BAB III

SUBSTANSI MATERI GENETIK

A. KROMOSOM, DNA, dan GEN

1. KROMOSOM
 Kromosom adalah struktur padat yang terdiri atas asam nukleat (DNA, RNA) dan protein.
Terletak di dalam nukleus dan berperan dalam hereditas karena mengandung faktor
pengendali keturunan yaitu gen.
 Terbentuk pada fase profase dalam pembelahan sel, terlihat jelas pada fase metafase.
 Ukuran kromosom berbeda-beda pada tiap spesies. Memiliki panjang 0,2-50 mikron dan
diameter 0,2-20 mikron.
 Struktur Kromosom

 Bentuk-bentuk kromosom:

 Macam-macam kromosom:
a. Autosom, kromosom penentu sifat tubuh.
b. Gonosom, kromosom penentu jenis kelamin.
 Susunan kromosom suatu individu/sel pada suatu spesies disebut kariotipe.
1) Kariotipe individu diploid
Total Kromosom Total ps.
A + XX/XY Kromosom
AA + XX/XY
2) Kariotipe individu haploid

3) Kariotipe pada beberapa spesies:

Individu Kromoso Kariotipe ♂
m
Manusia 23 ps. (46) 44A + XY 22AA + XY
Orang utan 24 ps. (48) 46A + XY 23AA + XY
Kuda 32 ps. (64) 62A + XY 31AA + XY
2. DNA
 DNA (deoxyribonucleic acid) adalah satuan unit fungsional penyimpan kode gen (genom)
yang terdapat dalam nukleus. DNA tersusun atas nukleotida sehigga disebut polinukleotida
yang saling terpilin membentuk double helix.
 Nukleotida adalah struktur pembentuk DNA yang terdiri atas:
a) Satu gugus fosfat
Gugus fosfat akan berikatan dengan
dua gula pentosa membentuk ikatan
fosfodiester.
b) Satu gula pentosa
Gula pentosa penyusun DNA disebut deoksiribosa

c) Satu basa nitrogen, yang terdiri atas:

1) Golongan purin: adenin (A) dan guanin (G).
2) Golongan pirimidin: timin (T) dan cytosin (C).

Adenin berikatan dengan timin, Guanin berpasangan dengan cytosin,

Dihubungkan 2 ikatan hidrogen. Dihubungkan 3 ikatan hidrogen.
 Struktur nukleotida tanpa gugus fosfat disebut nukleosida.

 DNA bersifat heterokatalitik dan autokatalitik. Heterokatalitik adalah mampu

membentuk RNA melalui sintesis protein. Autokatalitik adalah mampu melakukan
replikasi sehingga menghasilkan DNA baru.
 Replikasi DNA dibedakan menjadi 3:

DNA induk menghasilkan DNA yang

baru secara utuh.
 DNA induk menjadi dua buah rantai,
masing-masing rantai membentuk DNA
baru.

DNA induk menjadi rantai yang terputus-

putus, masing-masing rantai membentuk
DNA baru.

 Enzim dalam Replikasi:

a. Enzim helikase: berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua
rantai tunggal mononukleotida.
b. Enzim polimerase: berfungsi merangkai rantai-rantai mononukleotida untuk
membentuk DNA baru.
c. Enzim ligase: berfungsi menyambung ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.

3. GEN
 Gen (genom) adalah fragmen pita DNA yang menjadi faktor pembawa sifat yang dapat
diturunkan.
 Gen disimbolkan dalam huruf. Gen dominan ditulis dengan huruf kapital, sedangkan gen
resesif ditulis dengan huruf kecil.
Contoh: pada gen penentu tinggi tanaman, tinggi bersifat dominan (T) dan pendek bersifat
resesif (t).
 Lokus adalah lokasi yang menunjukkan posisi gen pada kromosom.

 Kromosom homolog adalah

pasangan kromosom yang
memiliki struktur, bentuk, macam,
posisi lokus dan jenis gen yang
sama.

 Alel adalah gen dari kromosom homolog yang terletak pada lokus yang bersesuaian dan
mengendalikan sifat yang sama, namun variasi yang berbeda.
 Gen dan alel juga memiliki dua macam penulisan:
1) Genotipe, sifat keturunan yang tidak tampak dan berupa kode gen/alel.
2) Fenotipe, sifat keturunan berupa ekspresi gen yang tampak pada individu.
 Alel adalah gen yang telah berpasangan, dapat berupa:
1) Alel homozigot dominan, muncul sifat dominan. Contoh: tinggi (TT).
2) Alel heterozigot, muncul sifat dominan atau intermediet. Contoh: tinggi/sedang (Tt).
3) Alel homozigot resesif, muncul sifat resesif. Contoh: pendek (tt).