Epigenetik dan polimorfisme

Yang pertama mengenai kromosom tentang dna, dna adalah nama kimia dari molekul pembawa
informasi genetik pada semua mahluk hidup termasuk bakteri, virus, dan jamur itu semua ada dna
tidak hanya hewan dan manusia yang mempunyai dna tumbuhan juga ada dna. Molekul dna terdiri 2
untai yang berliku-liku yang disebut dengan helix karena ada 2 disebut dengan double helix. Setiap
untai mempunyai tulang punggung dari dioksiribosa dan gula/foxfat. Dna digunakan untuk
menyusun oleh protein protein yg dibutuhhkan oleh sel dan akan menyusun komponen sel dan
membentuk enzim. Dna tersusun dari nukleutida ada foxfat dan gula sebagai punggung dan ada
basa. Nukleutida berperan monomer artinya nukleutida tersebut akan tersusun menjadi
polimer/rantai yg panjang dari nukluetida. Selanjutnya basa ada 4 yaitu timin,adenin,guanin, dan
sitosin dan berikatan dengan 1 nukleutida. Rantai nukleutida akan berppasangan dengan rantai
nukleutida yang lain. Dan jika sudah membentuk rantai nukleutida disebut dengan single stren dna

Selanjutnya single stren dna akan bertemu dengan single stren dna yg lain kemudian akan
berpasangan dan adenin selalu berpasangan dengan timin, timin selalu dengan adenin,guanin
dengan sitosin itu kalau berada pada dna dan akan berikatan dibantu dengan hidrogen kemudian
double strend dna akan berliku-liku sehinggga namanya ada double helix.

Proses pengandaan dna

Urutanya adalah aatgt atau gtca gtca Sepasang dna double helix bersama dengan protein histon
menjadi nukleosom, protein histon akan dililit dna akan menjadi nukleosom yang akan membentuk
kromosom. Kromosom adalah kumpulan dna yg membawa materi genetik. Bagian kromosomm ada
kromatit, sentromer berfungsi pada pembelahan sel , telomer berfungsi untuk menjaga kestabilan
informasi genetik yg ada. Kromosom ada dua lengan yaitu lengan panjang/que arm dan lengan
pendek/pi arm. Kromosom adalah kumpulan dna pembawa materi genetik dimana materi genetik yg
diiturunkan dari orang tua seperti tinggi badan, warna mata, warna kulit, ataupun penyakit dan
penentu dari jenis kelamin. Kalau kromosomny ada xy bearti laki—laki sedangkan xx bearti
perempuan

Kromosom pada manusia ada 22 pasang, kemudian ada kromosom x dan y. Pada satu kromosom
terdiri dari 2.500 pasang basa kemudian untuk gen sendiri hampit ada 4.500 pada kromosom satu.
didalam kromosom ada lokus-lokus dan akan disi oleh alel.

Polimorfisme

Adalah variasi pada sekuens dna antara individu jadi sekuens dna itu urutan dna yaitu ada
aatcg,aatcg dan bervariasi antar individu,kelompok,atau populasi didalam poliformisme terjadi
pewarisan sifat yg dikendalikan oleh satu lokus didalam satu lokus terdapat 2 alel berbdea dengan
frekuensi 1% dan ada variasi genetik.

Penyebab polimorfisme

1. Karena adanya radiasi/virus yg akan menyebabkan terjadinya polimorfisme yg menyebabkan

area single nucleotide polymorphism adalah satu pasang basa yg megalami varias/terjadi
perbedaan sepasang basa pada nukleutida pada satu pasang kromosom
2. Sequence repeat/tandem repeat polymorphism
Terjadi pengulangan sequence pada sepasang basa nukleutida bisa panjang/pendek kalau
pendek terjadi pengulangan 2-9kali nukleutida dan yg variable tenden repeat
pengulangannya bisa sampai 10-60kali
3. Insertion/delection
 Jadi ada basa yg dimasukan atau dikeluarkan. Insertion dan delection lebiih condong pada
kelainan

4. Recombinant
Terjadi crossover, terjadi selama meiosis(pembentukan sel telur dan sperma),dan kromosom
saling bersilangan

Polimorfisme akan menyebabkan perbedaan pada produk gennya daristruktur protein, enzim,kanal
protein, transpoter dan binding protein, reseptor dan post reseptor signaling cascade

Epigenetik

Epigenetik berada diatas genetik artinya epigenetik berfungsi sebagai regulator atau pengatur dari
genetik, bisa mengatur kapan genetik bisa dikeluarkan/ekspresi nya atau tidak, misal rambut orang
tua nya keriting tapi anak nya tidak keriting itu yang berperan adalah epigenetik.

Fenotipe adalah karakteristik yang bisa dilihat dengan mata dari luar sedangkan yang genotipe tidak
bisa dilihat dari luar dilihat dari dalam, misalnya terjadi perubahan dari sekuens DNA nya, kalau
fenotipe nya terjadi sekuens DNA misal kalau terkena down syndrom.

Epigenetik akan membuat sel-sel berferiansiasi akan mengekspresikan gen yang memang diperlukan
kalau tidak diperlukan tidak diekspresikan. Genetik akan di regulasi oleh epigenetik caranya adalah
dengan remodeling dari kromatin misal dengan modifikasi histone atapun metylation DNA.

Kalau yang modifikasi histone, histone dengan DNA akan menyusun nukleosom akan membentuk
kromosom yang tersusun dari asam amino yang dimodifikasi dengan mengubah asam amino dari
rantai tersebut. Faktor epigenetik akan berikatan dengan bagian dari histone atau ekor dari histone ,
akan mengubah pelilitan DNA dari histone dan juga mengubah ketersedian gen untuk
diaktifkan/diekspresikan. Satu histone yang berikatan dengan faktor epigenetik akan termodifikasi
maka histone yang lain akan termodifikasi juga.

Metylation DNA akan terjadi penambahan gugus metil ke DNA sehingga akan mengubah aktivitas
dari DNA ketika pembelahan sel atau diferensiasi. Penambahan metil terjadi di sitosin, sitosin akan
ditambah dengan metil akan menjadi limametil sitosin, nanti limametil sitosin akan tetap
berpasangan dengan guanin tapi ketika perubahan dari sitosin ke limametil sitosin ini meningkatkan
dari ekspresi gen sehingga gen akan berekspresi berlebihan.

Aplikasi epigenetik

- Membantu menentukan jenis kanker

- Mengkonfirmasi identitas individu pada bidang forensic (dengan tes DNA)

- Perubahan epigenetik pada kembar identik (memiliki DNA yang sama tapi karakter yang berbeda
atau keturunan dari penyakit juga berbeda).