I.

GAMBARAN KLINIS

Gejala dari kelamin ganda (ambigous genitalia), pada bayi yang secara genetika seorang
perempuan (kedua chromosome XX), maka:

1. Terlihat clitoris yang membesar yang sering dikira sebagai penis

2. Bibir bawah yang tertutup atau seperti lipatan hingga dikira sebagai scrotum
3. Benjolan dibawah kelamin yang dikira sebagai testis.

Pada bayi yang secara genetis adalah laki laki, maka gejalanya adalah:

1. Saluran kencing tidak sampai ke depan penis (berhenti dan keluar ditengah atau
dipangkal penis)
2. Penis sangat kecil dengan lubang saluran kencing dekat dari scrotum
3. Testis tidak ada atau hanya ada satu buah.

Gambar 1. Ambiguous genitalia, diantaranya adalah true hermaphrodite (A) dan congenital
virilizing adrenal hyperplasia (B-E)(1)
KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat terjadi striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang
sebenarnya dengan uretra yang baru di buat) atau fisula, infertilitas, serta gangguan psikososial.

1. Pseudohermatroditsme (keadaan yang ditandai dengan alat-alat kelamin dalam 1 jenis

kelamin tetapi dengan satu beberapa ciri sexual tertentu.

2. Psikis (malu) karena perubahan posisi BAK

3. Kesukaran saat berhubungan sexual, bila tidak segera dioperasi saat dewasa(3)

PENATALAKSANAN

A. Pengobatan endokrin

Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah mendorong
perkembangan maskulinisasi dan menekan berkembangannya tanda-tanda seks
feminisasi(memebesarkan ukuran penis, menyempurkan distribusi rambut dan masa
tubuh)dengan memberikan tertoteron. Bila pasien menjadi perempuan, maka tujuan pengobatan
adalah mendorong secara simultan perkembangan karakteristik seksual kearah feminine dan
menekan perkembangan maskulin (perkembangan payudara dan mestruasi yang dapat timbul
pada beberapa individu setelah pengobatan estrogen.

Pengobatan hormone seks biasanya mulai diberikan pada saat puberitas dan glukortikoid
dapat diberikan lebih awal bila dibutuhkan, biasanya dimulai pada saat diagnosis ditegakan.
Bilaman pasien diberikan seks laki-laki , hormone seks perempuan atau glukortikoid, maka
pengobatan harus dilanjutkan selama hidup. Misalnya hormone seks laki-laki dibutuhkan pasa
saat dewasa untuk pertahankan karateristik maskulin, hormone seks perempuan untuk mencegah
osteoporosis dan penyakit-penyakit yang menyebabkan stress.

B. Pengobatan pembedahan

Tujuan pembedahan rekontruksi pada genitalia permpuan adalah agar mempunyai

genitalia ekterna feminism. Sedapat mungkin seperti normal dan mengkoreksi agar fungsi
seksualnya normal. Tahap pertama adalah menguragi ukuran klitoris yang membesar dengan
tetap mempertahankan pesyarafan pada klitoris dan menempatkan tidak terlihat seperti posisi
pada wanita normal. Tahap kedua menempatkan vagina keluar agar berada diluar badan di
daerah bawah glitoris. Tahap pertama biasanya dilakuakan pada awal kehidupan.

Sedangkan tahap kedua mungkin lebih berhasil bilaman dilakukan pada saat paisen siap
memulai kehidupan seksual.

Pada laki-laki tujuan pembedahan rekontruksi adalah meluruskan penis dan merubah
letak utera yang tidak berada ditempat normal ke ujung penis. Hal ini dpat dilakukan pada satu
tahap saja. Namun, demikian pada banyak kasus hal ini harusnya dilakukan lebih dari satu
tahapan. Khususnya bilamana jumlah jaringan kulit yang dapat digunakan terbatas. Lakukan
pada penis terlalu berat dan semua keadaan-keadaan tersebut bersaman sehingga mempersulit
terknik operasi. Bilama pengaushan seks sudah jelas kearah laki-laki, maka dapat dilakukan
operasi rekontruksi antara usia 6 bulan sampai 11 tahun. Secara umum sebaiknya operasi, sudah
selesai sebelum anak berusia 2 tahun, jangan sampai dirtunda sampai usia puberitas.

Bilamana pengasuhan seks susah jelas kearah perempuan,bilaman pembukaan vagina

mudah dilakukan dan glitoris tidka terlalu besar. Maka rekontruksi vagina dapat dilakukan pada
awal kehidupan tanpda koreksi glitoris. Bilamana maskulinisasi mmenuat klitoris sangat besar
dan vagina tertutup (atau lokasi vagina dangat tinggi dan sangat posterior )maka dianjurkan
untuk menunda rekontruksi vagina sampai usia remaja. Namun hal ini masih merupakan
perdebatan, nenerapa ahli menganjurkan agar rekontruksi dilaukan sewal mungkin atau
setidaknya sebelum usia dua tahun, namun ahli yang lain menganjurkan ditunda sampai usia
puberitas agar kadar estrogennya tinggi sehingga vagina dapat ditarik kebawaah lebih mudah.(2)

PROGNOSIS

Dengan pemeriksaan dan penanganan yang tepat pada bayi berusia 3 minggu tersebut,
maka jenis kelamin yang sudah dapat dipastikan dari pemeriksaan kromosom menggunakan
metode karyotyping dapat di implementasikan dalam prosedur penanganan genitalia eksterna
bayi tersebut sedini mungkin sesuai prosedur yang tersedia. Prognosis yang dialami sangat
baik.(2,3)
PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit yang menurun,
penggunaan obat dan lingkungan yang aman pada awal kehamilan. Penanganan seharusnya
dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir dengan secara multidisiplin. Bayi baru lahir
dengan kelainan alat kelamin harus ditentukan jenis kelaminnya agar tidak terjadi salah
pengasuhan dan gangguan psikologis dikemudian hari. Surat keterangan kelahiran semestinya
dibuat setelah jenis kelamin dapat ditentukan. Tindakan operasi harus dilakukan dengan
pertimbangan yang sangat hati-hati atau bahkan penundaan sampai anak mencapai usia dewasa.
Penentuan jenis kelamin dan tindakan operasi koreksi tidak hanya ditentukan secara sepihak oleh
orang tua saja. Untuk menghindari masalah medikolegal maka perlunya penyusunan standard
baku nasional untuk penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen Kesehatan.(4)

KESIMPULAN

Gangguan perkembangan alat kelamin atau yang lebih dikenal dengan istilah Disorders of Sex
Development (DSD) adalah kelainan kongenital di mana perkembangan alat kelamin di tingkat
kromosom, gonad, atau anatomi yang terjadi secara atipikal. Dengan melakukan pemeriksaan
fisik dan penunjang yang tepat untuk menentukan kelainan pada struktur dan jumlah kromosom
yang ada maka dapat dipastikan dan di tegakkan diagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan
tersebut sehingga penatalaksanaan yang tepat dapat diberikan pada bayi tersebut dengan
memperhatikan aspek mediolegal. Konseling genetik yang dilandaskan pada pemeriksaan
kromosom juga penting untuk dilakukan guna mencegah kasus tersebut terjadi dan berulang pada
generasi berikutnya
Daftar Pustaka

1. Siregar, Charles Darwin. Pendekatan Diagnostik Interseksualitas pada Anak. Dalam

Cermin Dunia Kedokteran No. 126. Jakarta; 2000. P. 32-6.
2. Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. Williams Textbook of
Endocrinology. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2008; p.783-838.
3. Susanto, Rudi. Ambiguous Genitalia pada Bayi Baru Lahir. [Online]. 2006. [Dikutip] 24
Mei 2012.
4. Nelson, Waldo E, dkk. Hermafroditisme. Dalam Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15
Vol.3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 1996. Halaman 1998-2005