Disusun oleh,
Kelompok : 10
Anggota : 1. Dea Alzena Maudyna (P20624118005)
2. Nabila Fitria Angela (P20624118014)
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan
rahmat serta karunia-Nya kepada kami sehingga kami berhasil menyelesaikan
Makalah ini yang alhamdulillah tepat pada waktunya yang berjudul Kelainan
Bawaan Ensefalokel.
Kami menyadari bahwa Makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh
karena itu kritik dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami
harapkan demi kesempurnaan makalah ini.
Akhir kata, kami sampaikan terima kasih kepada semua pihak yang telah
berperan serta dalam penyusunan Makalah ini dari awal sampai akhir. Semoga
Allah SWT senantiasa meridhai segala usaha kita. Amin.
Penyusun,
i
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL................................................................................................
KATA PENGANTAR.............................................................................................i
DAFTAR ISI...........................................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang..........................................................................................3
1.2 Rumusan Masalah ....................................................................................3
1.3 Tujuan Penulisan.......................................................................................4
1.4 Manfaat Penulisan.....................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Ensefalokel..............................................................................5
2.2 Patofisiologis.............................................................................................5
2.3 Gejala........................................................................................................6
2.4 Penyebab...................................................................................................6
2.5 Penatalaksanaan........................................................................................7
2.6 Contoh Asuhan..........................................................................................7
BAB III PENUTUP
3.1 Simpulan ..................................................................................................9
3.2 Saran .........................................................................................................9
DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................10
ii
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Cacat bawaan adalah suatu kelainan/cacat yang dibawa sejak lahir baik
fisik maupun mental. Cacat bawaan dapat disebabkan akibat kejadian
sebelumkehamilan, selama kehamilan dan saat melahirkan atau masa
perinatal. Cacatini dapat akibat penyakit genetik, pengaruh lingkungan baik
sebelum pembuahan (bahan mutagenik) maupun setelah terjadi pembuahan
(bahanteratogenik).
Bila cacat bawaan terutama malformasi multipel disertai denganretardasi
mental dan kelainan rajah tangan (dermataoglifi) memberikankecurigaan
kelainan genetik (kromosomal). Penyakit genetik adalah penyakityang terjadi
akibat cacat bahan keturunan pada saat sebelum dan sedangterjadi pembuahan.
Penyakit genetik tidak selalu akibat pewarisan dandiwariskan, dapat pula
terjadi mutasi secara spontan yang dipengaruhi olehlingkungan. Penyakit
infeksi dalam kandungan, pengaruh lingkungan sepertiradiasi sinar radioaktif
dan kekurangan/kelebihan bahan nutrisi juga dapatmenyebabkan cacat
bawaan.
Kelainan bawaan pada neonatus dapat terjadi pada berbagai organ tubuh.
Diantaranya Meningokel dan Ensefalokel.
Meningokel dan Ensefalokel merupakan kelainan bawaan di mana terjadi
pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang pada tengkorak
atau tulang belakang.
Ensefalokel adalah cacat pada cranium yang ditandai dengan adanya
penonjolan keluar meninges (selaput otak) dan otak yang biasanya ditutupi
oleh kulit melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan
oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
3
4. Apa penyebab terjadinya Ensefalokel ?
5. Bagaimana penatalaksanaan pada Ensefalokel ?
6. Berikan contoh asuhan !
4
BAB II
PEMBAHASAN
2.2. Patofisiologis
Pada embryogenesis, tuba neuralis pada hari ke 27 atau ke
28 kehamilan. Ujung anterior dan posterior tuba neuralis menutup
pada saat berbeda. Neuropora anterior yang terletak sama tinggi
dengan foramen cecum menutup pada hari ke-24. Teori mengenai
terjadinya ensefalokel :
1. Kegagalan penutupan tuba neuralis sebelum hari ke 25
kehamilan.
5
2. Terbukanya kembali tuba neuralis setelah penutupan pada
minggu ke-8 kehamilan karena adanya defek permeabilitas
pada dasar ventrikel keempat.
3. Defek primer pada jaringan penyusun mesensefalon yang
menyebabkan terjadinya herniasi encephalon sehingga
terbentuk ensefalokel oksipital.
2.3. Gejala
Gejala nya berupa :
1. Hidrosefalus
2. Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
3. Gangguan perkembangan
4. Mikrosefalus
5. Gangguan penglihatan
6. Keterbelakangan mental dan pertumbuhan
7. Ataksia
8. Kejang
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal,
ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial
atau kelainan otak lainnya.
2.4. Penyebab
Penyebab pasti ensefalokel masih belum diketahui hingga saat ini.
Faktor-faktor yang mendukung terjadinya ensefalokel antara lain :
1. Infeksi rubella pada ibu
2. Diabetes maternal
3. Sindrom genetic
4. Hipervitaminosis
5. Defisiensi asam folat
6. Sosioekonomi ibu rendah
7. Pernikahan sedarah (consanguineous marriage)
6
2.5. Penatalaksaan
1. Tujuan dari pengobatan awal ensefalokel adalah
mengurangi kerusakan saraf, meminimalkan komplikasi
(misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam
menghadapi kelainan ini.
2. Umumnya, pembedahan dilakukan semasa bayi untuk
mengembalikan jaringan yang menonjol ke dalam
rengkorak, membuang kantung, dan memperbaiki kelainan
kraniofasial yang terjadi.
3. Sebelum pembedahan, bayi dimasukkan ke dalam
inkubator dengan kondisi tanpa baju.
4. Bayi diposisikan dalam keadaan telungkup jika kantung
terdapat di kepala bagian belakng. Bayi diposisikan dalam
keadaan terlentang jika kntung terdapat di kepala bagian
depan. Hal ini untuk mencegah infeksi dan menghindari
tekanan yang berlebihan pada kantung.
5. Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah, ahli
ortopedi, dan ahlu urologi, terutama untuk tindakan
pembedahan, dengan sebelumnya meminta dari informed
consent dari orangtua.
6. Bayi dengan hidrosefalus mungkin perlu dibuatkan suatu
pintas (shunt).
7. Pengobatan lain bersifat simtomatis dan suportif.
7
pembedahan, dengan sebelumnya meminta informed
consent dari orangtua.
4. Bayi dengan hidrosefalus mungkin perlu dibuatkan suatu
pintas (shunt).
8
BAB III
PENUTUP
3.1 Simpulan
Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus,
lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat. Ensefalokel adalah defek atau cacat pada cranium yang ditandai
dengan adanya penonjolan keluar ,meninges (selaput otal) dan otak yang
biasanya ditutupi oleh kulit melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
3.2 Saran
Alhamdulillah, berkat rahmat, nikmat kesehatan dan hidayah Allah SWT.
Penyusun dapat menyelesaikan makalah ini. Penyusun menyadari akan
kemampuan dan keterbatasan pengetahuan, sehingga tentunya banyak
kekurangan dalam penyusunan makalah ini. Oleh karena itu, penyusun
mengharap saran dan kritik yang membangun dari semua pihak untuk
perbaikan dan penyempurnaan.
9
DAFTAR PUSTAKA
1. Saputra, Lyndon. 2014. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Tangerang
Selatan : BINARUPA AKSARA.
10