makalah Biologi tentang genetika

MAKALAH BIOLOGI UMUM

GENETIKA
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah
Biologi Umum

Yang dibimbing oleh Drs.

Oleh :kelompok 6
1.Eka Novitasari P. (120321419948)
2.Nadya Dewi Arofah M. (120321402473)
3. Lili May Yanti (129321402
4.Fathurrahman (120321419927)
5.Rendi Indiwara (120321402479)

PENDIDIKAN FISIKA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
NOVEMBER 2012
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh
Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi
melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara
membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel
mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat
dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui
dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

1.2 RumusanMasalah

 Bagaimanamendel melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?

 Bagaimana persilangan yang ada dalam teoripewarisan sifat ?
 Bagaimana penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks
 Bagaimana penjelasan dari hukum Hardy-Weinberg ?

1.3 Tujuan Penelitian

 Mengetahui percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai ia menemukan hukum hereditas.
 Menjelaskan persilangan yang ada dalam teori pewarisan sifat.
 Menjelaskan penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks.
 Menjelaskan tentang hukum Hardy-Weinberg.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Materi Genetik
 Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah
mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak. Gregor
Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar 1857.
1. KROMOSOM

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat
pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan
mitosis maupun meiosis.
a) Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen
dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer
terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi
penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya.
Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom
memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin.
Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga
merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk
ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.
b) Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang
dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,
dan telosentrik
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga
letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan
lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya
berada di ujung kromosom.
c) Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel
tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu
berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n),
dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah
dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n).
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki
 23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah
kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
d) Tipe Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan
sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan
jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki
44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom
dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau
22AA. Bagaimanakah penulisan
sel gamet?
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan
jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan
jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis
gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin
betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan
gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY
(pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

B. DNA DAN RNA

 RNA DNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-
unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan
jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-
unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi
3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).
Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA)
memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat
merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan
nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu
karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut
nukleotida(Dage, 1992).
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam
ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode
genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan
sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan
mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode
DNA-nya(fessenden, 1990).
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):
1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang
terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung
timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah
adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
1. Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,
sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA
merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2. Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung
didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di
ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):
1. Jaringan hewan dan alkali hangat
RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA sulit
dipecah atau dirusak oleh alkali.
2. Metode Schnider
Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh reaksi kalorimetri
dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan purin dioksiribosa dan tidak bereaksi
dengan purin ribosa.
3. Metode Feligen
Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA. Reaksi ini
diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian sel.
4. Secara Spektroskopi
Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin purin dan
pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.
Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA),
rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat molekul
dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.
Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri, hampir semua RNA
ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat dalam nukleus(terutama mRNA),
sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.
C.KODE GENETIK
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian
mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti
kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan
polipeptida.
Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan
mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.

 Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam
amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?
Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa
nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (41)
asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan
semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi
dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (42) asam
amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kodetriplet (kombinasi 3
basa) yang dapat menerjemahkan 64 (43) asam amino.
 Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang
paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi
suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.
HAL ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam
asam amino. Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu
kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang
merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli
genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat
dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh
lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang
mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.
Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi
kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan
juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein
karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan
(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA,
UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA
tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat
bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon
nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku
untuk semua jenis makhluk hidup.
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon
permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.
Tabel 4. Kode genetik
 D. REPLIKASI DNA
1. Pengertian Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada
yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh
berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga
menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi
kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat
rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada
DNA pada saat replikasi).

Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil
replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi
sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand : Pada 3’ dia
akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5’ P tidak bisa
dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah terjadi
sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang menambah selalu ujung 3’

2. Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :

 Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses
transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan
terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’)
replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai
sebagai cetakan untuk di replikasi.

3. DNA polymerase
Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses
replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH
hanya ada pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase).
Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau
tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari
arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung 3’, dimana pada
ujung 3’ ada ujung hidroksil.
Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya
primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang
dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk
mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take
over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.

Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI.
Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin
dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot (mamalia)
lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.

Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan bergabung
satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication disebut
sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya
replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence. Pada bakteri (prokariot)
hanya butuh satu titik ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh
beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3
milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada 30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan
sehingga fase S untuk replikasi hanya butuh beberapa jam saja.

Untuk replikasi perlu sequence tertentu yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan basa
yang sangat terjaga karena urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition
Complex (ORC) sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI
lebih global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi terjadi
 pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1 dimana terjadi sintesis protein
maka bisa terjadi transkripsi.

Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada G1 akhir ORC mengenali sequence ACS,
kemudian ada molekul lain, juga helikase yang membentuk pre-replicative complex (pre-RC).
selanjutnya pada fase S degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka terbentuk
bubble replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong pada titik
tertentu.
secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada fase G1 persiapan, S
proses replikasi, G2/M sudah selesai
Sumber:

4. Proses replikasi DNA

Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya
RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan
membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix).
DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah
bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung maka ujung
yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk
membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat
RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.

Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leading-
strand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork.

Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble.

Proses replikasi yang di perlukan utama:

1. ORI
2. Helikase
3. Replication bubble

Selanjutnya perlu primase untuk membuka primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble
semakin besar, replikasi berlanjut dan 1 ORI akan membentuk 2 replication fork.
 Replication fork pada plasmid
Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat antiparalel: 5’-3’ dan 3’-5’.
DNA polymerase hanya mensintesis/mempolimerasi dari arah 5’-3’. Satu strain bisa secara
kontinyu disintesis yaitu yang 5’-3 (leading strain). Sementara yang 3’-5’ tidak bisa dibentuk,
tetapi tetap harus dibentuk dengan 5’-3’, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small
discontinue peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut okazaki fragmen.

Pada leading strand karena arahnya sudah dari 5’-3’ maka tinggal menambah saja.
Sedangkan pasangannya (lagging strain) karena arahnya 3’-5’ maka hanya diam, tetapi pada titik
tertentu akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5’-3’ (okazaki
fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging strain)-> Pada
lagging strand arahnya dari 3’-5’

Okazaki fragment: fragment potongan kecil pada saat replikasi yang terjadi pada lagging
strand template. Yang terjadi pd Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer sehingga di OF
ada RNA-DNA hybrid. Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu untuk
menggantikan RNA dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat exonuclease tetapi
juga bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP. Pada saat RNA
dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru sampai hilang sama
sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga perlu DNA ligase untuk
menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama persis.

Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:

- Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA
- Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding, untuk mencegah DNA
yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded lagi).
- Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.

DNA Polimerase yang memiliki DNA single-strand binding protein monomer yang
bertugas untuk mencegah supaya DNA tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga bisa
membentuk hairpins.
Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling berpasangan sehingga
terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka didatangkan single strand binding
protein supaya tetap lurus dan tidak berbelok-belok.

Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada tempat tertentu sehingga mudah untuk
memutar karena sudah dipotong. Tugasnya adalah memasangkan kembali DNA yang terpotong.
Protein aksesori:
Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya DNA polimerasenya menempelnya stabil
(tidak mudah terlepas dari DNA template).
Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil dan tidak goyang2.

Proses pada leading dan lagging strand berlangsung secara bersamaan, tetapi proses pada
lagging bertahap. Ada DNA polimerase dan sliding clamps. Sintesis terjadi pada leading strand
terlebih dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan ditambahkan sehingga clamps-nya
datang lagi. Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan segera dibuang digantikan dengan
DNA yang baru.

Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace, clamp, DNA helicase, single-strand binding
protein, primase, topoisomerase.

Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere (ujung DNA). Bila tidak ada telomere maka
kromosom akan saling menempel sehingga kromosom tidak 46 tetapi dalam bentuk gandeng2
(tidak diketahui).

Chromosome end:
Pada lagging strand, di akhir replikasi ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan
dihilangkan, sehingga hasil replikasi menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena menggunakan
primer RNA untuk proses replikasi, dan RNA primer setelah replikasi harus dibuang dan tidak
bisa digantikan. Untuk mengatasinya maka diadakan telomerase yang dibuat berkali-kali. (slide
76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh enzim telomerase. Telomer: ujung yang
merupakan non coding DNA sehingga kalau memendek tidak akan menjadi masalah karena tidak
mengkode apapun. Telomer diadakan untuk mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan
memendek. EXTENDS 3’ PRIMARY GENE --> TELOMERE, dan enzim yang membuatnya :
telomerase. Semua sel selain stem sel tidak punya telomere. Pada saat sel replikasi maka akan
selalu memendek. Sampai pada suatu titik tertentu yang merupakan signal bagi sel untuk
berhenti membelah. Karena kemampuan sel untuk membelah dibatasi oleh panjangnya
telomerase. Pada saat telomere memendek sampai batas tertentu maka akan memberikan sinyal
bagi sel untuk berhenti membelah. Sedangkan pada stem sel yang memiliki telomerase, maka
kemampuan membelahnya tidak terbatas karena pada saat telomere habis maka telomerase akan
membentuk telomere baru. Hal ini yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel kanker
memiliki telomerase sehingga sel kanker dapat terus membelah. Manusia memiliki kemampuan
replikasi sel yang terbatas karena keterbatasan telomere, shg bila telomere habis sel akan
berhenti membelah.
5. Tahapan-tahapan dalam proses replikasi
§ Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (autonomously replicating
sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari
asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga
rentetan nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang
area DNA. Grup utama dari enam protein, secara kolektif dikenal dikenal sebagai ORC (Origin
Recognition Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan tepat
pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu
protein komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen dnaA.
§ Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork)
ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim
helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat
terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah
untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi “cetakan” untuk pembentukan
dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase
membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk
oleh enzim primase dan disebut primer.
§ Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′ hidroksil bebas
nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”)
disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA “induk” dengan arah
3′→5′. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3′→5′,
sementara untaian lainnya berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak membuka untaian rangkap
DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada kedua arah
berlawanan tersebut
 § Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading strand)
ialah untaian DNA disintesis dengan arah 5′→3′ secara berkesinambungan. Pada untaian ini,
DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas dari sebuah
primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan, searah dengan arah
pergerakan garpu replikasi.
§ Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi
yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam
segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar
2.000 nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar 200 panjang nukelotides dalam
sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan
demikian dapat menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis
DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan
RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi
celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen
Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.
DNA polymerases tidak mampu ‘mengisi’ ikatan covalent yang hilang. Celah yang tersisa
direkat oleh DNA ligase. Enzim ini mengkatalis pembentukan ikatan phosphodiester antara 3’ –
OH dari salah satu helaian dari 5’-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan oleh AMP
(adenosine monophosphate) sebagai ‘cofactor’ (faktor pengendali). Dalam E.coli, AMP dibawa
dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP ditandai dari ATP. Ligase-ligase tidak
dilibatkan dalam pemanjangan rantai; melainkan, mereka berperan pemasang enzim-enzim
untuk perekatan ‘celah’ melalui molekul DNA.
§ Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA direplikasikan, dua helaian tersintesis
terbaru dipasangkan ke modifikasi enzimatik. Perubahan-perubahan ini biasanya melibatkan
penambahan molekul-molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik sepanjang helix ganda.
Pada cara ini, tags sel, atau label-label, DNA, sehingga ini bisa membedakan material
genetiknya sendiri dari berbagai DNA asing yang mungkin bisa masuk ke dalam sel. Modifikasi
post-replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul diikat. DNA merupakan faktor
utama modifikasi dengan penambahan kelompok methyl ke beberapa adenine dan residu-
residu cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh DNA methylasess setelah nucleotides telah
digabungkan dengan DNA polymerases.
Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-methylcytosine dan methylasi dari adenine
membentuk 6-methyladine. Methyladine lebih umum daripada methylcytosine dalam sel-sel
bakterial, di mana dalam sel-sel eukaryotik, grup methyl paling banyak ditambahkan ke
cytosine. Methylase muncul hanya pada beberapa rentetan nucleotide khusus. Dalam sel-sel
eukaryotik, sebagai contoh, methylasi secara umum muncul pada saat cytosine berdampingan
ke guanine di sisi 3’-OH (5’ P-CG-3’OH).Pola methylasi bersifat spesifik untuk spesies yang
diberikan, berperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies tersebut. Hal ini patut diperhatikan
 karena grup methy melindungi DNA melawan perlawanan enzim-enzim tertentu disebut
‘restriction endonucleases’ Oleh karena itu DNA asing melalui sebuah sel dicerna dengan
‘restriction endonucleases’. Dalam sel tertentu, ‘restriction endonucleases’ bisa memotong DNA
di titik khusus tertentu di mana DNA methylase menambah sebuah grup methyl.
Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh sel yang memiliki endonucleases tapi
tidak melawan pembatasan enzim-enzim yang diproduksi sel-sel spesies yang lain.
Pembatasan ini menyederhanakan pertukaran DNA antar sel dari spesies yang diproduksi sel-
sel spesies yang berbeda. Methylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan berakhir pada
konversi terdekat dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-DNA, grup-grup
hydropholic methyl dari alur utama, menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan
mengubahnya ke bentuk Z, grup-grup methyl membentuk area hydropholik yang membantu
menstabilkan DNA. Konversi lokal ini (dari B-DNA ke Z-DNA) mungkin mempengaruhi fungsi
beberapa gen.
Dalampenelitiannya,Mendel dapat merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan hukum
Mendel antara lain :

1.Hukum I Mendel, yaitu hukum segregasimenyatakan bahwa pasangan – pasangan alel

selama pembentukan gamet dan berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi antargamet

2.Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan bebas menyatakan bahwa pada persilangan
dengan dua sifatbeda atau lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung dengan sifat
pasangannya

Macam- macam persilangan padahukum mendel :

1. Persilangan Monohibrid atau Monohibridisasi ialah suatupersilangan persilangan
sederhana dengan satusifat beda

 Contoh persilangan antara :

Mawar merah bergenotif (MM) , dan

Mawar putih bergenotif (mm)

2. Persilangan dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan ( pembastaran ) dengan dua sifat
beda

 Contoh persilangan antara :

Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B (bulat) dominan terhadap gen b (kisut)

Kacang ercis kisut hijau (bbkk). Gen K (kuning) dominan terhadap gen k (hijau)
 3. Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang memiliki tiga atau lebih
sifatbeda. Misalnnya, persilangan dua organisme dengan genotif AaBbCc.Kita dapat menentukan
bahwa peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb
>< Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat dijelaskan dengan prinsipsegresi
dankombinasi alel – alelnya

4. Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis
kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya berbiji
bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah
tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.
 contoh dapat digunakan percobaan Mendel lainnya
H : gen yang menentukan buah polong berwarna hijau
h : gen yang menentukan buah polong berwarna kuning
contoh : Persilangan resiproknya
P ♀ hh >< ♂ HH P ♀ HH >< ♂ hh
Kuning hijau hijau kuning
F1 Hh F1 Hh
hijau Hijau
serbuk sari : H dan h Serbuk sari : H dan h
 sel telur : H dan h Sel telur : H dan h
F2 HH : polong hijau F2 HH : polong hijau
Hh : polong hijau Hh : polong hijau
Hh : polong hijau Hh : polong hijau
hh : polong kuning hh : polong kuning
5. Backcross atau persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan
atau betina
 Contoh persilangan pada marmot.
B : gen untuk warna hitam
b : gen untuk warna putih
Contoh :
P ♂ BB >< ♀ bb
Hitam Putih
F1 Bb (hitam)
“backcross” ♂ BB >< ♀Bb
F2 Hitam Hitam

B
♂
♀
B BB
Hitam

B BB
Hitam

6. Persilangan testcrossatau uji silang Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang
homozigotik resesif
 Jika digunakan induk seperti pada contoh, hibrid
F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)
Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip maupun genotip
1:1
P ♂ BB >< ♀ bb
Hitam Putih
F1 Bb (hitam)
Uji silang ♂ Bb >< ♀ bb
Hitam putih
 B b
♂ ♀

b Bb bb
hitam putih
50% 50%

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Hukum I dan II Mendel yang telah dipelajari sebelumnya pada persilangan monohybrid
heterozigot akan menghasilkan perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan dihibrid
heterozigot menghasilkan perbandingan fenotip 9:3:3:1
Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya tidak
dapat dianalisis dengan cara Mendel yang sederhana.

1) EPISTASIS dan HIPOTASIS

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen

dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut
epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P : hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 : HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul
adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi)
terhadap hitam
P2 : HhKk x HhKk
F2 : 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih

Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

2) POLIMERI
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P : gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 : M1m1M2m2 = merah muda
P2 : M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 : 9 M1- M2 - : merah – merah tua sekali
3 M1- m2m2 : merah muda – merah tua
3 m1m1M2 - : merah muda – merah tua
1 m1m1m2m2 : putih

 Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama
berpengaruh terhadap warna merah gandum.

 Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.

 4M = merah tua sekali

 3M = merah tua
 2M = merah

 M = merah muda

 m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

3) KRIPTOMERI
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila
berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel
berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A : ada anthosianin B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin b : protoplasma tidak basa

P : merah x putih
AAbb aaBB
F1 : AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 : AaBb x AaBb
F2 : 9 A-B- : ungu
3 A-bb : merah
3 aaB- : putih
1 aabb : putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4) ATAVISME atau INTERAKSI ALEL

 Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp : pial Ros/Gerigi rrP- : pial Pea/Biji

R-P- : pial Walnut/Sumpel rrpp : pial Single/Bilah

P : Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 : RrPp : Walnut
P2 : RrPp X RrPp
F2 : 9 R-P- : Walnut
3 R-pp : Ros
3 rrP- : Pea
1 rrpp : Single

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan
- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif

Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

 5) KOMPLEMENTER
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk
memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli

P : bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEE
F1 : DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah
satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2 : DdEe X DdEe
F2 : 9 D-E- : normal
3 D-uu : bisu tuli
3 ppE- : bisu tuli
1 ppuu : bisu tuli

Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada
kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin
disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat
dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut

1. Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan
dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama yang
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
 Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat buah yang
dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.

2. Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin
dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom
kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan laki-
laki XY.

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X

Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y

Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk betinanya.
Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.

Pindah Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada
saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut tersebut dapat
mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen
suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

Gen Letal
 Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot.
Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif disebabkan oleh
gen homozigot resesif

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

1. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu,
buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta
warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5
kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi
secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat
diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna
menikah dengan ayah normal).

2. Hemofilia
 Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit
membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena
terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen
resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini
bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype
adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

Golongan Darah Manusia

Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu antigen A dan
antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.
Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah
Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon
adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.

Golongan Darah Sistem MN

Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan
adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada
membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.
Golongan Darah Sistem Rhesus

Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa individu
dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di
dalam sel-sel darah merahnya.

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen faktor
rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

HUKUM HARDY - WEINBERG

Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang
yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun
berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa
konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari
Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan
lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan
perubahan frekuensi alel.
Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :
(1) Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
(2) Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
(3) Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa,
masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang
frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet,
yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi
gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara
acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai
hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1 terlihat bahwa tiga macam genotipe
zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi p2, 2pq, dan q2.
Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak
Gamet-gamet Edan
frekuensinya
A(p) a(q)
2
Gamet-gamet G A (p) AA(p ) Aa(pq)
dan frekuensinya a (q) Aa(pq) aa(q2)
Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi
zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p2 + ½ (2pq) = p2 + pq =
p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q2 + ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q. Dengan demikian, dapat
dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi
tetua.
Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini (populasi
hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan
angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berikutnya. Hasil yang
sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip
tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat
diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari jerman yang bekerja
secara terpisah.
Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg
“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan
tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”
Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis
 Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy – Weinberg,
sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis.
Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:

 Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin
mengubah frekuensi genetis secara berarti.

 Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.

 Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.

 Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan
merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada
populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar sehingga
perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi
genetis gene pool mereka.
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,
mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang,
yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel
superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang
mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang
dengan segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain,
populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi
besar cenderung untuk lebih bermacam – macam.
Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil,
tetapi perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran genetis tidak
dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai gen. Hal ini disebut sebagai
evolusi pertengahan (intermediate evolution). Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi mungkin
tidak dijumpai pada suatu populasi.

a. Mutasi maju
Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen
mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi
pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai
mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi balik di
dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju, sedangkan
mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.
b. Mutasi mundur
Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama - sama
betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan cenderung
untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi genetis di dalam populasi. Alel
yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan alel yang mudah
bermutasi akan cenderung untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang
mengubah tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa
ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada frekuensi genetis di dalam
suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan
membutuhkan waktu yang lama sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali
dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali cenderung untuk
mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor – faktor lain yang menyebabkan organism
sesungguhnya harus berevolusi.
Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw
material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau sifat dari
perubahan evolusi.
Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari populasi
lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya pemasukan gen baru.
Hilangnya gene pool secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami
mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor
ini menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan keseimbangan Hardy-
Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas dari migrasi genetis dan
pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu kecil sehingga dapat
diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat
kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang – kadang terjadi di alam.
Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau
reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab
atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi
proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap perkawinan, prosentase zigot
yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan
sampai mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada keturunannya
dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi merupakan sesuatu yang
sama sekali random, maka semua faktor yang mempengaruhi harus random, yakni tidak
terganggu dari genotip.
Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor
tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari organisme yang
mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat
dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan
dengan genotip.
Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti
luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga kalau kita
simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh
hokum Hardy-Weinberg adalah:

 Ditemukan pada populasi besar.

 Tidak pernah dijumpai mutasi.

 Tanpa migrasi.

 Reproduksi random tidak pernah dijumpai.

Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara
evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.

Peranan Seleksi Alam

Setelah ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu
bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh resistan terhadap
antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi lagi untuk membunuh bakteri
tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin yang kuat, maka populasi
bakteri mengalami perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah diselidiki secara mendalam di
laboratorium secara eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan, kultur dari berjuta –
juta bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa bakteri yang hidup ini
dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua bakteri dapat hidup.
Gen untuk kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas
dimulai, dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang
ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan lain, penisilin
mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat terhadap gen yang tidak kebal,
sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada frekuensi tersebut.
Dari beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat ini
tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi terhadap bakteri
yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan metabolism yang menyebabkan resistensi
terhadap penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi pada frekuensi rendah yang muncul
mula – mula sekali sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya gen semacam itu belum ada
pada populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi yang dapat hidup dan
populasi tersebut akan tersapu bersih.
 Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan,
malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah penambahan resistensi
secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari mutasi. Tetapi mutasi tidak
dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen mutan yang telah timbul.
Keuntungan mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat timbul
sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi yang
serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi resistensi obat pada bakteri tidak
dapat disamakan seluruhnya pada evolusi organisme biparental, sebab seleksi yang hebat dapat
mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada organism haploid aseksual daripada organisme
biparental.
Rekombinasi yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering
menimbulkan kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan terjadi
pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan seleksi yang sangat kecil
dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada frekuensi gen suatu populasi biparental kalau
jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun waktu ini relative sangat pendek). Hal
tersebut pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang memperkuat suatu
individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari AA yang dapat hidup
dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel resesif).
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori

pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann
Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA.
Genetika saling berkaitan satu sama lainnya