Mutasi

Ika Rahmawati, S.Pd.

 KOMPETENSI DASAR
KD Pengetahuan
3.8 Menganalisis
peristiwa mutasi pada
makhluk hidup

•KD Keterampilan
4.8 Menyajikan data hasil
eksplorasi peristiwa mutasi
yang menyebabkan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk
hidup
TUJUAN PEMBELAJARAN

Melalui kegiatan pembelajaran dengan model Problem Based Learning (PBL)

dalam mempelajari materi mutasi, maka diharapkan peserta didik dapat:
1. Mendefinisikan tentang mutasi dengan tepat
2. Menjelaskan macam-macam peristiwa mutasi pada makhluk hidup
dengan benar
3. Menjelaskan mekanisme mutasi titik berdasarkan subsitusi, insersi dan
delesi dengan benar
4. Menganalisis kelainan-kelainan mutasi pada makhluk hidup dengan
benar
5. Menganalisis dampak mutasi bagi makhluk hidup dengan benar
6. Menganalisis keuntungan mutasi bagi makhluk hidup dengan benar
7. menyajikan data variasi mutasi pada makhluk hidup dengan komunikatif
APERSEPSI

Bagaimana terbentuknya
semangka tanpa biji?
 PERISTIWA MUTASI DI JAWA BARAT
Beberapa varietas padi lokal Indonesia telah berhasil diperbaiki melalui pemuliaan mutasi radiasi, seperti
varietas Pandan Wangi dari Kabupaten Cianjur
 Pengertian
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika
sehingga ekspresinya (fenotip) berubah. Mutasi dapat terjadi pada
pasangan basa, satu ruas ADN, atau bahkan pada kromosom. Perubahan
ADN dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon ARNd dan akhirnya
menyebabkan perubahan jenis asam nukleat yang disintesisnya.
Kasus/Peristiwa Mutasi untuk Problem Solving
Pilihan analisis video peristiwa atau kasus mutasi untuk Problem Solving Kelompok pada pertemuan 1.
1. Mutasi bakteri karena antibiotik
https://www.youtube.com/watch?v=-P1k6ShlbPY
2. Mutasi sel kanker di tubafalopii
https://www.youtube.com/watch?v=EB1AZop4KIs
3. Endometriosis dan mutasi kanker
https://www.youtube.com/watch?v=Fp5vxoMxoB4
4. Manusia tanpa sidik jari
https://www.youtube.com/watch?v=okYJIJI9WXs
5. Penyakit Karena mutasi gen
https://www.youtube.com/watch?v=bRl4A4lfJp8
6. Artis-artis yang mengalami mutasi gen
https://www.youtube.com/watch?v=3j8ftM-ZJso
 Petunjuk Problem Solving
• Bentuklah kelompok (1 kelompok terdiri dari 5 sampai 6 orang)
• Setiap kelompok mendapatkan LKPD yang berisi Kasus atau
Peristiwa Mutasi yang harus dianalisis
• Silahkan mencari data atau informasi dari berbagai sumber
• Bekerjalah secara kelompok
• Tidak mengeluarkan suara dalam pengerjaan
• Waktu pengerjaan hanya 30 menit
• Laporan disajikan dalam google form
• Presentasi setiap kelompok
Pembahasan Hasil Diskusi Kelompok

Let’s discuss !!!

Kasus-Kasus Mutasi Sel?

 Mutasi Gen atau Mutasi Titik
1. Substitusi
a. Transversi
b. Transisi

2. Insersi
Mutasi kromosom berdasarkan perubahan
struktur kromosom
1. Delesi Kromosom
2. Duplikasi Kromosom
3. Inversi Kromosom
4. Translokasi Kromosom
Mutasi kromosom berdasarkan perubahan
struktur kromosom
5. Isokromosom
6. Katenasi
 Jenis Mutagen
1.Mutagen kimia, dapat masuk ke dalam replikasi DNA
sehingga mengubah struktur basa ADN
2.Mutagen fisik, berupa bahan fisik misalnya sinar
ultraviolet, sinar X, sinar gamma.
3.Mutagen biologi, berupa virus dan bakteri. Hal ini dapat
menyebabkan kerusakan pada kromosom
Mutasi kromosom berdasarkan perubahan
jumlah kromosom (Pertemuan 2)
• Perubahan set kromosom (Euploidi)
• 1. Autopoliploidi
• 2. Allopoliploidi
• Perubahan penggandaan (Aneuploidi)
Temukan
jawabannya di
amplop misteri
 triple - x
Trisomi (2n + 1)
•Perawakan lebih tinggi daripada wanita lainnya
•Terlihat ada lipatan kulit vertikal yang menutupi bagian sudut
mata dalam (epicanthical folds)
•Mengalami keterlambatan dalam kemampuan berbicara dan
keterampilan berbahasa.
•Mengalami hypotonia atau lemah otot.
•Bentuk jari kelingking yang melengkung.
•Bermasalah dengan perilaku dan kondisi mental, kesulitan dalam
cara mengendalikan emosi wanita
•Memiliki kelainan pada ovarium
•Sering mengalami sembelit atau sakit perut.
 Petunjuk permainan
• Bentuklah kelompok(1 kelompok terdiri dari 5 sampai 6 orang)
• Setiap kelompok mendapatkan 1 amplop
• Setiap kelompok mendapatkan LKPD
• Silahkan mencari data atau informasi dari berbagai sumber
• Bekerjalah secara kelompok
• Susunlan gambar dan tuliskan data yang kalian peroleh di karton
yang telah disediakan
• Tidak mengeluarkan suara dalam pengerjaan
• Waktu pengerjaan hanya 20 menit
• Presentasi setiap kelompok
Pembahasan Hasil Diskusi Kelompok

Let’s discuss !!!

Kasus-Kasus Mutasi pada
Manusia?
 Down Sindrom
Trisomi (2n + 1) pada Kromosom no.21
• Kariotipe : 47 XX atau 47 XY. Kromosom mengalami
trisomi pada autosom nomor 21 sehingga formula
kromosom menjadi 2n+1.
• Lengan / kaki kadang bengkak
• Kepala lebar
• Wajah bulat
• Mulut selalu terbuka
• Hidung besar dan lebar
• Mongolisme, berelapak tebal seperti telapak kera, garis
tangan abnormal
• Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata jauh
• Bibir tebal, lidah mejulur, air liur selalu menetes, gigi
kecil dan jarang
• IQ rendah (+40)
 Erward Sindrom
Trisomi 2n+1 pada autosom nomor 16, 17 atau 18
• Kariotipe : 45A + 18 + XX atau 45A + 18 +
XY.
• Disebabkan oleh gagalnya autosom 18
berpisah ketika pembentukan sel telur
sehingga formula kromosom menjadi 2n+1
• Tulang tengkorak lonjong dan rahang
bawah rendah
• Dada pendek & lebar
• Kedudukan telinga rendah & tidak wajar
• Mulut kecil
• Mengalami keterbelakangan mental
 Patau Sindrom
Trisomi (2n+1) pada autosom nomor 13
• Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami
trisomi pada autosom nomor 13
• Polidaktili
• Mata kecil
• Mempunyai celah bibir
• Mengalami kelainan otak, jantung,
ginjal, dan usus
• Cacat mental
• Tuli
 Sindrom Klinefelter
Trisomi (2n+1) pada gonosom (XXY)
• Klinefelter Sindrom 2n+1 Trisomi pada
gonosom (XXY
• memiliki payudara, Suara tinggi seperti
wanita
• pertumbuhan rambut kurang, lengan
dan kaki ekstrim panjang
• testis kecil dan steril (tidak memiliki
sperma) cenderung obesitas
 Sindrom Patau
Trisomi (2n+1) pada autosom nomor 13
• Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami
trisomi pada autosom nomor 13
• Polidaktili
• Mata kecil
• Mempunyai celah bibir
• Mengalami kelainan otak, jantung,
ginjal, dan usus
• Cacat mental
• Tuli
 Sindrom Turner (2n-1)

• tubuh pendek, payudara tidak tumbuh

• Alat kelamin dalam tumbuh tak
sempurna, steril
• leher bersayap/ bergelambir (webbed
neck)
• keterbelakangan mental, kelainan
kardiovaskuler
Terima Kasih
•"Sesungguhnya Kami telah menciptakan
manusia dalam bentuk yang sebaik-baiknya.
Kemudian Kami kembalikan dia ke tempat
yang serendah-rendahnya (neraka).“
•Q.S At-Tin 4 - 5