MAKALAH

METABOLISME PURIN PIRIMIDIN

Disusun oleh : Kelompok 5

1. MELIANA RAHAYU (P1337420619077)

2. INSIYATI ZULFA K (P1337420619079)
3. FATIH ISKANDAR M.M.A (P1337420619080)
4. ADEL VIOLIA PRATIWI (P1337420619083)
5. NUURAFIQA NABILLA M.P (P1337420619084)
6. RISKA YUANITA PRATIWI (P1337420619088)

PRODI SARJANA TERAPAN KEPERAWATAN SEMARANG

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN SEMARANG
TAHUN AKADEMIK 2019/2020
 KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberi kami kekuatan dan petunjuk
untuk menyelesaikan tugas makalah ini. Tanpa pertolongan-Nya kami sekelompok tidak
akan bisa menyelesaikan makalah ini dengan baik.

Makalah ini disusun berdasarkan tugas dan proses pembelajaran yang

telah dititipkan kepada kelompok kami. Makalah ini berjudul “Metabolisme Purin
Pirimidin” yang memuat tentang pengertian, fungsi, kegunaan biomedis, dan gangguan
pada purin pirimidin.

Kami selaku penyusun mengucapkan terima kasih. Semoga makalah

yang kami buat ini dapat dinilai baik dan dihargai oleh pembaca. Meski makalah ini
masih mempunyai kekurangan, kami selaku penyusun mohon kritik dan sarannya.
Terima kasih.

Semarang, 7 November 2019

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..................................................................................................i

DAFTAR ISI................................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN 

1.1 Latar Belakang Masalah.............................................................................1

1.2 Rumusan Masalah.......................................................................................1 

1.3 Tujuan Pembahasan....................................................................................1 

BAB II PEMBAHASAN 

A. PURIN........................................................................................................2
2.1 Pengertian Purin.............................................................................2
2.2 Fungsi Purin....................................................................................2 
2.3 Kelainan Metabolisme Purin
B. PIRIMIDIN.................................................................................................5
2.4 Pengertia Pirirmidin........................................................................5
2.5 Fungsi Pirimidin.............................................................................5
2.6 Kelainan Metabolisme Pirimidin....................................................5
C. Kegunaan Biomedis Purin Pirimidin..........................................................6

BAB III PENUTUP 

3.1 Kesimpulan.................................................................................................7

3.2 Saran...........................................................................................................7

DAFTAR PUSTAKA...................................................................................................8
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

1.2 Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dari purin pirimidin?
2. Apa saja fungsi dari purin pirimidin?
3. Apa kegunaan biomedis metabolisme purin pirimidin?
4. Apa saja kelainan pada metabolisme purin pirimidin?
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian dari purin pirimidin.
2. Untuk mengetahui fungsi dari purin dari pirimidin.
3. Untuk mengetahui kegunaan biomedis metabolisme purun pirimidin.
4. Untuk mengetahui kelianan pada metabolisme purin pirimidin.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PURIN
2.1 Pengertian Purin
Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang
terdiri dari cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng
sebelahan. Gangguan metabolisme purin yang dikarakteristikan oleh
peningkatan kadar asam urat dengan deposisi kristal urat dalam sendi dan
jaringan lain.
2.2 Fungsi Purin
Fungsi purin Selain dari DNA dan RNA, purin merupakan komponen
biokimia yang penting dalam sejumlah biomolekul penting lainnya, seperti
ATP, GTP, AMP siklik, NADH, dan koenzim A. Purin sendiri, belum
ditemukan dalam alam, tetapi dapat diproduksi dengan cara sintesis organik.
2.3 Kelainan Metabolisme Purin
1. Penyakit GOUT
Gout adalah penyakit di mana terjadi penumpukan asam urat dalam
tubuh secara berlebihan. Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat
jenuh akan asam urat karena kadarnya yang tinggi.
Gout ditandai dengan :
• Serangan berulang dari arthritis (peradangan sendi) yang
akut
• Kadang-kadang disertai pembentukan kristal natrium urat
besar yang dinamakan tophus
• Deformitas (kerusakan) sendi secara kronis, dan
• Cedera pada ginjal.
• Hiperuricemia (kadar asam urat dalam darah lebih dari 7,5
mg/dL)
Pengobatan Gout
 • Ketika terjadi serangan arthritis akut, penderita diberikan
terapi untuk mengurangi peradangannya.
• Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan obat
analgesik/NSAID, kortikosteroid, tirah baring, atau
dengan pemberian kolkisin.
• Setelah serangan akut berakhir, terapi ditujukan untuk
menurunkan kadar asam urat dalam tubuh.
• Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan kolkisin atau
obat yang memacu pembuangan asam urat lewat ginjal
(misal probenesid) atau obat yang menghambat
pembentukan asam urat (missal allopurinol).
Pencegahan Gout
• Pasien gout juga harus menghindari penggunaan obat yang
dapat menaikkan kadar asam urat dalam darah.
• Contoh dari obat tersebut adalah diuretik, aspirin, dan
niasin.
• Alkohol merupakan sumber purin dan juga dapat
menghambat pembuangan purin melalui ginjal sehingga
disarankan tidak sering mengonsumsi alkohol.
• Pasien juga disarankan untuk meminum cairan dalam
jumlah banyak karena jumlah air kemih sebanyak 2 liter
atau lebih setiap harinya akan membantu pembuangan urat
dan meminimalkan pengendapan urat dalam saluran kemih
2. Hiperurikemia
Suatu kadar yang melebihi jumlah kelarutan Na urat dalam serum,
sehingga serum jenuh dengan urat dan kristal Na urat akan
mengendap. Tophi: tumpukan asam urat pada sendi, Penumpukan
kristal Na urat pada jaringan meliputi fagositosis dari kristal oleh
lekosit polimorfonulear pada sendi dan dapat menyebabkan reaksi
peradangan akut. Keradangan yang kronis pada sendi karena
penumpukan tophi dapat menyebabkan kerusakan pada sendi.
Keadaan hiperurikemia dapat dibagi 2:
 a. Ekskresi urat yang terganggu:
Gangguan pada ginjal menyebabkan peningkatan serum
urat walaupun produksinya normal
b. Ekskresi asam urat yg berlebihan karena over produksi:
 Sekunder karena penyakit lain, misal: keganasan,
psoriasis
 Gangguan enzim:
- PPRP sintetase, nukleotida purin.
- Defisiensi HGPRT , PPRP , sintesis de novo,
nukleotida purin.
- Defisiensi glukosa 6P-ase, katabolisme purin,
pembentukan asam urat.
c. Sebab yang tidak diketahui.
3. Lesch-Nyhan syndrom
• HGPRT menurun  X linked resesif
• cerebral palsy, choreoathetosis, spasticity
• hiperurikemia (overproduksi) batu asam urat
• self mutilation
• Heterozygote  defisiensi HGPRT sebagian hiperurikemia
saja tanpa disertai gangguan neurologis
• sering disertai peningkatan PP ribose P dalam sel karena
gangguan pada salvage pathway.
4. Von Gierke’s Disease
• HMP shunt meningkat  ribose 5P meningkat  sehingga PPRP
meningkat  overproduksi purin  hiperurikemia
• Juga didapatkan defisiensi glukosa 6P-ase
Terdapat laktat asidosis kronis  peningkatan nilai ambang ginjal
untuk sekresi asam urat  penumpukan asam urat dalam tubuh
5. Hipourikemia
• Sekresi  atau produksi turun.
• Gangguan genetik atau penyakit liver berat  defisiensi xantin
oksidase
 • Ekskresi oksipurin, hipoxantin dan xantin bila sangat berat dapat
terjadi xantinuria dan pembentukan batu xantin
• Pada defisiensi purin nukleosida fosforilase dapat disertai dengan
hipourikemia sebab tidak dapat diproduksinya hipoxantin dan
guanin dari inosin dan guanosin, sehingga nukleosida purin akan
banyak diekskresikan dalam urine, yaitu: inosin, guanosin dan
deoksiguanosin.
• Guanosin dan deoksiguanosin tidak mudah larut sehingga dapat
terjadi batu ginjal
6. Penyakit Imunodefusiensi
• Penyakit immunodefisiensi yang berperanan pada defisiensi
enzim metabolisme purin yaitu:
a. defisiensi adenosin deaminase, dimana sel limfosit T dan B
sangat jarang
b. defisiensi purin nukleosida fosforilase, dimana limfosit T
jarang tetapi sel B normal
• Penyebab: autosomal resesif
• Defisiensi purin sangat jarang pada manusia, pada umumnya
karena defisiensi asam folat dan vitamin B1.
B. PIRIMIDIN
2.4 Pengertian Pirimidin
Pirimidin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik mirip
dengan benzena dan piridin. Sitosin, timin, dan urasil adalah turunan
pirimidin.Sintesis dari pirimidin kurang kompleks dibandingkan dengan
purin, karena dasar jauh lebih sederhana jalur ini menggambarkan sejumlah
proses termasuk biosintesis nukleotida pirimidin, degradasi pirimidin dan
penyelamatan pirimidin.
2.5 Fungsi Pirimidin
Fungsi yang paling penting dari pirimidin adalah dalam
pembangunan asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA).
Materi genetik ini, yang memandu sel-sel Anda sehari-hari fungsi dan
menjamin reproduksi setiap makhluk hidup di bumi, tidak akan ada tanpa
 pirimidin. Ketika dipasangkan dengan purin, pirimidin berfungsi sebagai
blok bangunan untuk DNA, yang merupakan dasar untuk gen
dan kromosom. Ketika dimasukkan ke dalam RNA, pirimidin berpartisipasi
dalam mekanisme yang menghasilkan semua protein dalam sel Anda.
2.6 Kelainan Metabolisme Pirimidin
1. Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP, yaitu peningkatan nukleotida
dan peningkatan ekskresi dari beta alanin
2. Defisiensi folat dan vitamin B12 à defisiensi TMP
3. Aminoisobutirat Aciduria, yaitu kelainan autosomal resesif. Sifatnya
diturunkan, terutama pada orang-orang Asia dan tidak ada hubungannya
dengan penyakit lain.
4. Reye’s Syndrome yaitu gangguan pada mitokondria hati.
5. Orotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan mitokondria memakai
karbamoil fosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase) dan
overproduksi asam orotat.
6. Defisiensi ornitin transkarbamoilase (enzim dalam mitokondria hati
untuk sintesa urea dan arginin) yaitu terjadi peningkatan ekskresi dari
asam orotat, urasil, dan uridin. Karena blok enzim sehingga terjadi
akumulasi enzim tersebut dalam mitokondria. Enzim ini dapat berdifusi
keluar dari sitosol dan katalisa intesis pirimidin.

C. Kegunaan Biomedis Purin Pirimidin

1. Sebagai sumber energy (ATP, dll)
2. Bagian dari koenzim
3. Sebagai regulator dan messenger (cAMP dan cGMP)
4. Sebagai penyusun RNA dan DNA

BAB III
 PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang terdiri dari
cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan. Pirimidin adalah
senyawa organik aromatik heterosiklik mirip dengan benzena dan piridin. Sitosin,
timin, dan urasil adalah turunan pirimidin.

3.2 Saran
 DAFTAR PUSTAKA

 https://www.sridianti.com/apakah-fungsi-purin-dan-pirimidin.html
 https://id.scribd.com/doc/97433393/gangguan-purin-pirimidin