1.

Mutasi berasal dari bahasa latin "mutatus" yang artinya adalah perubahan, Mutasi adalah
perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom yang dapat diwariskan secara genetis
pada keturunannya. Perubahan materi genetik (DNA) ini dapat menyebabkan terjadinya
perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.

2. Macam macam mutasi berdasarkan proses terjadinya

a. Mutasi Gen (Mutasi Titik) : Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan  kromosom, akan
tetapi menimbulkan perubahan protein pada saat sintesis protein, sehingga dapat
menghasilkan fenotip yang berbeda.
b. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) : Mutasi kromosom dapat mempengaruhi
beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau
penampakan individu dibanding mutasi gen.

3. Perbedaan antara mutasi alami dan mutasi buatan

a. Mutasi alami atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.
Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi..
b. Mutasi buatan yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses
perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat
kimia, sinar X, radiasi, dan sebagainya, maka sering disebut juga mutasi induksi.

4. Gangguan / penyakit mutasi yang terjadi pada manusia

a. Sindrom Turner, merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu
kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46
buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya
berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.
b. Sindrom Jacob, diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan
kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan
kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun. 
c. Sindrom Klinefelter, adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X
pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY.
Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang
membesar.