ASPEK LABORATORIUM KELAINAN

GANGGUAN METABOLISME
dr. Nindia Sugih Arto, M.Ked (Clin Path), Sp. PK
DEPARTEMEN PATOLOGI KLINIK
FAKULTAS KEDOKTERAN USU
 PENDAHULUAN
• Metabolisme à Proses pengolahan
(pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsinya (energi).
• Kelainan metabolisme seringkali disebabkan
oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan
untuk merangsang suatu proses metabolisme.
 METABOLISME KARBOHIDRAT
• Metabolisme KH à Proses kimia yang terjadi di dalam
tubuh dengan tujuan untuk mengolah karbohidrat, baik
itu reaksi pembentukan (anabolisme) maupun reaksi
pemecahan (katabolisme)
• KH tersusun oleh unsur C, H, dan O; sifatnya, setelah
dicerna usus, karbohidrat akan diserap oleh usus halus.
• Bentuk KH yang diserap oleh dinding usus halus tersebut
adalah monosakarida à sebagian besar dibawa oleh
aliran darah menuju hati, sebagian lagi dibawa ke sel
jaringan tertentu untuk mengalami proses metabolisme
lebih lanjut.
 METABOLISME KARBOHIDRAT
• Pemeriksaan Urin
• Glukosa darah
• HbA1c / Hb A1 total
• Fructosamin
• Insulin
• C-peptide
• Badan keton
• Analisa gas darah, dll
 URINALISA
Pemeriksaan Makroskopis
Meliputi: Warna, Kejernihan, Jumlah/Volume
urine, Berat jenis, Bau dan pH, Protein, Keton,
Glukosa, Urobilinogen, Bilirubin.

Pemeriksaan Mikroskopis
Meliputi : Pemeriksaan sedimen (eritrosit,
leukosit, epitel, jumur/hifa, parasit, kristal)
PROTEIN
• Urine normal mengandung protein <150mg/24 jam atau 1-14
mg/dL
• Proteinuria dpt terjadi akibat kelainan permeabilitas glomerulus
dan gangguan reabsorbsi tubuli ginjal
— Pemeriksaan protein dalam urine :
Semi kwantitatif, dengan Pemanasan dgn asam asetat (+1- +4)

Flokulasi Hasil g / Liter

Samar - Samar +1 <1
Sedikit dengan
+2 1–3
Endapan Halus
Sedikit dengan
+3 3–5
Endapan Jelas
Padat dengan
+4 >5
Endapan Kasar
GLUKOSA
•Adanya glukosa dalam urine : Glukosuria
•Reabsorbsi tubular ginjal terhadap glukosa memiliki ambang batas
dengan kemampuan reabsorbsi ± 350 mg/mnt
•Pemeriksaan glukosa dalam urine dengan cara reduksi: Reagen
benedict, Reagen Fehling, Carik celup

Hasil Warna Kadar Glukosa

Biru, Tidak ada
Negatif < 0, 2 g/dl
perubahan warna

+1 Hijau, Kuning Hijau < 0,5 g/dl

+2 Kuning 0,5 – 1,0 g/dl

+3 Coklat Merah 1,0 – 2,0 g/dl
+4 Merah Batu Bata > 2 g/dl
BADAN KETON
• Keton (+) dalam urine à gangguan metabolisme
karbohidrat shg tjd peningkatan metab.lemak
akibatnya prod intermedier metab lemak akan
terdapat dalam darah dan diekskresikan dalam urine
• Ketonuria à DM dg penyulit (ketoasidosis diabetes),
restricted carbohydrate intake (muntah-
muntah,anoreksia,dll)
• Pemeriksaan Keton: Tes Rothera, Tes Gerhardt, Carik
celup
 GLUKOSA DARAH
• Sampel:
– Plasma
– Serum
– Whole Blood
• Darah:
– Kapiler
– Vena
– Arteri
Interpretasi Pemeriksaan Gula Darah:
Hiperglikemia : ≥ 126 mg/dL
Normoglikemia : 90-110 mg/dL
Hipoglikemia : 60 mg/dL

Normal Impaired DM

GDP < 110 mg% 110-126 mg% ≥ 126 mg%

GD2JPP < 145 mg% 140-200 mg% > 200 mg%

Random > 200 mg/dL

 HbA1c
• Hemoglobin A1c (HbA1c) adalah komponen minor dari
hemoglobin yang berikatan dengan glukosa.
• Hemoglobin glikosilat atau HbA1 terdiri dari 3 fraksi yaitu
HbA1a, HbA1b dan HbA1c.
• HbA1c merupakan fraksi yang terpenting dan terbanyak
yaitu 4-5% dari hemoglobin total.
• HbA1c menggambarkan konsentrasi glukosa darah rata-
rata selama 3 bulan.
• Normalnya, nilai HbA1c pada yang bukan penderita
diabetes adalah 3,5%-5,5%. Sedangkan untuk penderita
diabetes, nilai kontrol gula darah yang baik adalah di
bawah 6.5%.
• Keterbatasan pemeriksaan HbA1C
– Anemia
– Hemoglobinopathi
– Gangguan/kelainan pada eritrosit

• Keuntungan pemeriksaan HbA1C

– Pasien tidak perlu puasa
– Kestabilan praanalitik tinggi
– Kurang fluktuasi hari ke hari selama sakit dan stres
 FRUCTOSAMIN
• Ikatan protein dengan glukosa
• Masa paruhnya 1-3 minggu
• Pemeriksaan sulit
 GANGGUAN METABOLISME LEMAK
1. Hiperlipidemia
2. Hiperlipidemia Sekunder
– Diabetes Melitus
– Hipotiroidisme
– Obesitas
– Perlemakan Hepar
– Lipidosis
 METABOLISME LEMAK
• Lemak merupakan senyawa organik yang
relatif tidak larut dalam air
• Struktur asam lemak terdiri dari asam lemak
jenuh dan asam lemak tak jenuh
• Asam lemak yang mengalami esterifikasi
dengan gliserol akan membentuk gliserida,
bila tidak mengalami esterifikasi disebut
dengan asam lemak bebas (Free Fatty Acid)
 FUNGSI LIPID
• Sumber energi
• Pelindung organ tubuh
• Pembentukan sel
• Sumber asam lemak esensial
• Pengangkut vitamin
• Memberi rasa kenyang dan kelezatan
• Sebagai pelumas
• Memelihara suhu tubuh
 PEMERIKSAAN METABOLISME LEMAK
• Gambaran kadar lipid (lemak) di dalam darah
disebut PROFIL LIPID
• Pemeriksaan profil lipid adalah kolesterol total:
– Trigliserida
– HDL (High Density Lipoprotein)
– LDL (Low Density Lipoprotein)
– VLDL (Very Low Density Lipoprotein
– Total kolesterol
• Gambaran profil lipid merupakan suatu indikator yang
baik untuk memprediksi apakah seseorang memiliki
resiko yang besar untuk terkena Penyakit Jantung
Koroner (PJK)
 TOTAL CHOLESTEROL
• Kolesterol dibutuhkan tubuh untuk mempertahankan
kesehatan sel-sel tetapi level yang terlalu tinggi akan
meningkatkan risiko sakit jantung.
• Idealnya total kolesterol harus <200 mg/dL atau <5.2
mmol/L.
• Faktor genetik juga berperan sebagai penentu kadar
kolesterol, selain dari makanan yang dimakan.
• Makin tua kadar cholesterol makin tinggi
 LDL
• Merupakan lipoprotein yang mengangkut
paling banyak kolesterol di dalam darah
• Kadar LDL yang tinggi dapat menyebabkan
pengendapan didalam arteri
 HDL
• Merupakan lipoprotein yang mengangkut
kolesterol yang sedikit
• Disebut juga dengan kolesterol baik, karena
dapat membunag kelebihan kolesterol di
pembuluh darah arteri
 VLDL
• Lipoprotein yang membawa sebagian besar
trigliserida dalam darah
• Di dalam proses sebagian VLDL berumah
menjadi LDL
 TRIGLISERIDA
• Merupakan penyimpan lipid yang utama
didalam jaringan adiposa
• Fungsi utama sebagai zat energi
• Faktor yang dapat mempengaruhi kadar
trigliserida: Merokok, olahraga, daging, buah-
buahan
SPEKTOFOTOMETER
 METABOLISME PROTEIN
• Protein juga disebut polipeptida
• Tersusun dari asam-asam amino yang
bergandengan, dihubungkan oleh peptida
• Kurang lebih 75% zat padat dari tubuh manusia
bersifat protein dengan fungsi yang berbeda-
beda.
• Secara relatif hanya sedikit protein yang ada
dalam peredaran darah
 METABOLISME PROTEIN
Protein yang terdapat dalam makanan kita, dicerna dlm lambung
dan usus menjadi AA

Diabsorpsi dan dibawa oleh darah ke hati

Sebagian AA diambil oleh hati

Protein dalam sel2 tubuh dibentuk dari Asam Amino

Bila ada kelebihan AA dari jml yg digunakan untuk biosintesis protein ---
maka kelebihan AA akan diubah menjadi Asam Keto yg dapat masuk
kedalam Siklus Asam Sitrat atau diubah menjadi Urea

Hati, merupakan organ tubuh dimana terjadi reaksi katabolisme maupun

anabolisme
• Protein-protein yang paling banyak terdapat
dalam darah adalah :
– Albumin
– Globulin
– Fibrinogen
• Selain itu dalam jumlah kecil darah
mengandung : Enzim-enzim jaringan, Protein
struktural, Hormon-hormon dan Protein-
protein transport
• Bahan sampel yang digunakan untuk
pemeriksaan adalah plasma dan serum
• Plasma à cairan ekstrasel dari darah yang
beredar mengandung fibrinogen (sangat besar
molekulmolekulnya yaitu 340.000 dalton).
Berubah menjadi fibrin bila darah membeku
• Serum à Darah yang didapat setelah di
sentrifusi atau dibiarkan dalam waktu 10-15
menit.
 SENYAWA-SENYAWA NITROGEN
BUKAN PROTEIN
• Zat-zat yang tergabung dalam NPN :
üUreum
üKreatinin
üAsam Urat
üAmonia
üAsam-asam amino
• Keseimbangan Nitrogen disebut positif à bila
lebih banyak asam amino yang masuk ke
dalam tubuh dari yang diekskresikan
(Anabolik)
• Keseimbangan Nitrogen à ekskresi asam
amino bersama metabolitnya yang berisi
nitrogen melebihi masukan (Katabolik)
 UREUM

• Ureum adalah produk akhir katabolisme protein dan

asam amino yang diproduksi oleh hati dan
didistribusikan melalui cairan intraseluler dan
ekstraseluler ke dalam darah untuk kemudian difiltrasi
oleh glomerulus
• Ureum dibentuk di hati melalui urea cycle
• Peningkatan ureum dalam darah disebut azotemia
• Kondisi gagal ginjal yang ditandai dengan kadar ureum
plasma sangat tinggi dikenal dengan istilah uremia.
Keadaan ini dapat berbahaya dan memerlukan
hemodialisis atau tranplantasi ginjal.
• Faktor-faktor yang mempengaruhi kadar ureum
dalam darah dan urin
– Diet
– Umur
– Penyakit / kelainan metabolisme
• Peningkatan Ureum: Demam, Tirokotoksikosis,
Koma Diabetikum, Sesudah trauma/operasi
besar, leukemia
 KREATININ
• Kreatinin merupakan hasil pemecahan kreatin fosfat
otot, diproduksi oleh tubuh secara konstan
tergantung massa otot
• Kadar kreatinin berhubungan dengan massa otot.
• Nilai kreatinin pada pria lebih tinggi karena jumlah
massa otot pria lebih besar dibandingkan jumlah
massa otot wanita.
• Nilai normal untuk
– Pria : 0,5 – 1,2 mg/dl
– Wanita : 0,5 – 1 mg/dl serum.
 KREATININ
• Kadar kreatinin darah meninggi :
1. Skletal M. Necrosis / Atrofi
2. Progr. M. Dysthrophy
3. Polyomyelitis
4. Dermatomyocitis
5. Myastenia Gravis
6. Starvation
 ASAM URAT
• Merupakan produk akhir metabolisme purine.
• Pergantian purine dalam tubuh berlangsung kontinu dan
menghasilkan banyak asam urat.
• Asam urat sebagian besar disintesis di hati, diangkut
sirkulasi ke ginjal.
• Intake purine normal akan menghasilkan 0,5-1 gr/hr
asam urat
• Peningkatan asam urat dlm serum dan urine tergantung
fungsi ginjal, metabolisme purine dan intake makanan
yang mengandung purine.
• Asam urat dlm urine asam → kristal/batu
 NILAI RUJUKAN
• Pria : 3,4 – 8,5 mg/dl
• Wanita : 2,8 – 7,3 mg/dl
• Anak : 2,5 – 5,5 mg/dl
• Lansia : 3,5 – 8,5 mg/dl
• Dlm urine : 250 – 750 mg/24 jam
• Peningkatan kadar purine : penyakit gout,
alkoholik, leukemia, metastase kanker, eklamsia
berat, multipel mieloma, hiperlipoproteinemia,
DM berat, gagal ginjal, glomerulonefritis, stress,
gagal jantung kongesti,latihan berat, malnutrisi,
limfoma, anemi hemolitik
• Penurunan kadar asam urat : penyakit Wilson,
asidosis pd tubulus proksimal ginjal, luka bakar,
kehamilan