Pewarisan gen autosomal resesif

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan
tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari orangtuanya. Biasanya kedua orang tua itu
nampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud.
Berarti mereka masing-masing adalah heterozigotik. Jelaslah kiranya bahwa suatu sifat yang
ditentukan oleh sebuah gen resesif, lebih banyak orang yang heterozigotik dalam populasi
dibandingkan bila sifat itu ditentukan oleh sebuah gen dominan.

Beberapa sifat keturunan atau penyakit yang ditentukan oleh gen resesif autosomal ialah :

1. Mata Biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granuila melanin yang
terdapat dalam iris. Seperti diketahui, banyaknya granula melanin yang terbentuk
ditentukan oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit
melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigotik dominan BB mampu
membentuk melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat tua atau
hitam. Jika heterozigotik Bb, maka akan berwarna hitam karena warna hitam menunjukkan
dominansi penuh.

Contoh gambar mata biru

2. Cystic Fibrosis (CF)
Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein, sehingga
mengakibatkan kerusakan /kemuduran pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi
pernapasan yang kronis dari paru-paru. Kebanyakan penderita biasanya meniggal dunia
diusia 18 tahun, ttapi beberapa dapat mencapai usia dewasa. Apabila mereka ini dapat
mencapai usia produktif, maka penderita wanita dapat mempunyai keturunan normal,
tetapi penderita laki-laki biasanya steril.
Penyakit ini timbul pada individu yang homozigotik resesif yang ditentukan oleh gen
resesif cf, sehingga kedua orangtua dari anak yang menderita penyakit ini haruslah
heterozigotik

Penyakit Cystic fibrosis

3. Tay-Sachs Disease
Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami
kemunduran dan akibatnya dapat terlihat pada usia 6 bulan. Kehilangan kemampuan
intelektualnya dan otot-otot menjadi lemah. Bila ganguan sistem saraf itu mengani indera
penglihatan dapat mengakibatkan penderita menjadi buta.
 Penderita Sindroma Tay Sach

Gen Letal (gen kematian)

Adalah gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu. Berhubung
dengan itu, hadinya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam
keturunan menyimpang dari hukum Mendel.

Gen letal dibedakan atas :

A. Gen Dominan Letal
Ialah gen dominan yang bila homozigot akan menyebabkan individu mati. Beberapa
contoh penyakitnya adalah :

a. Huntington Disease

Pada manusia gen ini terjadi pada Huntington Disease atau Huntington’s
Chorea. Dimana kata “Chorea” berarti tarian, karena pasien memperlihatkan
gerakan tarian yang abnormal berupa gerakan memutar, merangkak, kejang-kejang
dan sering kali membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf
pusat menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang
pasien melakukan bunuh diri.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H. Orang yang bergenotip
homozigotik HH mulanya tampak normal, namun pada usia 25 tahun mulai
memperlihatkan tanda-tanda penyakit ini. Jadi, sifat letalnya baru akan berperan
kemudian. Orang yang heterozigotik Hh juga sakit tetapi tidak parah. Dan yang
homozigotik hh adalah normal.
 Penderita Huntington’s chorea

b. Brakhidaktili
Brakhidaktili disebakan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B.
Orang berjari normal adalah homozigotik bb, brakhidaktili adalah heterozigotik Bb,
dan yang homozigotik dominan BB akan berpengaruh letal.

Tangan dengan brakhidaktili

B. Gen Resesif Letal

Ialah gen resesif yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu.
Contohnya pada manusia adalah Ichtyosis Congenita, yaitu suatu penyakit bawaan pada
manusia yang letal. Bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama
ditempat-tempat lekukan, sehingga bayi biasanya meninggal didalam kandungan atau waktu
lahir. Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu homozigotik resesif ii. Sedangkan
alel dominan I menentukan bayi normal.

Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal