari sumsum tulang sehingga mengakibatkan
pertumbuhan berlebih pada tulang frontal, parietal, zigomatikus serta
protrusif maksila.

Kelainan tulang terjadi terutama karena hipertropi dan ekspansi sumsum

eritroid yang menyebabkan melebar sumsum tulang, menipis korteks, dan
osteoporosis. Perubahan tulang yang pertama kali ditemukan terlihat pada
tulang metatarsal dan metakarpal yang berbentuk rektangular atau konveks
akibat peningkatan eritropoesis yang menyebabkan pelebaran sumsum
tulang.

Wajah penderita yang lebih dewasa umumnya memperlihatkan wajah yang

sangat khas yang disebut facies Cooley, terdapat gangguan perkembangan
tulang wajah dan tengkorak. Hidung terlihat pesek tanpa pangkal hidung,
jarak antar kedua mata yang lebar, dan tulang dahi yang lebar pula.
Adanya penebalan tulang pipi dan pangkal hidung yang dalam
memberikan gambaran khas facies Cooley.

Perubahan tulang yang paling sering terlihat terjadi pada tulang tengkorak
dan tulang wajah. Kepala penderita thalassemia beta mayor menjadi besar
dengan penonjolan pada tulang frontal dan pembesaran diploe tulang
tengkorak hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal. Hal ini
memberikan gambaran menyerupai rambut berdiri potongan pendek atau
hair on end pada foto Rontgen. Perubahan pada tulang tengkorak tersebut.
Tulang zigomatik mengalami penonjolan sehingga dasar hidung tertekan
ke dalam dan pneumatisasi sinus yang mengalami keterlambatan.

2. Thallasemia alfa dan thallasemia beta?

Talasemia a terjadi akibat berkurangnya (talasemia a+) atau tidak
diproduksinya (talasemia ao) gen globin a yang menyebabkan kelebihan
rantai beta globin. Produksi rantai alfa globin di kontrol oleh 2 gen pada
setiap kromosom 16. Delesi dari satu gen menghasilkan status thallasmia
alfa silent carrier yang biasanya asimptomatik dan pemeriksaan
hematologi yang normal. Delesi dari dua gen menyebabkan thalasemia
alfa trait dengan mikrositosis dan biasanya tanpa anemia. Delesi dari tiga
gen menyebabkan perubahan signifikan dari hemoglobin H dimana
terdapat 4 rantai beta, thallasemia alfa intermedia, penyakit HbH yang
menyebabkan anemia mikrositik, hemolisis dan splenomegali. Delesi dari
4 gen menyebabkan produksi dari Hb barts yang berlebih dengan empat
rantai gamma. Di Asia sering didapatkan bentuk 2 gen globin a hilang dari
kromosom yang sama (cis). Pada keadaan homozigot keempat gen hilang
sehingga tidak ada rantai yang terbentuk, sehingga fetus tidak dapat
mensintesis HbF normal atau hemoglobin dewasa lainnya dan terjadilah
kegagalan jantung janin, hidrops fetalis hingga kematian janin. Pada ibu
dengan janin yang mengalami kelainan, berisiko terhadap terjadinya
preklamsia berat yang terjadi pada awal kehamilan, perdarahan antepartum
maupun postpartum, dan persalinan preterm. Komplikasi maternal yang
disebut mirror syndrome ini ditandai edema hingga edema paru, hipertensi
dan proteinuria. Pada pasien dengan talasemia a konseling genetik
dilakukan bukan hanya untuk beratnya penyakit dan tidak adanya terapi
yang efektif, tetapi perlu juga dijelaskan untuk menghindari komplikasi
toksemia maternal yang berat pada saat kehamilan

Thallasemia beta

Talasemia terjadi akibat berkurangnya (talasemia +) atau tidak

diproduksinya (talasemia o) gen globin . Keadaan ini menyebabkan
ketidakseimbangan sintesis rantai globin yang mengakibatkan berlebihnya
rantai a sehingga terjadi presipitasi prekursor eritrosit, yang pada
gilirannya menyebabkan kerusakan sel darah merah di sumsum tulang dan
perifer.

Keseluruhan proses tersebut mengakibatkan terjadinya anemia yang parah,

yang selanjutnya akan menyebabkan peningkatan produksi eritropoetin
dan ekspansi sumsum tulang yang tidak efektif, deformitas tulang,
pembesaran limpa dan hati, serta hambatan pertumbuhan. Bila diberikan
transfusi yang adekuat, pasien dapat tumbuh dan kembang dengan normal
tanpa kelainan klinis. Komplikasi dapat muncul pada akhir dekade
pertama sebagai akibat dari penumpukan zat besi akibat transfusi berulang.
Penumpukan zat besi ini dapat diatasi dengan pemberian kelasi besi. Di
akhir dekade ke-2 kehidupan, komplikasi pada jantung mulai muncul dan
 kematian dapat terjadi akibat timbunan zat besi pada jantung (cardiac
siderosis).

Tabel Perbedaan Penting Talasemia a dan