Down syndrome sejauh ini merupakan kelainan kromosom paling umum yang mempengaruhi anak-

anak yang lahir hidup. Hal ini terutama disebabkan oleh trisomi kromosom 21 dan ditandai dengan
retardasi mental ringan dan sedang defisit fisik. Individu yang terkena paling sering menunjukkan
kelainan sistemik (kardiovaskular, neurologis, imunologis, muskuloskeletal) serta anomali dari
kompleks orofacial, yang paling sering adalah:

- kelainan tulang seperti perkembangan defisit sepertiga tengah wajah yang mengakibatkan
prognatisme mandibula, gigitan terbuka kerangka, langit-langit mulut yang dalam dan sempit;

- anomali bentuk gigi, seperti makrodontia atau mikrodontia (seringkali gigi seri lateral atas, jika ada,
berbentuk pasak), jumlah, seperti agenesis gigi (terutama gigi seri lateral atas), dan erupsi, seperti
erupsi tertunda atau gigi yang tumbuh dalam urutan yang berbeda dari pada anak yang sehat
[Kumasaka et al., 1997; Mestrovic et al., 1998].

Pasien dengan sindrom Down hadir pernapasan mulut, yang merupakan konsekuensi dari ukuran
kecil rongga hidung, tetapi mungkin juga karena infeksi terus menerus dari saluran udara bagian atas
yang memaksa pasien untuk bernapas melalui mulut. Pernapasan mulut sering menyebabkan
masalah halitosis (bau mulut) dan mulut kering (xerostomia) juga

sebagai angular cheilitis, seringkali juga karena sialorrhoea. Pasien sering datang dengan
macroglossia. Namun, makroglossia jelas karena ukuran kecil langit-langit yang memaksa lidah untuk
mempertahankan posisi rendah dan ke depan. Pasien dengan sindrom Down memiliki masalah yang
signifikan dalam mengisap, menelan, mengunyah dan berbicara.

Studi ini terdiri dari pasien dalam perawatan untuk masalah gigi di Rumah Sakit Universitas
Gemelli pada awal perawatan myofunctional. Kriteria inklusi adalah: Diagnosis sindrom Down,
maloklusi, menelan atipikal, pernapasan mulut, hipotonia otot, rhinorrhoea, sialorrhoea,
mendengkur, bibir kering dan inkompetensi bibir. Kriteria eksklusi adalah: Pasien atau wali tidak
patuh dan pasien tidak dapat lulus tes pemahaman dan bahasa. Pendaftaran pasien selesai dengan
penilaian kognitif, evaluasi ketrampilan berbahasa, baik reseptif maupun ekspresif, dan pemeriksaan
praksis mulut-mulut melalui tes standar berikut.

• Tes artikulasi bahasa [Fanzago, 1983].

• Tes pengulangan frase [Zardini, 1981].

• Tes praksis (Smith).

• Tes pemahaman morfosintaktis [Rustioni, Metz

Lancaster 2007].

Semua evaluasi dilakukan oleh ahli patologi bahasa bicara yang sama, yang tidak terlibat dalam
penelitian ini, siapa memiliki pengalaman dalam bekerja dengan anak-anak dengan sindrom Down.
Penilaian 45 menit satu lawan satu ini dilakukan dalam empat sesi, sehingga bahkan pasien dengan
rentang perhatian yang berkurang dapat menyelesaikan tes. Kelompok pasien terpilih yang
dihasilkan memiliki pemahaman verbal yang baik berdasarkan perintah sederhana, praksis yang
memuaskan dan kesulitan artikulasi minimal.
Akhirnya, pemilihan subyek menghasilkan sampel akhir dari 10 pasien (7 laki-laki dan 3 perempuan),
berusia antara 9-18 tahun. Gambar 1 menunjukkan bahwa 4 memiliki tingkat kolaborasi yang baik, 4
memiliki tingkat kolaborasi yang cukup, dan hanya 2 yang memiliki tingkat kolaborasi yang tidak
memadai dan membutuhkan pelatihan tambahan. Sampel menjalani penilaian myofunctional
[Saccomanno et al., 2012a, 2012b, 2014], termasuk yang berikut ini.

• Foto intraoral dan ekstraoral.

• Tes Fluorescein (menurut terapi Garliner) [1974].

• Evaluasi kekuatan otot orbicularis oris

menggunakan dinamometer (menurut terapi Garliner).

• Tes cermin hidung Glatzel untuk patensi hidung.

Protokol pengobatan yang dikembangkan untuk studi percontohan ini mencakup serangkaian latihan
untuk rehabilitasi myofunctional dibagi sesuai dengan tujuan fungsional yang harus dikejar. Masing-
masing tujuan ini mencakup serangkaian sekitar 5 latihan. Protokol kami menyediakan perawatan
yang berlangsung sekitar dua puluh minggu, setiap minggu anak diberi satu / dua latihan tujuan. Di
rumah anak harus mengulangi setiap latihan setidaknya 3 kali sehari, sehingga setiap hari anak
melakukan setidaknya 30 menit terapi myofunctional. Untuk membuat latihan lebih menyenangkan,
dan meningkatkan kepatuhan, anak-anak melakukannya setiap hari kegiatan seperti menggambar
atau menonton TV.

Tujuan pertama: kesadaran akan fungsi hidung

Penting bagi anak untuk mengikuti kebersihan hidung aturan: teknik mencuci untuk saluran hidung
dan mempelajari cara meniup hidung dengan benar untuk menghilangkan kelebihan kotoran.

Tujuan kedua: mempromosikan pernapasan hidung

Umumnya, pasien dengan menelan atipikal adalah juga sering tidak dapat bernafas melalui hidung
(dan sebaliknya adalah benar karena pernapasan oral sering dikaitkan dengan deglutition atipikal).
Ada latihan yang melatih anak untuk bernapas melalui hidungnya, mereka bertujuan melatih
kembali otak untuk membentuk rutinitas baru yang lebih fisiologis, melalui prinsip-prinsip
neuroplastisitas, oleh karena itu membutuhkan pengulangan berulang dari kebiasaan baru
(pernapasan hidung, bibir tertutup) dari waktu ke waktu sampai terbentuk. Anak-anak harus
menutup mulut dan menghirup serta menghembuskan napas, menahan penekan lidah di antara
bibir mereka (Gbr. 2A).
 Myofunctional

terapi terdiri dari lidah, langit-langit lunak, stomatognatik

fungsi, dan latihan wajah

Tujuan ketiga: membangun istirahat lidah

Posisi Anak, melalui serangkaian latihan, mulai menstimulasi bagian anterior lidah, kemudian bagian
lateral, dan akhirnya bagian posterior. Melaluilatihan-latihan ini anak belajar mengistirahatkan lidah
terhadap langit-langit (Gbr. 2B, C, D). Ujung lidah akan bertumpu pada papilla retroincisal dengan
sisa lidah terletak di langit-langit mulut. Lidah yang diam menempel pada langit-langit memfasilitasi
pemulihan segel bibir dan pernapasan hidung.

Tujuan keempat: mengembalikan segel bibir

Pada orang dengan menelan yang atipikal, mekanisme menelan termasuk kontraksi berlebihan dari
orbicularis oris, untuk mencegah bolus makanan keluar. Namun, saat istirahat bibir sedang terbuka
dan segel mulut didefinisikan sebagai tidak kompeten. Penting untuk mengembalikan segel bibir
yang tepat saat istirahat melalui latihan untuk memfasilitasi pola menelan yang benar serta
mempromosikan pernapasan hidung dan posisi postural fisiologis mandibula (Gbr. 2E).

Tujuan kelima: meningkatkan fungsi buccinator dan otot masseter

Menelan atipikal adalah hasil dari fungsi yang tidak tepat dari otot pengunyahan dan wajah dan
seringkali pasien mengalami penurunan tonus otot. Pada pasien dengan sindrom Down, penurunan
nada pada otot wajah dan mengunyah adalah ciri khas, dan oleh karena itu penting untuk
mengembalikan fungsi mereka untuk meningkatkan mengunyah, menelan, stabilitas rahang dan
estetika (Gbr. 2F).

Tujuan keenam: memperkuat langit-langit lunak

Langit-langit lunak pada pasien dengan sindrom Down sering hipotonik. Kegigihan nada yang
berkurang seperti itu dapat berkontribusi pada pernapasan mulut. Latihan yang mengajarkan anak-
anak untuk menaikkan dan menurunkan langit-langit lunak adalah berkumur dan pengucapan vokal
yang energetik fonem dan vokal tunggal (Gbr. 2G). Latihan-latihan ini harus dilakukan dengan mulut
terbuka.

Sasaran ketujuh: membentuk ulang pola yang benar

menelan Setelah posisi lidah istirahat didirikan, bersama dengan segel bibir yang baik dan pola
mengunyah yang baik, tujuan terakhir berfokus pada pola ulang gerakan lidah untuk mencapai
menelan yang memadai.
Hasil juga menunjukkan bahwa, setelah siklus terapi myofunctional, kekuatan otot orbicularis oris
meningkat (Gbr. 3) dan segel bibir yang baik diperoleh pada semua pasien. Semua pasien menjadi
sadar akan postur yang benar untuk bernafas dan menelan, sehingga menghasilkan pengurangan
sekresi saliva dan hidung (Gbr. 4, 5).

Hasil

Dari hasil yang diperoleh dapat disimpulkan bahwa terapi myofunctional memberikan hasil yang
sangat baik (Gbr. 3), jika protokol dieksekusi dengan baik dan disesuaikan. Untuk alasan ini kami
memilih beberapa latihan yang mudah dilakukan untuk ditempatkan dalam protokol khusus untuk
pasien dengan Sindrom Down.