BIOKIMIA II

NAMA KELOMPOK:
Riris Andriani (A1C1130)
Reza Sarlita (A1C113018)
Rima Agustia Utami (A1C1130)

DOSEN PENGAMPU :
Dra M Dwi Wiwik E. M.Kes

PENDIDIKAN KIMIA REGULER

PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS JAMBI
2015
Biokimia II

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Purin dan Pirimidin merupakan komponen utama DNA, RNA, koenzim (NAD,
NADP,ATP, UDPG). Inti purin dan pirimidin adalah inti dari senyawa komponen molekul
nukleotida asam nukleat RNA dan DNA. Contoh Pirimidin: (sitosin, urasil, timin)
dimetabolisme jadi CO2 dan NH3. Sedangkan contoh Purin adalah Adenin dan Guanin. Purin
dan Pirimidinmerupakan unsur yang nonesensial secara dietetik artinya manusia dapat
mensintesisnukleotida secara denovo (dari senyawa intermediet anfibolik), meskipun tidak
mengkonsumsi asam nukleat.
IMP merupakan titik cabang untuk biosintesis purin, karena dapat dikonversi
menjadi baik AMP atau GMP melalui dua jalur reaksi yang berbeda. jalur yang mengarah ke
AMPmemerlukan energi dalam bentuk GTP; yang mengarah ke GMP memerlukan energi
dalam bentuk ATP. Pemanfaatan GTP dalam jalur untuk sintesis AMP memungkinkan sel unt
ukmengontrol proporsi AMP dan GMP untuk dekat kesetaraan. GTP akumulasi kelebihan
akanmenyebabkan sintesis AMP dipercepat dari IMP sebaliknya, dengan mengorbankan
sintesisGMP. Sebaliknya, sejak konversi IMP untuk GMP memerlukan ATP, akumulasi
kelebihanATP menyebabkan sintesis percepatan GMP atas yang AMP.Sintesis dari pirimidin
kurang kompleks dibandingkan dengan purin, karena dasar jauhlebih sederhana. Basis
menyelesaikan pertama adalah berasal dari 1 mol glutamin, salah satumol ATP dan satu mol
CO2 (yang merupakan karbamoilfosfat) dan satu mol aspartate.Sebuah mol tambahan
glutamin dan ATP yang diperlukan dalam konversi UTP untuk CTPadalah. Jalur
biosintesis pirimidin yang digambarkan di bawah ini. Karbamoilfosfatdigunakan untuk
sintesis nukleotida pirimidin berasal dari glutamin dan bikarbonat, dalamsitosol, yang
bertentangan dengan siklus karbamoil fosfat urea berasal dari amonia dan bikarbonat dalam
mitokondria. Reaksi siklus urea dikatalisis oleh sintetase karbamoilfosfat I(CPS-I) sedangkan
prekursor nukleotida pirimidin disintesis oleh CPS-II. karbamoilfosfatkemudian kental
dengan aspartat dalam reaksi dikatalisis oleh enzim yang membatasi laju biosintesis
nukleotida pirimidin, transcarbamoylase aspartate (ATCase).

Biokimia II

Penyakit manusia yang meliputi kelaianan dalam metabolisme purin dan pirimidin
mencakup penyakit gout, sindrom lesch-Nyhan, defisiensi adenosin deaminase dan defisiensi
fosforilase nukleosida purin. Penyakit pada metabolisme pirimidin lebih langka dab
mencakup asidura orotat. Karena, berbeda dengan urat, produk hasil katabolisme pirimidin
bersifat sangat larut (karbon dioksida, amnia, dan -aminoisobutirat), maka jumlah kelainan
yang bermakna secara klinik pasa katabolisme pirimidin hanya beberapa.
1.2 Rumusan Masalah
a. Bagaimana proses biosintesis nukleotida purin dan pirimidin?
b. Bagaimana metabolisme purin dan pirimidin dalam tubuh ?
c. Apa saja disfungsi metabolisme purin dan pirimidin?
1.3 Tujuan Penulisan
a. Untuk mengetahui proses biosintesis nukleotida purin dan pirimidin?
b. Untuk mengetahui dan memahami bagaimana metabolisme purin dan pirimidin dalam
tubuh ?
c. Untuk mengetahui Apa saja disfungsi metabolisme purin dan pirimidin?

BAB II

Biokimia II

PEMBAHASAN

2.1 Mekanisme biosintesis asam nukleat purin dan pirimidin

Purin dan pirimidin bukan merupakan unsur esensial didalam diet manusia, dan
defisiensi purin pada manusia jarang dijumpai. Asam nukleat pada makanan akan diuraidi
dalam traktus gastrointestinalis menjadi purin danpirimidin, dan derivatnya yang ada di
dalam tubuh akan terbentu lewat biosintesis dari intermediat amfibolik.Biosintesis senyawa
induk nukleotida purin, inositolmonofosfat (IMP), melibatkan rangkaian rangkaianpanjang
sejumlah reaksi dan sebagian diantaranyadikatalisis oleh katalisator multifungsional.
Sementaranukleotida pirimidin dibentuk melalui biosintesis dari intermediate amfibolik.
2.1.1 Biosintesa nukleotida purin
Sintesis purin terjadi dihati. Sintesis dari nukleotida purin dimulai dengan PRPP
dan mengarah kepenuh pertama terbentuk nukleotida, inosine 5-monophosphate
( IMP ). Jalur ini adalah diagram dibawah ini. Basis purin tanpa terikat pada molekul
ribosa terlampir adalah hipoxantina. Basis prin dibangun diatas ribosa dengan beberapa
amidotransferase dan reaksi transformylation. Sintesis IMP membtuhkan lima mol ATP,
dua mol glutamin, sat mol glisin, satu mol c 2, satu mol aspartate dan dua mol formate.
Para moieties formil dilakukan pada tetrahydrofolate ( THF ) dalam bentuk N5, N-10methenyl-THF dan N 10_formil_THF.

Enzim nama:
1. Glutamin amidotransferase phosphoribosylpyrophosphate
2. Glycinamide sintase ribotide
3. Glycinamide transformylase ribotide
4. Formylglycinamide sintase
Biokimia II

5. Sintase ribotide aminoimidazole

6. Karboksilase ribotide aminoimidazole
7. Succinylaminoimidazolecarboxamide sintase ribotide
8. Adenylosuccinate lyase
9. Transformylase aminoimidazole ribotide karboksamida
10. IMP cyclohydrolase

Sintesis AMP dan GMP dari IMP

Sintesis pertama dibentuk sepenhnya nukleotida purin, monophosphate inosine,
IMP dimlai dengan 5-phospho--ribosyl-1-pirofosfat, PRPP. Melalui serangkaian reaksi
menggunakan ATP, tetrahydrofolate ( THF ) derivatif, glutamin, glisin dan asparate ini
menghasilkan jalur IMP.
IMP merpakan titik cabang untuk biosintesis purin, karena dapat dikonversi
menjadi baik AMP ata GMP melalui dua jalur reaksi yang berbeda. Jalr yang mengarah
ke AMP memerlukan energi dalam bentk GTP; yang mengarah ke GMP memerlukan
energi dalam bentuk ATP. Pemanfaatan GTP dalam jalur untuk sintesis AMP
memungkinkan sel untuk mengkontrol proporsi AMP dan GMP untuk dekat kesetaraan.
GTP akumulasi kelebihan akan menyebabkan sintesis AMP dipercepat dari IMP
sebaliknya, dengan mengorbankan sintesis GMP. Sebaliknya, sejak konversi IMP untuk
GMP memerlukan ATP, akuntasi kelebihan ATP menyebabkan sintesis percepatan GMP
atas yang AMP.

2.1.2
Biokimia II

Biosintesa nukleotida pirimidin

5

Sintesis dari pirimidin kurang kompleks dibandingkan dengan purin, karena

dasar jah lebih sederhana. Basis menyelesaikan pertama adalah berasal dari satu mol
glutamin, salah satu mol ATP dan sat mol CO2 ( yang merupakan karbamoilfosfat ) dan
satu mol aspartate. Sebuah mol tambahan glutamin dan ATP yang diperlukan dalam
konversi UTP untuk CTP adalah jalur biosintesis pirimidin . karbamoil fosfat
digunakan untuk sintesis nukleotida pirimidin berasal dari glutamin dan bikarbonat,
dalam sitosol, yang bertentangan dengan siklus urea dikatalis oleh sintetase
karbamoilfosfat I ( CPS-I ) sedangkan prekursor nukleotida pirimidin disintesis oleh
CPS-II. Karbamoil fosfat kemdian dikental dengan aspartat dalam reaksi dikatalis oleh
enzim yang membatasi laju biosintesis nukleotida pirimidin, transcarbamoylase
aspartate ( ATCase ).

Synthesis of carbamoyl phosphate by CPS II Sintesis karbamoilfosfat oleh CPS II.

Enzim nama:
1. Aspartate transcarbamoylase, ATCase
2. Karbamoil dehydratase aspartate
3. Dihydroorotate dehidrogenase
4. Orotate fosforibosiltransferase
5.-5'-fosfat karboksilase orotidine
Sintesis UMP dari karbamoilfosfat. Karbamoil fosfat digunakan dalam sintesis
nukleotida pirimidin berbeda dari yang disintesis pada siklus urea, melainkan disintesis
dari glutamin bukan amonia dan disintesis dalam sitosol. Reaksi ini dikatalisis oleh
Biokimia II

sintetase karbamoil fosfat II (CPS-II). Selanjutnya karbamoilfosfat dimasukkan ke

dalam jalur biosintesis nukleotida pirimidin melalui aksi transcarbamoylase aspartat,
ATCase (enzim # 1) yang adalah tingkat membatasi langkah dalam biosintesis
pirimidin. Setelah penyelesaian sintesis UMP dapat difosforilasi menjadi UTP dan
digunakan sebagai substrat untuk sintase CTP untuk sintesis nukleotida CTP uridin.
juga merupakan prekursor untuk sintesis de novo dari nukleotida timin.
Sintesis pirimidin berbeda dalam dua cara yang signifikan dari tahun
purin.Pertama, struktur cincin dipasang sebagai basa bebas, tidak dibangun di atas
PRPP. PRPP is added to the first fully formed pyrimidine base (orotic acid), forming
orotate monophosphate (OMP), which is subsequently decarboxylated to UMP. PRPP
ditambahkan ke base pirimidin terbentuk penuh pertama (asam orotic), membentuk
monofosfat orotate (OMP), yang kemudian dekarboksilasi untuk UMP.Second, there is
no branch in the pyrimidine synthesis pathway.Kedua, tidak ada cabang di jalur sintesis
pirimidin. UMP is phosphorylated twice to yield UTP (ATP is the phosphate donor).
UMP adalah fosforilasi dua kali untuk menghasilkan UTP (ATP merupakan donor
fosfat). The first phosphorylation is catalyzed by uridylate kinase and the second by
ubiquitous nucleoside diphosphate kinase.Yang pertama adalah fosforilasi dikatalisis
oleh kinase uridylate dan yang kedua oleh nukleosida difosfat kinase mana-mana.
Finally UTP is aminated by the action of CTP synthase, generating CTP. Akhirnya UTP
aminated oleh aksi sintase CTP, menghasilkan CTP. The thymine nucleotides are in turn
derived by de novo synthesis from dUMP or by salvage pathways from deoxyuridine or
deoxythymidine. Para nukleotida timin pada gilirannya diturunkan oleh sintesis de novo
dari DUMP atau dengan jalur penyelamatan dari deoxyuridine atau deoxythymidine.

2.2 Metabolisme Purin dan Pirimidin

Metabolisme adalah semua proses kimiawi yang terjadi dalam tubuh makhluk hidup.
Metabolisme berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata metabole yang artinya berubah.
Biokimia II

Berubah di sini memiliki dua pengertian. Pertama, berubah menjadi senyawa yang lebih
kompleks disebut anabolisme, asimilasi, atau sintesis. Kedua, berubah menjadi senyawa yang
lebih sederhana disebut katabolisme atau disimilasi. Dengan demikian metabolisme meliputi
dua macam reaksi, yaitu anabolisme dan katabolisme.
Purin dan pirimidin merupakan inti dari senyawa komponen molekul nukleotida
asam nukleat RNA dan DNA. Didalam tubuh purin (adenin, guanin, hipoxantin, xantin)
dimetabolisme menjadi asam urat, sedangkan pirimidin (sitosin, urasil, timin) dimetabolisme
menjadi CO2 dan NH3
2.2.1 Metabolisme Purin
Purine nucleotides are degraded by a pathway in which they lose their
phosphate through the action of 5-nucleotidase (fig. 22-48). Adenylate yields
adenosine, which is deaminated to inosine by adenosine deaminase, and inosine is
hydrolyzed to hypoxanthin (its purin base) and D-ribose. Hypoxanthin is oxidized
successively to xanthine and then uric acid by xanthin oxidase, a flavoenzyme with an
atom of molybdenum and four iron-sulfur centers in its prosthetic group. Molecular
oxygen is the electron acceptor in this complex reaction.
GMP catabolism also yields uric acid as end product. GMP is first hydrolyzed to
guanosine, whis is then cleaved to free guanine, guanine undergoes hydrolytic removal
of its amino group to yield xanthine, which is converted to uric acid by xanthine
oxidase. (Lehninger. 2013 :921)
Nukleotida purin diuraikan melalui suatu lintas metabilisme dimana gugus
fosfat dibebaskan oleh kerja 5-nukleotidase. Adenilat menghasilkan adenosin, yang
kemudian mengalami deaminasi menjadi inosin. Inosin kemudian dihidrolisis
menghasilkan basa purin hipoksantin dan D-ribosa. Hipoksantin dioksidasi berturutturut menjadi xantin dan kemudian asam urat oleh xantin oksidase, suatu flavoenzim
kompleks yang juga mengandung atom molibdenum dan empat pusat besi-sulfur pada
gugus prostetiknya. Molekul oksigen adalah penerima elektron pada reaksi kompleks
ini.
Katabolisme GMP juga menghasilkan asam urat sebagai produk akhir. GMP
pertama-tama dihidrolisis menghasilkan nukleosida guanosin, yang kemudian diuraikan

Biokimia II

menghasilkan guanin bebas. Guanin mengalami pembebasan hidrolitik gugus aminonya

menghasilkan xantin, yang diubah menjadi asam urat oleh xantin oksidase.
Asam urat adalah produk akhir yang diekskresi dari katabolisme purin pada
hewan primata. Akan tetapi, pada banyak vertebrata lainnya, asam urat mengalami
degradasi lanjutan menjadi produksi ekskresi alantoin, oleh kerja urat oksidase.

2.2.2 Metabolisme Pirimidin

Biokimia II

The catabolic pathways for pyrimidines, summarized in figure, are simpler than
those for purines. Since the intermediates are relatively soluble, there are few known
derangements of pyrimidine breakdown. One of the breakdown products, -alanine,
can be used in the biosynthesis of coenzyme A.

2.3

Disfungsi Metabolisme Basa Purin dan Pirimidin

Biokimia II

10

2.3.1

Disfungsi Purin

Asam urat

Ketika kadar asam urat melebihi batas kelarutannya, terjadilah kristalisasi

natrium urat di jaringan lunak dan sendi sehingga menimbulkan reaksi
inflamasi,artritis gout. Namun sebagian besar kasus gout mencerminkan gangguan
pengaturan asam urat di ginjal.
Sumber asam urat berasal dari:
Asam urat endogen sebagai hasil metabolisme nukloprotein jaringan. Seperti
kita ketahui nucleoprotein terdiri dari protein dan asam nukleat, dan asam
nukleat merupakan kumpulan nukleotida yang terdiri dari basa purin dan
pirimidin, karbohidrat serta fosfat.
Asam urat eksogen, yang berasal dari makanan yang mengandung
nukleoprotein.
Hasil sintesis tubuh langsung yang menghasilkan sejumlah besar asam urat
karena adanya kelainan enzim yang sifatnya diturunkan, atau karena penyakit
tertentu (misalnya kanker darah), di mana sel-sel berkembang berlipat ganda
dan dihancurkan dalam waktu yang singkat.
a. Pengertian Asam Urat
Asam urat adalah Asam urat adalah produk akhir atau produk buangan yang
dihasilkan dari metabolisme/pemecahan purin. Purin sendiri merupakan
merupakan senyawa non esensial yaitu senyawa yang bisa di hasilkan oleh tubuh
sendiri tanpa perlu mendapatkan dari makanan. Walaupun demikian purin juga
bisa di dapatkan dari bahan makanan yang mengandung kadar tinggi purin, oleh
karena itu penyakit asam urat bisa terjadi karena pembentukan purin yang tinggi
dari dalam tubuh sendiri atau juga karena di dapatkan dari makanan.

Biokimia II

11

Kita hendaknya membedakan antara penyakit asam urat dengan asam urat itu
sendiri, penyakit asam urat adalah penyakit yang di sebabkan karena kelebihan
asam urat dalam darah yang kemudian bermanifestasi klinis ke berbagai organ,
misalnya jika ke persendian akan di kenal dengan gout artithis, atau ke ginjal yang
di kenal dengan gout nefropati. Sedangkan asam urat itu sendiri telah saya
jelaskan diatas bahwa hanya merupakan senyawa yang di hasilkan dari
metabolisme purin, oleh karena itu dalam keadaan normal asam urat selalu ada
dalam tubuh kita.
Struktur kimia asam urat

Asam urat merupakan asam lemah dengan pKa 5,8. Asam urat cenderung
berada di cairan plasma ekstraselular. Sehingga membentuk ion urat pada pH
7.4. ion urat mudah disaring dari plasma. Kadar urat di darah tergantung usia
dan jenis kelamin. Kadar asam urat akan meningkat dengan bertambahnya usia
dan gangguan fungsi ginjal

Di bawah mikroskop kristal urat menyerupai jarum - jarum renik yang tajam,
berwarna putih, dan berbau busuk

Purin merupakan basa nitrogen yang bersama dengan gugus pentosa dan gugus
fosfat akan membentuk nukleutida DNA maupun RNA (tergantung gugus
pentosanya jika gugus pentosanya ribosa maka merupakan RNA, tetapi jika
gugus pentosanya 2-deokribosa maka merupakan RNA.

Dasar

Adenin

Singkatan

Struktural
rumus

DNA
atau
RNA

Sebuah

Nukleosida

Adenosine
DNA
dan
RNA

Guanin

Biokimia II

Guanosin

Senyawa purin mempunyai 9 atom Carbon. Basa purin terdiri dari adenin,
guanin, xantin dan hipoxantin. Pada DNA dan RNA keduanya mempunyai
basa purin yang sama yaitu adenin dan guanin

12

b.

Proses terjadinya penyakit asam urat

asam urat normal ada di dalam tubuh kita, yang di dapat baik dari makanan
yang mengandung purin maupun dari pembentukan purin. Jadi asam urat akan
ada di dalam darah, namun jika Kadar asam urat di dalam darah meningkat atau di
kenal dengan istilah hiperuricemia maka inilah yang menyebabkan terjadinya
penyakit asam urat.
Peningkatan kadar asam urat dalam darah dapat disebabkan oleh
meningkatnya produksi asam urat atau menurunnya pengeluaran asam urat.
Peningkatan asam urat dalam darah ini akan menyebabkan penumpukan kristal
monosodium urat (MSU)yang akan tertimbun dalam jaringan tubuh terutama
sendi. Ketika kristal urat ini masuk ke dalam sendi akan mengakibatkan serangan
berulang dalam bentuk peradangan sendi (arthritis).
lalu MSU dapat mengaktifkan leukosit sehingga terjadi pengerahan leukosit
pada jaringan, kemudian pengerasan MSU dan pemecahan selanjutnya.
Manifestasi klinis dari penyakit ini disebabkan oleh interaksi yang kompleks dari
berbagai tipe sel termasuk sel mast, sel endotel, neutrofil, makrofag, dan sinovial
fibroblas. Kemungkinan yang terjadi adalah keseimbangan dari monosit dan
makrofag yang terdiferensiasi memainkan peran kunci dalam mengatur respon
inflamasi dari kristal MSU
Gout kronik juga dapat mengakibatkan timbunan yang keras di dalam maupun
diluar sendi dan dapat menyebabkan kerusakan sendi, menurunkan fungsi ginjal
dan menyebabkan terjadinya batu ginjal.
Pada penyakit gout-arthritis (radang sendi) terdapat gangguan kesetimbangan
metabolisme (pembentukan dan ekskresi) dari asam urat tersebut, jadi jika ada
keadaan ganguan pada pengeluaran asam urat maupun kelebihan produksi dari
asam urat, maka kadar asam uratpun meningkat.

Penyakit gout mempunyai 4 tahapan yang berurutan, yakni stadium asimptomatis,

stadium akut, stadium interkritikal dan stadium kronis.
a. Stadium asimptomatis adalah fase sebelum serangan. Awal mula stadium ini
tidak diketahui, karena tidak tahu waktu yang tepat saat asam urat mulai
Biokimia II

13

menumpuk dalam tubuh. Tahu-tahu saat pemeriksaan darah diketahui kadar

asam urat kita lebih dari normal. Kondisi tubuh seperti hipertensi, sakit jantung
dan sindroma mataboli lainnya jyga harus diwaspadai kaerna bisa jadi kita
mengalami hiperurusemia tanpa gejala gout.
Stadum ini bisa berlangsung selama bertahun-tahun. Bahkan, ada yang
menyebutkan 20 tahun. Misalnya, pada usia 12-16 tahun mulai menumpuk
asam urat sehingga pada usia 32-36 tahun bisa terkena serangan gout. Apalagi
yang punya bakat dari keluarga. Kalau sudah begitu, berarti kita harus
waspada, suatu saat, kapan saja dan di mana saja bisa terjadi serangan gout.

b. Stadiun akut adalah fase saat gout menyerang. Fase ini muncul karena
pemicu tertentu seperti hawa dingin. Setelah melakukan aktivitas berat yang
melebihi kemampuan dan sebagaianya. Keada ini sering menyadarkan kita
bahwa ada bakat hiperurisemia dalam tubuh, stadium ini bisa berlangsung dari
beberapa jam saja, tiga hari, bahkan bisa sampia 10 hari. Di sinilah pentingnya
pemilihan obat dan terapi untuk penanganan pertama pada serangan gout
stadium akut. Dengan demikian, stadium ini dapat segera dilewati.
c. Stadium interkritikal adalah fase saat seseorang merasa sembuh, segar
bugar,, sehat walafiat tanpa keluhan asam urat. Anggapan ini ada benarnya.
Bahkan, seorang olahragawan bisa berulang kali mendapat medali sebagai
penghargaan atas prestasinya. Kalau dalam stadium ini penderita lalai, asam
urat bisa semakin banyak menumpuk dan akhirnya membentuk tofus yang bisa
menghancurkan tulang di persendian. Karena suatu pemicu tertentu, bisa saja
dari stadium interkritikal kembali ke stadium akut sehingga ada yang bilah
bahawa gout itu penyakit kekambuhan.
Biokimia II

14

d. Stadium kronis, ditandai dengan munculnya tofus. Tofus adalah endapan

kristal, semacam batu yang terselip di antara dua tulang sendi. Benar-benar
batu karena padat dan keras. Tofus ini yang bisa menyebabkan rapuhnya
tulang sendi yang terkena. Kondisi ini sangat berbahaya.

c.

Anjuran untuk penderita Asam Urat (gout)

Beberapa hal berikut dianjurkan untuk mengurangi Asam urat:
1. Perbanyak minum air putih terutama bagi penderita yang mengidap batu
ginjal untuk mengeluarkan kristal Asam urat di tubuh.
2. Makan makanan yang mengandung potasium tinggiseperti:

Sayuran dan buah-buahan

Kentang

Alpukat

Biokimia II

15

Susu dan yogurt

Pisang
3. Makan buah-buahan kaya vitamin C, terutama jeruk dan strawberry
4. Konsumsi salah satu produk alami yang dapat menyembuhkan Asam urat
seperti sidaguri, habbatussauda, brotowali, teh hijau, dll.
2.1.1

Disfungsi Metabolisme Pirimidin

Asiduria Orotat

Asiduria Orotat yang menyertai syndrom Reye mungkin terjadi akibat

kerusakan parah mitokondria sehingga tidak mampu menggunakan karbomoil
fosfat,sehingga terjadi pembentukan asanorotat sistolik secara berlebihan.
Asiduria orotat mengacu pada ekskresi berlebihan asam orotic dalam
urin. Hal ini menyebabkan bentuk karakteristik anemia dan mungkin terkait
dengan keterbelakangan mental dan fisik.
a. Tanda dan gejala
Selain asam orotic karakteristik yang berlebihan dalam urin, pasien
biasanya mengalami anemia megaloblastik yang tidak dapat disembuhkan
dengan pemberian vitamin B12 atau asam folat.
Hal ini juga dapat menyebabkan penghambatan sintesis RNA dan DNA
dan gagal tumbuh. Hal ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental
dan fisik.
b.

Penyebab dan Genetika

Aciduria orotat memiliki resesif autosomal dari warisan.
Bentuk herediter, sebuah gangguan resesif autosomal, dapat disebabkan
oleh kekurangan dalam UMPS enzim, protein bifunctional yang
mencakup aktivitas enzim dekarboksilase orotate fosforibosiltransferase
dan orotidine. Hal ini juga dapat timbul sekunder penyumbatan siklus
urea, khususnya di defisiensi transcarbamylase ornithine (OTC atau
defisiensi). Anda dapat membedakan peningkatan asam orotic sekunder
kekurangan OTC dari aciduria orotic keturunan (lihat di atas) dengan
melihat tingkat amonia darah dan BUN tersebut. Dalam kekurangan OTC,
karena siklus urea punggung atas, Anda akan melihat hiperamonemia dan
BUN menurun.

c. Pengobatan
Administrasi monofosfat cytidine dan monofosfat uridin mengurangi asam
orotic kemih dan anemia. Administrasi uridin, yang dikonversi ke UMP,
akan melewati blok metabolisme dan memberikan tubuh dengan sumber

Biokimia II

16

pirimidin.

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Purin dan pirimidin merupakan komponen utama RNA dan DNA. Purin terdiri dari
Adenin, guanin, hipoxantin, xantin. Di metabolisme menjadi asam urat sedangkan pirimidin
yaitu Sitosin, urasil, timin. Dimetabolisme menjadi CO2 dan NH3. Hasil penelitian dengan
menggunakan radioisotop, ternyata setiap komponen yang dijumpai dalam kerangka inti
purin berasal dari bermacam-macam antara lain atom C (6), atom N (1), atom C (2), atom N
(3), atom C (4), atom C (5) dan atom N (7). Dan tahapan purin diawali dengan pembentukan
molekul PRPP(5-phospho ribosil pyro phosphate) dan slanjutnya membentuk senyawa 5phosphoribosilamin dari hasil PRPP dan membentuk senyawa GAR kemudian GAR
membentuk reaksi formilase yang dikatelisis oleh enzim kemudian senyawa formil glisin
amid ribosil 5P sehingga terjadi penutup rantai, senyawa 5 amino-4-imidazole-karboksamidribosil-5P akhir dari penutupan cicncin yang k-2.Sedangkn biosintesis pirimidin memerlukan
bahan pembentuk yang sama yaitu PRPP, glutamin, CO2, asam aspartat dan FH4, adapun
kelainan metabolisme purin yaitu gout, Sindrom Lesch-nyhan dan Penyakit von gierke. .
Penyakit pada metabolisme pirimidin lebih langka dab mencakup asidura orotat. Karena,
berbeda dengan urat, produk hasil katabolisme pirimidin bersifat sangat larut (karbon
dioksida, amnia, dan -aminoisobutirat), maka jumlah kelainan yang bermakna secara klinik
pasa katabolisme pirimidin hanya beberapa.

3.2 Saran
1. Diharapkan kepada seluruh mahasiswi untuk dapat memahami isi dari materi ini.
2. Diharapkan setelah mempelajari materi ini mahasiswi bisa menambah wawasannya
mengenai materi ini.

Biokimia II

17

DAFTAR PUSTAKA

Ngili, Yohanis. 2013.Biokimia Dasar.Rekayasa Sains : Bandung

Lehninger.1982. Dasar-dasar Biokimia. Jakarta : Erlangga
Nelson,David L,Michael M.Cox. 2013. Principles of Biochemistry 6th edition. New York:
W.H. Freeman and Company
Mathews, Christopher K. 1990. Biochemistry. Redwood city : The Benjamin
Mohammad Hanafi MBBS.dr.MS. diakses dari
https://mhanafi123.files.wordpress.com/2010/01/purin-pirimidin-d3.pdf
Stryer, Lubert. 2000.Biokimia Edisi 4. Jakarta : Kedokteran EGC

Biokimia II

18