Modul MK Biologi Molekuler

Program Matrikulasi Program Studi Pendidikan Profesi Dietisian

Jurusan Gizi Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang
Topik: Nutrigenomics, Nutrigenetics dan Polymorphism
Rabu, 14 Desember 2022
Dosen Pengampu: Dr. dr. Dian Nugrahenny, M.Biomed.

Nama : caturini meidya

NIM : p17112225014

A. Jelaskan apakah yang dimaksud dengan:

1. Nutrigenomik mengacu pada penerapan genomik dalam penelitian
nutrisi, memungkinkan asosiasi dibuat antara nutrisi spesifik dan
faktor genetik, misalnya cara makanan atau bahan makanan
memengaruhi ekspresi gen. Nutrigenomik harus memfasilitasi
pemahaman yang lebih besar tentang bagaimana nutrisi
memengaruhi jalur metabolisme dan bagaimana proses ini menjadi
serba salah pada penyakit yang berhubungan dengan asupan
makan.
2. Nutrigenetik adalah studi tentang perbedaan individu pada tingkat
genetik yang mempengaruhi respon terhadap diet. Perbedaan
individu ini mungkin pada tingkat polimorfisme nukleotida tunggal
daripada pada tingkat gen. Diperkirakan bahwa nutrigenetik dapat
mengarah pada saran diet individual.
B. Jelaskan perbedaan mutasi gen dengan:
1. Modifikasi epigenetik terjadi saat diferensiasi sel mengakibatkan gen-
gen menjadi berbeda-beda diekspresikan, serta pesan yang berbeda
diubah. Contoh dari modifikasi epigenetik adalah sel pada otak dibuat
berbeda dengan sel-sel pada kulit. Pesan ini diwariskan kepada sel-
sel berikutnya pada saat pembelahan sel. Sedangkan, Mutasi gen
adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik di dalam sel.
Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya perubahan sifat, baik
pada tingkat sel maupun pada makhluk hidupnya.

2. Polimorfisme nukleotida tunggal merupakan perubahan basa

nitrogen terjadi dipopulasi dengan frekuensi 1% atau lebih. Posisi
SNP adalah polimorfik atau tidak tertentu, posisinya berubah-ubah
pada basa nitrogen DNA. Sedangkan mutasi gen, hanya memiliki
frekuensi kejadian kurang dari 1%, mutasi memiliki posisi tetap ada
pada basa nitrogen tertentu.
C. Jelaskan fenomena berikut ini dan kaitannya dengan gizi dan kesehatan.
1. Taster vs non-taster adalah kejadian merasakan rasa pahit dimana
terdapat komponen-komponen yang menyebabkan rasa pahit (quine,
phenylthoicrbamide, prophylthioracil) yang diperoleh dari kopi, beerr,
sayuran, sehingga mengakibatkan perbedaan pengecapan dan rasa
yang membuat responden tidak menyukai kopi, beerr, sayuran.

2. Fast vs slow metabolizer adalah kejadian terkait kafein yang

mempunyai tiga variasi genetik berkaitan dengan metabolisme, yaitu
AA (50%,)AC, dan CC yang memiliki sloe kafein metabolisme pada
kromosom 15, dimanna sitokrom P450 1A2 bertanggung jawab
metabolisme antara 90-95% ditubuh. Metabolisme kafein akan
menjadi paraxanthine, theobromine, dan theophyline yang memiliki
waktu paruh 3-7 jam. Kecepatan metabolisme kafein dipengaruhi zat
kimia lain yaitu nikotin dan hormon pada saat terjadi kehamilan.
Kafein memiliki efek positif pada penyakit parkinson yang
menyebabkan peningkatan tekanan darah (tidak semua individu).

D. Sebutkan contoh-contoh polimorfisme dalam hal berikut ini yang terkait

dengan gizi dan kesehatan.
1. Metabolisme Folat
 Polimorfisme gen MTHFR menyebabkan gangguan metabolisme
asam folat serta meningkatan homocysteine. Homocysteine yang
berlebih menyebabkan banyak penyakit hipertensi dan penyakit
jantung.
2. Keseimbangan Zat Besi
 Alel C polimorfisme FPN1 -1355G/C adalah faktor risiko terjadinya
anemia defisiensi besi pada remaja putri.
3. Metabolisme Lemak
 Polimorfisme gen FTO menyebabkan seseorang menjadi lebih cepat
naik berat badannya ketika menjalani diet tinggi lemak atau rendah
karbohidrat.
 Mutase SNP di gen APOB dan APOE mengakibatkan gangguan
metabolisme dan penyimpanan lemak serta mengakibatkan
peningkatan berat badan dan deposisi lemak dalam pembuluh darah
yang menimbulkan penyakit jantung coroner.
4. Metabolisme Tulang
 Polimorfisme gen Vitamin D Receptor (VDR) dapat menjadi
komponen genetik dan genotip yang memberi petunjuk
kecendrungan kepadatan tulang rendah. Gen VDR alah sebuah
gen kandidat yang menarik dalam hubungannya dengan
periodontitis karena mempengaruhi fungsi metabolisme tulang
 dan fungsi imun. Single nucleotide polymorphisms Taq1 VDR
bisa jadi berhubungan dengan kerentanan periodontitis kronis
sebagai sebuah polimorfisme tunggal dan kombinasi dengan
polimorfisme gen VDR lain.
5. Sistem Imun
 Resistensi terhadap kemoterapi metotreksat (MTX) yang
digunakan dipengobatan LLA (Leukemia limfoblastik akut) akibat
polimorfisme gen penyandi enzim MTHFR C677T dan TS 5-UTR
3R/3R, dimana akan mengganggu aktivitasenzim. Gangguan ini
menyebabkan MTX tidak mampu menekan kerja enzim.
Selanjutnya sintesis DNA limfoblast tetap berlangsung, dan
akhirnya menimbulkan resistensi terhadap MTX.