BAB I

PERUBAHAN MATERI GENETIK

PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB MUTASI

A. Pengertian Mutasi
Ada beberapa macam pengertian mutasi menurut beberapa sumber, antara lain:
a. Proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada suatu gen (Ayala dkk, 1989).
b. Perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991).
c. Sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan dapat dideteksi yang bukan
disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992).
d. Proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings,
1994).
Perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat (tidak selalu) siwariskan serta
yang dapat (tidak selalu) dideteksi. Mutasi sangat lumrah terjadi karena materi genetik tersusun
dari senyawa kimia (polinukleoida). Perubahan dapat berlangsung setiap kali ada perubahan
yang memungkinnya terjadi.
B. Sebab-Sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan dan
keadaan atau faktor internal materi genetik. Mutasi spontan adalah perubahan materi genetic
yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas. Mutasi terinduksi adalah perubahan materi genetic
yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi seperti radiasi pengion,
radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.
1) Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi
Keadaan atau faktor internal yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi spontan antara
lain:
a. Kesalahan pada replikasi DNA
Misalnya adalah yang terkait dengan tautomerisme (akibat perubahan posisi sesuatu
proton yang mengubah suatu sifat kimia molekul). Pada basa purin dan pirimidin, perubahan
tautomeril mengubah sifat ikatan hidrogennya.

Dalam hal ini S* dapat membentuk ikaan

hidrogen dengan A, G* dengan T, T* dengan G, A* dengan S. S*, G*, T*, dan A* adalah bentuk
yang jarang dari basa S, G, T, dan A akibat tautorisme.

Gambar 1.1 Tautomer dari basa timin, sitosin, adenine, dan guanine

Gambar 1.2 Ikatan hydrogen antara basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer

Efek perikatan antar basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer tampak jika
pada saat replikasi DNA. Pasangan tidak lazim akan memisah pada replikasi berikutnya,
kemudian masing-masingnya akan berpasangan dengan basa komplemennya sehingga terjadi
mutasi.

Gambar 1.3 Peristiwa mutasi yang terjadi akibat perubahan tautomerik pada basa DNA

b. Penggelembungan unting pada saat replikasi

Penggelembungan unting DNA dapat terjadi pada unting lama(template) maupun unting
baru. Jika penggelembungan terjadi pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru,
sebaliknya jika penggelembungan pada unting baru maka terjadi adisi pada unting baru.

Gambar 1.4 Peristiwa mutasi yang terjadi karena delesi dan adisi spontan akibat penggelembungan unting
DNA saat replikasi

c. Perubahan kimia tertentu

Perubahan kimia pada DNA yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi secara spontan
yakni depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Depurinasi adalah ketika purin (adenin dan

guanine) tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula
deoksiribosa. Sedangkan deaminasi adala ketika suatu gugus asam amino tersingkir dari basa.

Gambar 1.5 Satu contoh depurinasi dari suatu unting DNA

Gambar 1.6 Contoh deaminasi pada molekul DNA

d. Transposisi elemen transposabel

Transposisi elemen transposabel sudah terbukti dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen
dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi gen akibat transposisi tersebut karena
terjadi insersi ke dalam gen. Selain itu, transposisi juga akan mempengaruhi ekspresi gen dengan
cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen.
Salah satu contoh terjadinya mutasi karena transposisi dapat dilihat pada Drosophilla
yang timbul karena insersi elemen transposabel, sekalipun secara eksperimental keberhasilan
perlakuan dengan elemen transposabel masih jarang.
e. Efek gen mutator

Pada makhluk hidup juga dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi
mutasi gen-gen lain. Frekuensi mutasi gen-gen lain itu biasanya meningkat. Gen-gen yang
mempunyai pengaruh semacam itu disebut gen mutator. Dua contoh kelompok makhluk hidup
yang sudah diketahui memiliki gen mutator adalah E.coli dan Drosophilla.
2) Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan sebagai Sebab Mutasi
Keadaan atau faktor dalam lingkungan dapat menyebabkan mutasi spontan maupun
mutasi yang terinduksi. Penyebab mutasi berupa keadaan atau faktor dalam lingkungan antara
lain:
a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion (yang berenergi tinggi misalnya
sinar X, sinar gamma dan radiasi kosmik) dan radiasi non pengion (berenergi rendah misalnya
radiasi sinar ultraviolet).
Radiasi pengion mampu menembus jaringan/ tubuh makhluk hidup karena berenergi
tinggi. Selama menembus jaringan/ tubuh makhluk hidup sinar berenergi tinggi tersebut
berbenturan dengan atom sehingga terjadi pembebasan electron dan terbentuk ion-ion positif. Ion
positif berbenturan dengan molekul lain sehingga terjadi pembebasan electron dan terbentuk ionion positif lebih lanjut. Kemudian terbentuk suatu sumbu ion sepanjang jalur terobosan sinar
berenergi tinggi tersebut.
Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan sel-sel
permukaan karena berenergi rendah, serta tidak menimbulkan ionisasi. Sinar UV membebaskan
energinya kepada atom-atom yang dijumpai, sehingga meningkatkan electron-elektron pada orbit
luar ke tingkat energy yang lebih tinggi. Atom dengan electron yang seperti itu disebut
tereksitasi.
Molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan terionisasi maupun
tereksitasi, secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada
dalam keadaan stabil. Reaktivitas yang meningkat dari atom-atom pada molekul DNA
merupakan dasar dari efek mutagenic radiasi UV maupun radiasi sinar pengion. Reaktivitas yang
meningkat dapat mengakibatkan terjadinya sejumlah reaksi kimia, termasuk mutasi. Radiasi
pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat
delesi, duplikasi, inverse, translokasi, serta fragmentasi kromosom.
Sinar X serta sebagian besar radiasi pengion lain dinyatakan dalam satuan unit rontgen
(unit r), yang diukut dalam hubungan dengan jumlah ionisasi per unit volume pada suatu

perangkat kondisi standar. Dalam hal ini 1 unit r adalah suatu jumlah radiasi pengion yang
menghasilkan satu muatan elektrostatik pada suatu volume 1 cm 3/. Dosis penyinaran unit r tidak
mencakup suatu skala waktu. Dalam hubungan ini dosis yang sama dapat diperoleh melalui suatu
intensitas penyinaran yang rendah selama suatu periode waktu panjang. Hal tersebut sangat
penting karena pada kebanyakan kajian penelitian, frekuensi mutasi titik yang diinduksi
berbanding langsung dengan dosis penyinaran.

Gambar 1.7 Hubungan antara frekuensi mutasi letal yang terpaut kelamin yang diinduksi pada sperma
Drosophilla dengan dosis radiasi pengion

Efek utama dari radiasi suatu UV adalah dimerisasi timin. Dimerisasi timin menimbulkan
mutasi secara tidak langsung dalam dua cara, yaitu:
1) Dimer timin mengganggu helix ganda DNA serta menghambat replikasi DNA secara
akurat
2) Kesalahan yang terjadi selama proses sel untuk memperbaiki DNA yang rusak seperti
DNA yang mengandung dimer timin.
Suhu sebagai salah satu penyebab mutasi dimana akan menginduksi terjadinya poliploidi.
Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juda dapat menginduksi
terjadinya mutasi karena tekanan hidrostatik ini dapat menyebabkan terjadinya penghambatan
polar body karena rusaknya spindel meiosis.
b. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi
Penyebab mutasi yang bersifat kimiawi disebut juga dengan mutagen kimiawi. Secara
garis besar mutagen kimia dibedakan menjadi 3 yakni :
1) Analog basa, memiliki anggota yang mempunyai struktur molekul yang sangat mirip
dengan yang dimiliki basa yang terdapat pada DNA. Misalnya 5 Bromourasil yang analog
dengan timin dimana pada C kelima ditepati oleh gugus brom yang seharusnya diisi oleh gugus

metil yang dapat meningkatkan efek tautorisme. Pada bentuk keto 5BU berikatan dengan adenin
sedangkan pada bentuk enol berikatan dengan guanin.
2) agen pengubah basa (base modifying agents), dimana merupakan mutagen yang secara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa. Yang termasuk didalamnya adalah
agen deaminasi, agen hidroksi serta agen alkilasi.
3) agen interkalasi yang bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa berdekatan
dengan pada satu atau kedua unting DNA contohnya proflavin, acridin, dll. Jika agen interkalasi
melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA template (saat replikasi)
maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen
interkalasi. Setelah satu atau lebih dari satu kali berlagsungnya replikasi yang diikuti oleh
hilangnya agen interkalasi akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangka karena
insersi suatu pasangan basa.
c. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis
Salah satu mutagen biologis adalah fag. Efek mutagenic yang ditimbulkan terutama
berkaitan dengan integrasi fag, pemutusan, dan delesi DNA inang, seperti pada herpes simplex,
SV40, rubella dan chicken pox yang mungkin timbul oleh efek nuclease atau karena gangguan
perbaikan DNA.

BAB II
MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

A. Macam-Macam Mutasi
Dari sudut pandang macam sel yang mengalami mutasi, dikenal dengan adanya mutasi
somatik (terjadi pada sel-sel simatik) dan mutasi germinal (terjadi pada sel-sel germinal). Kedua
mutasi ini dapat diwariskan baik dalam reprosuksi aseksual dan reprosuksi seksual. Pada mutasi
somatik, sampai saat ini belum dapat diwariskan (pada hewan dan manusia), sedangkan pada
tumbuhan dapat diwariskan. Mutasi germinal akibatnya dapat segera terekspresikan pada
turunanya. Namun jika mutasi germinal itu bersifat resesif, maka mutasi tidak terdeteksi pada
turunannya. Jika mutasi tersebut terjadi pada sel gamet tentu saja hanya generasi tersebut yabf
mengalami gen mutan tersebut. Namun, jika mutasi terjadi pada spermatogonium atau
oogonium, maka beberapa gamet akan mengalami mutan tersebut.
B. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen
Berdasarkan lingkup kejadiannya yaitu lingkup gen dan lingkup kromosom, mutasi dibagi
menjadi dua yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen terjadi pada lingkup gen, dan
mutasi kromosom terjadi pada lingkup kromosom. Mutasi gen yang terjadi dapat berupa
perubahan urutan DNA termasuk substitusi serta adisi atau delesi satu atau lebih pasangan basa.
Efek yang terjadi pada mutasi gen menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi. Terdapat
macam mutasi gen yang disebut dengan mutasi titik (point mutation) yaitu mutasi gen yang
hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam suatu gen.

Berhubungan dengan adanya mutasi gen, dikenal juga macam-macam mutasi gen yang
spesifik yaitu mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation),
mutasi transisi (trantition mutation), mutasi transversi (transvertion mutation), , mutasi misens
(misens mutation), mutasi nonsense (nonsense mutation), mutasi netral (netral mutation), mutasi
diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation). Seain itu, dikenal
juga mutasi ke depan (forward mutation), mutasi balik (reverse mutation), serta mutasi penkan
(suppressor mutation).
Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa
pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Misalnya pasangan AT digantikan oleh
pasangan GS.
Mutasi transisi merupakan satu tipe dengan mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi,
suatu basa purin dapat digantikan dengan basa purin lain, begitu pula yang terjadi pada pasangan
basa pirimidin atau dapat juga pasangan basa purin-pirimidin digantikan dengan pasangan basa
purin pirimidin lain, dan begitu pula yang terjadi pada pasangan basa pirimidin-purin. Contoh
dari mutasi transisi adalah AT GS, GS AT, TA SG, SG TA.
Mutasi transversi merupakan tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi ini, suatu
basa purin dapat digantikan dengan basa pirimidin atau basa pirimidin digantikan dengan basa
purin lain atau dapat juga pasangan basa purin-pirimidin digantikan dengan pasangan basa
pirimidin-purin pada posisi yang sama. Contoh dari mutasi transversi adalah ATAT, GS SG,
AT SG, dan SG TA.
Mutasi misens merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa
(dalam gen) yang berakibat terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang
terkait pada polipeptida berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat menimbulkan terjadinya
suatu mutasi misens. Suatu mutasi mengakibatkan terjadinya pergantian pasangan basa, misalnya
GS AT. Apabila pergantian pasangan basa terjadi pada daerah gen pengkode asam amino,
maka RNA-d akan memiliki suatu kode genetika lain pada posisi terkait (setelah transkripsi), dan
apabila perubahan genetika itu berakibat terjadinya perubahan asam amino pada polipeptida
maka akan timbul perubahan fungsi protein sehingga individu yang termutasi mengekspresikan
karakter yang berbeda.
Satu contoh dari mutasi misens pada manusia, misalnya terjadi pada gen -globin yang
mengakibatkan terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai -hemoglobin. Pada keadaan

ini apabila individu dalam keadaan homozigot, maka individu tersebut menderita sickle-cell
anemia. Namun satu mutasi mungkin tidak menimbulkan suatu perubahan fenotip, jika
munculnya suatu asam amino pengganti belum menimbulkan perubahan protein yang nyata.
Mutasi nonsense merupakan suatu pergantian pasangan basa yang mengakibatkan
terjadinya prubahan suatu kode genetik pengkode asam amino menjadi kode genetic pengkode
terminasi. Misalnya suatu kode genetika pengkode asam amino UGG menjadi UAG; USA
menjadi UAA; dan juga UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan polipeptida
yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.
Mutasi netral terjadi jika pergantian suatu pasangan basa yang mengalami perubahan suatu
kode genetika, menimbulkan perubahan asam amino yang terkait, namun tidak sampai
mengakibatkan perubahan fungsi protein. Fungsi protein yang tidak berubah disebabkan karena
asam amino yang termutasi secara kimia sama dengan asam amino pada mulanya. Contoh dari
mutasi netral (tabel di bawah ini) asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan asam
amino lisin dan keduanya sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat yang
cukup mirip, dengan demikian fungsi protein tidak dapat berubah.
Mutasi diam merupakan suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi
pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika,
namun tidak menimbulkan perubahan asam amino yang dikode. Akibatnya baik kode genetika
mutan maupun kode genetika semula sama-sama mengkode asam amino yang sama. Misalnya
kode genetika yang mula-mula AGG bermutasi menjadi AGA, namun keduanya merupakan
pengkode asam amino arginin, sehingga adanya mutasi ini tidak berakibat apapun karena asam
amino yang dikode adalah sama.
Mutasi perubahan rangka terjadi karena satu atau lebih dari pasangan basa dalam satu gen
mengalami adisi atau delesi. Adisi dan delesi yang terjadi mengubah kerangka percobaan seluruh
fungsi triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dari posisi mutasi. Akibatnya adalah
terjadi perubahan kerangka RNA-d, sehingga terjadi perubahan asam amino arah distal dari
posisi mutasi yang mengakibatkan polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.
Secara umum, mutasi titik dibagi menjadi dua macam, yaitu:
1) Mutasi ke depan (forward mutation) merupakan mutasi yang mengubah wild-type
(normal). Namun demikian berhubungan dengan hal ini kadang-kadang kedua konsep
(wild-type dan tipe mutan) bersifat arbiter.

2) Mutasi balik (reverse mutation) atau back mutation atau reversion.

Reverse mutation dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional
sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi berfungsi sebagian atau sepenuhnya.
Berdasarkan kemampuannya untuk memulihkan polipeptida, reverse mutation dibagi menjadi
dua, yaitu:
1) Pemulihan fungsi protein seutuhnya (True reversion) terjadi jika asam amino mula-mula
dapat dikode kembali. Hal ini dapat terjadi jika mutasi tersebut terjadi tepat pada tapak
yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan
urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type)
2) Pemulihan fungsi protein sebagian (partial reversion) terjadi jika asam amino mula-mula
tidak dikode kembali namun sebagai gantinya berhasil dikode oleh asam amino lain. Hal
ini dapat terjadi jika mutasi itu berlangsung pada tapak yang lain (pada genom) dari tapak
tempat berlangsung, sehingga urutan nukleotida mula-mua (wild-type) tidak dapat pulih.
Dengan adanya reverse mutation reverse mutation yang dapat memulihkan fungsi protein
sebagian, mutasi tersebut memunculkan protein lain yang mengkompensasi protein mula-mula
yang disebut dengan mutasi penekan (suppressor mutation). Suppressor mutation dapat terjadi
pada gen yang sama atau berbeda dikenal dengan intragenic suppressor mutation dan intergenic
suppressor mutation yang brakibat diproduksinya protein fungsional sepenuhnya ataupun
sebagian. Ditinjau dari mekanismenya:
a) Intragenic suppressor mutation terdapat dua pola mekanisme. Pertama, terjadi basa
nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsi kode genetika yang sama. Kedua,
terjadi triplet yang mentranskripsi kode genetika yang lain. Misalnya mula-mula
terjadi transverse SG AT (pasangan basa pertama dari triplet), dank ode genetika
hasil transkripsi adalah AGU yang mengkode asam amino serin. Lebih lanjut pada
Intragenic suppressor mutation berikutnya terjadi tranversi TA AT (pasangan basa
ketiga triplet), dan kode genetika hasil transkripsi adalah AGA yang juga mengkode
asam amino arginin. Hal ini membuktikan bahwa pada Intragenic suppressor mutation
dapat memulihkan protein sepenuhnya, walaupun mutasi tersebut tidak berlangsung
pada tempat mutasi semula
b) Intergenic suppressor mutation terjadi pada gen lain. Mutasi ini menekan efek mutasi
mula-mula walaupun terjadinya berlangsung pada gen lain. Yang terjadi adalah berupa
penekanan suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen ini disebut

gen supresor. Gen ini tidak bekerja dengan mengubah urut-urutan nukleotida suatu gen
mutan melainkan dengan cara mengubah pembacaan RNA-d.
Setiap gen supresor dapat menekan efek hanya dari satu mutasi nonsen, misens, atau
mutasi pergantian kerangka. Dari ketiganya yang paling dikenal adalah supresor mutasi nonsen.
Supresor tersebut akan terlihat apabila gen-gen RNA-t tertentu mutasi sehingga antikodonnya
mengenali suatu kode genetika terminasi dan akan menempatkan satu asam amino ke dalam
rantai polipeptida.
Mutasi nonsen ada 3 macam sehingga kode genetika yang dikenal

supresor nonsen

dibedakan menjadi tiga kelompok yaitu UAG, UAA, dan UGA. Contohnya jika suatu gen RNA-t
tir (yang berarti kodon 5-SUA-3) bermutasi sehingga RNA-t beralih memiliki antikodon 5-SUA3, maka RNA-t yang sudah berubah (tetapi masih mengikat asam amino tirosin) akan dapat
membaca kode genetika nonsen 5-UAG-3.
Protein lengkap akibat supresi protein dapat bersifat fungsional atau tidak, tergantung pada
efek tirosin yang disipkan terhadap protein. Jika posisi kode genetika nonsen sebenarnya adalah
untuk asam amino penting bagi protein yang bersangkutan, maka penyisipan asam amino
pengganti tidak dapat memulihkan fungsi protein seluruhnya. Sedangkan jika posisi kode
genetika nonsen sebenarnya adalah untuk asam amino yang kurang penting bagi protein, maka
akibat penyisipan asam amino menjadikan protein dapat berfungsi secara berarti.
C. Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi pada lingkup kromosom atau sering juga
disebut sebagai aberasi kromosom. Mutasi ini dibagi menjadi 2 macam yaitu berupa perubahaan
kromosom dan berubahan struktur kromosom yang merupakan mutasi yang menyebabkan
perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen tersebut terjadi karena
delesi (hilangnya suatu segmen kromosom dari satu kromosom) dan duplikasi (keberadaan satu
segemn kromosom lebih dari satu kali). Sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi
(letak suatu kromosom menjadi terbalik) atau translokasi (letak suatu kromosom berubah karena
berpindah)
Mutasi kromosom yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom,
yaitu :
a. Fusi sentrik (centric fusion) dua kromosom non homolog bergabung menjadi satu
b. Fisi sentrik (centric fision) satu kromosom terpisah menjadi dua kromosom

c. Aneuploidi satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu kromosom hilang atau
bertambah
d. Monoploid jumlah perangkat kromosom hanya satu (genom mutation)
e. Poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua (genom mutation)
a. Mutasi spontan atau mutasi terinduksi
Diketahui bahwa mutasi terjadi jika diamati berdasarkan morfologinya. Sebagian mutasi
diketahui menimbulkan variasi nutrisional atau bikimiawi menyimpang dari kondisi normalnya.
Adapula mutasi yang mempengaruhi pola perilaku makhluk hidup. Sekalipun efek primer
tersebut tidak jelas terdeteksi. Misalnya pada perubahan perilaku kawin atau perubahan ritme
harian binatang. Kelompok mutasi yang lain adalah yang mempengaruhi regulasi gen.
Mutasi lainnya yang dikenal ialah mutasi letal yang menyebabkan makhluk hidupnya tidak
dapat lagi hidup. Misalnya satu makhluk hidup tidak lagi dapat menghasilkan asam amino yang
spesifik. Mutasi ini dapat terjadi sejak awal embriogenesis bahkan sepanjang hayat makhluk
hidup tersebut. Pengaruh mutasi ini terhadap jaringan, pola perilaku, dan proses metabolik.
Disamping itu pula ada mutasi kondisional yang dapat terjadi pada kondisi tertentu saja,
misalnya hanya terjadi jika suhu atau temperature sensitive mutation yang memproduksi
berbagai macam gen mutasi.
b. Mutasi acak
Mutasi yang terjadi karena sifatnya yang kebetulan., tidak terarah dan acak. Mutasi acak
terdiri atas 3 hal yang penting yakni:
1. Mutasi adalah kejadian yang kebetulan bukan akibat dari keteraturan DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan dan acak karena tidak diketahui kapan suatu gen akan
bermutasi pada sel tertentu.
3. Mutasi terjadi secara kebetulan, tidak terarah karena tidak diarahkan untuk kepentingan
suatu adaptasi.
Berdasarkan gambar dibawah, kultur bakteri yang diencerkan dan sel-sel yang disebar pada
permukaan medium agar nutrien semi solit (setengah padat) di dalam cawan petri akan
menghasilkan koloni (yang nampak jelas) pada permukaan agar. Lalu tiap cawan dibalik dan
ditetesi dengan beludru steril yang menutupi suatu batang kayu. Sel-sel dari tiap koloni
menembus beludru. Prosedur ini diulang kembali dengan jumlah koloni bakteri. Koloni resisten
terhadap streptomiosin yang jarang akan terbentuk jika pada cawan non selektif diuji
resistensinya terhadap streptomiosin. Bakteri yang menambah koloni pada cawan replica selektif
selalu mengandung sel-sel resisten, sedangkan bakteri yang tidak tumbuh secara langsung pada

medium selektif jarang mengandung suatu sel yang resisten terhadap streptomiosin dalam suatu
populasi bakteri mendahului pemaparan terhadap antibiotik dapat ditunjukkan dengan percobaan
replica-plating.

Gambar : Replica plating (mutasi terjadi begitu saja dan tidak diarahkan)
Sumber : Snustad, 1997

Questioning & Answering

Nama : Damara Haris Ang Della

NIM

: 140342600975

1. Bagaimanakah proses terjadinya tautomer dan mengapa hal tersebut bisa terjadi?
Jawaban:
Apabila jumlah atom H yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen
berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen-basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan
dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi. Hal tersebut terjadi karena tautomer dapat
mengakibatkan perubahan posisi proton. Perubahan posisi proton ini mengakibatkan
perubahan sifat ikatan nukleotida. Pada purin, ikatan H yang berubah adalah ikatan 3-6
sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan 3-4.
2. Jelaskan peristiwa-peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
spontan!
Jawaban:
Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah
depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada peristiwa depurinasi, adenin dan guanin
tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. Pada
peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat
replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang terjadi adalah secara
random basa apapun dapat diadakan. Pada replikasi berikutnya, keadaan tersebut dapat
menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama dengan basa
mula-mula. Sementara pada proses deaminasi, peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya
gugus amino dari basa. Contoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. Oleh
karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak lazim bagi DNA maka sebagian besar
urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk
mengembalikan sitosin. Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan
menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan
sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S-G menjadi T-A.
Nama : Eka Pratama Putri
NIM

: 140342600579

1. Apa yang membedakan antara mutasi somatik yang terjadi pada orang dewasa dengan mutasi
genetik yang nampak ketika seseorang indvidu itu telah dewasa (bukan dilihat saat masih
dalam fase sel induk gamet)?
Jawaban :
Menurut diskusi kelompok, hal ini nampak ketika seseorang sudah menghasilkan
keturunan. Jika keturunannya mengalami mutasi yang sama, maka yang terjadi adalah mutasi
germinal, namun jika keturunannya tidak mengalami mutasi yang sama, maka mutasi yang
terjadi adalah mutasi somatik (tidak diwariskan).
2. Mengapa pada Intergenic suppressor mutation yang sering dikenali adalah supresor mutasi
nonsense?
Jawaban:
Karena mutasi nonsense merupakan pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode
terminasi. Supresor mutasi nonsense tersebut akan terlihat apabila gen-gen RNA-t tertentu
mutasi sehingga antikodonnya mengenali suatu kode genetika terminasi dan akan
menempatkan satu asam amino ke dalam rantai polipeptida.