RESUME BAB I

PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB

MUTASI
A. Pengertian Mutasi
Mutasi dapat diartikan sebagai perubahan materi genetik. Lebih lengkapnya
adalah perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat diwariskan (tidak selalu)
dan dapat dideteksi (tidak selalu). Mutasi merupakan peristiwa yang umum terjadi karena
materi genetik itu tersusun dari senyawa kimia (polinukleotida). Perubahan materi
genetik DNA maupun RNA dapat berupa pengurangan unit penyusun, perubahan
susunan, perubahan jumlah dan lainnya.
B. Sebab-sebab Mutasi
Penyebab mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu, mutasi spontan dan mutasi
terinduksi. Mutasi spontan dapat terjadi tanpa adanya sebab yang jelas sedangkan mutasi
terinduksi terjadi karena pemaparan makhluk hidup, semacam radiasi pengion, radiasi
UV dan berbagai senyawa kimia.
1. Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi
Dalam hal ini, penyebab mutasi genetik spontan contohnya adalah kesalahan
saat replikasi DNA, misalnya terkait dengan tautomerisme. Pada basa purin dan
pirimidin, perubahan tautomer dapat mengubah ikatan hidrogennya. Basa nitrogen S’
akan membentuk ikatan hidrogen dengan A, G’ dengan T, T’ dengan G, A’ dengan S.
Sewaktu pasangan tidak lazim memisah pada replikasi yang kedua, masing-masing
basa yang terpisah akan berpasangan dengan basa komplementernya, sehingga
terjadilah mutasi.

Gambar 1. Peristiwa mutasi akibat perubahan tautomer pada suatu basa DNA (Rusel, 2010)
 Contoh lain penyebab mutasi spontan adalah “penggelembungan” unting DNA
sewaktu replikasi. Penggelembungan tersebut dapat terjadi pada unting lama
(template) maupun unting baru. Apabila penggelembungan terjadi pada unting lama
maka akan terjadi delesi (penghapusan) pada unting baru, sebaliknya jika terjadi pada
unting baru maka akan terjadi adisi (penambahan) pada unting baru tersebut.
Di samping itu banyak peristiwa kimia lainnya yang menyebabkan terjadi
mutasi secara spontan. Dua contoh peristiwa yang paling umum yaitu depurinasi dan
deaminasi basa nitrogen tertentu. Terjadinya depurinasi suatu basa purin (A dan G)
menyebabkan basa tersebut tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan hidrogen
antara purin dan gula deoksiribose. Apabila terputusnya purin tidak diperbaiki maka
di saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Justru yang
terjadi adalah basa apapun dapat diadakan pada unting yang baru, sehingga berakibat
pada replikasi yang selanjutnya yang menimbulkan mutasi (pergantian basa).
Sementara itu, peristiwa deaminasi merupakan tersingkirnya suatu gugus asam amino
dari basa.

Gambar 2. Peristiswa deaminasi pada sitosin (a) 5-methilsitoisin (b) (Russel, 2010)

Perpindahan elemen transposabel juga memberikan bukti bahwa berakibat

pada mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen akibat perpindahan tersebut
terjadi karena insersi ke dalam gen dan mempengaruhi ekspresi gen dengan cara
insersi ke dalam urutan-urutan pengatur gen. Pada makhluk hidup juga dikenal adanya
ekspresi gen yang mempengaruhi frekuensi mutasi gen lainnya. Gen yang mempunyai
pengaruh tersebut dinamakan gen mutator.
2. Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan sebagai Sebab Mutasi
a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik

Radiasi sebagai penyebab mutasi dalam lingkungan yang

bersifat fisik

Radiasi pengion Radiasi bukan pengion

Berenergi tinggi, contoh radiasi Berenergi rendah, contoh radiasi

sinar X, sinar gamma, dan radiasi sinar UV
kosmik

Radiasi pengion mampu menembus jaringan/tubuh makhluk hidup

karena berenergi tinggi. Sinar ini akan berbenturan dengan atom-atom dalam
jaringan hidup sehingga terjadi pembebasan elektron dan terbentuklah ion
positif. Ion positif tersebut akan berbenturan dengan molekul lain sehingga
mengakibatkan pembebasan elektron dan memicu terbentuknya ion-ion positif
lebih lanjut.
Sedangkan radiasi sinar UV dapat menembus lapisan sel-sel
permukaan karena berenergi rendah dan tidak menimbulkan ionisasi. Sinar
UV membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai ,
meningkatkan elektron-elektron pada orbit luar ke tingkat energi yang lebi
tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron tersebut dinyatakan tereksitasi.
Membahas tentang radiasi pengion, juga berkaitan dengan perubahan
tekanan oksigen dan suhu yang juga dapat mengubah mutasi secara signifikan.
Tekanan oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi. Suhu sebagai
penyebab mutasi misalnya pada beberapa jenis ikan yang menginduksi
terjadinya poliploidi, baik dengan teknik kejutan suhu dingi maupun suhu
panas. Selain faktor radiasi dan suhu, tekanan hidrostatik juga dapat
menginduksi terjadinya mutasi. Hal tersebut diterapkan penginduksian triploid
pada axoloth. Pada prinsipnya, tekanan hidrostatik ini bertujuan untuk
menghambat polar body karena rusaknya benang spindel.
Pertanyaan:
Agung Tri Laksono (160342606224)
1. Salah satu penyebab mutasi adalah faktor internal dari materi genetik itu sendiri,
contohnya tautomerisme. Bagaimana bisa tautomerisme gen dapat menyebabkan
mutasi?
Jawab: Dalam hal ini yang diutarakan adalah gen tautomerisme, pada saat terjadinya
kesalahan dalam melakukan replikasi DNA. Pada basa purin dan pirimidin, perubahan
tautomer dapat mengubah ikatan hidrogennya. Basa nitrogen S’ akan membentuk
ikatan hidrogen dengan A, G’ dengan T, T’ dengan G, A’ dengan S. S’, G’, T’, dan A’
adalah bentukan yang jarang dari basa S, G, T, dan A akibat tautomerisme (S’ adalah
tautomer dari S, G’ adalah tautomer dari G, T’ adalah tautomer dari T, dan A’ adalah
tautomer dari A). Ketika pasangan tidak lazim memisah pada replikasi yang kedua,
masing-masing basa yang terpisah akan berpasangan dengan basa komplementernya,
sehingga terjadilah mutasi.
2. Mengapa induksi panas pada poliploidi dapat menyebabkan mutasi?
Jawab: Induksi suhu panas dapat menyebabkan mutasi karena suhu tersebut
menyebabkan rusaknya benang spindel selama pembelahan. Sehingga apabila
pembelahan setelah fertilisasi akan terganggu. Pada awalnya akan membentuk oosit
sekunder (n) dan polar body (n) yang sudah fertilisasi oleh sperma (n), sehingga
nantinya akan dihasilkan polar body haploid dan oosit sekunder yang diploid. Namun
karena terganggu pembelahannya, akhirnya polar body tidak dapat memisah sehingga
oosit sekunder tetap mengandung 3 set kromosom (3n/triploid) dan hasil tersebut
dinamakan mutasi kromosom.