Nama : Rivaldi Harahap

Kelas : XII MIPA 2

TUGAS 2 : ANEUPLOIDI (PERUBAHAN JUMLAH

KROMOSOM)
A. Aneuploidi pada Autosom :
1. Sindrom Down (S.Mongolisme) = 2n + 1 (Trisomi pada Autosom ke 21)

Rumus Kromosom :
45 A + XX/XY (Jumlah= 47)

Ciri-ciri :
 Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
 Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
 Mata miring ke atas dan ke luar.
 Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.
 Hidung kecil dan tulang hidung rata.
 Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
 Mulut kecil.
 Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
 Bertubuh pendek.
 Leher pendek.
 Kepala kecil dan datar di bagian belakang.
 Lidah menonjol keluar.
 Bentuk telinga tidak normal atau kecil.
 Kelenturan otot berlebih.
 Bintik putih pada selaput mata.
2. Sindrom Patau = 2n + 1 (Trisomi pada Autosom ke 13)
Rumus Kromosom :
45 A + 13 + XX/XY (Jumlah= 47)

Ciri-ciri :
 Kelainan bentuk wajah,
seperti kepala berukuran
kecil (mikrosefalus), mata
berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali
(anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung.
 Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
 Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
 Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida.
Kelainan pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
 Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
 Kelainan pada sistem pencernaan.
 Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan
hipertrofi klitoris.
 Kelemahan otot.
 3. Sindrom Edward = 2n + 1 (Trisomi pada Autosom ke 18)

Rumus Kromosom :
45 A + 18 + XX/XY
(Jumlah= 47)

Ciri-ciri:
 Kelainan pada alat tubuh
 Tulang dada pendek
 Mulut kecil
 Berumur pendek (rata-rata 6 bulan)
 Tengkorak lonjong
 Keterbelakangan mental

B. Aneuploidi pada Gonosom :

 1. Sindrom Turner = 2n - 1 (Monosomi pada Gonosom X) = XO -------> Wanita Mandul
(Ovarian Disgenesis)
Rumus Kromosom :
44 A + XO (Jumlah = 45)

Ciri-ciri :
 Leher tampak lebar dan pendek
 Posisi kedua telinga terlihat lebih rendah
 Langit-langit mulut tampak tinggi dan sempit
 Rahang bagian bawah terlihat lebih kecil
 Dada lebar, dengan jarak antara puting yang jauh
 Pembengkakan di tangan dan kaki
 Lengan bengkok keluar di bagian siku
 Jari kaki dan tangan terlihat kecil
 Bentuk kuku melengkung ke atas
2. Sindrom Klinefelter = 2n + 1 (Trisomi pada Gonosom X) = XXY ---> Laki-lakiMandul
(Testicular Disgenesis)
Rumus Kromosom :
44 A + XXY ( Jumlah = 47)

Ciri-ciri :
 Penampilan yang kurus (lanky)
 Wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala ginekomastia
(perkembangan jaringan payudara).
3. Sindrom Jacob = 2n + 1 (Trisomi pada Gonosom Y ) = XYY ---------> Laki-laki criminal
Rumus Kromosom :
22AA + XYY (Jumlah = 47)

Ciri-ciri :
 Letak telinga di bawah
posisi normal
 Tulang pipi rata
 Jari tangan terlihat
melengkung
 Postur tubuh sangat tinggi
 Ukuran kepala cenderung lebar
 Jarak antara kedua mata tampak lebar
 Kelainan tulang belakang, misalnya skoliosis.

4. Sindrom Wanita Super /Super

Female (Trisomi pada Gonosom
X ) = XXX

Rumus Kromosom :
22AA + XYY (Jumlah = 47)
Ciri-ciri :
 Perawakan lebih  tinggi daripada wanita lainnya
 Terlihat ada lipatan kulit vertikal yang menutupi bagian sudut mata dalam (epicanthical
folds)
 Mengalami keterlambatan dalam kemampuan berbicara dan keterampilan berbahasa.
 Mengalami hypotonia atau lemah otot.
 Bentuk jari kelingking yang melengkung.
 Bermasalah dengan perilaku dan kondisi mental, kesulitan dalam cara mengendalikan
emosi wanita.
 Memiliki kelainan pada ovarium
 Sering mengalami sembelit atau sakit perut.