Segala Puji dan Syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa,
karena atas berkat-Nya yang selalu dan senantiasa memberikan hikmat dan
pengetahuan dan anugrah akal budi kepada insan yang berharap kepada-Nya untuk
berkreasi dan berkarya,sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan makalah
dengan judul: “Genetika Sel” ini dengan baik.
Penulis menyadari bahwa selama penulisan makalah ini,begitu banyak
kekurangan, kelemahan baik pengetahuan, ketrampilan, bahkan materi serta
hambatan lain yang dialami. Namun atas kerja keras, ketekunan dan dukungan dari
berbagai pihak,maka penulisan makalah ini dapat diselesaikan dengan baik. Oleh
karena itu, pada kesempatan ini penulis mengucapkan terimah kasih sebesar-besarnya
kepada semua pihak yang telah membantu penulis dalam menyelesaikan penulisan
makalah ini.
Penulis
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
.............................................................................................................................
B. Rumusan Masalah
.............................................................................................................................
.............................................................................................................................
C. Tujuan dan Manfaat Penulisan
.............................................................................................................................
.............................................................................................................................
BAB II PEMBAHASAN
A. Latar belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah
ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi.
Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan
sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan
kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita
sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai
manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita
menjalin ekosistem dengan mereka. Oleh karena itu, selain kita harus mengetahui
sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Genetika bisa
sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan.
B. Rumusan Masalah
1. Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata
kuliah “IDK1” di STIKes Muhammadiyah Lhokseumawe.
2. Adapun manfaat penulisan makalah ini diharapkan dapat memperluas
wawasan serta pemahaman mengenai materi yang terkait yaitu Genetika Sel.
BAB II
PEMBAHASAN
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau
keturunannya. Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi
dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang
berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah
"genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada
Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat
penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk
hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah
protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti
SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam
rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan
ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi
suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan
menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
B. Cabang-Cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-
cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek
tertentu dari objek kajiannya.
Genetika molekular
Genetika sel (sitogenetika)
Genetika populasi
Genetika kuantitatif
Genetika perkembangan
Genetika kedokteran
Ilmu pemuliaan
Rekayasa genetika atau rekayasa gen
C. Substansi Genetika
1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa
kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma
berarti badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang
menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun
meiosis.
a. Sifat Kromosom
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%,
DNA, dan RNA 5%.
5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.
b. Klasifikasi Kromosom
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom
sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah
kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga
penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44
autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya
pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom
Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom
pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY
(pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau
22A + Y.
c. Struktur Kromosom
1) Sentromer (kinetokor) merupakan
penghubung antara kromonema
yang satu dengan lainnya dan
berfungsi sebagai tempat
melekatnya benang gelendong pada
waktu kromosom akan bergerak
menuju ke kutub sel, pada fase
anafase pembelahan kromosom.
2) Kromonema merupakan pita
berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai
tempat lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit
penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat
di dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih
pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
e. Jumlah kromosom
2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri
dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m
(mikron).
b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme.
d. Simbol – Simbol Gen
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui
dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi
atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi
organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis
molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel
dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai
dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa.
Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan
satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan
pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari
sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S)
dari kelompok pirimidin.
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu
sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat
(persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk
ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk).
Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel
membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi
DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa
nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai
diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen
sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida
bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri
berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga
terbentuk dua buah DNA yang sama persis.
c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RNA
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini
berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada
RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen
pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta
oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU
GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA
SSU.
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan
pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan
DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein
dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.
2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen
pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon
RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada
antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin.
Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa
nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt
berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida
tertentu yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g. Kode Genetik
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan
(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat
kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon
UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen
pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut
kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal,
artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Dengan
adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang
berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA
yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3) Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya:
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu
pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.
D. Pewarisan Sifat
Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat
oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann
Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.
Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang.
Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau
kacang kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali
terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan
merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang berbatang tinggi dan
rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya karena kacang tersebut
memiliki sifat sebagai berikut :
Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet
yang berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari
memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian
juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi karena pada waktu pembentukkan sel gamet
pasangan gen Mm memisah secara bebas. Akibatnya masing-masing sel kelamin
(sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen, yaitu M atau m. Peristiwa ini
untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas.
a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada
pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua
sel anak secara bebas.
1) Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda
(monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat
dominan terhadap keriput.
Komposisi Gen
B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b
B : gen untuk sifat keriput
P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput)
F1 : F1 x F1
Bb x Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b
B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
b Bb (bulat) bb (keriput)
Backcross
a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)
B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
B b
b Bb (bulat) bb (keriput)
Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1
3) Sifat intermediate (semidominan atau kodominan )
Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat
dominan tidak mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan
beberapa gen tidak dominan dan juga tidak resesif.
b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua
individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka
penurunan sifat yang satu tidak tergantung dengan yang lain.
Penyelesaian:
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk
F2:
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput
hijau = 9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta
pemisahan pada F2 untuk fenotipe dan genotipe.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
B. Saran
Penulis menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan
dan kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu, kritik dan
saran yang membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini
di masa yang akan datang.
BAB IV
DAFTAR PUSTAKA