1.

Definisi
Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi
pada manusia, dengan insidens sekitar 1:2000 kelahiran hidup anak perempuan, tanpa
memandang latar belakang etnisnya. Anak perempuan yang menderita Sindrom Turner
mengalami kehilangan atau abnormalitas struktur pada salah satu kromosom X.
Manifestasi klinis Sindrom Turner yang klasik adalah perawakan pendek, disgenesis
gonad, wajah dismorfik, limfedema dan masalah lainnya (IDAI, 2017).
2. Etiologi
Sindrom Turner biasanya memiliki satu kromosom X bukan dua kromosom seks.
Sindrom Turner terjadi sebagai penyimpangan jumlah kromosom dari embrio wanita
yaitu hanya memiliki satu kromosom X dengan kariotipe 45 XO. Sindrom Turner
merupakan kelainan kromosom pada manusia dengan satu kromosom X, dimana individu
yang mengalami Sindrom Turner memiliki harapan hidup yang kecil sampai
menimbulkan kematian (Vesna, 2018).
3. Epidemiologi/Inidensi
Insiden Turner Syndrome terjadi pada 1 : 2.500 kelahiran hidup perempuan.
Berdasarkan temuan terbaru Levitsky et al dalam Vesna (2018) menunjukkan bahwa
turner syndrome melalui teknik genetik dapat mendeteksi terjadinya turner syndrome
pada 1: 3 orang yang dianggap memiliki satu kromosom X. Deteksi prenatal dapat
dilakukan dengan menggunakan darah ibu, selain itu dapat dilakukan deteksi noninvasive
pada sebagian besar janin dengan kelainan kromosom X. Sebuah studi yang dilakukan
oleh Orbananos et al. dalam Vesna (2018) menyatakan bahwa dari pasien dengan
Sindrom Turner ditemukan kegagalan gonad sekitar 66%, hal ini kebanyakan dari mereka
yang mendapatkan terapi penggantian. Sekitar 72% pasien telah diobati dengan hormon
pertumbuhan seperti oksandrolon sebanyak 26%, sedangkan perawatan akhir sebanyak
69% dari pasien yang menjalani perawatan.
4. Gejala Klinis
Adapun gejala klinis yang ditemukan pada Sindrom Turner (Gursey & Ercal,
2017), adalah sebagai berikut :
a. Memiliki perawakan pendek
b. Amenorea primer, Infertilitas
 c. Penampilan wajah, seperti kelopak mata yang berputar ke bawah, wajah rendah dan
telinga yang menonjol, rahang kecil, atap mulut yang sempit
d. Leher anyaman (tebal, pendek)
e. Limfedema (tangan / kaki bengkak)
f. Insufisiensi ovarium (pubertas tertunda, infertilitas)
g. Gangguan pendengaran
h. Cacat jantung, kerangka, dan ginjal
i. Profil perkembangan saraf tertentu
j. Gangguan lain, termasuk tiroid dan gluten yang kurang aktif

Beberapa kelainan jantung dan masalah tulang yang signifikan secara klinis
mungkin tidak tampak saat lahir. Perkembangan saraf mengacu pada perkembangan otak
yang memengaruhi fungsi intelektual, kemampuan membaca, keterampilan komunikasi
sosial, memori, dan keterampilan fokus atau fokus (Backeljauw & Gravholt, 2017).

5. Pemeriksaan Lab/Genetik Yang Dibutuhkan

Adapun pemeriksaan Lab/Genetik yang dibutuhkan pada Turner Syndrome
(Backeljauw & Gravholt, 2017) adalah sebagai berikut.
a. Diagnosis prenatal
1) Hasil USG dapat menyarankan kemungkinan peningkatan TS.
2) Hasil skrining darah “triple” atau “quadruple” abnormal untuk ibu hamil (alpha-
fetoprotein, human chorionic gonadotropin, inhibin A, dan estriol tak
terkonjugasi) juga dapat menyarankan diagnosis TS.
3) Tes kariotipe genetik untuk konfirmasi TS setelah bayi dilahirkan sangat penting,
karena USG dan skrining serum ibu tidak selalu dapat diandalkan 100% untuk
memastikan bahwa bayi menderita TS.
b. Diagnosis pascanatal
1) Semua wanita dengan dugaan TS harus memiliki tes darah genetik, yang disebut
kariotipe.
2) Jika mosaikisme (bentuk TS ketika kromosom X kedua hanya sebagian hadir atau
terstruktur berbeda) sangat kuat diduga, tetapi tidak dikonfirmasi dengan kariotipe
 standar, tes genetik tambahan harus dilakukan untuk mengonfirmasi atau
menyingkirkan TS.
3) Karyotipe darah biasanya adekuat, tetapi sel kulit atau sel pipi (melalui swab)
dapat diperiksa jika ada kecurigaan yang berkelanjutan.
c. Penapisan bayi baru lahir
1) Diagnosis TS yang hilang dan tertunda tetap menjadi masalah utama.
2) Diagnosis dini memungkinkan skrining tepat waktu dan intervensi untuk masalah
seperti penyelarasan yang tidak normal pada satu atau kedua mata, gangguan
pendengaran, kelainan jantung dan ginjal, fungsi tiroid yang kurang aktif,
intoleransi gluten, dan ketidakmampuan belajar meningkatkan kualitas hidup. Ini
juga dapat meningkatkan hasil tinggi dan pilihan kesuburan.
3) Saat ini tidak ada skrining bayi baru lahir untuk TS
6. Manajemen Yang Tersedia
Adapaun manajemen penatalaksanaan yang dapat dilakukan pada Turner Syndrome
((Backeljauw & Gravholt, 2017), adalah sebagai berikut.
a. Terapi yang mendorong pertumbuhan
1) Tujuan terapi pemacu pertumbuhan adalah agar pasien mencapai ketinggian yang
mengurangi keterbatasan fisik dan memungkinkan pubertas untuk memulai pada
usia yang mirip dengan rekan-rekannya.
2) Komponen penting dari terapi pemacu pertumbuhan adalah hormon pertumbuhan
(GH), yang meningkatkan kecepatan pertumbuhan dan menghasilkan peningkatan
sederhana dalam tinggi badan orang dewasa.
3) Sebagian besar anak perempuan akan membutuhkan penggantian hormon wanita
(estrogen dan progestin) untuk memulai dan / atau menyelesaikan proses pubertas
saat menerima terapi GH. Cara estrogen digunakan, dosisnya, dan kecepatan
peningkatan dosis akan mempengaruhi pertumbuhan dan tinggi dewasa.
4) Ketinggian orang dewasa mendekati 152 cm / 60 atau lebih besar (dalam kisaran
rata-rata lebih rendah untuk populasi wanita umum) adalah kemungkinan hasil
bagi mereka dengan TS pada saat penyelesaian terapi yang mempromosikan
pertumbuhan.
b. Pengobatan GH
1) Pengobatan GH dikaitkan dengan peningkatan tinggi badan 5 hingga 8 cm (2
hingga 3,5 in) selama periode pengobatan mulai dari 5,5 hingga 7,5 tahun dalam
beberapa penelitian medis. Kenaikan tinggi sekitar 1 cm per tahun adalah harapan
yang wajar dari terapi GH. Beberapa penelitian menunjukkan kenaikan tinggi
badan melebihi ini, dengan peningkatan tinggi badan orang dewasa kadang-
kadang mencapai 4 hingga 5 inci di atas tinggi badan orang dewasa yang
diperkirakan awal pengobatan GH.
2) Jika seorang gadis mencapai kisaran ketinggian normal dalam 2 tahun pertama
perawatan pertumbuhan, laju pertumbuhan dipertahankan mendekati rata-rata
untuk anak perempuan seusianya, dan ada perubahan pubertas yang memuaskan,
tinggi orang dewasa dalam kisaran normal yang lebih rendah (sekitar 152 cm / 60
in) dimungkinkan.
3) Seorang wanita dengan TS mungkin lebih tinggi dari yang diperkirakan setelah
menyelesaikan terapi GH jika dia relatif tinggi pada awal pengobatan orang tua
yang tinggi, lebih muda pada awal terapi, memiliki periode perawatan GH yang
lebih lama sebelum pubertas, membutuhkan terapi GH untuk waktu yang lama
waktu, atau menerima dosis GH yang lebih tinggi.
4) Awal GH sekitar 4-6 tahun, atau lebih awal jika kegagalan pertumbuhan sudah
terlihat, kemungkinan akan menghasilkan kenaikan tinggi badan yang lebih besar
selama masa kanak-kanak dan memungkinkan untuk induksi perkembangan
wanita yang sesuai usia (seperti pertumbuhan payudara), untuk bertujuan untuk
orang dewasa terbaik tinggi dan waktu pubertas.
5) Terapi dapat dilanjutkan sampai seorang gadis puas dengan tinggi badannya atau
sampai sedikit potensi pertumbuhan yang tersisa (terjadi ketika rontgen
menunjukkan bahwa usia tulang lebih dari 13,5 hingga 14 tahun dan peningkatan
tinggi badan kurang dari 2 cm per tahun).
c. Pengobatan GH dengan steroid oksandrolon anabolic
1) Studi terkontrol dengan baik menunjukkan sedikit peningkatan dalam
pertumbuhan (sekitar 2-5 cm / 1-2 di) dengan menambahkan resep obat yang
disebut oksandrolon selama pengobatan GH.
 2) Ada kemungkinan efek yang tidak diinginkan seperti keterlambatan
perkembangan payudara dan virilisasi yang bergantung pada dosis (misalnya,
peningkatan ukuran klitoris, pendalaman suara, pertumbuhan rambut pola pria,
dan jerawat), jadi ada kebutuhan untuk berhati-hati dalam menggunakan
oksandrolon. Ketika dosis oksandrolon benar, komplikasi ini dapat dihindari
dengan mudah.
3) Oksandrolon tidak boleh diresepkan sampai sekitar 9-10 tahun dan harus dimulai
dengan dosis 0,03 mg / kg / hari dan dipertahankan tidak lebih dari 0,05 mg / kg /
hari.
d. Penggantian hormon seks
1) Kebanyakan orang dengan TS membutuhkan terapi penggantian hormon untuk
induksi pubertas, mempertahankan seks sekunder wanita karakteristik,
mengembangkan tulang yang kuat, dan menormalkan ukuran dan kesehatan
uterus secara keseluruhan.
2) Pertimbangan utama yang mendukung penggunaan pengganti transdermal
(dengan tempelan kulit) daripada estrogen oral (tablet).
3) Memberikan penggantian hormon vagina tidak dianjurkan untuk anak perempuan.
4) Tujuan terapi penggantian estrogen adalah untuk meniru perkembangan pubertas
seperti perempuan yang lain.

7. Opsi Reproduksi
Tabel 1. Opsi Penggantian Estrogen yang Direkomendasikan untuk Feminisasi
pada Turner Syndrome
Persiapan Dosis inisiasi pubertas Dosis dewasa
Transdermal E2 3-7 µg / hari 25-100 µg / hari
Micronized 17β oral E2 0,25 mg / hari 1-4 mg / hari
(E2)
Ethinyl estradiol (EE) 2 µg / hari 10-20 µg / hari
Depot E2 0,2 mg / bulan 2 mg / bulan
 a. Untuk meniru perkembangan fisik dan sosial yang normal, pengobatan harus dimulai
pada 11-12 tahun, selama tes laboratorium menunjukkan itu tidak ada kemungkinan
pubertas spontan.
b. Jika nilai-nilai laboratorium pubertas normal untuk usia, pengamatan untuk pubertas
spontan sesuai, dengan hormon masa depan terapi penggantian jika terjadi kegagalan
ovarium. Dokter dapat menggunakan beberapa tes darah untuk menentukan apakah
indung telur atau tidak akan berfungsi.
c. Memulai terapi penggantian dengan dosis estrogen rendah sangat penting untuk
menjaga tinggi badan, terlepas dari apakah pengobatan GH atau tidak sudah dimulai.
d. Setelah dosis pengganti orang dewasa tercapai, pengobatan harus bertahan sampai
risiko kelanjutan melebihi manfaatnya, sekitar usia rata-rata menopause pada populasi
umum. Ingat bahwa terapi hormon ini menggantikan yang murni
e. Penyaringan risiko gumpalan darah diperlukan bagi mereka yang memiliki riwayat
gumpalan darah pribadi atau keluarga.
f. Patch estrogen dapat dipotong menjadi bagian-bagian yang lebih kecil (seperempat
dari patch 25-μg, atau sekitar 6,25 μg, misalnya) untuk memulai pengobatan dengan
dosis kecil (Backeljauw & Gravholt, 2017).

Sebagian besar wanita dengan TS tidak dapat hamil karena kegagalan ovarium dini.
Maka dari itu, perlu adanya teknologi bantuan kesuburan dan reproduksi seperti :
a. Konseling dan pertimbangan etis tentang pelestarian kesuburan atau perawatan
kesuburan
1) Konseling mengenai masalah kesuburan harus dimulai pada saat diagnosis, dan
pilihan keibuan seperti adopsi atau penggunaan pembawa kehamilan harus
disebutkan.
2) Apakah hamil dengan telur sendiri atau disumbangkan, pasien perlu dikonseling
sepenuhnya mengenai peningkatan risiko komplikasi ibu dan bahkan kematian
karena komplikasi tersebut, dengan penekanan pada risiko jantung.
3) Penapisan jantung dan tekanan darah intensif dianjurkan sebelum kehamilan,
tetapi hasil normal tidak mengesampingkan potensi komplikasi parah.
b. Teknologi reproduksi berbantuan dengan oosit otolog (telur individu sendiri)
 Orang dengan TS memiliki cadangan ovarium yang menurun dengan cepat sejak
usia sangat muda. Opsi perawatan kesuburan, termasuk fertilisasi in vitro standar,
harus didiskusikan dengan wanita muda, tanpa penundaan yang tidak perlu.
c. Teknologi reproduksi bantu dengan sumbangan oosit (dengan telur dari wanita lain)
1) Bagi sebagian besar pasien dengan TS, donasi oosit adalah satu-satunya cara
untuk mencapai kehamilan yang layak.
2) Wanita, baik TS maupun non-TS, yang hamil dengan donasi oosit berisiko lebih
tinggi untuk komplikasi obstetri, termasuk masalah tekanan darah, operasi caesar,
dan kelahiran prematur, dan memiliki bayi berat lahir rendah. Risiko adalah
diperbesar pada kehamilan kembar.
3) Sangat penting bahwa setiap wanita dengan TS yang menjalani fertilisasi in vitro
atau donasi oosit hanya memiliki satu pemindahan embrio tunggal.
d. Rekomendasi untuk tindak lanjut selama kehamilan
Manajemen kehamilan harus dilakukan oleh tim multidisiplin termasuk spesialis
kedokteran ibu-janin dan ahli jantung dengan keahlian dalam mengelola wanita
dengan TS (Backeljauw & Gravholt, 2017).

8. Referensi Jurnal

Gursoy, Semra., Ercal, Derya. 2017. Turner Syndrome and Its Variants.
https://www.researchgate.net/publication/321941228_Turner_Syndrome_and_Its_Variant
s. Diakses pada tanggal 25 Desember 2019.

IDAI. 2017. Hormon dan Aku (Sindrom Turner). http://www.idai.or.id/artikel/seputar-

kesehatan-anak/buklet-sindrom-turner , Diakses pada tanggal 25 Desember 2019.

Vesna, Ambarkova. 2018. Syndrom Turner. http://healthcare-

communications.imedpub.com/turner-syndrome.pdf , Diakses pada tanggal 25 Desember
2019. Journal of Healthcare Communications- ISSN 2472-1654

Backeljauw, Dr Philippe., Gravholt, Dr Claus. 2017. Clinical Practice Guidelines for

Treating Girls and Women with Turner Syndrome.

https://www.researchgate.net/publication/318424389_Clinical_practice_guidelines_for_t
he_care_of_girls_and_women_with_Turner_syndrome_proceedings_from_the_2016_Cin

cinnati_International_Turner_Syndrome_Meeting, Diakses pada tanggal 26 Desember

2019.