FARMAKOGENOMIK

REFLEKSI KULIAH MINGGU 1-3

Disusun Oleh :

Apt. Ressy Elsis Gusrida Sari,S.Farm 218122112

MAGISTER FARMASI
UNIVERSITAS SANATA DHARMA
YOGYAKARTA
2021
 REFLEKSI KULIAH MINGGU 1-3

Minggu 1 ( 27 Agustus 2021)

HASIL REFLEKSI : 50%

MATERI : Struktur dan Fungsi Gen

I. Definisi Farmakogenomik :
Mempelajari pengaruh komponen genetika pada individu atau seluruh populasi pada
respon tubuh terhadap obat.
Tujuan Farmakogenomik :
o Mengurangi toksisitas
o Mengurangi efek samping
o Meningkatkan efikasi
o Mengembangkan diagnose penyakit
Ex : Cek darah sebelum menikah merupakan pendeteksi dini terhadap penyakit
yang diakibatkan oleh predisporsi genetika.
II. GEN : Gen merupakan unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Gen sebagai unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas
organisme.
Fungsi Gen : menurunkan informasi genetika dengan pengkodean protein.
Materi genetik,merupakan informasi yang dimiliki setiap sel makhluk hidup yang dapat
diwariskan kepada keturunannya. Materi genetik tersusun atas DNA yang berada pada
kromosom.
III. KROMOSOM : Merupakan molekul DNA yang panjang. Kromosom berperan dalam
regulasi trasnkrip. Kromosom terdapat di dalam nucleus atau inti sel. Yang dimana
didalamnya terdiri dari protein serta satu buah molekul DNA.
Jumlah kromosom pada manusia 23 padang dimana 1 pasang penentu jenis kelamin
sedangkan 22 pasang kromosom sebagai autosomal.
Didalam kromosom, posisi DNA Mengelilingi komponen protein yang disebut
“HISTON” . DNA melilit histon hingga muat masuk ke dalam sel.
FUNGI KROMOSOM : Memastikan DNA tetap berada ditempatnya pada saat terjadi
pembelahan sel, agar pertumbuhan menjadi sempurna. Serta memastikan proses duplikasi
DNA Terjadi dengan tepat.
Minggu 2 ( 3 September 2021)

HASIL REFLEKSI : 70%

Materi : Gen yang terdapat pada manusia

• GEN ACE PADA MANUSIA

Gen ACE pada manusia mengkode angiotensin I converting enzyme.
Gen ACE memiliki nama lain ACE1, DCP atau CD143. Gen ini merupakan mRNA
bentuk linier dan termasuk dalam tipe protein coding.
Varian 1 dari gen ini terdapat pada kromosom 17 yaitu 17q23.3, pada lokus NM_000789,
dengan panjang 4962 pasangan basa.
Terdapat 25 exon dalam gen ini, mulai dari basa ke-1 hingga basa ke-4962. Coding
sequence terdapat pada basa ke 35 hingga 3955, sedangkan 2 regulatory sequence
terdapat pada basa ke-4188 hingga basa ke-4193 dan basa ke-4936 hingga basa ke-4941.
• Lokasi subseluler dari gen ACE adalah di membran sel, single-pass tipe 1 membran
protein, dan di sitoplasma.
• Secara umum fungsi dari gen ini adalah mengkode enzim yang terlibat dalam pengaturan
tekanan darah dan keseimbangan elektrolit, yang juga biasa disebut ACE (Angiotensin-
Converting Enzyme).
• Enzim ini mengkatalisis perubahan angiotensin I menjadi angiotensin II. Angiotensin II
adalah vasopressor yang poten dan peptide yang dapat menstimulasi aldosterone yang
mengontrol tekanan darah dan keseimbangan cairan elektrolit tubuh. ACE ini juga
menginaktivasi protein vasodilator yaitu bradykinin.
• Angiotensin
Merupakan peptida yang merupakan bagian dari sistem renin angiotensin yang
bertanggung jawab untuk mengatur homeostasis cairan dan tekanan darah.
• Angiotensinogen diubah menjadi angiotensin I dengan aksi renin, suatu enzim yang
disekresikan dari ginjal. Dari sana, angiotensin I diubah menjadi agen sentral, angiotensin
II, dengan bantuan enzim pengubah angiotensin (ACE) sehingga tersedia dalam sirkulasi
untuk bekerja di berbagai area di tubuh ketika diperlukan peningkatan tekanan darah
Angiotensin II dalam sirkulasi serebral memicu pelepasan vasopresin dari kelenjar
hipofisis posterior
• Angiotensin II juga memiliki efek pada hipotalamus, di mana ia membantu memicu
sensasi haus.
• Cara lain angiotensin II membantu meningkatkan volume darah adalah dengan bekerja
pada korteks adrenal untuk merangsang pelepasan aldosteron, yang bertanggung jawab
untuk meningkatkan pengambilan kembali natrium di tubulus kontortus distal dan saluran
pengumpul.
Minggu 3 ( 10 September 2021)

HASIL REFLEKSI : 88%

Materi : Polimorfi Gen

1. Polimorfi Gen
DNA (Deoksiribonukleat Acid) Merupakan tempat penyimpanan informasi biologis
dalam bentuk kode-kode genetic.
• Urutan Basa pada DNA : Adenin, Guanin, Cytosin dan Timin.
RNA (Ribonukleat Acid) Merupakan salah satu materi genetik. Dalam tubuh manusia
RNA berperan sebagai pembawa informasi genetik dan menerjemahkannya dalam
sintesis berbagai macam protein.
• Urutan Basa pada RNA : Adenin, Guanin, Cytosin, dan Urasil.
Setiap individu terdapat urutan genetik yang sangat bervariasi, yang disebut varian DNA
yang memiliki signifikasi fungsional yang disebut Polimorfisme DNA.
POLIMORFISME GEN
Terjadi karena adanya variasi atau adanya perubahan sekuen DNA. Variasi dapat berupa
perubahan pada satu basa nukleotida atau hilangnya satu nukleotida, atau penambahan
satu nukleotida pada skuen DNA.
Polimorfisme tidak bermanifestasi klinis, dan juga dapat menentukan kerentanan
terhadap penyakit dan respon terhadap pengobatan.
FUNGSI POLIMORFISME DNA :
a. Untuk melacak penyakit pada keluarga
b. Digunakan pada hubungan forensic
c. Analisis hubungan DNA
Polimorfisme DNA disebut dengan Variasi urutan DNA. Beberapa varian DNA dapat
mengubah asam amino dalam protein. Perubahan asam amino yang berpengaruh pada
protein atau fungsi gen disebut mutasi.
2. JENIS POLIMORFISME DNA
a. Single Nukleotid Polymorphism (SNP)
 Terjadi karena variasi dari suatu pasangan basa. Dan yang paling sering terjadi
dengan frekuensi satu dari 350 pasang basa. Proses mutasi SNP ini diperkirakan
menyebabkan penyakit pada manusia.
b. Variable Number Tandem Repeat ( VNTR)
Pengulangan yang sedikit lebih besar daripada Short Tandem Repeat
Polymorphism (STRP). Dimana pada STRP pengulangan hanya terjadi satu atau
enam pasangan basa. Sedangkan VNTR terjadi dari 7 hingga beberapa puluh
pasangan basa.
c. Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)
RAPD didasari pada Polymerase Chain Reaction (PCR). PCR terdiri dari pita
DNA yang mewakili ukuran berbeda.
3. MUTASI GEN
Mutasi gen merupakan perubahan / variasi pada basa skuen DNA.
Perbedaan Mutasi Gen dan Polimorfisme :
• Mutasi gen : Terjadi pada varian DNA individu tertentu, contoh : Mtasi gen pada
sel kanker.
• Polimorfisme : Mengacu pada varian DNA dalam suatu popilasi, Contoh :
Mewakili keanekaragaman hayati.