POLIMORFISME GEN MTHFR

Gen MTHFR memiliki instruksi untuk membuat enzim bernama

metilenetetrahidrofolat reduktase. Enzim tersebut memiliki peran dalam proses asam amino.
Enzim ini juga berperan dalam reaksi kimia dalam pembentukan asam folat.

Enzim ini berperan dalam mengolah asam amino dan pembentukan protein.
Methylenetetrahydrofolate reduktase penting untuk reaksi kimia membentuk vitamin folat
(juga disebut vitamin B9). Secara khusus, enzim ini mengubah molekul yang disebut 5,10-
methylenetetrahydrofolate menjadi molekul yang disebut 5-methyltetrahydrofolate. Reaksi ini
diperlukan untuk proses multistep yang mengubah homosistein asam amino menjadi asam
amino lain, metionin. Tubuh menggunakan metionin untuk membuat protein dan senyawa
penting lainnya.

Polimorfisme pada gen MTHFR juga dikaitkan dengan peningkatan risiko spina bifida,
jenis lain dari cacat neural tube. Pada orang dengan kondisi ini, ketika tulang belakang
terbentuk, tulang tulang belakang tidak menutup sepenuhnya di sekitar saraf saraf sumsum
tulang belakang. Akibatnya, bagian dari sumsum tulang belakang bisa menonjol melalui
lubang di tulang belakang, yang menyebabkan kerusakan saraf permanen.

Seperti dijelaskan di atas, variasi gen MTHFR dapat meningkatkan risiko cacat tabung
saraf dengan mengubah kemampuan reduktase methylenetetrahydrofolate untuk memproses
folat. Namun, variasi ini biasa terjadi di banyak populasi di seluruh dunia. Kebanyakan orang
dengan polimorfisme gen MTHFR memiliki cacat neural tube, juga anak-anak mereka.

Daftar Pustaka
Trimmer. (2013). Methylenetetrahydrofolate reductase : Biochemical characterization
and medical significance.

http://www.nhs.uk/Conditions/Spina-bifida/Pages/Symptoms.aspx

http://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html

http://elib.fk.uwks.ac.id/archieve/jurnal/vol1.no2.Juli2011/SPINA%20BIFIDA.pdf