Pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu
penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang
bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat
(carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif
kepada generasi selanjutnya.

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut
kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino,
botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan
meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi:

1) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Terpaut pada kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika
terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami
kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang
terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari
Inggris menderita hemofilia.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).

Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali
dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama
Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita
hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B /
penyakit Christmas.

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal –

XHXh Wanita Pembawa Karrier –

XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal sebelum dewasa

XHY Pria Normal –

XhY Pria Hemofilia –

b. Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan
biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada
kromosom X maka dari itu laki-laki tidak bisa menjadi carrier.

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya
dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada dan Normal cb

 X Y Xcb Y

X XX XY XcbX XY

Normal X XX XY XcbX XY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Carrier X XX XY XcbX XY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

c. Anodontia

Anodontia dalah kelainan langka yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini
menyebabkan penderita tidak memiliki gigi sama sekali (ompong). Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi
dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut
pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif
a menentukan anodontia.

XAXA atau XX = wanita normal

XAXa = wanita carier anodontia

Xa Xa = penderita wanita

XA Y atau XY = pria normal

Xa Y = pria penderita anodontia

Terpaut pada kromosom Y

a. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan
anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht).. Penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang
terpaut pada kromosom Y. Maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior(rambut seperti landak)
dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoesyaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan
oleh gen resesif pula yaitu XYwt.

2) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

a. Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga
rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki
intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf
mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola
mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penyakit ini disebabkan
oleh gen resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa.
Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili

Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen
autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.

c. Fenilketouria (PKU)

Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga
kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki
enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan
asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan
perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu
perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang
penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung
keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

d. Brachidaktili

Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB
akan menyebabkan kematian pada masa embrio. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili,
sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal. Penderita dengan genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari,
karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan menyatu dengan ruas jari yang lain. Jika Bb x Bb, perbandingan
anak mereka yang lahir adalah 3 Brakidaktili : 1 normal.

e. Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah (anemia). Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia
dibagi mejadi 2 macam yaitu

Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi,
bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.

Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif
(thth) bersifat normal.

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : Thth >< Thth

Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

f. Dentinogenesis Imperfecta

Ini merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air
susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

g. Kebotakan

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Adapun gen b menyebabkan rambut normal. Genotip BB
mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Gen Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, sedangkan gen Bb
pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.

Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang
diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan.
Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang
disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika.
Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.

Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok
secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi
terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.

h. Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak memiliki kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
i. Sicle cell anemia

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah
untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria
pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia

ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit,
sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah.

Perhatikan persilangan berikut

P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

3) Pewarisan Golongan Darah Pada Manusia

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah pada manusia dapat
dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO, golongan darah MN, dan Rhesus.

a. Golongan darah ABO

Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen (aglutinogen) dan antibodi
(aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia, mari cermati Tabel 5.6 dan 5.7 di bawah ini.
Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga
alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan
antigen.

Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip homozigot atau heterozigot. Contohnya,
orang yang bergolongan darah A heterozigot menikah dengan golongan darah B heterozigot. Persilangannya dapat
digambarkan sebagai berikut:

Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan muncul aglutinogen A,
sementara plasma darahnya mengandung aglutinin β. Darah akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B
diberi golongan yang mengandung aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua
golongan darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat menggumpalkan darah
penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A, B, AB, atau O karena
di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B. Dengan demikian, golongan darah O disebut donor
universal, sedangkan golongan darah AB disebut resipien universal.

b. Golongan darah MN

Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila
seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya mengandung antigen M, sedangkan orang yang di
dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N.

Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang
tersebut bergolongan darah MN. Pengelompokan golongan darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO.
Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B,
AB, atau O.

Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor
M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M, golongan
darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN.
Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individu-individu menurut golongan darah MN. Mari cermati.

Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah dengan orang yang bergolongan darah
M, maka akan menghasilkan keturunan 100% golongan darah MN. Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN
dikawinkan dengan orang yang bergolongan daran N atau M, maka akan menghasilkan keturunan 50% golongan
darah mndan 50% golongan darah N atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga
tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat dengan menyuntikkan darah manusia ke
tubuh kelinci.

c. Golongan darah Rhesus

Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang.
Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang
mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen
rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+)
tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang
yang bergolongan darah (Rh–).

Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah
penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.

Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir
rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi
kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah
antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit
anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa
membengkak, di dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen
rendah dan warna kulit keemasan.Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun,
dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan
merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti -Rh.