Take Home Exam (UAS)

Mata Kuliah Biologi Molekuler

Program Matrikulasi Program Studi Pendidikan Profesi Dietisian
Jurusan Gizi Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang
Kamis, 15 Desember 2022
Dosen Pengampu: Dr. dr. Dian Nugrahenny, M.Biomed.

Nama : Caturini Meidya Nugrahsari

No. absen : 05

A. Fitoestrogen genistein yang berasal dari kacang kedelai bekerja pada

reseptor estrogen yang berada di dalam nukleus sel. Jelaskan mekanisme
nutrigenomik yang terjadi terkait potensi klinis fitoestrogen genistein pada
fungsi ovarium.
Genistein terdapat pada receptor estrogen terdapat diherbal, tumbuhan,
kacang-kacangan. Terikat dengan receptor estrogen tipe ERα maupun ERβ
dimana endogen atau liga sebenernya dihasilkan oleh tubuh untuk ERα
maupun ERβ adalah 17β. Sehingga genistein menepati estrogen ERα
maupun Erβ, Pengikatan Genistein ke ER dapat mengganggu pelepasan
gonadotropin, sehingga mengganggu sistem pengatur umpan balik dari
sumbu HPG diikuti dengan pemulihan BB pada minggu-minggu berikutnya.
Efek Genistein pada peningkatan berat badan. Efek Genistein pada
pertumbuhan uterus dan ovarium juga terbukti bergantung pada dosis.
Selain berikatan langsung dengan ER di dinding rahim, Genistein juga dapat
berikatan dengan ER di hipotalamus, diketahui bisa mengurangi produksi
hormon pelepas gonadotropin (GnRH), sehingga menurunkan sekresi FSH
dan LH. Penurunan kadar FSH dapat mempengaruhi pertumbuhan sel
folikel dan kemudian menurunkan kadar estrogen.

B. Jelaskan beberapa tipe polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) beserta

contoh masing-masing.
1. Metabolisme Folat
 Polimorfisme gen MTHFR menyebabkan gangguan metabolisme
asam folat serta meningkatan homocysteine. Homocysteine yang
berlebih menyebabkan banyak penyakit hipertensi dan penyakit
jantung.
2. Keseimbangan Zat Besi
 Alel C polimorfisme FPN1 -1355G/C adalah faktor risiko terjadinya
anemia defisiensi besi pada remaja putri.
3. Metabolisme Lemak
  Polimorfisme gen FTO menyebabkan seseorang menjadi lebih cepat
naik berat badannya ketika menjalani diet tinggi lemak atau rendah
karbohidrat.
 Mutase SNP di gen APOB dan APOE mengakibatkan gangguan
metabolisme dan penyimpanan lemak serta mengakibatkan
peningkatan berat badan dan deposisi lemak dalam pembuluh darah
yang menimbulkan penyakit jantung coroner.
4. Metabolisme Tulang
 Polimorfisme gen Vitamin D Receptor (VDR) dapat menjadi
komponen genetik dan genotip yang memberi petunjuk
kecendrungan kepadatan tulang rendah. Gen VDR alah sebuah gen
kandidat yang menarik dalam hubungannya dengan periodontitis
karena mempengaruhi fungsi metabolisme tulang dan fungsi imun.
Single nucleotide polymorphisms Taq1 VDR bisa jadi berhubungan
dengan kerentanan periodontitis kronis sebagai sebuah polimorfisme
tunggal dan kombinasi dengan polimorfisme gen VDR lain.
5. Sistem Imun
 Resistensi terhadap kemoterapi metotreksat (MTX) yang digunakan
dipengobatan LLA (Leukemia limfoblastik akut) akibat polimorfisme
gen penyandi enzim MTHFR C677T dan TS 5-UTR 3R/3R, dimana
akan mengganggu aktivitasenzim. Gangguan ini menyebabkan MTX
tidak mampu menekan kerja enzim. Selanjutnya sintesis DNA
limfoblast tetap berlangsung, dan akhirnya menimbulkan resistensi
terhadap MTX.

C. Seorang ibu mengeluhkan anak balitanya suka memilih-milih makanan dan

tidak mau memakan sayuran. Jelaskan faktor polimorfisme yang dapat
mendasari kondisi anak tersebut. Apa intervensi gizi personal yang dapat
direkomendasikan pada kasus tersebut?
Kejadian ini merasakan rasa pahit dimana terdapat komponen-
komponen yang menyebabkan rasa pahit (quine, phenylthoicrbamide,
prophylthioracil) yang diperoleh dari kopi, beerr, sayuran, sehingga
mengakibatkan perbedaan pengecapan dan rasa yang membuat responden
tidak menyukai kopi, beerr, sayuran.
D. Tn. Raffa dan Tn. Raffi merupakan kembar identik. Tn. Raffa hobi minum
kopi karena dapat membantu meningkatkan performa kerjanya, sementara
Tn. Raffi tidak suka minum kopi karena mengeluh dadanya berdebar-debar
setiap minum kopi. Jelaskan faktor polimorfisme yang dapat mendasari
fenomena tersebut.
Pada fenomena kembar identik memiliki metabolisme kafein yang
berbeda sehingga mempunyai efek ergogenik berbeda. Tn. Raffa hobi
mengonsumsi kopi merupakan fast metabolizer dengan variasi genetik AA
(50%), dengan konsumsi kafein dapat menguntungkan dengan efek
ergogenik yang lebih kuat sehingga meningkatkan performa dalam
aktivitasnya. Tn. Raffi tidak suka minum kopi karena gejala yang ditimbulkan
yaitu slow metabolizer. Sehingga Tn. Raffi tidak direkomendasikan
mengonsumsi makanan minuman dengan kafein tinggi, seperti dark
chocolate, kopi, espresso, green tea, soda, black tea, dan sumber kafein
lain.

E. Ny. Minami (usia 28 tahun, keturunan Jepang), memiliki riwayat keguguran

dua kali. Hasil analisis genotipe menunjukkan adanya polimorfisme 5,10‐
methylenetertahydrofolate reductase (MTHFR) C677T. Jelaskan kaitan
polimorfisme tersebut dengan riwayat keguguran Ny. Minami. Apa intervensi
gizi personal yang dapat direkomendasikan pada kasus tersebut?
Ny. Minami memiliki genotipe MTHFR C677T merupakan sandi enzim
methylenetetrahydrofolate reductase. Berfungsi meregulasi metabolisme
folat. Pada distribusi folat abnormal mengganggu proses metilasi, sintesis,
dan perbaikan DNA yang bisa dikaitkan dengan perkembangan janin.
Sehingga intervensi diet personal yang diberikan pada Ny. Minami adalah
dengan peningkatan asupan dan suplementasi zat gizi berikut:
1. Asam folat sebelum dan saat kehamilan membantu meregulasi
metabolisme folat dalam tubuh, seperti telur, pada sayur berdaun (bayam,
lobak cina), brokoli, kentang, tomat kacang polong, buah-buahan (jeruk,
buah bit, alpukat, dan pepaya).
2. Vitamin B12, dan B6
3. Konsumsi vitamin D berperan penting sebagai anti-inflamasi dan
immunomodulator. Defisiensi vitamin D dapat mengakibatkan endometriosis
salah satu penyebab infertilitas.

F. Ny. Lim (usia 55 tahun, keturunan Tiongkok), menunjukkan hasil analisis

genotipe miliknya, yaitu terdapat polimorfisme FokI pada reseptor vitamin D
(VDR). Jelaskan kaitan polimorfisme tersebut dengan kesehatan tulang Ny.
Lim. Apa intervensi gizi personal yang dapat direkomendasikan pada kasus
tersebut?
Polimorfisme FokI pada VDR menyebabkan absorpsi kalsium menurun,
sehingga pada orang yang mengalami polimorfisme gen akan mengalami
massa tulang yang rendah. Polimorfisme pada gen reseptor vitamin D
(vitamin D receptor gene/ VDR) yaitu BsmI dan FokI. Intervensi gizi yang
 dapat diberikan pada Ny. Lim adalah peningkatan asupan bahan makan
sumber dan suplementasi vitamin D3, vitamin D sebesar 15 mikrogram/ hari
(AKG usia 54-60 tahun), sehingga meningkatkan konsumsi pada makanan
berikut:
1. Salmon, sarden, mackerel, tuna, , jamur kancing, kuning telur, ikan
lele, ikan teri, belut, dan udang segar
2. Meningkatkan paparan sinar matahari, UV B
3. Makanan fortifikasi seperti susu, jus jeruk, yoghurt, mentega,
margarin, keju, jus jeruk, dan sereal

G. Jelaskan pengaruh berbagai pola diet yang digunakan sebagai modalitas

terapi obesitas pada keanekaragaman dan komposisi mikrobioma usus.
Pola diet memiliki pengaruh pada keanekaragaman dan komposisi
mikrobioma usus. Terapi diet obesitas, mikrobioma usus meningkatkan
produksi energi dari makanan, menyediakan tingkat peradangan (inflamasi)
rendah, dan mempengaruhi komposisi jaringan asam lemak pada tubuh,
maka dari itu mikrobioma usus memiliki dampak metabolisme gizi dan
pengeluaran energi. Faktor makanan seperti probiotik, prebiotik, lemak,
asam lemak, dan serat secara dramatis mengubah profil mikrobioma usus
terkait obesitas.